Nefropatías Quísticas Flashcards
(40 cards)
¿Qué son las nefropatías quísticas?
Comprende un conjunto heterogéneo de alteraciones genéticas, de desarrollo y adquiridas (raras).
¿Cuáles son las nefropatías quísticas?
- Nefropatía Poliquística Autosómica dominante (de adulto)
- Nefropatía Poliquística Autosómica Recesiva (de la Infancia)
- Enfermedades quísticas de la médula renal
- Displasia renal multiquística
- Enfermedad Quística adquirida
- Quistes Simples
¿Por qué son importante las nefropatías quísticas?
- Frecuentes y plantean problemas de diagnóstico
- Causas de nefropatía crónica
- Confunden con tumores malignos
¿Qué caracteriza a la nefropatía poliquística autosómica dominante (del adulto)?
Múltiples quistes expansivos de ambos riñones que, finalmente, destruirá el parénquima renal y causarán insuficiencia renal.
¿A qué afecta la nefropatía poliquística autosómica dominante (del adulto)?
Inicialmente afectan solo porciones minoritarias de las nefronas, por lo que la función renal se conserva hasta la cuarta o quinta década de la vida.
¿Cómo se forman los quistes en una nefropatía poliquística autosómica dominante (del adulto)?
Mutación de genes PKD1 en el cromosoma 16p13.3 (policistina 1) y PKD2 en el cromosoma 4q21 (policistina 2). Ambas policistinas se encuentran en el cilio primario, por lo que mutadas generan un alteración de la detección mecánica por los cilios tubulares y alteración del flujo de calcio -> Alteración del crecimiento y de la diferenciación del epitelio tubular -> MEC anómala, proliferación celular y secreción de líquido -> Quiste
¿Como se observa macroscópicamente una nefropatía poliquística autosómica dominante (del adulto)?
- Riñones aumentados de tamaño bilateralmente
- Peso de 4 kg cada riñón
- Superficie externa: Masa de quiste de 3 - 4 cm de diámetro, sin parénquima en su interior
¿Como se observa microscópicamente una nefropatía poliquística autosómica dominante (del adulto)?
- Nefronas funcionales dispersas entre los quistes
- Quistes llenos de líquido seroso transparente o líquido turbio rojo
- Quistes con revestimiento epitelial variable
- Formaciones epiteliales papilares y pólipos hacia la luz
¿Dónde se originan los quistes de la nefropatía poliquística autosómica dominante (del adulto)?
A partir de los túbulos en toda la longitud de la nefrona
¿Cuáles son las características clínicas de una nefropatía poliquística autosómica dominante (del adulto)?
- Asintomáticos hasta la insuficiencia renal, hemorragia o dilatación progresiva del quiste que genera dolor en los flancos.
- Excreción de coágulos de sangre causan cólico renal
- Riñones aumentados son evidentes en la palpación de abdomen
- Debuta con hematuria de comienzo insidioso seguida por proteinuria, poliuria e hipertensión
¿Quiénes tiene más probabilidad de tener una clínica de nefropatía poliquística autosómica dominante (del adulto)?
- Raza negra (rasgos falciforme)
- Hombres
- Hipertensos
¿De qué se acompaña una nefropatía poliquística autosómica dominante (del adulto)?
Malformaciones congénitas extrarrenales
- Enfermedad hepática poliquística
- Aneurismas saculares intracraneales
- Prolapso de la valvular mitral y otras anomalías valvulares cardíacas
¿Cuáles son las variantes de la nefropatía poliquística autosómica recesiva (de la infancia)?
- Perinatal (+)
- Neonatal (+)
- Lactante
- Juvenil
Dependiendo del momento de su presentación y de la presencia de lesiones hepáticas asociadas.
¿Cómo se da la nefropatía poliquística autosómica recesiva (de la infancia)?
Mutaciones en el gen PKHD1 en el cromosoma 6p21 - p23, donde expresa fibrocistina que se encuentra en el cilio primario de las células tubulares y que participa en la diferenciación del túbulo colector y biliar.
¿Como se observa macroscópicamente una nefropatía autosómica recesiva (de la infancia)?
- Riñones aumentados de tamaño
- Aspecto externo normal
- Al corte, quistes pequeños en la corteza y médula que dan un aspecto de esponja
- Canales alargados y dilatados que forman un ángulo recto con la superficie cortical, reemplazando completamente la médula y corteza.
¿Como se observa microscópicamente una nefropatía autosómica recesiva (de la infancia)?
- Dilatación cilíndrica o sacular de todos los conductos colectores.
- Quistes revestidos uniformemente de células cúbicas
¿Dónde se origina la nefropatía autosómica recesiva (de la infancia)?
Conductos colectores
¿A qué se asocia la nefropatía autosómica recesiva (de la infancia)?
- Hígado con quistes
- Fibrosis portal
- Proliferación de las vías biliares portales
¿Qué puede desarrollar un sobreviviente a una nefropatía autosómica recesiva (de la infancia)?
Lesión hepática caracterizada por fibrosis periportal blanda y proliferación de conductillos biliares bien diferenciados -> Fibrosis hepática congénita.
¿Cuáles son las enfermedades quísticas de la medula renal?
- Riñón en esponja medular
- Nefronoptisis
Riñón en esponja medular
- Múltiples dilataciones quísticas de los conductos colectores en la médula
- Función renal normal
- Macroscópicamente: Conductos papilares de la médula dilatados y pequeños quistes.
- Quistes revestidos por epitelio cúbico o transicional
- Quistes contiene cálculos que afectan ambos riñones.
- No ha cicatrices corticales sin asociación a pielonefritis superpuesta.
¿Qué son las nefronoptisis?
Grupo de trastornos renales progresivos
¿Cuál es la característica de las nefronoptisis?
Número variable de quistes medulares, normalmente concentrados en la unión corticomedular
¿Qué puede ocasionar la nefronoptisis?
Daño tubulointersticial que generará una posible insuficiencia renal.
