Neuro 13 : neuropédia (amyotrophie spinale = AS)

Question 1

V/F : L’AS est une maladie génétique de transmission autosomique récessive

Answer 1

VRAI

Question 2

V/F L’AS se caractérise par une dégénérescence des motoneurones alpha de la corne postérieure de la moelle épinière conduisant à une paralysie progressive des membres et une atrophie musculaire

Answer 2

FAUX
L’AS se caractérise par une dégénérescence des motoneurones alpha de la corne ANTERIEURE de la moelle épinière conduisant à une paralysie progressive des membres et une atrophie musculaire

Question 3

V/F : Dans l’AS la paralysie progressive des membres prédomine aux membres inférieurs

Answer 3

VRAI

Question 4

V/F : L’AS est due à une mutation dans le gène de survie de l’hormone SMN1

Answer 4

FAUX
L’AS est due à une mutation dans le gène de survie du motoneurone 1 : SMN1 (il maintient l’intégrité et le fonctionnement normal des motoneurones)

Question 5

V/F : Dans l’AS les fonctions cognitives sont altérées

Answer 5

FAUX
Dans l’AS les fonctions cognitives sont NORMALES

Question 6

V/F : Dans l’AS le diagnostic se fait par prise de sang

Answer 6

VRAI

Question 7

Quels sont les signes d’un d’enfant atteint d’AS entre 0 et 6 mois ?

Answer 7

ne parvient pas à :
- se retourner
- étendre ses jambes
- relever sa tête et ses épaule en étant sur le ventre
- atteindre ou saisir ses jouets

Question 8

Quels sont les signes d’un d’enfant atteint d’AS entre 6 et 24 mois ?

Answer 8

ne parvient pas à :
- s’asseoir sans soutien
- se mettre en position assise sans assistance
- étendre les jambes

Question 9

V/F : Il existe 3 types d’AS

Answer 9

FAUX :
Il existe 4 types d’AS :
- Forme infantile 0-6 mois (Werdnig-Hoffman)
- Forme intermediaire 7-18 mois (Dubowitz)
- Forme juvénile 18 mois et + (Kugelberg-Welander)
- fin d’adolescence / début vie d’adulte

Question 10

V/F : L’espérance de vie reste normale dans chaque type d’AS

Answer 10

FAUX :
- Forme infantile < 2 ans
- Forme intermédiaire : > 2 ans (70% vivent encore à 25 ans)
- Forme juvénile 18 mois et + : normale
- fin d’adolescence / début vie d’adulte : normale

Question 11

Quel est le stade le plus avancé dans chaque type ?

Answer 11

• Forme infantile : station assise non acquise
• Forme intermediaire : station assise sans soutien
• Forme juvénile 18 mois et + : capable de marcher seul
• fin d’adolescence / début vie d’adulte : acquisitions motrices (mais atteintes)

Question 12

V/F : on retrouve des tremblements fins des mains dans chaque type

Answer 12

FAUX
Pas dans le type 4

Question 13

V/F : Dans le type 1 (forme infantile) : on observe une hypertonie, un contact visuel riche et intense, des tremblements fins des mains et un balancement thoraco abdominal

Answer 13

FAUX
V/F : Dans le type 1 (forme infantile) : on observe une HYPOTONIE, un contact visuel riche et intense, des tremblements fins des mains et un balancement thoraco abdominal

Question 14

V/F : dans les 3 premiers types on recherche des fasciculations et une abolition des ROT

Answer 14

VRAI
(dans le type 3 on recherche en plus une marche pied à plat)

Question 15

Dans l’AS la prise en charge respiratoire sera centrale dans le traitement kiné

Answer 15

VRAI