Perinnölliset taudit ja molekyyligenetiikka perusteita Flashcards
Lohkeamissääntö (rule of segregation)
Kutakin ominaisuutta säätelee tekijäpari, jonka osista
sukusoluun siirtyy aina vain toinen
Vapaan kombinaation sääntö (rule of independent assortment)
Eri tekijäparit siirtyvät sukusoluun toisistaan riippumatta
Hardy-Weinbergin laki
populaatiogenetiikan perusyhtälö, joka kuvaa alleeli- ja genotyyppifrekvenssien väliset suhteet tasapainopopulaatiossa
Populaatiogenetiikan peruslaki: Miksi dominantit ominaisuudet eivät lisäänny väestössä?
Geenifrekvenssi ja genotyyppifrekvenssit pysyvät muuttumattomina sukupolvesta toiseen
Jonkin geenin kahden alleelin A ja a esiintyessä populaatiossa frekvensseillä p ja q
p+q=1
kolmen mahdollisen genotyypin (AA, Aa ja aa) suhteelliset osuuden voidaan laskea kaavasta:
p2 +2pq+q2=1
AA Aa aa
Yleisimpiä perinnöllisiä sairauksia (Monogeeniset autosomiset vallitsevat)
– Familiaalinen hyperkolesterolemia (FH)
* Heterotsygootilla Fs-kol 10 - 15
– BRCA, perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpä
– Kardiomyopatia, hypertrofinen ja dilatoiva
* Sydämen vajaatoiminta, rytmihäiriöt
– Aikuisiän polykystinen munuaistauti
* Oireettomasta munuaisinsuffisienssiin, yleensä keski-iässä verenpainetta, kylkikipua, hematuriaa
– Lynchin oireyhtymä (HNPCC)
– Pitkä-QT-syndrooma
* Synkopee, äkkikuolemavaara
– Neurofibromatoosi
* Vaihteleva, cafe au lait, kyhmyt,
hermokudoskasvaimet, oppimisvaikeudet
– CATCH 22: kehitysvammaoireyhtymä, joka johtuu 22. kromosomin poikkeavuudesta
Oireyhtymän nimi on muodostettu tyypillisimpiä oireita kuvaavien englanninkielisten sanojen alkukirjaimista
-Cardiac anomaly – sydämen rakennepoikkeavuus, synnynnäinen sydänvika
-Anomalous face – tunnusomaiset kasvonpiirteet-
-Thymic hypoplasia – kateenkorvan vajaakehitys
-Cleft palate – halkio suulaessa, joskus huulihalkio
-Hypocalcemia/Hypoparathyreosis – matala veren kalkkipitoisuus / lisäkilpirauhasen vajaatoiminta
-22 – puutos kromosomissa numero 22
Oireyhtymää sairastavalla on tavallisesti puheen ja kielen kehityksen ongelmia ja oppimisen hitautta. Arviosta riippuen noin 35−50 %:lla älyllinen kehitys jää kehitysvammaisen tasolle
Yleisimpiä perinnöllisiä sairauksia (Monogeeniset autosomiset peittyvät)
Euroopassa HFE-Hemokromatoosi
* 30 - 60 v. alkava raudankertymäsairaus: nivel-, maksa- ja sydänoireet, diabetes
Yleisimpiä perinnöllisiä sairauksia (X-kromosomiset)
♀ lyonisaatio
– Fragiili X (toistojaksosairaus - esimutaatio)
* ♂ keskivaikea tai vaikea kehitysvamma; ♀ lievä
– Duchennen lihasdystrofia (DMD)
* ♂ leikki-iässä lihasheikkous
Mutaatioiden perustyypit (5 kpl)
– Duplikaatio (kahdentuma)
– Deleetio (häviämä), BRCA2 999del5
– Insertio (lisäys)
– Pistemutaatio (korvautuminen)
– Inversio (kääntymä)
Mutaatioiden vaikutukset
– Hiljainen (variaatio)
– Missense, p.Ser1634Gly
– Nonsense (stop)
– Frameshift (lukukehyksen muuttuminen)
Minkälaisia mutaatioita voi olla, jos mutaatio osuu eksoniin (koodava alue)
- Loss of function (toiminnan loppuminen)
- Gain of function (uusi tai lisääntynyt toiminta)
