Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Nevrologi > Muskelsykdommer > Flashcards

Muskelsykdommer Flashcards

(85 cards)

Start Studying
1
Q

De to viktigste symptomene på muskelsykdommer

A

svakhet/parese

trettbarhet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hva er de viktigste diagnostiske elementene ved muskelsykdom (6)

A 
Måling av muskelenzymer i serum (kreatinin kinase)
EMG/nevrografi
muskelbiopsi
genanalyse
CT/MR muskel
hjerteundersølkelser
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hvordan behandler man muskelsykdom

A

Enten behandler man årsaken (immunsuppresjon, hormonsubstitusjon)
eller symptomatisk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Nevn 5 typer muskeldystrofi med ulik gen-og proteindefekt.

A 
Duchenne
Becker
limb girdle
facioscapulohumeral
oculopharyngeal
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Nevn tre hovedfunksjoner til tverrstripet muskulatur

A

Støtte (posturale muskler), bevegelse, produksjon av varme

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Forskjell på skade av forhornsceller, perifere nerver og tverrstripet muskel, kliniks

A

Kraftnedsettelse atrofi reflekser tonus fasikulasjoner
forhornsceller +(+) + - eller0 N/- ++
perifer nerve ++ ++ - eller 0 N/- 0
tverrstripet muskel ++ ++ N eller- N 0

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hvor og hvordan rammer de fleste utfall ved muskelsykdommer

A

proksimal og aksial muskulatur

gjerne symmetrisk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hva er myotoni

A

Pasient kan ikke slappe av i muskel etter kontraksjon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Hva skyldes myotoni

A

Ionekanalforstyrrelser i muskelcellenes overfatemembran

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hva er myositt

A

Inflammatorisk muskelaffeksjon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Synonym på muskelsykdom

A

myopati/muskeldystrofi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

De viktigste blodprøvene å ta for å påvise myopati (4)

A

kreatinin kinase (CK) (M - muscle, B - brain)
transaminaser (ASAT/ALAT)
melkesyredehydrogenaser (LDH)
myoglobin (muskelpigment)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hva er typisk årsak til CK flere hundre ganger over normalverdi

A

Akutt rhabdomyolyse pga metabolske defekter eller traume

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

typisk årsak til CK-verdier 20-100 ganger over normalverdi

A

Duchenne muskeldystrofi og

hissig myositt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

typsik årsak til CK-verdier 8-15 ganger over normalverdi

A

muskeldystrofier og

kronisk inflammatoriske myopatier

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

En komplikasjon ved kraftig forhøyese av myoglobin

A

nyreskade, siden det skilles ut gjennom nyrene

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Hvordan bruker man bildediagnostikk ved myopati

A

MR kan gi holdepunkt for inflammasjon hjelper til å velge biopsisted.
Ultralyd kan også brukes for å bestemme muskelmasse

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Nevn en undersøkelse som har en viktig plass i diagnostikken av nevromuskulær sykdommer

A

Elektromyografi (EMG) og bestemmelse av ledningshastighet i perifer nerve (nevrografi)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Hva er det EMG og ENG er særlig bra på

A
  • Å skille mellom primær nevrogen og primær myogen sykdom
  • skille mellom ulike typer nevrogen sykdom
  • diagnostisere nevromuskulære transmisjonsforstyrrelser
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Hva kan en muskelbiopsi gi opplysninger om

A
  • at det foreligger en primær muskelaffeksjon

- hvilken type myopati som foreligger

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Hva bedømmes i en muskelbiopsi

A 
muskelcellene
muskelproteiner 
blodkar
perivaskulært rom
bindevev
intramuskulære aksoner
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Hva er det viktig å motvirke ved kroniske myopatier senere i forløpet

A

Kontrakturer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Hva er det som ofte bestemmer levetid og livskvalitet hos muskelsyke

A

Lungefunksjon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Symptomer som kan tyde på hypoventilasjon og affeksjon av respirasjonsmuskulaturen (5)

A 
Morgenhodepine, 
tretthet
konsentrasjonsvansker
nattesvette
snorking
(vanskelige å vekke)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Hva er de vanligste hereditære myopatiene
muskeldystrofiene
26
Hva kjennetegner muskeldystrofiene
degenerative forandringer i muskulaturen med muskelsvakhet som fremste symptom
27
Hvordan debuterer Duchenne (8)
``` I 2-4 års alder med gangvansker lærer ikke å løpe pseudohypertrofi legg Gowers tegn - klatrefenomen høy CK økt lumbal lordose skoliose ```
28
Hvordan arves Duchenne
x-bundet recessivt
29
De to mest vanlige muskeldystrofiene hos voksne
Dystrofia myotonica type I | facioscapulohumeral muskeldystrofi
30
Hva er de vanligste symptomene ved facioscapulohumeral dystrofi (5)
``` problem med armløfting smerter i nakken og skuldrene klarer ikke spisse munn/plystre stor asymmetri hørsel/øye ```
31
Hvordan stilles diagnosen facioscapulohumeral dystrofi
klinisk og | bekreftes med genanalyse
32
Hva affiserer Limb-girdle muskeldystrofi hovedsakelig
proksimale muskler omkring skuldre og hofter.
33
Symptomer på oculopharyngeal muskeldystrofi (3)
ptose ophthalmoplegi (øyebevegelsesmukelparese) svelgevansker
34
Hva er definisjonen kongenitte muskeldystrofier (3)
- dystrofiske forandringer i muskelbiopsi med aktiv degenerasjon og regenerasjon - økt mengde fibrøst vev og fett - Muskelsvakhet og hypotoni inntrer de første levemånedene
35
Hva er årsak til muskeldystrofier
- defekt i strukturelle muskelproteiner | - genetisk
36
Når kan mukeldystrofi debutere, og hva slags slektsanamnese kan den ha
genetisk men kan ha negativ slektsanamnese kan debutere i alle aldre
37
Hva er typiske trekk ved muskeldystrofier (3)
pareser muskelatrofi sparsomme, stabile symptomer
38
Vanligste typer muskeldystrofier (5)
``` Duchenne Becker Dystrofia myotonica facioscaplohumeral Limb-Girdle ```
39
Hva er årsaken til metabolske muskelsykdommer
Defekt i enzymer/ stoffomsetning | -genetisk
40
Når kan metabolske muskelsykdommer debutere, og hvordan er slektsanamnesen
Kan debutere i alle aldre er genetisk men kan ha negativ slektsanamnese
41
Hva er typiske trekk ved metabolske muskelsykdommer
anstrengelsesutløste symptomer: | svakhet, smerter, kramper
42
Vanligste typer metabolske muskelsykdommer (4)
McArdles mitokondriemyopati karnitinmangel Pompe
43
Hva er årsaken til muskulære kanalopatier
dysfunksjon i ionekanaler
44
Når kan muskulære kanalopatier debutere, og hvordan er slektsanamnesen
Kan debutere i alle aldre genetisk men kan ha negativ slektsanamnese
45
Typiske trekk ved muskulære kanalopatier (3)
- anfallsvis/varierende svakhet eller stivhet - symptomfri imellom - evt kramper
46
Vanligst typer muskulære kanalopatier (2)
- periodiske paralyser | - myotonier
47
Hva er årsaken til myositter, hva slags sykdom er det
autoimmun betennelse | ervervet
48
Typiske trekk ved myositter (3)
smerter ofte proksimale pareser subakutt eller snikende
49
de vanligste typene myositter (4)
Dermatomyositt polymyositt nekrotiserende autoimmun myopati inklusjoslegeme myosit
50
Hva er vanligste årsak til medikament-og toksininduserte myopatier
Høy dose over lang tid eller idiosynkratisk reaksjon (overdrevet kraftig reaksjon) ervervet
51
typiske trekk ved medikament-og toksininduserte myopatier
proksimale pareser
52
Vanligste typer medikament-og toksininduserte myopatier (5)
``` alkohol statiner ciclosporin diuretika steroider i høye doser ```
53
Hva er årsaken til endokrine myopatier
Forskjellige | ervervede
54
typiske trekk ved endokrine myopatier
proksimale pareser som ofte ikke erkjennes av pasienten
55
Vanligste typer endokrine myopatier (2)
Hypo-hyperthyreose | cushing
56
Definisjon kongenitte myopatier (6)
genetisk betingede tilstander muskelsvakhet stabil eller langsomt progredierende hypotoni hyporefleksi redusert muskelmasse evt dysmorfe trekk som følge av muskelsvakhet
57
Hva kan "floppy infant", hypotoni hos spedbarn skyldes
``` ikke nevromuskulær sykdom men prematuritet fødselsafyksi intrakraniell blødning CP under utvikling ```
58
Hva er symptomene på dystophia myotonica og hva forprsaker dem
distal kraftnedsettelse - muskeldystrofi | myotoni - pga membranforstyrrelse
59
Hvilke muskler rammes hovedsakelig ved dystrophia myotonica av svakhet og atrofi (6)
-ansiktsmuskulatur - inkludert temporalis, tyggemuskler, sternocleidomastoideus -underarms - og håndmuskler -dorsalfleksjon i ankel kardiomyopati - spes ledningsforstyrrelser. dysfagi obstipasjon
60
Hvordan stilles diagnosen dystrofia myotonica | finnes det noen tester/undersøkelser (6)
``` Klinisk ofte hereditære hint myotoni perkusjon av muskel med påfølgende grop kan bruke EMG genetisk analyse ```
61
Hva skyldes periodiske pareser (hypokalemiske periodiske paralyser)
tap av kalium hyperaldosteronisme via nyre eller tarm (diaré) arv
62
Symptomer på periodiske pareser (hypokalemiske periodiske paralyser)
``` episoder med pareser ofte tidlig om morgenen kraftige kan affisere respirasjonsmusklene varer fra en halv time til et døgn kan utløses av anstrengelse, karbohydratrikt måltid, kulde ```
63
Hva kjennetegner distale myopatier
sterkest affeksjon av distale muskler i begynnelsen
64
Hvordan skiller man distale myopatier fra polynevropatier
nevrofysiologisk undersøkelse
65
Hvordan fungerer musklenes energiforbruk
Forbrenning av fett og glukose ved maksimal anstrengelse - mest glukose fra glykogen ved mindre intens - først glukose, så fett. Første del av nedbryting i cytosol (glykolysen), andre del i mitokondriene der ATP-dannes i respirasjonskjeden
66
Hva er typisk for metabolske myopatier (5)
``` arvelige anstrengelses-intoleranse muskeltretthet muskelkramper myoglobinuri ```
67
Foskjell i symptomer ved fett/glukose feil ved metabolske myopatier
ved defekt nedbryting av glukose/glykogen - symptomene opptrer ved oppstart av muskelbelastning Ved defekt i fettstoffskiftet begynner symptomene noe senere - etter 30-60 min.
68
I hvilke tre former kan man se inflammatoriske myopatier
primær - som ved polymyositt og dermatomyositt sekundær - som ledd i bindevevssykdom paraneoplastisk
69
hva er symptomene på myositt (7)
``` Symmetrisk muskelsvakhet i proksimale muskler og nakkemuskler. Gjerne hals og svelg aldri ansikt og øyne. gradvis forverring av symptomer vanligvis uker til måneder. noen smerte og ømhet ```
70
En farlig komplikasjon ved inflammatoriske myopatier
hjertearytmier og hjertesvikt kan forekomme | og økt forekomst av cancer
71
Hva skiller polymyositt og dermatomyositt
Hudforandringer - sommerfuglformet eksanthem i ansiktet
72
Diagnostiske kriterier for idiopatisk inflammatorisk myopati (5)
hva -symmetriske proksimale pareser - med eller uten dysfagi, myalgi, hudforandringer - muskelbiopsi som viser degenerasjon, regenerasjon, nekrose og celleinfiltrasjon - muskelenzymer (CK) med forhøyet verdi - EMG som viser multifokale, myopatiske forandringer
73
Hva skiller myositt fra dystrofi
rask progresjon
74
Hva er patogenesen ved polymyositt
muskeldestruksjon i muskelfasiklene med T-lymfocytter som går til angrep på HLA-1
75
Hva er patogenesen ved dermatomyositt
mikroangiopati i muskel, også HLA-1.
76
Behandling av inflammatoriske myopatier
høydose corticosteroider
77
Definisjon inklusjonslegememyositt
Kronisk forløp med affeksjon av underarmsmuskler proksimale muskler i beina (særlig quadriceps) dysfagi symptomer som tyder på polynevropati
78
Diagnostisere inklusjonslegememyositt
biopsifunn med inflammasjon lokalisert i muskelfasiklene som polymyositt elektronmikroskopi ofte nødvendig
79
Definisjon sarkoidose
granulomatøs sykdom som rammer mange organer. Hyppigst lungene nerverøtter, og perifere nerver kan rammes ofte granulomatøs betennelse i muskel - sjeldent klinisk
80
Ved hva slags symptomer i muskel skal man tenke på sarkoidose
ved progredierende pareser i skulder- og hoftebue
81
Hvordan sikrer man diagnosen sarkoidose (4)
lungeforandringer, forstørrede lymfeknuter blodprøve muskelbiopsi
82
Hva er symptomer på de endokrine myopatiene hypo/hyperthyreose og cushing
proksimal muskelsvakhet
83
Hvordan kan langvarig alkoholmisbruk utarte seg som myopati | og hva skyldes det antakelig
proksimal myopati med atrofi | kombinasjon av ernæringssvikt og toksisk virkning
84
Hva kan høyt alkoholinntak føre til av akutte myopatier
akutt nekrotiserende myopati
85
Hva er symptomene på akutt nekrotiserende myopati
sterke smerter | myoglobinuri

Nevrologi (21 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions