Pathobiochemie des Stickstoffstoffwechsels Flashcards Preview

Biochemie - 4. Klausur > Pathobiochemie des Stickstoffstoffwechsels > Flashcards

Flashcards in Pathobiochemie des Stickstoffstoffwechsels Deck (22)
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0
Q

Warum ist NH3 schädlich

A

neurotoxisch:

  • bewirkt Apathie, Krämpfe, Erbrechen zentrales Fieber, Koma, Hirnödem
  • -> hyperammonämische Enzephalopathie
1
Q

Welche Folge hat ein Defekt der CPS-I?

A
  • Störung des Harnstoffzyklus
  • fehlende NH3-Entgiftung
  • -> Hyperammonämie
2
Q

Warum tritt bei einem Defekt der CPS-I der Stoffwechseldefekt erst postnatal auf?

A

-> Entgiftung des NH3 durch den Körper der Mutter

3
Q

Welche Folge hat ein Defekt der Arginonosuccinat-Synthetase?

A
  • Citrullinämie
4
Q

Welche Folge hat ein Defekt der Argininosuccinat-Lyase?

A
  • Argininbernsteinerkrankung
5
Q

Welche Folge hat ein Defekt der Arginase?

A
  • Hyperarginämie
6
Q

Wie lässt sich ein CPS-I-Mangel von anderen Enzymdefekten des Harnstoffzyklus unterscheiden?

A
  • keine Anreicherung von Zwischenprodukten des Harnstoffzyklus im Blut oder Urin
7
Q

Was ist der diagnostische Wert der Konzentrationsbestimmung von Orotsäure im Blut?

A
  • Carbamoylphosphat dient auch als Ausgangssubstanz für die Pyrimidinbiosynthese (CPS-II)
  • überschüssiges Carbamoylphosphat wird in Orotsäure umgewandelt
8
Q

Ist CPS-I-Mangel der einzige Enzym-Defekt, bei dem es nicht zu einer Anreicherung von Carbamoylphosphat (und damit Orotsäure) im Blut kommt?

A

Nein,

- auch bei Acetylglutamat-Synthase-Mangel

9
Q

Gibt es andere Ursachen für Hyperammonämie?

A

Leberschäden jeder Art

10
Q

Wie wird eine Hyperammonämie therapiert?

A
  • proteinarme Diät: Vermeidung übermäßiger Stickstoffbelastung
  • Erzeugen einer anabolen Stoffwechsellage: Einbau des NH3 in körpereigenen Proteinen
  • alternative Eliminierung des NH3: Dialyse, medikamentös durch Benzoesäure/Phenylbutyrat
11
Q

Wie hoch ist die normale Phenylalnin-Konzentration im Blut?

A

< 0,12 mmol/L

12
Q

Welche Ursachen hat die Phenylketonurie?

A
  • autosomal-rezessiv vererbter Defekt der Phenylalanin-Hydroxylase (Apoenzymdefekt)
  • seltener: Störungen des THB-Stoffwechsels (Kofaktormangel)
13
Q

Was sind die typischen Symptome einer PKU?

A

Neurologische Defizite:

  • geistige Retardierung bis zu schwersten intellektuellen Defekten
  • motorische Störungen, unzureichende Myelinisierung

Pigmentierungsdefekte:
- gering pigmentierte Haut

ekzemartige, schuppende Hautveränderungen:
- Störung der Proteinsynthese in Hautzellen

14
Q

Welche Reaktionen folgen bei einem Mangel der Phenylalanin-Hydroxylase?

A
  • Transaminase: Phe -> Phenylpyruvat
  • Reduktion (Dehydrogenase): Phenylpyruvat -> Phenyllactat
  • Oxidation: Phenylpyruvat -> Phenylacetyl-CoA -> Phenylacetat
15
Q

Wie wurde die PKU früher diagnostiziert?

A

Guthrie-Test: Wachstum von B. subtilis in Gegenwart von Blut und einer Fixkonzentration des Phe-Antimetaboliten beta-Thienylalanin

16
Q

Wie erfolgt die Differenzialdiagnose Apoenzymdefekt oder Kofaktor-Mangel?

A
  • THB-Belastungstest
  • Pterin-Messung im Urin
  • Aktivitätsbestimmung der DHB-Reduktase in Erythrozyten
  • Molekulargenetische Untersuchungen
17
Q

Wie erfolgt die Therapie bei einer PKU?

A
  • Phe-arme Diät (geringe Mengen Muttermilch) lebenslang
  • ## Tyrosin wird zur essentiellen AS!!
18
Q

Was können Ursachen einer Hyperhomocysteinämie sein?

A
  • Defekt der Cysthation-Synthase
  • Defekt der Methionin-Synthase
  • Kofaktor-Mangel (B6, B12, Folsäure)
19
Q

Warum erhöht die Hyperhomocysteinämie das Risiko eines Herzinfarkts?

A
  • arteriosklerotische Wirkugnen, endothelschädigend

-

20
Q

Welche Möglichkeiten zur Diagnose einer verminderten Verstoffwechslung von Methionin gibt es?

A
  • Oraler Methionin-Belastungstest
21
Q

Wie kann eine Hyperhomocysteinämie therapeutisch beseitigt werden?

A
  • Reduktion der Methionin-Zufuhr
  • Erhöhung der Cystein-Zufuhr
  • Gabe von Vit B6, B12, Folat