Kansantautien perimä ja sen merkitys

Question 1

Monitekijäiset taudit (kompleksit)

Answer 1

• Tauteja(ominaisuuksia),joihinvaikuttavatympäristöja perimä yhdessä ja erikseen
• Mendelinaanisetperiytymissäännötharvoinpätevät

Question 2

Heritabiliteetti eli periytyvyys

Answer 2

• Suhdeluku,joka muodostetaan esim kaksosdatasta
• Yksinkertaisimmilaan 2(cMZ-cDZ)
• kuvaa sitä osuutta, minkä perimä selittää kokonaisvaihtelusta jonkun fenotyypin, esim taudin tai riskitekijän suhteen
• Ilmoitetaan yleensä 0-1 tai 0%-100% * >50%”iso””merkittävä”
• populaatio-ja jopa otosspesifi
• heritabiliteettia voi ”suurentaa”
• ei ole yksilöllinen riski tai osuus
• on hyödyllinen kun arvioidaan yleisesti onko perimällä vaikutusta

Question 3

Konkordanssi

Answer 3

tutkittavan henkilön ja hänen verrokkinsa (tai kaksosparin) samanlaisuus tutkittavan ominaisuuden suhteen (esim. molemmilla on tutkimuksen kohteena oleva sairauden vaaratekijä)

Koska identtiset kaksoset ovat geneettisesti lähes identtisiä, on todennäköistä, että geneettinen ominaisuus, jota toinen kaksosista kantaa, on myös toisella kaksosella. Jos toisella kaksosella havaittu ominaisuus johtuu tietystä geenistä, se on hyvin todennäköisesti myös toisella kaksosella. Näin ollen tietyn ominaisuuden yhtenevyysaste auttaa osoittamaan, liittyykö ominaisuus genetiikkaan tai missä määrin.

Question 4

PRS

Answer 4

Polygenic risk score
= TYÖKALU PERINNÖLLISEN SAIRASTUMISRISKIN ARVIOINTIIN

 Perimässä on lukuisia kohtia, jotka vaikuttavat eri suuruisesti yleisten sairauksien sairastumisriskiin
 Jokaisella henkilöllä on uniikki yhdistelmä riskiin vaikuttavista kohdista
 Riskikohdista voidaan jokaiselle henkilölle laskea monigeeninen riskisumma (polygenic risk score, PRS), eli yksi lukuarvo, joka kertoo henkilön perinnöllisen sairastumisriskin

Question 5

Genetiikan merkitys kansantaudeille

Answer 5

Perimä on yksi riskitekijä muiden joukossa, joka vaikuttaa joko suoraan tai yleisemmin ns. välivaiheen fenotyyppien kautta lisäämällä tai vähentämällä riskiä

Question 6

Nuorella iällä alkanut, vaikea taudinmuoto saattaa viestiä…

Answer 6

..perinnöllisestä komponentista
* kysy anamneesi, sukutieto on osa kunnollista amaneesinottoa ja jokapäiväistä diagnostiikkaa!
* Selkeän perinnöllisen alttiuden toteaminen ei vaadi monimutkaisia molekyyligeneettisiä tutkimusmenetelmiä
* PRSehkäjoskus(lähi?)tulevaisuudessa käyttöön