SE - Introduction à la génétique humaine Flashcards
(11 cards)
…. Est caractérisée par une absence d’altération de la séquence des gènes et par une réversibilité à chaque génération
L’empreinte parentale
Pénétrance =
Proportion d’individus possédant un génotype donné qui exprime le phénotype correspondant
Expressivité =
Degré d’expression phénotypique d’une trait génétique
Les maladies multifactorielles sont caractérisées par :
- agrégation familiale de malades
- concordance d’atteinte entre vrais jumeaux
- augmentation du nombre de malades avec changement du mode de vie de la population.
L’ensemble des gènes situés sur le même chromosomes et dont les allèles s’agrègent ensemble constituent:
Un haplotype
Une mutation au niveau d’un promoteur conduit à
Une altération du niveau d’expression du gène
Qu’est ce qu’un SNP
Variation de séquences au niveau d’un seul nucléotide qui existe en moyenne toutes les 1000 bases dans le génome
Mise en évidence d’une susceptibilité génétique par:
- l’analyse de polymorphisme dans des gènes impliqués dans la maladie
- par GWAS
Analyse de polymorphismes: prérequis
- avoir une cohorte homogène de patients et de contrôles
- avoir un gène d’intérêt
- séquencer le gène chez les patients de la cohorte et voir si association de certains SNP
Qu’est ce qu’un GWAS
= GÉNOME WIDE ASSOCIATION STUDIES
On va comparer l’ADN de malades avec des non malades en utilisant des SNP arrays
Il faut:
- trouver plusieurs milliers de personnes qui diffèrent dans le trait d’intérêt
- typer leurs allèles grace aux puces a adn sur chacun des 10^6 positions de SNP dans le génome
- mettre en évidence les SNPs ou les populations ont une fréquence d’allèles différentes.
- si un type de variant est plus fréquent chez les personnes malades, on dit que le SNP est associé à la maladie
Pour les GWAS, les résultats sont représentés sous forme de …
Manhattan Plot
