Neurodegenerative Diseases Flashcards
(25 cards)
Give some examples of neurodegenerative diseases.
Alzheimer’s Disease, Parkinson’s Disease, Huntington’s Disease, Amyotrophic Lateral Sclerosis and Familial Amyloid Polyneuropathy.
Quais são as 3 principais consequências das doenças neurodegenerativas?
- Inflamação
- Stress oxidativo
- Disfunção mitocondrial
AD is a syndrome characterised by general cognitive _____________ in the memory and _______________, _____________, _____________ and/or _________ domains affecting daily life activities.
It also generally impacts on language and affects motivation.
decline; navigation; reasoning; behavioural; motor
Em Parkinson, existe um défice _______________ e a sintomatologia é principalmente ____________. A demência que lhe é associada é a demência de ___________.
dopaminérgico; motora; Lewy
Quais são os tipos de demência (5)?
- AD (60-70%)
- Vascular dementia (20%)
- Lewy bodies and Parkinson’s disease dementia
- Frontotemporal dementia
- Huntington’s disease
- Other causes
Severe AD is characterised by ____________ atrophy, ______________ ventricles and ___________________ atrophy.
cortical; enlarged; hippocampal
A AD afeta especialmente que regiões do cérebro?
O hipocampo e os lobos temporal e frontal.
Porque é que os doentes de Parkison têm um défice dopaminérgico?
Porque a medicação impede a recaptação da dopamina e da serotonina.
A AD é caraterizada por uma atrofia hipocampal simétrica e da amígdala. Verdadeiro ou Falso?
Falso. A atrofia é assimétrica.
Em que idades começa a surgir a demência frontotemporal?
40-50 anos
Early Onset AD afeta normalmente pessoas com menos de _______ anos. Constitui menos de _____% dos casos de AD. Pode vir associada a 3 Gene Loci e _____________ ____________ _______________.
65; 5; Autosomal Dominant Inheritance
Late Onset AD afeta pessoas com mais de ________ anos e constitui cerca de ______% dos casos de AD. É predominantemente ________________, vem associada a multiple gene loci e a fatores ____ _________ ___________.
65; 95; esporádica; de risco genéticos
A proteína Tau, num cérebro saudável, tem que função?
Estabilizar os microtúbulos dos neurónios.
As proteínas Tau hiperfosforiladas formam ____________________ tangles que levam à desintegração dos _________________ e, consequentemente, ao colapso estrutural dos neurónios em ________.
neurofibrillary; microtúbulos; AD
De que forma é que as Amyloid Beta Plaques provocam neurodegeneração?
Elas prejudicam a comunicação entre neurónios e ativam processos inflamatórios.
De que forma é que o neurofilament light chain (NfL) se relaciona com as doenças neurodegenerativas?
Os seus níveis elevados no sangue são indicadores de brain cell damage, o que, por sua vez, está correlacionado com a severidade dos sintomas e da patologia. NfL pode ser detetado em AD pré-clínico (antes de haver sintomas).
Quais são os principais desafios e/ou necessidades (10) associados à AD?
- Changes happen in a continuum of disease.
- Yet an incomplete picture on the physiopathological processes.
- Complex genetic and molecular mechanisms and environmental influence.
- Various subtypes.
- Confounding symptomatology and various differential diagnosis.
- Diagnosis is clinical.
- Often less available, expensive or risker complementary diagnosis means.
- Big data problem: volume; variability; velocity; veracity of data.
- Pattern recognition problem: complex data.
- No cure! Lack of effective therapeutic solutions exist!
What are the main imaging patterns found in MRI for AD?
- Mesial Temporal Lobe atrophy (particularly the hippocampus, entorhinal cortex and perirhinal cortex)
- Temporoparietal cortical atrophy
Diga 3 formas de proteção contra a AD.
- Balanced diet
- Physical activity
- Maintaining a cognitive reserve
Qual o gene associado ao LOAD?
Apo-E (Apolipoprotein E) -> envolvido no metabolismo lipídico
Define sistema glinfático.
O sistema glinfático, também conhecido como sistema de limpeza cerebral, é uma rede perivascular que age drenando resíduos metabólicos e tóxicos do sistema nervoso central, como a proteína beta amilóide associada à doença de Alzheimer. Este sistema é mais ativo durante o sono, o que sugere que o sono é um período crucial para a limpeza do cérebro.
Define ectasia ventricular.
A ectasia ventricular refere-se à dilatação (aumento do tamanho) dos ventrículos cerebrais, que são cavidades dentro do cérebro que contêm o líquido cefalorraquidiano (LCR).
É uma condição comum, especialmente em idosos, e pode ser compensatória, significando que o cérebro está a ajustar-se à perda de tecido (perda neuronal e de massa branca). No entanto, em alguns casos, pode ser indicativo de uma condição subjacente, como hidrocefalia ou outras causas de aumento do LCR.
Resolvendo os problemas de pressão, cura-se a doença.
Define bradicinésia.
A bradicinésia é a lentidão anormal dos movimentos, um sintoma comum em várias doenças neurológicas, especialmente no Parkinson. Ela caracteriza-se por movimentos mais lentos, dificuldade em iniciar ou completar movimentos e redução da amplitude dos movimentos.
Quais são os padrões típicos da AD em imagens de PET?
Hipermetabolismo no temporal e no frontal.
