PD.8.4 - Cerebellaire ataxie Flashcards
(14 cards)
Wat zijn de klinische kenmerken van ataxie?
Stoornis in de uitvoering van doelgerichte bewegingen
- Hypermetrie: doel voorbij schieten
- Hypometrie: beweging voortijdig beëindigen
- Intentietremor: grovere bewegingsuitslag dichtbij doel
Waar lokaliseer je ataxie?
- Cerebellaire ataxie: ipsilateraal
- Sensore ataxie: perifere zenuwen of achterstrengen
Wat is sensore ataxie?
- Gebrek aan proprioceptieve informatie
- Compensatie mogelijk door visuele input
- Veel voorkomende oorzaken:
o Polyneuropathie
o Achterstrengstoornis door vitamine B12 deficiëntie
Met behulp van welke testen kun je onderscheid maken tussen sensore vs cerebellaire ataxie?
- Kniehakproef ogen open vs dicht: dicht wordt slechter bij sensore ataxie
- Proef van Romberg: positief bij sensore ataxie
- Bijkomende verschijnselen:
o Sensibiliteit: sensore ataxie
o Dysartrie: cerebellaire ataxie
o Oogbolmotoriekstoornissen: cerebellaire ataxie
Wat zijn de kenmerken van een cerebellair syndroom?
- Spraak: cerebellaire dysartrie (dronkemansspraak)
- Oogbewegingen: over- of undershoot, blikrichtingnystagmus
- Hypo- en hypermetrie en/of intentietremor bij top-neusproef, top-topproef, en knie-hakproef, dysdiadochokinese
- Verminderde rompbalans
- Breedbasisch en onregelmatig gangspoor (dronkemansloop)
- Koorddansgang afwijkend
Afhankelijk van de plek van de laesie wisselt de presentatie van het cerebellaire syndroom
Wat zijn de oorzaken van cerebellair syndroom?
- Intoxicaties: alcohol, medicatie
- Metabool: hypothyreoidie, vitamine B1/E deficiëntie
- Structurele afwijkingen: RIP, infarct, bloeding
- Immuungemedieerd: auto-immuun encefalitis, coeliakie, paraneoplastisch, parainfectieus
- Neurodegeneratief:
o Genetisch:
Autosomaal-dominant: spinocerebellaire ataxie
Autosomaal-recessief: Friedreichse ataxie, CANVAS (RFC1)
X-gebonden: FXTAS
o Niet-genetisch: multi-systeem atrofie, ziekte van Creutzfeldt-Jakob
Wat zegt de snelheid van ontstaan over de oorzaak van de cerebellaire ataxie?
- Acuut: bloeding/ischemie, intoxicatie
- Subacuut (weken-maanden): RIP, metabool, immuungemedieerd
- Chronisch (maanden-jaren): neurodegeneratief.
Wat zegt de leeftijd van het ontstaan over de oorzaak van de cerebellaire ataxie?
- Friedreichse ataxie: < 20 jaar
- Spinocerebellaire ataxie: ≥ 30 jaar
- Multi-systeem atrofie: > 30 jaar
- FXTAS: > 45 jaar
Wat voor aanvullend onderzoek doe je bij verdenking op cerebellaire ataxie?
- lab
- MRI-hersenen
- DNA-onderzoek
Welke bijkomende verschijnselen kunnen optreden bij cerebellaire ataxie?
- Polyneuropathie
- Parkinsonisme
- Autonome stoornissen
- Cognitieve stoornissen
- Darmklachten: bijv. bij coeliakie
- Gewichtsverlies: denk aan maligniteit
Wat zijn de kenmerken van Spinocerebellaire ataxie (SCA)?
- Autosomaal dominant
- Circa 50 verschillende types beschreven
o SCA3 meest voorkomend
o SCA27b recent ontdekt - Meestal CAG repeat expansie
- Je ziet hierbij atrofie van het cerebellum op de MRI.
Wat zijn de kenmerken van Friedreichse ataxie?
- mutatie Frataxine-gen (GAA trinucleotide repeat ↑)
- onset meestal voor 20e jaar, fenotype variabel!
- Autosomaal recessief
- multisysteemziekte:
o spinocerebellaire ataxie
o sensibele polyneuropathie
o spasticiteit
o holvoeten
o cardiomyopathie
o diabetes
o scoliose
Meest voorkomende recessieve oorzaak van een cerebellaire ataxie.
Wat zijn de kenmerken van FXTAS?
Major:
o Intentietremor
o Gangataxie
o Witte stof afwijkingen middelste cerebellaire pedunkels
o Witte stof afwijkingen splenium corpus callosum
Minor:
o Parkinsonisme
o Matig-ernstige geheugenstoornis
o Executieve functiestoornis
o Neuropathie
o Witte stof afwijkingen cerebraal
o Matig-ernstige gegeneraliseerde atrofi
Hoeveel repeat van CGG in het FMR1 gen leidt tot FXTAS en wat leidt tot fragiele X-syndroom?
- > 200 CGG repeats: fragiele X-syndroom
- 55-200 repeats: premutatie
o Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS)
o Fragile X-associated premature ovarian insufficiency (FXPOI)
o Fragile X-associated neuropsychiatric disorders (FXAND)
