Myopathiur

Question 1

Hver er algengasta myopathia á Íslandi?

Answer 1

Myotonic dystrophy sem er arfgengur sjúkdómur. Algengi er 12/100.000 og er talið að um 100-200 íslendingar séu með sjúkdóminn.

Question 2

Hvaða myopathia presenterast með DISTAL máttleysi?

Answer 2

Myotonic distrophy.

Question 3

Hver eru einkenni myotonic dystrophy?

Answer 3

Distal máttleysi - symmetrískt 
Rýrnun á andlits- og hálsvöðvum
Ptosis
Há kollvik
Presenterast oft á fullorðinsaldri (ólíkt hinum myopathium)

Question 4

Í hvaða myopathium er oftast hækkaður CK?

Answer 4

Polymyositis,

Mikil hækkun í Duchenne’s og Becker!

Question 5

Hvaða rannsóknir eiga við í myopathium?

Answer 5

Vöðvarit
CPK í sermi
TSH í sermi
Vöðva biopsia

Question 6

Meðferð myopathia

Answer 6

Leiðrétta undirliggjandi orsök ef hægt en annars sjúkra- og iðjuþjálfun.

Duchenne er trítað með sterum.

Margir munu þurfa gangráð og/eða CPAP

Question 7

Hvaða myopathia er með fibrillationir í vöðvariti?

Answer 7

Polymyositis

Question 8

Hvað er myopathia?

Answer 8

Myopathia er sjúkdómur í vöðva án þess truflun stafi af ítaugun eða taugavöðvamótum.

Question 9

Einkenni myopathia

Answer 9

Symmetrísk máttminnkun
Þreyta og slen
Dökkt þvag og/eða hiti
Engin skynbreyting
Stundum vöðvaverkir
Langt gengið => atrophia og hyporeflexia

Question 10

Myopathiur - helsta presentation.

Answer 10

Algengast er að myopathiur presenterist með proximal symmetríska máttminnkun.