Pathologie du nourrisson

Question 1

Est ce que les malformations sont homogène?

Answer 1

Non extrêmement hétérogène

Question 2

Compare les malformation mineurs avec celles majeur

Answer 2

Mineur= disgracieuse
Majeur=grande malformation incompatible avec la vie

Question 3

Quels sont les types de malformations

Answer 3

-primaire
-secondaire
-deformation
-multiples

Question 4

Quels sont le cause ds malformation primaire

Answer 4

-transmission (autosomique dominant, récessif ou lié au chromosome x)
-emprunte parentale
-d’origine chromosomique

Question 5

Quels sont les cause de formation secondaire

Answer 5

Mécanique
Infectieux
Agent physique
Chimio induit
Maternelle(diabète ou alcool)

Question 6

Quels sont les poly-malformation

Answer 6

Séquence
Syndrome
Association
Grande malformation externe (dysraphie, dysgénésie caudale)

Question 7

Definit la malformation primaire

Answer 7

Résulte d’un événement génétique pouvant se produire à n’importe quel stade du devellopement intra-utérin.

Question 8

Nomme une maladie congénitale primaire avec transmission autosomique dominante

Answer 8

La polydactilie se definit comme la presence de un ou plusieurs doigts ou un ou plusieurs orteils supplémentaires

Question 9

Nomme une maladie congenital primaire à transmission autosomique recessive

Answer 9

Poly keystone rénale
Atteinte des tubes collecteur

Question 10

Qu’est ce que l’emprunte parental

Answer 10

Lorsqu’un gene est soumis à une emprunte parental, une seul copie du gene est activé(expression monallelique)

Question 11

Quelles sont les consequences d’une emprunte parentale

Answer 11

La perte de l’expression de l’alléle active (ex syndrome de parader willi et angelman)
Expression anormale de l’alléle normalement silencieuse(relaxation de l’emprunte, ex syndrome de beck with-wiedemann)

Question 12

Nomme les symptomes de la maladie de beckwith-wiedemann

Answer 12

Visceromegalie, omphalocele-macroglocie
Prédisposition à survivre les cancer pédiatrique(diminution avec l’âge et même risque apres 10ans)
85% sporadique et 15%autosomique dominant, disomie uniparental

Question 13

Nomme les caracteristique de la presentation clonique de bws

Answer 13

-Pro-emicence occipital
-Hemi-hyperplasie (croissance asymétrique du crane, visage, membres, sans atteinte viscerale,augmnete risque de tumeurs d’origine embryonnaire)
-Tumeur
-Nucléo-cytomegalie adénocarticale(dans la surrénale)
-Visceromegalie
-Anomalie rénale

Question 14

Nommes les caractéristiques des malformations chromosomique

Answer 14

Concerne 1% des naissance
Grande majorité accidentelle (non disjonction lors de la méiose)
Trisomie 21, 13, 18, monosomie de x ou klinefelter
-triploïdie

Question 15

Nommes les symptômes de la Trisomie 13

Answer 15

1_10000 naissance
Dysmorphie craniofaciale (fente labionasale bilatérale)
Hexadactylie posr axiale

Question 16

Nommes les symptômes de la trisomie 18

Answer 16

1_8000
Dysmorphie faciale
Omphalocele
Mains en bote, mains fermées avec chevauchement 2 sur 3 et 5 sur 4(signe du loup)

Question 17

Qu’est ce qu’une malformation secondaire

Answer 17

Génotype initiale normal mais action d’un tératogène extrinsèque qui modifie l’expression des gènes et donc le processus normal de devellopement

Question 18

Nommes ds causes de malformation secondaire

Answer 18

Maladie maternelle(diabète, épilepsie)
Habitude de vie maternelle: alcool
Radiation
Virus-infection
Exposition à des toxines, médicament
Facteur mécanique : oligoaminos, brides, vasculaire ischémique

Question 19

Les facteurs extrinséque qui causent les malformations secondaire agissent sur quoi

Answer 19

Une perturbation de la formation normale d’une structure(deformation)
D’une lesion secondaire d’un organe ou d’une structure déjà formés(disruption, néologisme anglo-saxon)

Question 20

Décrit les malformations due à une oligo amnios

Answer 20

Secondaire à un oligoamnios(diminution du liquide amniotique)
Déformation des membre(pied en botte)

Question 21

Quel sont les cause de oligoamnios

Answer 21

Fœtale: uropathie, néphropathie, agénésie rénale bilatérale
Maternelle : rupture des membres

Question 22

Conséquence de oligo amnio

Answer 22

Séquence de Potter
Hypoplasie pulmonaire

Question 23

À quel trimestre de la gestation survient les maladies des brides amniotique

Answer 23

1 trimestre de la gestation (rupture de la membrane amniotique)

Question 24

Le mécanisme des maladies des brides amniotique pourrait expliquer:

Answer 24

Anneaux de constriction autour des membres et des doigt
Les pseudo-syndactylie
Les amputations distales des membres
Les constrictions du cordon ombilical

Question 25

Quel est la relation entre les mvt fœtaux et les malformations secondaire

Answer 25

Diminution de mvt fœtaux insinu risque de malformations

Question 26

Quelle est la cause de certaines forme d’atrésie intestinale

Answer 26

La modification du flux sanguin peuvent aboutir à des lesions clastique d’origine ischémique

Question 27

Quels sont les causes infectieuse de malformation secondaire

Answer 27

Bactérienne
Virale

Question 28

Nomme une cause de malformation du à d’agent physique

Answer 28

Radiations :
Faible : survenu de cancer,leucémie
Massive :
Microcéphalie, hydrocéphalie, un retard physique et mental

Question 29

Nommes les cause des malformations chimie-induite

Answer 29

De nombreux médicament
Ex : thalidomide prescrit au femme enceinte comme antiémétiques cause Amélie ou phocomelie induite par la capacité du médicament à inhiber l’angiogenese.

Question 30

Nommes les consequence du facteur matériel métabolique diabète gestationnel

Answer 30

Prématurité
Mort fœtale in utero(de cause mal comprise)
Macrosomie, avec risque de dystocie de l’épaule
Hydraminios

Question 31

Nommes les consequence de malformation secondaire , syndrome d’alcoolisation fœtale

Answer 31

-Dysmorphie cranio-faciale (rétrécissement des fentes palpébrales, implantation de cheveux basses, front volontiers velu, lèvre supérieur amincie, nez allongé, aplatissement de la partie moyenne du visage constaté 80% des cas)
-Malformations cardiaques
Retard de croissance,avec naissance prématurée une fois sur 3
Le cerveau (microcéphalie, retard mentale)

Question 32

Qu’est ce que les Polymalformations

Answer 32

Définis par l’association d’Au moins deux malformations
Séquence
Syndrome
Association

Question 33

Qu’est ce qu’une séquence

Answer 33

Est un ensemble d’anomalie qui sont toutes la conséquence en cascade d’une seule anomalie ou d’un seule facteur mécanique: exemple de la séquence oligoamnios ou séquence de potter, consecutive à un manque de liquide amniotique

Question 34

Qu’est que le syndrome malformation

Answer 34

Ensemble d’Anomalie non relié entre elle, mais une cause commune
Syndrome de turner
Trisomie 21
Syndrome d’Alocolisation fœtale

Question 35

Qu’est ce qu’une association

Answer 35

2 anomalie ensemble ni syndrome, ni sequence

Question 36

Nommes un ensemble danomalie congénitale associé

Answer 36

Vacter:
Vertébrale(hemivertebre)
Anale (imperforation)
Cardiaque(multiples)
Trachéale, œsophage (fistule= lien anormale entre deux organes)
Radiale et rénale

Question 37

Les causes évoqués de malformations dans le PowerPoint représente il l’entièreté des cause

Answer 37

Non, pas plus de la moitié

Question 38

Est ce que toutes les cause de malformations sont connues

Answer 38

Non, certaines mal formations tres fréquente demeurent inconnu(fente labio-palatine, spina-bifida)

Question 39

Nommes d’autres dysembryoplasie(anomalie du dev. D’un organe ou d’un tissu chez l’embryon)

Answer 39

Vestige
Choristrum
Hamartome
Malformations vasculaires

Question 40

Qu’est ce qu’un vestige

Answer 40

Correspond à des défauts d’involution, persistant ça la naissance, structure dont la presence n’est normale qu’à certains stades de la vie intra uterine

Question 41

Qu’est que le choristum

Answer 41

Correspond à la présence dysgenetique d’un tissu ou d’un organe qui existe pas normalement à cet endroit ; pour les tissus, ou parle d’hétérotope(gastrique pancréatique)

Question 42

Qu’est ce qu’un hamartome

Answer 42

Est un assemblage désordonné de tissus identique à ceux de l’organe ou du territoire dans lequel on les trouve(tissu normal mais agencement anormale)

Question 43

Nommes les caracteristique ds malformations vasculaires

Answer 43

Tjrs présente à la naissance
Plusieurs type: capillaire, veineuse, lymphatique, artetio-veineuse, complexe
Souvent localisée visage ou scalp

Question 44

Nommes des grandes malformation externs

Answer 44

Les dysraphie: absence de fermeture, à la fermeture partielle ou à la soudure incomplete :
de bourgeons
Fente labio-platine
Dysraphie du tube neural
La dysgenesie caudale
Pathologie de la gémellité: jumeaux conjoints

Question 45

Nomme une cause de l’atrésie anale

Answer 45

Dysgenesie caudale qui est une anomalie de formation de l’extrémité de la colonne vertébrale
-agénésie lombo sacré
-anomalie uro-genitale donc anomalie des sphincters
Pas clair sil s’agit de dysgenic caudale et sirénomélie représentent le spectre d’une meme maladie ou bien deux entités distinctes.

Question 46

Quest que la dysgenesie caudale-syrenomelie

Answer 46

Sont des syndrome malformation prensentant des anomalie de structure caudale dont les membres inférieurs, le pelvis, les vertèbres lombo-sacreé et les systeme GU et GI

Question 47

Quel est le principal risque de dysgenesie caudale-sirenomelie

Answer 47

Diabète maternel pour la dysgenesie
Grossesse gémellaire monozygotique pour la sirenomelie

Question 48

Est-il clair si les syrenomelie et dysgenesie caudale sont deux entités distincts

Answer 48

Non

Question 49

Nommes les caracteristique de la gémellité: jumeaux conjoint

Answer 49

Un seul placenta, une seul cavité amniotique
1% ds grossesse
Séparation incomplète du disque embryonnaire

Question 50

Nommes les fun fact sur la prevalence des cancers chez les jeunes

Answer 50

Seulement 2% des tumeurs malignes surviennent chez le nourrisson et l’enfant
Le cancer est la premier cause de décès chez les enfant entre 4 et 14ans(9%)
Les tumeurs bénignes sont plus courantes chez les cancers

Question 51

Quels sont les type de tumeurs pédiatriques

Answer 51

Tumeur bénigne
Tumeur malignes (tumeur de Wilms ou nephroblastome, neuroblastome, rhabdomyosarcome, hepatoblastome)
Tumeur maligne de l’adolescent

Question 52

Nommes les types de tumeurs pédiatriques bénignes

Answer 52

Tetratome
Tumeur vasculaire (hemangiome infantile, lymphangiome)

Question 53

Qu’est ce qu’un tetratome mature

Answer 53

Constitué de tissu étranger à la region qui les abrite mais qui ressemblent à ceux qui se succèdent au cours du dev. Depuis le stade embryonnaire jusqu’au stade adulte, cela differention des feuillets primordiaux

Question 54

Nommes les types de tumeurs vasculaire

Answer 54

Hemangiome infantile : apparition post natale,mais 33% présent à la naissance
Lymphangiome

Question 55

Nommes des fun facts sur les tumeurs malignes pédiatrique

Answer 55

Relation étroite entre le dev. Anormal(tératogenèse) et l’induction tumorale (oncogènese)
Prévalence aberration génétique ou familiale sous jacentes
Amélioration de la survie ou la guérison de beaucoup de tumeurs infantiles de telles sorte qu’ils faut maintenant porter beaucoup d’attention à diminuer les effets decondaire des traitement.

Question 56

Quels sont les cancers(Tumeur maligne) les l’Enfant qui se devellopement à partir :

Answer 56

Systeme hématopoïétique
Du systeme nerveux
Des tissu mou
Des os
Des reins

Question 57

Qu’est ce qu’un blastème

Answer 57

Tumeur à petites cellules rondes et bleue (embryonnaire)

Question 58

Chez les adulte quel sont lésé lieu les plus fréquent de tumeur maligne

Answer 58

Peau, poumon, sein, prostate, colon, carcinome

Question 59

Parles des incidence relié au nephroblastome

Answer 59

90%: inférieur à 6ans, Max à 3 ans et demi
87% des tumeurs rénale pédiatrique
6-8% des tumeurs malignes pédiatrique
Bilatéral dans 5-10% des cas
Bon pronostic : stade 1 supérieur à 90% de survie

Question 60

Quels sont les symptômes clinique de Nephroblastome t de wilms

Answer 60

Masse svt palpable abdominale
Hypertension dans 25% des cas
Métastase: poumons (85%), foie, ganglions

Question 61

Nommes les caracteristique macroscopique de tumeur de wilms

Answer 61

Tumeur habituellement encapsulé, solide et volumineuse
Peut présenter des zone de necrose et d’hémorragie d’Allure pseudokystique
15% des spécimens contiennent des calcifications

Question 62

Nommes les caractéristiques histologique de la tumeur de wilms

Answer 62

Wilms, classiquem tripahsique (3composantes)
1.blastème(cellule rondes et indifférenciées)
2.mesenchyme
3.ePithélium

Question 63

Nommes des fun fact sur la prevalence des Neuroblastome

Answer 63

Le cancer le plus fréquent avant l’âge de 1ans
60% avant 12mois
8% avant 1mois
Deuxième apres l’âge de 6ans

Question 64

Quels sont les localisations les plus fréquentes des neuroblastome

Answer 64

Medullo-surrenalien
(60-70%)
Médiastin postérieur(15-20%)
Ganglions sympathique (2-3%)
Systeme nerveux autonome (rare)