Miastenia Gravis

Question 1

Miastenia Gravis - que tipo de doença é e qual é o mecanismo?
Quais os anticorpos envolvidos?
A que % de perda de receptores leva?

Answer 1

• Doença AUTOIMUNE em que anticorpos destroem JUNÇÕES NEUROMUSCULARES
• Anti-receptores acetilcolina na junção POS SINAPTICA - levam à diminuição em cerca de 66% dos receptores POS sinapticos (quantidade de acetilcolina libertada é a mesma)

Question 2

Miastenia Gravis - quais são os musculos afectados INICIALMENTE?
Quais os factores de risco para desenvolver a doença?

Answer 2

• Musculos PEQUENOS
• NÃO se conhecem factores de risco

Question 3

Miastenia Gravis - que % dos doentes tem afeção ocular?
Existe forma de atingimento ocular exclusivo?

Answer 3

• 85% dos doentes tem sinais e sintomas oculares
• Existe uma forma de atingimento ocular exclusivo

Question 4

Miastenia Gravis - como são os 2 picos de incidencia?

Answer 4

1 pico - 2-3 décadas, MULHERES
2 pico - 6-7 decadas, HOMENS

Question 5

Miastenia Gravis - Factores de agravamento de sintomas?

Answer 5

• Gravidez
• Stress emocional
• Infeções
• Alcool
• Luz UV
• Temperaturas extremas
• D. Tiroideia
• CLOROQUINA
• LITIO
• CISPLATINA
• Beta-bloqueantes
• Bloqueadores canais de calcio
• AMIMOGLICOSIDEOS

Question 6

Miastenia Gravis - qual é o mecanismo da fatigabilidade muscular?

Answer 6

• Em circunstancias normais, perante activação muscular sustentada, a concentração de acetilcolina vai sendo progressivamente mais baixa.
• Na miastenia, como há diminuição dos receptores, a diminuição progressiva faz com que deixe de haver input para contração muscular - fatigabilidade
• Isto faz com que sintomas estejam muito relacionados com fatigabilidade ocular e MELHORIA com descanso

Question 7

Miastenia Gravis - Qual é o sinal precoce MAIS FREQUENTE

Answer 7

Ptose que se PODE apresentar como UNILATERAL

Question 8

Miastenia Gravis - o que é o Cogan Lid Twitch?

Answer 8

• Pede-se a doente para olhar para baixo, depois para cima. Quando olho afectado faz sacada para cima, palpebra superior faz overshoot

Question 9

Miastenia Gravis - quais são os musculos mais afectados?

Answer 9

• Elevador da palpebra
• Extraoculares
• Orbicular
• Face e mastigação
• Extensores pescoço
• Proximais dos membros

Question 10

Miastenia Gravis - pode haver envolvimento pupilar?

Answer 10

NUNCA há envolvimento pupilar

Question 11

Miastenia Gravis - porque é que os musculos das palpebras e extraoculares são tão afectados?

Answer 11

• Porque são constituidos por cerca de 80% de fibras de acção rapida

Question 12

Miastenia Gravis - Qual dos musculos extraoculares (fora o elevador da palpebra) é o mais afectado?

Answer 12

• É o recto MEDIAL
  (Igual ao mais proximo da espiral de Tillaux)

Question 13

Miastenia Gravis - o que é o teste do Edrofonio?
Em que consiste?
Efeitos secundarios do edrofonio?

Answer 13

Edrofonio (tensilon) INIBE as acetilcolinesterases, aumentado o tempo da acetilcolina na junção neuromuscular
- Teste positivo se a palpebral elevar 2-5 minutos APOS administração de edrofonio
- Ausencia de resposta se passado 3 minutos palpebra continuar a nao elevar
- Desmaio, tonturas, defecação involuntária, bradicardia, apneia

Question 14

Miastenia Gravis - o que é o teste da estimulação nervosa repetida?

Answer 14

• Teste electrofisiologico mais usado com especificidade de 95%
• Nervo estimulado 6-10 vezes com frequencia de 2-3 Hz
• Resposta positiva mostra DECLINIO após 4-5 estimulos

Question 15

Miastenia Gravis - testes para avaliar?

Answer 15

• Teste do edrofonio
• Teste de estimulação nervosa repetida
• Teste do sono
• Teste do gelo

Question 16

Miastenia Gravis - Teste do gelo
Como se faz?
Porque é que acontece?

Answer 16

• Encosta-se saco com gelo à palpebra afectada 2-5 minutos
• Teste POSITIVO se houver melhoria da ptose em 2mm
  Ocorre porque o FRIO diminui a DEGRADAÇÃO da acetilcolina na junção neuromuscular

Question 17

Miastenia Gravis - o que se pode medir para diagnóstico?
Qual o problema?
O que pode dar falsos positivos?
Qual a alternativa quando suspeita é grande?

Answer 17

Mede-se anticorpos anti-receptor acetilcolina
3 tipos diferentes
- Binding (os + frequentes)
- Blocking
- Modulating
- Relaticamente sensivel e especifico, mas doenças como Patologia do figado, timoma sem miastenia gravis, LES e cancro do pulmão podem dar falsos positivos
- Alternativa é dosear os anti-tirosina quinase musculo-especificos

Question 18

Síndrome Miasténico de Lambert-Eaton - o que é?

Answer 18

• Fraqueza musculos proximais e hiporreflexia, mas que MELHORA com estimulação repetida
• Devido a anticorpos PRE-sinapticos contra canais de calcio
  (( OPOSTO da miastenia gravis ))

Question 19

O que é o MRD1, MRD2 e MDR3?

Answer 19

MDR1 - do reflexo pupilar até margem da palpebra superior
MDR2 - do reflexo pupilar até margem da palpebra INFERIOR
MDR3 - do reflexo atá margem da palpebra superior quando o doente está em supraversão

Question 20

Miastenia gravis - quando se considera que há ptose?

Answer 20

Quando MDR1 é < 2 mm ou há assimetria superior a 2 mm

Question 21

Qual é altura normal da fenda palpebral?

Answer 21

9 mm

Question 22

Orbitopatia tiroideia e Miastenia gravis ocorrem em simultaneo em que %?

Answer 22

5%

Question 23

Miastenia Gravis - Quais são os agentes para tratamento

Answer 23

• Inibidores da acetilcolinesterase - PIRIDOSTIGMINA (inibidor com LONGA duração de acção)
• CCE orais
• Imunomoduladores

Question 24

Miastenia Gravis - qual o papel da remoção do timo?

Answer 24

Timo é HIPERPLASICO em 66% dos doentes com Miastenia gravis
- Isto contribui para hiperplasia de células linfoides, onde Células B interagem com células T-helper e produzem os anticorpos anti-acetilcolina
- Remoção do timo está RECOMENDADA e MELHORA sintomas

Question 25

Miastenia Gravis -