Mucoviscidose

Question 1

Conséquence de la mutation du CFTR ? (6)

Answer 1

• pas de sortie de chlore
• l’eau ne suit plus
• mucus déshydraté et visqueux
• manifestations digestives (pancréatite, diabète, cirrhose,…)
• manifestations ORL (polypose ou pansinusite)
• infertilité masculine

Question 2

Diagnostic de la mucoviscidose ?

Answer 2

test à la sueur : mesure du taux de chlore, si celui-ci est supérieur à la normale, mucoviscidose

Question 3

Traitements de la mucoviscidose ? (8)

Answer 3

• élimination des sécrétions par kinésithérapie quotidienne + drainage postural en antécubitus
• mucorégulateurs
• antibiotiques (colimycine et tobramycine)
• macrolides
• ABPA
• chirurgie si localisée
• embolisation si hémoptysies
• transplantation bipulmonaire

Question 4

Mucorégulateurs dans la mucoviscidose ?

Answer 4

• mucolytiques dérivé de la N-acétyl-cystéine (ponts S-S)
• dornase alpha (lyse de l’ADN des PN)
• mannitol

Question 5

Dans quel cas utilise-t-on des AB oraux ? (4)

Answer 5

• traitements de fond
• basés sur les cultures et l’antibiogramme
• hautes doses
• durée suffisante de 14 jours

Question 6

Dans quel cas utilise-t-on les AB en IV ? (4)

Answer 6

• exacerbations sévères
• plus de réponse aux AB per os
• pseudomonas (bithérapie)
• traitement de fond

Question 7

En quoi consiste le traitement de l’ABPA ?

Answer 7

corticoïdes + itraconazole (antifongique)

Question 8

Définition de la mucoviscidose ? (4)

Answer 8

Maladie congénitale grave, la plus fréquente dans nos pays
Transmission selon un mode autosomal récessif.
Mutation d’un gène du chromosome 7 qui code pour le CFTR
CFTR = canal chlore apical des cellules épithéliales