Mutabilité de l'ADN (Sablo) Flashcards

1
Q

Caractéristiques de la réparation directe?

A
  • Mécanisme assez rare

- très ciblé : répare quelques mutations

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2
Q

Lors de la réparation directe, qui retire le groupement méthyl qui substitue anormalement une base?

A

L’Oxyméthyl-transférase

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3
Q

Que répare la 6-oxyméthyltransférase?

A

La 6-oxyméthylguanine

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4
Q

Qui détruit les dimères de thymine?

A

l’ADN photolyase

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5
Q

L’excision de base est-elle un mécanisme rare?

A

Non, très fréquent: plusieurs milliers de bases mutées /cellule /jour

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6
Q

Quelles mutations l’excision de base répare-t-elle?

A
  • Désamination de la cytosine en uracile
  • 8-oxyguanine
  • Dépurinations
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7
Q

Que fait l’ADN glycosylase?

A

Clivage liaison osidique entre le sucre et la base anormale

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8
Q

Que font l’endonucléase et la phosphodiestérase?

A

Clivage entre le nt privé de base et le nt voisin

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9
Q

Que font l’ADN polymérase et l’ADN ligase?

A

Ajout du nt correct

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10
Q

Que répare l’excision des nt?

A

Les dimères de thymine: excision des nt, présence d’un agent intercalant

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11
Q

Différence entre excision des nt et excision des bases?

A

Excision des nt moins précise: endonucléases de réparation clivnt quelques nt autour de la mutation, trous complés par la poly

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12
Q

Comment est l’excision des nt dans les régions non transcrites?

A

Le + fréquent, gènes XP mis en jeu

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13
Q

Comment est l’excision des nt dans les régions transcrites?

A

Répration au moment de la transcription, mise en jeu de la poly qui recrute des endonucléases

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14
Q

Quelles anomalies répare le système MMR?

A

Erreurs d’appariement, petites insertions ou délétions

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15
Q

Décrire le mécanisme du système MMR?

A
  • Formation d’une boucle au niveau de l’anomalie
  • Rerutement prots/enzymes
  • Réparation par des endonucléases, en clivant soit le brin muté, soit toute la boucle
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16
Q

Quelles sont les prots impliquées dans le mécanisme MMR?

A

MSH et MLH chez l’homme, homologues des gènes MutS et MutL chez les bactéries

17
Q

Quelles anomalies répare le système Double Strand Break (DSB) Repair?

A

Cassures double-brin de l’ADN, recombinaisons homologues anormales. Système complexe

18
Q

Qu’est-ce qe le syndrôme des enfants-lune?

A

Xeroderma ¨Pigmentosum: anomalie des gènes XP. Maladie génétique rare, enfants très sensibles à la lumière, donne des lésions cutanées

19
Q

A quoi est dû le syndrôme de Lynch (= HNPCC)?

A

Anomalies du système MMR (augmente le risque d’apparition de cancers familiaux) : surtout K du côlon, mais peut parfois toucher plusieurs organes. Mutations trnasmissibles présentes dans toutes les cellules

20
Q

A quoi sont dûs certains cancers héréditaires rares?

A

Anomalie du système de réparation des cassures double brin (ex: mutation BRCA1 et 2 pour le K du sein, K de la prostate)

21
Q

Trois médicaments anti-cancéreux?

A

Bloquent la réplication de l’ADN.

  • 5-fluoro-uracile
  • Cytosine Arabinoside
  • Cisplatine