Introduction à la génétique humaine Flashcards
(24 cards)
Déf génétique
= science qui étudie l’hérédité et les gènes
Déf génétique du développement
= étude des gènes impliqués dans la formation d’un organisme
Déf génomique
= étudie la structure, composition et évolution des génomes
Déf génétique de l’évolution
= étudie les signatures de la selection naturelle sur le génome des espèces et gènes important pour la survie et l’adaptation
Déf génétique des populations
Étudie les forces et leurs effets qui influencent la diversité génétique des populations
Déf génétique médicale
= étudie l’hérédité des maladies génétiques humaines et les mutations qui les causent
Une maladie rare est une maladie qui affecte:
Moins de 1 individu sur 2000
Moins de …% du génome code pour des protéines
5%
AMÉLOGENÈSE IMPARFAITE: touche
1/7000 à 1/14000 personnes
Il existe …. Maladies rares dont … concernent la sphère orale et … les fentes palatines
Il existe 7000 maladies rares dont 900 concernent la sphère orale et 750 les fentes palatines
Les maladies oro-faciales avec atteintes dentaires les plus fréquentes sont les :
- Amélogénèses imparfaites : syndromique et non syndromique
- Dentinogénèses imparfaites : syndromique ou non
- Dysplasie dentaire
Génome =
Ensemble de l’information génétique portée par l’ADN sur les chromosomes
Déf gène =
Unité de base fonctionnelle /structurelle de l’information génétique qui controle un aspect spécifique du phénotype
Génotype=
Somme des gènes que possède un individu
Phénotype:
Somme des caractères morphologiques, physiologiques, comportementaux qui sont identifiables de l’extérieur
Les chromosomes sont classés dans le phénotype selon
La taille et la position du centromère
Caryotype =
Image de l’ensemble des chromosomes qui permet de détecter des anomalies de gènes
Exemples d’études de chromosomes
Banding, technique de FISH, hybridation
Les techniques Banding et FISH mettent en évidence des
remaniements chromosomiques équilibrés mou déséquilibrés.
Mutation =
Modification rare, accidentelle ou provoquée de l’information génétique dans le génome
Locus=
Emplacement précis d’un gène sur un chromosome
Polymorphisme =
Variation de séquence commune, entraînant la coexistence de plusieurs allèles pour un gène donné dans la population
Régions codantes =
Non codantes =
Codantes = exons
Non codantes = introns
