Les maladies génétiques de la dent

Question 1

Important en maladie rare d’observer le patient :

Answer 1

forme du crane, des jambes (écart entre les genoux signe de rachitisme), des mâchoires, doigts fusionnés.

Question 2

Axe émail/rein: un des principaux gènes est

Answer 2

FAM20A

Question 3

Quels sont les deux grands axes ?

Answer 3

• axe émail/rein
• axe os/dentine/cément

Question 4

Le gène … est un gène présent sur les odontoblastes, les ostéoblastes, les ostéocytes, les cémentoblastes et qui joue un rôle dans la phosphorylation des protéines de la matrice extracellulaire. Ce sont des mutations qui sont liées à l’X et qui sont dominantes.
Les mutations de ce gène concernent 1 personne sur 20 000

Answer 4

PHEX

Question 5

Qu’est ce que le rachitisme hypophosphatémique

Answer 5

= carence en vitamine D, phosphore et calcium
Gènes en cause: PHEX et FGF23
Abcès dentaires à répétitions, absence de cément, jambes arquées, petite taille, tête déformée

Question 6

Qu’est ce que le rachitisme hypophosphatémique

Answer 6

= carence en vitamine D, phosphore et calcium
Gènes en cause: PHEX et FGF23
Abcès dentaires à répétitions, absence de cément, jambes arquées, petite taille, tête déformée

Question 7

Traitement pour les patients PHEX

Answer 7

Leur donner de la vitamine D hydroxylée (car ils ne peuvent pas l’hydroxyler au niveau du rein)

1. Traitement par substitut de vitamine D
2. Traitement par anticorps monoclonaux (va neutraliser FGF23 qui est présent en excès lorsque PHEX est muté)

Question 8

Qu’est ce que l’indice CAOD ?

Answer 8

Dent cariée, absente ou obturée

Question 9

Prise en charge de l’enfant avec PHEX muté et rachitisme hypophosphatémique

Answer 9

• suivi régulier
• mise en place de résine sur molaires temporaires et permanentes
• surveiller les abcès
• anticiper les complications loci-régionales

Question 10

Prise en charge de l’adolescent avec mutation gène PHEX

Answer 10

• orthodontie possible mais complexe car les dents sont plus sensibles aux infections, (et co,trole de plaque plus difficile avec ortho)
• obturer les sillons, bien surveiller les necroses
• bonne prise du traitement systémique
• anticiper les complications loco-régionales

Question 11

Prise en charge de l’adulte jeune avec mutation gene PHEX et rachitisme hypophosphatémique

Answer 11

• instaurer suivi régulier
• surveiller les necroses pulpaires
• poursuite du traitement systémique
• anticiper la maladie paro

Question 12

Prise en charge de l’adolescent avec mutation gène PHEX et rachitisme hypophosphatémique

Answer 12

• orthodontie possible mais complexe car les dents sont plus sensibles aux infections, (et co,trole de plaque plus difficile avec ortho)
• obturer les sillons, bien surveiller les necroses
• bonne prise du traitement systémique
• anticiper les complications loco-régionales

Question 13

Exemple gène FGF23:

Answer 13

Perte de fonction: hyperphosphatémie -> risque vital car calcifications ectopiques des vaisseaux
Gain de fonction: hypophosphatémie

Question 14

Comme on le voit sur les radios, les patients atteints d’hyperphosphatémie possèdent

Answer 14

une chambre pulpaire entièrement minéralisée, entraînant une difficulté de prise en charge liée à la quasi impossibilité de réalisation de traitement endodontique. Malgré cela, ils restent assez sujets à la parodontite.

Question 15

AMÉLOGENÈSE due à la mutation du gène

Answer 15

FAM20A

Question 16

Axe émail rein: on peut également avoir la mutation de

Answer 16

CLDN16 (claudines des jonctions serrées)

Question 17

En premier il faut se demander si l’atteinte est

Answer 17

syndromique ou non syndromique

Question 18

Différence MIH et AMÉLOGENÈSE imparfaite

Answer 18

AMÉLOGENÈSE imparfaite = présente sur dents temporaires + permanentes