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Pediatria > Icterícia > Flashcards

Icterícia Flashcards

1
Q

Icterícia (valores de bilirrubina)

A

> 3mg/dL (criança e adulto)

>5mg/dL (recém-nascido)

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2
Q

Diagnósticos diferenciais de icterícia

A

Ingestão crónica de alimentos ricos em carotenos (ex. cenoura), licopeno (ex. sumo de tomate) e fármacos (quinacrina, bussulfano).

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3
Q

Classificação da icterícia:

A
  • Hiperbilirrubinémia indireta (não-conjugada):
    1. Síndrome de Gilbert
    2. Síndrome Crigler Najjar 1 e 2
  • Hiperbilirrubinémia direta (conjugada):
    1. Doença extre-hepática: atrésia das vias biliares, quisto do colédoco, litíase biliar, etc.
    2. Doença hepática: hepatites infecciosas, doenças genéticas como a doença de Wilson, hepatite autoimune e doenças metabólicas
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4
Q

Doenças extra-hepáticas que podem causar icterícia

A
  • Sépsis
  • Hematomas
  • Hipotiroidismo
  • Hipopituitarismo
  • Hemólise
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5
Q

Síndrome de Gilbert - noções gerais

A

É muito frequente.
Doença autossómica recessiva
Mutação no promotor do gene UGT1A1 - gene da enzima responsável pela conjugação da bilirrubina
Atividade da enzima 30% do normal

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6
Q

Síndrome de Gilbert - clínica

A
  • Icterícia (escleróticas) ligeira e flutuante
  • Cansaço
  • Dor abdominal
  • Fatores predisponentes: stress, jejum, cirurgia, fármacos
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7
Q

Síndrome de Gilbert - diagnóstico

A
  • Análises laboratoriais: bilirrubina total aumentada, bilirrubina conjugada normal e restantes valores hepáticos normais
  • EO sem alterações
  • Testes genéticos raramente são necessários
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8
Q

Síndrome de Gilbert - complicações

A
  • Colelitíase
  • Kernicterus no RN (muito raro)
  • Hepatotoxicidade a fármacos metabolizados pela UGT1A1
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9
Q

Síndrome de Gilbert - tratamento

A
  • A maioria não precisa de tratamento
  • Os doentes respondem a fenobarbital
  • Nos RN, se valores muito elevados, pode-se fazer fototerapia
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10
Q

Síndrome Crigler-Najjar - noções gerais

A

CN 1:
- Ausência total da atividade da enzima UGT1A1
- Incapacidade de conjugação
CN2:
- Ausência parcial da atividade da enzima UGT1A1
- Mutações mais subtis
- Diminuição da afinidade da bilirrubina pela enzima

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11
Q

Síndrome Crigle-Najjar - clínica

A
  • Icterícia neonatal grave e persistente
  • Restante EO sem alterações
  • Aumenta o risco de kernicterus, por vezes associado a sépsis e desidratação
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12
Q

Síndrome Crigler-Najjar - diagnóstico

A
  • Análises laboratoriais: bilirrubina total muito aumentada e restantes provas hepáticas normais
  • Confirmação do diagnóstico por teste genético (mutações nos 5 exões do gene UGT1A1)
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13
Q

Síndrome Crigler-Najjar - tratamento

A

CN1:
- Não respondem ao fenobarbital
- Fototerapia (toda a vida)
- Pode haver deterioração neurológica súbita tardia
- Transplante hepático aos 3-5 anos pelo risco de kernicterus (excelente prognóstico)
- Transplante de células hepáticas maduras/stem cells hepáticas
CN2:
- Resposta parcial ao fenobarbital (permite distinguir da CN1)
- Fenobarbital apenas durante as exacerbações
- Kernicterus é raro

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14
Q

Colestase - definição e valores laboratoriais

A

Disfunção na síntese de bílis ou da sua excreção.
Análises:
- Bilirrubina conjugada aumentada (>20% da bilirrubina total, >1 ou 2mg/dL)
- Geralmente há elevação da GGT e FA
- Pode haver elevação do colesterol
- Pode haver elevação dos sais biliares

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15
Q

Atrésia das vias biliares - tipos

A
  1. Não-sindrómica, adquirida ou perinantal (90%)

2. Sindrómica ou genética (10%)

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16
Q

Atrésia das vias biliares - clínica

A
  • Bebé com excelente estado geral
  • Icterícia que se prolonga até depois da 1ª/2ª semana de vida
  • Acolia
  • Colúria
  • Hepatomegália firme pela fibrose que se desenvolve
  • Esplenomegália tardia
17
Q

Atrésia das vias biliares - slassificação francesa

A
  • Tipo I: atrésia do ducto colédoco
  • Tipo II: atrésia do ducto hepático com quisto
  • Tipo III: atrésia do ducto hepático sem quisto
  • Tipo IV: atrésia de todas as vias biliares (+ comum)
18
Q

Atrésia das vias biliares - diagnóstico

A
  • Análises laboratoriais: bilirrubina conjugada aumentada; transaminases aumentadas; GGT e FA ligeiramente aumentadas
  • Ecografia hepática com jejum: sinal da corda; pode estar normal
  • Colangio-RM (pouco sensível em crianças)
  • Colangiografia urgente intra-operatória (principal exame para confirmar o diagnóstico)
  • Cintigrafia hepato-biliar HIDA (não usado por rotina)
  • Biópsia hepática
19
Q

Atrésia das vias biliares - tratamento

A
  • Hepatoportoenterostomia de Kasai
  • Reposição das vitaminas K, A, D e E
  • Dieta hipercalórica
20
Q

Atrésia das vias biliares - complicações

A
  • Cirrose biliar
  • Hepatomegalia
  • Hipertensão portal
  • Esplenomegalia
  • Varizes esofágicas
  • Ascite
  • Síndrome hepato-pulmonar
  • Síndrome hepato-renal
  • Colestase crónica progressiva
  • Colangite
  • Lagos bilaires
  • Tumor hepático
  • Insuficiência hepática
21
Q

Atrésia das vias bilaires - prognóstico

A
  • A cirurgia tem de ser atempada (sobreviventes até aos 20-30 anos)
  • Indicação mais frequente para transplante hepático na idade pediátrica
22
Q

Hepatite A - clínica

A
  • Não evolui para cronicidade
  • Pode ser assintomática
  • Incubação: 2-6 semanas
  • Fase prodrómica: mal-estar, náuseas e anorexia
  • Febre, vómitos, icterícia, diarreia, acolia e colúria
  • Excreção fecal até 3 meses
  • Manifestações extra-hepáticas: artrite, vasculite…
  • EO: icterícia, hepatomegalia dolorosa, esplenomegalia, linfadenopatia cervical posterior
23
Q

Hepatite A - diagnóstico

A 
Análises:
- Hiperbilirrubinémia conjugada (colestase)
- ALT/AST >10
- IgM anti-VHA e IgG anti-VHA
- Coagulopatia (FHA?)
Ecografia hepática:
- Normal com hepato e esplenomegalia
24
Q

Hepatite A - tratamento

A
  • Repouso e hidratação
  • Recuperação espontânea em 3-6 meses (não evolui para cronicidade)
  • 25% variante bifásica (dois picos com sintomas)
  • 0,1% FHA (encefalopatia, prolongamento PT, bilirrubina >24mg/dL)
25
Q

Hepatite A - prevenção

A
  • Medidas de higiene
  • Vacinação universal não recomendada
  • Indicações para vacinação:
    1. Viagem para países endémicos
    2. Doença hepática crónica
    3. Profilaxia secundária a contactos
26
Q

Doença de Wilson - clínica

A
  • Pode ter várias apresentações, por isso é sempre necessário excluir a doença de Wilson
  • Hiperbilirrubinémia conjugada
  • Transaminases elevadas
  • Hepatomegália
  • Cirrose
  • Falência hepática aguda
  • Hemólise (não autoimune)
  • Hemorragia de varizes
  • Alterações renais (proteinúria e glicosúria)
  • Artrite
  • Forma hepática aparece normalmente entre os 3-12 anos
27
Q

Doença de Wilson - diagnóstico

A
  • Principal teste de rastreio: ceruloplasmina diminuída
  • Cobre urinário 24h aumentado >3mmol/24h
  • Cobre urinário 24h após penicilamina (standard em crianças) >25 mmol/24h
  • Cobre sérico livre aumentado >7mmol
  • Oftalmologia: anéis de Kayser Fleischer
  • RM cerebral
  • Sinais ecográficos de hepatopatia crónica
  • Biópsia hepática com excesso de cobre
  • Estudo genético com mutações no gene ATP7B (autossómica recessiva)
  • Score de Leipzig > 4
28
Q

Doença de Wilson - tratamento

A
  • Quelantes de cobre:
    1. D-penicilamina (1ªlinha)
    2. Triantine (intolerantes à D-penicilamina)
  • Diminuem a absorção de cobre:
    1. Sais de zinco (1ª linha em assintomáticos)
    2. Transplante hepático (se doença grave)
29
Q

Doença de Wilson- complicações

A
  • Hepatite crónica wilsoniana
  • Cirrose e HTP
  • Neuro-wilson (distonia)
30
Q

Hepatite autoimune - clínica

A
  • Hepatite aguda (50%)
  • Hepatite crónica (40%)
  • Falência hepática aguda (5%)
  • Assintomática ou outras doenças autoimunes (5%)
  • Cirrose ao diagnóstico: >50% das crianças
  • EO: icterícia, hepatomegalia firme, esplenomegalia, estigma de doença hepática (eritema palmar, telangiectasias da face, hipocratismo digital).
31
Q

Hepatite autoimune - diagnóstico

A
  • Análises: transaminases aumentas, GGT e FA aumentadas, hiperbilirrubinémia conjugada (colestase)
  • Eletroforese proteínas séricas: hipergamaglobulinémia IgG policlonal (HAI tipo 1 ANA e ASMA e HAI tipo 2 LKM ou anti-citosol
  • Provas de função hepática: albumina, coagulação, glicémia e colesterol
  • Biópsia hepática (exame imprescindível)
  • Ecografia hepática (ex. hepato e esplenomegalia)
  • Colangio-RM: avaliar os sinais de colangite esclerosante que pode estar associada
32
Q

Hepatite autoimune - tratamento

A

Imunosupressão:

  1. Prednisolona - 1ª linha para indução
  2. Azatioprina - 1ª linha para manutenção
  3. Micofenolato de mofetil - 2ª linha para manutenção
  4. Ciclosporina/tacrolimus - para os casos refratários
  5. Transplante hepático - 10% dos doentes

Pediatria (43 decks)

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