Mutacije in dedovanje Flashcards Preview

Biologija Celice > Mutacije in dedovanje > Flashcards

Flashcards in Mutacije in dedovanje Deck (9)
Loading flashcards...
1

Vrste genskih mutacij:

1. Substitucija; tranzicija(isto), transverzija(obratno)
2. Premik bralnega okvira; insercija, delecija
3. Inverzija

2

Pogoste mutacije:

Depurinacije
Depirimidacija
Deaminacija
Timinski dimeri

3

Načini nehomolgne rekombinacije(mobilnih genskih elementov) glede na cilj

Transpozicija - naključno
Konzervativna mesto-specifična

4

Načini nehomologne rekombinacije mobilnih genskih elementov

Kopiraj in prenesi se - reverznotranskriptaza
Izreži in prenesi se - transportaza

5

Strukturne kromosomske nepravilnosti:

Delecija - interkalarna/terminalna
Duplikacija - tandemska/invertna
Inverzija - pericentrična/paracentrična
Translokacija

6

Kakšne vrste mozaicizma poznamo?

Somatski, gonadalni in ženski

7

Od česa je lahko odvisna penetranca?

Od spola, starosti, starševskega vtisnjenja...

8

Kaj je to pleotropizem, genetska heterogenost in epistaza?

-1 gen povzroči več učinkov,
-mutacija različnih genov rezultira v istem sindromu,
-mutacija gena, ki je trans. f. za drug gen vodi do istega sindroma kot mutacija drugega gena - TGRbetaR blokira fibrilin

9

Kaj je to anticipacija, konkordanca in fenokopija?

-bolezen lahko pričakujemo prej pri otrocih zaradi večanja števila trinukleotidnih ponovitev
-verjetnost ujemanja v izraznosti med bližnjimi sorodniki
-pojav bolezni podobne genski zaradi okolja