Kolonpolypen_Brainscape

Question 1

Kolonpolypen: Häufigkeit; Entartungsrisiko

• tubulär (1)
• tubulovillös (1)
• villös (1)

Answer 1

tubulär: 60-65%; 4%; häufig gestielt

tubulovillös: 20-25%; 10%

villös: 5-10%; 50%; sessil / breitbasig, mutet wie ein Rasen an

Question 2

Kolonpolypen: benigne Polypen (4)

Answer 2

entzündlicher Polyp

hyperplastischer Polyp (aber “unterschiedliches neoplastisches Risiko”)

sessiles serratiertes Adenom (hohes Entartungsrisiko)

Hamartom

Question 3

Kolonpolypen: hereditäre gastrointestinale Polyposis-Syndrome: vorwiegend adenomatös: FAP: Vererbung

• Vererbung (1)
• Neumutationsrate (1)
• was ist mutiert? (1)

Answer 3

Vererbung: autosomal dominant

Neumutationsrate: 25%

was ist mutiert?: APC-Tumorsuppressor-Gen

Question 4

Kolonpolypen: hereditäre gastrointestinale Polyposis-Syndrome: vorwiegend adenomatös: FAP: Klinik

• Assoziation (1)
• Evtl. veränderter Stuhlgang

Answer 4

Assoziation: 80%: kongenitale, gutartige Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (CHRPE)

Question 5

Kolonpolypen: hereditäre gastrointestinale Polyposis-Syndrome: vorwiegend adenomatös: FAP: endoskopische Diagnostik (2)

Answer 5

> 100 Polypen im gesamten GI-Trakt (tubulär bis villöse Adenome)

Desmoidtumoren

Question 6

Kolonpolypen: hereditäre gastrointestinale Polyposis-Syndrome: vorwiegend adenomatös: FAP: Lebenszeitrisiko für kolorektales Karzinom (1)

Answer 6

100%

Question 7

Kolonpolypen: hereditäre gastrointestinale Polyposis-Syndrome: vorwiegend adenomatös: MUTHY-assoziierte Polyposis

• Vererbung (1)
• welches Gen? (1)
• Prognose (1)

Answer 7

Vererbung: autosomal rezessiv

welches Gen?: MUTYH

Prognose: Lebenszeitrisiko kolorektales Karzinom: 80-100%

Question 8

Kolonpolypen: hereditäre gastrointestinale Polyposis-Syndrome: hamarthös: Peutz-Jeghers-Syndrom

• Genetik (2)
• Endoskopische DIagnostik (1)
• Prognose (2)
• Stigma (1)

Answer 8

Genetik

• 50% autosomal-dominant
• 50% Neumutation

Endoskopische DIagnostik: i.A.

Question 9

Kolonpolypen: hereditäre gastrointestinale Polyposis-Syndrome: hamarthös: familiäre juvenile Polyposis

• Lebenszeitrisiko für Kolorektales Karzinom (1)
• Genetik (1)

Answer 9

Lebenszeitrisiko für Kolorektales Karzinom: 20-70%

Genetik: fam. Häufung

Question 10

Kolonpolypen: hereditäre gastrointestinale Polyposis-Syndrome: hamarthös: Cowden-Syndrom

• Vererbung (1)
• Haut (1)
• GI (2)

Answer 10

Vererbung: autosomal-dominant

Haut: papeln und Hyperkeratosen

GI

• multiple Polypen und Adenome
• erhöhtes Risiko für kolorektales Karzinom

Question 11

Kolonpolypen: hereditäre gastrointestinale Polyposis-Syndrome: Lebenszeitrisiko für Kolorektales Karzinom

• FAP (1)
• MUTHY (1)
• Peutz-Jeghers-Syndrom (1)
• familiäre juvenile Polyposis (1)
• Cowden-Syndrom (1)

Answer 11

FAP: 100%

MUTHY: 80-100%

Peutz-Jeghers-Syndrom: 40%

familiäre juvenile Polyposis: 20-70%

Cowden-Syndrom: erhöht