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Anatomía patológica > Inmunodeficiencias primarias > Flashcards

Inmunodeficiencias primarias Flashcards

(70 cards)

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1
Q

Inmunodeficiencias que tienen un origen genético

A

Primarias/ congénitas

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Q

Inmunodeficiencias cuyas causas pueden deberse a complicaciones de cánceres, infecciones, malnutrición o efectos adversos en la inmunosupresión, irradiación o quimioterapia para cáncer

A

Secundarias/ adquiridas

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3
Q

Cómo se manifiestan las inmunodeficiencias

A

Aumento de infecciones que pueden ser de nueva adquisición o reactivaciones de infecciones latentes

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4
Q

Trastornos genéticos hereditarios que alteran los mecanismos de la inmunidad innata o los componentes humoral y celular de la inmunidad adaptativa

A

Inmunodeficiencias primarias

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5
Q

Edad en la que suelen detectarse las inmunodeficiencias primarias

A

Entre 6 y 2 años
(Signos de sospecha: predisposición a infecciones repetidas)

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6
Q

Abarca una constelación de sx genéticos distintos que tienen en común una alteración en el desarrollo de linfocitos y defectos en la inmunidad humoral y celular

A

Inmunodeficiencia combinada grave

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7
Q

¿En qué poblaciones es más común la IDCG?

A

Lactantes

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8
Q

¿Cómo debutan o cuáles son las manifestaciones clínicas de los lactantes con IDCG?

A

Muguet (candidiasis oral)
Enantema extenso en la zona del pañal
Retraso del crecimiento

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9
Q

Microorganismos a los que son susceptibles los pacientes con IDCG

A

Candida albicans
Pneumocystis jiroveci
Pseudomonas
Citomegalovirus

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10
Q

¿Qué tx se debe dar en el primer año de vida o los pacientes morirán?

A

Trasplante de células madre hematopoyéticas

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11
Q

Formas de presentación de IDCG

A

Ligada al X

Autosómica recesiva

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12
Q

Etiología de la IDCG ligada al X

A

Mutaciones en el gen que codifica a la cadena yc (gamma común) que es compartida por los receptores de citocinas IL 2, 4, 7, 9 y 15

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13
Q

Citoquina responsable de la estimulación de la supervivencia y expansión de los precursores inmaduros de los LB y LT en órganos linfoides generadores

A

IL-7

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14
Q

Causa de la IDCG autosómica recesiva

A

Mutaciones en la adenosina desaminasa

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15
Q

La mutación en la enzima implicada en el metabolismo de las purinas causa

A

Acumulación de metabolitos de ATP y desoxiadenosina

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16
Q

¿Cual es la consecuencia de una acumulación de ATP y desoxidenosina?

A

Inhibición del síntesis de DNA
Toxicidad de linfocitos

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17
Q

Hallazgos histológicos de la IDCG ligada al X

A

Contiene lóbulos de células epiteliales indiferenciados que se parecen a las del timo fetal + tejidos linfoides hipoplásicos con pérdida acentuada de zonas de LT

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18
Q

Hallazgos histológicos de la IDCG por deficiencia de ADA

A

Presencia de corpúsculos de Hassall + tejidos linfoides hipoplásicos con pérdida acentuada de zonas de LT

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19
Q

Tx de elección para IDCG

A

Trasplante de células madre hematopoyéticas

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20
Q

Enfermedad caracterizada porque los linfocitos pre-B no se diferencian en linfocitos B maduros y en consecuencia, se presenta una carencia de anticuerpos en sangre

A

ALX/ enfermedad de Bruton

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21
Q

Población en la que es más frecuente la ALX

A

VARONES (ligada al X)

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22
Q

Durante la maduración de los LB, ¿En qué orden se producen las cadenas?

A

Primero se reordenan las cadenas pesadas y después las ligeras

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23
Q

¿Por qué los LB en la ALX detienen su maduración después del reordenamiento de la cadena pesada?

A

Debido a mutaciones en la BTK (esta se asocia al receptor del linfocito pre-B y participa en la transducción de señales del linfocito), cuando la BTK no es funcional, el receptor no puede enviar señales a las células para progresar en la vía de maduración y con ello, no puede llegar a generar sus cadenas ligeras

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24
Q

¿Por qué en la ALX se pueden encontrar cadenas pesadas libres en el citoplasma?

A

La molécula de Ig no está completa a falta de cadenas ligeras y por ello no puede ensamblarse ni ser transportada a la membrana celular.

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25
Características de la enfermedad ALX
Profunda reducción del número de linfocitos B en OLS y ausencia de centros germinales y células plasmáticas
26
¿Por qué la ALX se manifiesta hasta los 6 meses de edad?
Es cuando se agotan los anticuerpos maternos transportados a través de la placenta
27
Microorganismos responsables de las sobre infecciones presentes en la ALX
H. influenzae S. pneumoniae S. aureus (Generalmente son opsonizados por abs y eliminados por fagocitosis)
28
Enfermedad en la que los pacientes tienen riesgos letales como la poliomielitis paralítica si reciben vacunas de poliovirus vivos
ALX (debido a que los abs sirven para neutralizar algunos enterovirus) cuando no hay abs estos infectan al tubo digestivo y se diseminan hacia SN
29
Tratamiento de la ALX
Sustitución con Ig intravenosas procedentes de mezclas de suero humano y
30
Enfermedad en la que no hay linfocitos en ganglios linfáticos, bazo ni sangre periférica
Sx de DiGeorge (hipoplasia tímica)
31
Los pacientes que padecen ____ son susceptibles a infecciones por bacterias intracelulares
Sx de DiGeorge por inmunidad defectuosa mediada por LT
32
Causa del sx de DiGeorge
Malformación congénita de la tercera y cuarta bolsas faríngeas por deleción que afecta a la región cromosómica 22q11
33
Estructuras que derivan de la tercera y cuarta bolsas faríngeas
Timo Glándulas paratiroides Parte de la cara Cayado aórtico
34
Manifestaciones clínicas de un px con Sx de DiGeorge
Infecciones por bacterias intracelulares, hongos Tetania hipocalcémica Anomalías congénitas adicionales en línea media
35
Tx de sx de DiGeorge
Transplante de tejido tímico En px con defectos parciales: la inmunidad puede mejorar espontáneamente con la edad
36
Enfermedad caracterizada por concentraciones normales o elevadas de IgM y concentraciones reducidas de IgG, A y E
Sx de Hipergammaglobulinemia M
37
El defecto subyacente en la siguiente enfermedad de caracteriza por una incapacidad de los LT para activar a los LB
Sx de Hipergammaglobulinemia M
38
¿Cuál es el mecanismo que desencadena el cambio de clase y maduración de afinidad de LB?
Las funciones de los LTh requieren la unión del CD40 situado en los LB, macrófagos y células dendríticas con el CD40L ubicado en los LT activados por el ligando
39
La hipergammaglobulinemia M es causada por
Mutación en el gen Xq26 que codifica para CD40 L-- por lo que es una enfermedad ligada al X La otra variante tiene componente autosómico recesivo por mutaciones con pérdida de función que afectan a CD40 o a una enzima (AID)
40
Enzima afectada en la hipergammaglobulinemia M por mutación autosómica recesiva
Citidina desaminasa inducida por la activación (AID)
41
Función de AID
enzima editora de DNA necesaria para el cambio de clase de IgG y la maduración de su afinidad
42
Manifestaciones clínicas de px con Sx de hipergammaglobulinemia M
Infecciones piógenas recurrentes-- por bajas concentraciones de IgG opsonizadores Neumonías por pneumocystis jirovechi-- se ve afectada la activación de macrófagos mediada por CD40L AHAI, trombocitopenia, neutropenia -- por reacción de IgM con células sanguíneas
43
Grupo heterogéneo de trastornos cuya característica común es la hipogammaglobulinemia, que puede afectar a todas las clases de anticuerpos, pero en ocasiones solo a IgG
Inmunodeficiencia variable común
44
Enfermedad que se caracteriza porque aunque hay un número normal de LB maduros no hay células plasmáticas
Inmunodeficiencia variable común (indica un bloqueo en la diferenciación de LB)
45
Características morfológicas en OLS de pacientes con inmunodeficiencia variable común
Zonas de LB de tejidos linfoides tienden a ser hipoplásicos Si llegara a aumentar el tamaño de sus zonas indicaría una activación incompleta (LB pueden proliferar en respuesta al ag pero no diferenciarse en células plasmáticas)
46
Trastornos autoinmunitarios presentes en px con inmunodeficiencia variable común
Anemia hemolítica Anemia perniciosa Tumores linfoides
47
Causas de la inmunodeficiencia variable común
puede ser genética o adquirida Mutaciones en BAFF ICOS
48
Fx de BAFF
Citocina que promueve la supervivencia y diferenciación de LB
49
Fx de ICOS
Coestimulador inducible (homólogo a CD28) que contribuye a la función de los LThf
50
Infecciones y enfermedades frecuentes en px con inmunodeficiencia variable común
Bacterianas sinopulmonares Herpes Enterovirus-- meningoencefalitis Diarrea persistente por G lamblia Artritis reumatoide Neoplasias -- cáncer gástrico
51
¿La inmunodeficiencia variable común afecta exclusivamente a los hombres como la ALX?
No, a ambos sexos por igual
52
Inmunodeficiencia primaria más frecuente
Deficiencia aislada de IgA
53
Inmunodeficiencia en la se que se presenta una mayor predisposición a infecciones sinopulmonares recurrentes y diarrea
Deficiencia aislada de IgA (porque es la principal en mucosas)
54
Infecciones presentes ante defectos en respuestas Th1
infecciones por micobacterias atípicas
55
Infecciones presentes ante respuestas Th17 defectuosas
Candidiasis mucocutánea crónica Infecciones bacterianas de la piel (Sx de Job)
56
Inmunodeficiencias asociadas a enfermedades sistémicas
Sx de Wiskott-Aldrich Ataxia telangiectasia
57
Enfermedad ligada al X caracterizada por trombocitopenia, eccema, y una acentuada predisposición a las infecciones recurrentes- muerte temprana
Sx de Wiskott-Aldrich
58
Causa del Sx de Wiskott Aldrich
Mutación en un gen ligado al cromosoma X que codifica para WASP, que participa en las respuestas dependientes del citoesqueleto: migración celular y transducción de señal
59
Características del Sx de Wiskott Aldrich
Timo normal-- inicio de la enfermedad Pérdida progresiva de zonas de linfocitos T en OLS y de LT en sangre PX NO PRODUCEN ABS CONTRA AG POLISACÁRIDOS y la respuesta a los proteicos es mala
60
Trastorno autosómico recesivo caracterizado por ataxia, telangiectasias, deficiencias neurológicas, mayor incidencia de tumores e inmunodeficiencia
Ataxia telangiectasia
61
Anomalía inmunitaria humoral más destacada en ataxia telangiectasia
Producción anómala de anticuerpos con isotipo cambiado (IgA e IgG2)
62
Características de ataxia telangiectasia
HIpoplasia tímica Efectos en LT menos pronunciados
63
Causa de Ataxia telangiectasia
Mutación en gen que codifica para ATM (ataxia telangiectasia mutada), (NO HAY ATM) que es un sensor de daño de DNA que activa puntos de control del ciclo celular y la apoptosis en células con el DNA dañado
64
Consecuencias de una deficiencia de ATM
Anomalías en la recombinación de DNA que produce a un cambio de isotipo de IgGs
65
Consecuencias de mutaciones en TLR3
Encefalitis recurrente por herpes simple
66
Las mutaciones en ____ se asocian a neumonía bacteriana destructiva
MYD88 (proteína adaptadora necesaria para la transmisión de la señal de múltiples TLR)
67
La deficiencia de ____ se asocian a un aumento de infecciones bacterianas o víricas
C2-C4 (componentes de la vía clásica del complemento)
68
La deficiencia de C5-C9 se asocia a
Mayor predisposición a infecciones recurrentes por bacterias Neisseria
69
La deficiencia del inhibidor de C1 se asocia a
Angioedema hereditario
70
La deficiencia de ___ se asocia a episodios de edema que afectan piel, superficies mucosas, laringe y tubo digestivo
Inhibidor de C1 (porque es un inhibidor de muchas proteasas, como la calicreína y el factor de coagulación XII, si no hay C1INH habrá una producción excesiva de bradicinina)

Anatomía patológica (18 decks)

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