Onco Génétique Flashcards
Von Hippel Lindau
AD mutation du gène VHL
=> Espérance de vie 50ans
Hémangioblastome
=> Rétinien (DÉCOLLEMENT DE RÉTINE)
=> CERVELET (HTIC)
=> Moelle épiniaire
Carcinome des cellules rénale claire
Phéochromocytome
TUMEUR ENDOCRINE PANCRÉAS (insulinome / gastrinome) et CYSTADENOME SÉREUX
Oncogénétique et adénocarcinome du pancréas ?
BRCA2
Peutz Jeugher
Syndrome des mélanomes familiaux (CDKN2A)
BRCA1 ?
Gènes suppresseurs de tumeur (réparation de ADN)
AD Chromosome 17 (Pas atteinte chez homme)
Cancer du sein 80%
=> Mastectomie préventive À PARTIR DE 30ans
Cancer de l’ovaire 45%
=> Annexectomie préventive À PARTIR DE 40ans
Surveillance:
- Examen mammaire /6mois : À PARTIR DE 20ans
- IRM mammaire + mammographie +/- écho annuelles À PARTIR DE 30ans
- Echographie pelvienne annuelle À PARTIR DE 35ans
Critère diagnostic :
- Cancers du sein et de l’ovaire
- 3 cas entre apparentés au 1er et 2nd degré
- 2 cas si:
=> Précoce (ovaire < 50 ans ; sein < 40 ans)
=> Cancer du sein bilatéral d’emblée
=> Cancer du sein multifocal
=> Plusieurs cas chez la même personne
BRCA2 ?
Gènes suppresseurs de tumeur (réparation de ADN)
AD Chromosome 13 ; risque cumulatif de cancer 25%
Cancer du sein
=> Mastectomie préventive À PARTIR DE 30ans
Cancer de l’ovaire
=> Annexectomie préventive À PARTIR DE 45ans
Cancer de la prostate chez homme
Adénocarcinome du pancréas
Surveillance:
- Examen mammaire /6mois : À PARTIR DE 20ans
- IRM mammaire + mammographie +/- écho annuelles À PARTIR DE 30ans
- Echographie pelvienne annuelle À PARTIR DE 35ans
Critère diagnostic :
- Cancers du sein et de l’ovaire
- 3 cas entre apparentés au 1er et 2nd degré
- 2 cas si:
=> Précoce (ovaire < 50 ans ; sein < 40 ans)
=> Cancer du sein bilatéral d’emblée
=> Cancer du sein multifocal
=> Plusieurs cas chez la même personneAD chromosome 13
Mutation de CDH1 ?
AD pénétrance de 80%
=> Cancer gastrique diffus
Modification de E cahderine
évoquer si
- 2 cancer avant 50ans
- 3 cas de cancer chez apparentés
- 1 cancer avant 45ans
=> gastrectomie totale prophylactique 20 à 30 ans
=> si refus : FOGD /6 mois
NF1 ?
Maladie de Recklinghausen AD Cutané : - taches café-au-lait (TCL) - neurofibromes : => neurofibromes cutanés peuvent être plus => neurofibromes sous-cutanés sont présents sur les trajets des nerfs => névromes plexiformes => neurofibromes plexiformes diffus
Ophtalmo :
=> Gliomes des nerfs optiques
=> hamartomes iriens.
=> Glaucome congénital
Digestif :
=> Phéochromocytome
=> GIST
Lynch ?
AD
Inactivation système MMR (MSH1 MSH2) GÈNE SUPPRESSION DE TUMEUR
Spectre étroit
- Colon : 50 à 80%
- Grele
- Endomètre : 40 à 60%
- Voie urinaires
Spectre large
- Estomac
- Voies biliaires (plutot haut)
- Glioblastomes (Turcot)
Critère Bethesda
=> CCR inf 50ans
=> CCR chez ATCDp de CCR ou spectre
biologie :
- Analyse de tumeur : IHC / MSI
=> SI absence de perte : pas Lynch
=> Si perte : Recherche de mutation
Dépistage
- Chromocoloscopie à partir de 20ans, /2ans
- Examen gynéco biopsie endomètre + echo à partir de 35ans /ans
Si geste colique => +/- annexectomie bilatérale
Syndrome de Turcot ?
Atteinte digestive et atteinte intra crânienne
Syndrome MAP ?
AR
MUTYH => erreurs sur APC
CLinique de PAF sans APC
=> Polypose colique
=> Extracolique
Confirmation : séquencage du gène MUTYH
Dépistage
- Chromocoloscopie annuelle à partir de 20ans
Polypose hamartomateuse ?
- Syndrome Peutz Jeugher
=> STK11 : DONNE DES MACULÉS PIGMENTÉES LÈVRE MUQUEUSE BUCCALE DOIGTS
Harmatomes qui peuvent donner des saignements
Cancer du pancréas - Maladie de Cowden
=> PTEN
=> peau / poitrine / thyroide / grêle / colon / endomètre - Polypose juvénile
=> SMAD4
Sclérose tubéreuse de Bourneville ?
Hamartomes multisystémiques = peau, le cerveau, les reins, les poumons et le coeur
- Tache blanche (achromique)
- ANGIOMYOLIPOME RÉNAUX
- Lymphagioleiomyomatose PULMONAIRE
CDKN2A ?
Mélanome familiaux
Cancer du pancréas
