Peadiatrik

Question 1

Peak ålder för ALL?

Answer 1

2-4 år

Question 2

Symptom/kliniska fynd på leukemi hos barn?

Answer 2

- trötthet, blekhet
• skelettsmärta:  vill inte gå, vill bli buren
• upprepade
feberepisoder, oklara
infektioner
• luftvägsproblem
• hud: blåmärke, petechier
• viktförlust
• slemhinne-/blödningar (sällsynta)
• (nattliga) svettningar
• lever-/mjälteförstoring
• lymfkörtelförstoring
– förstorade lymfkörtlar (> 1-2 cm)
–förstorade testiklar, • sällsynt • unilateral, oöm
–neurologiska symtom (CNS engagemang)

Question 3

Beskriv en typisk malign lymfkörtel?

Answer 3

oömma, fasta/hårda
– ej förskjutbara
– ev adherenta mot hud/omliggande vävnad (konglomerat?)

Question 4

Skelettsmärta hos barn, diff diagnoser?

Answer 4

• reumatiska sjukdomar
• växtvärk
• osteomyelit
• sarkom
• leukemi

Question 5

Blåmärke, petechier, slemhinneblödningar, diffdiagnoser hos barn?

Answer 5

• blödningsrubning
• leukemi
• barnmisshandel
• infektion
• henoch schölein purpura
• vaskulit?

Question 6

Utredning vid leukemi misstanke?

Answer 6

- blod status, kap diff etc
• urat↑, SR↑, (CRP
↑), LD↑
• lung-rtg
• buk ultraljud
• virusserologier
• BM-undersökning (aspiration med utstryk, biopsi,
MDR med flödescytometri/PCR)
–phenotyp (pre-B, T-ALL, AML)
–ev cytogenetiska avvikelser för stratifiering
–i undantagsfall diagnos på perifert blod
((pleuravätska)

Question 7

Möjliga diffdiagnoser till leukemi?

Answer 7

• JRA
• EBV
• Osteomyelit
• ITP, (TEC)
• Aplastisk anemi
• annan malignitet med BM-engagemang (NB,
rhabdomyo-, Ewingsarkom)

Question 8

Vad påverkar behandlingsval vid leukemi?

Answer 8

• phenotyp
• delas in i olika riskgrupper (ALL)
–baserad på ålder, antal LPK vid diagnos,
cytogenetiken (iAMP21, låg-hypodiploid, KMT2A-r, …) och behandlingssvar (MRD)

Question 9

Vad för cancer får barn? Hur ser fördelningen ut?

Answer 9

• 1/3 leukemi
• 1/3 hjärntumör
• 1/3 blandat: lymfom, njurcancer, sarkom etc

Question 10

Vad ger man för behandling vid ALL?

Answer 10

1. kortison
2. systemisk/per oralkemoterapi
3. CNS-terapi
4. ev SCT
5. ev RT

2 1/2 år

Question 11

Vad innebär hyperleukocytos?

Answer 11

risk för stroke/blödningarffa LPK>100 -> hypoxi, acidos , sekundär dyspné, visuspåverkan, huvudvärk, somnolens, konfusion och sekundära symtom på
stroke.

Question 12

Vad innebär tumörlyssyndrom? följder?

Answer 12

-> bl a höga uratnivåer p g a cellsönderfall
-> akut njursvikt, elektrolystörningar, ödem, hjärtsvikt, kramper mm
–uppvätskning, forcerad diures al.t rasburikas (

Question 13

Leukemi kan ge V. cava sup syndrom och/el luftvägsobstruktion. Vad kan barnet får för symptom då?

Answer 13

–sekundärt till tryck på cavan resp trachea/stambronker på grund av tumörmassa i mediastinum.

• rethosta, dyspnoe, ej ligga/sitta framåtlutat
• ansiktssvullnad, halsvenstas, vidgade kollateraler, cyanos, huvudvärk, cerebral påverkan

Question 14

Biverkingar av cytostatikan som ges till barn?

Answer 14

håravfall, mukosit,
illamående,
kräkningar
BM-svikt, pankreatit,
tyflit, cerebrala bv,
terapi-relaterad
mortalitet
neutropeni

BIVERKNINGAR/TOXICITET
•långsiktiga
–kardiotoxicitet (antracykliner)
–Infertilitet el reducerad fertilitet
–sekundära maligniteter
–njurtoxicitet
–kognitiva svårigheter (Post-chemotherapy
Cognitive Impairment – PCCI)

Question 15

Hur kan du behandla illamående som uppstår vid cytostatika behandling hos barn?

Answer 15

– Ondansetron 5 mg/kvm/dos (max 8 mg/dos)
– Palonosetron 0.02 mg/kg x 1 (max 1.5 mg/dos)
– ev komplettering med steroider
– ev komplettering med Promethazine (Phenergan®)

Question 16

Terapirelaterad mortalitet vid ´behandling av ALL?

Answer 16

• ”induction deaths/failure”
• terapirelaterad dödlighet (death in CR1 ca 5% vid ALL)
• neutropen sepsis
• intestinala problem
• akuta blödningar
• akut pankreatit
• svampinfektion
• svår pneumoni/
pneumonit
• multiorgansvikt

Question 17

Vilken grupp barn har ökad risk att utveckla ALL?

Answer 17

Downsyndrom - ALL

– 20-40 gånger högre risk

Question 18

Vad innebär TMD (transient meyloproliferative disorder?

Answer 18

Nyfödda: högt antal blaster perifert (> BM)
• extramedullär blodbildning?
• ofta spontan remission
• vid allvarliga kliniska symtom: låg dos cyt
• rgb ktr pga malignitetsrisk

Question 19

Vilken grupp är extra utsatt för att drabbas av AML?

Answer 19

Downsyndrom – AML

– mycket hög risk (ca 150x)

Question 20

Hur ser prognosen ut vid ALL?

Answer 20

god prognos, men oftast tuff behandling

överlevnad ALL >90%, återfallsrisk ALL ca 9-10% med överlevnad <50% vid återfall; pre-B-ALL>T-ALL

Question 21

När ska du misstänka leukemi hos ett barn?

Answer 21

Misstänk leukemi
– vid avvikande blodstatus (minst 2 cellinjer)
och/eller
– ”typisk” klinik = bensmärta, trött & orkeslös, oklara infektioner
– sign förstorade, oömma lymfkörtlar

Question 22

Erytem?

Answer 22

– rödflammigt utslag som ofta täcker ett

större hudområde. (bleknar vid tryck)

Question 23

Makula ?

Answer 23

utslagsfläck, < 0,5 cm och som ligger i hudens nivå. (purpura, petekier – bleknar ej vid tryck)

Question 24

Papel?

Answer 24

fast, välavgränsad upphöjning i huden < 0,5

cm och som höjer sig över hudens nivå. (eksem)

Question 25

Urtica?

Answer 25

snabbt kommande, snabbt försvinnande, | välavgränsat, vit eller röd upphöjning i huden.

Question 26

Makulopapulöst?

Answer 26

små välavgränsade fläckar (maculae) och papler (virusexantem, mässling)

Question 27

Ett barn som söker för utslag, vad vill du få med i anamnesen?

Answer 27

``` • Allergi – Känd allergisk benägenhet – Läkemedelsbehandling • Vaccinationsstatus • Epidemiologi – Prickar i omgivningen – Infektioner i omgivningen ```

Question 28

Ett barn som söker för utslag, vad vill du få med i status? Beskriv också vilka typiska statusfynd som kan ses vid olika sjukdomar?

Answer 28

– Konjunktivit (morbilli, kawasaki) – Cirkumoral blekhet (scarlatina) – “Väderbitet” ansikte (rubella, erytema infectiosum) – Svalgstatus (streptokocker, kopliska fläckar) – Exantemets utbredning – Exantemets utseende – Barnets ålder (ex scarlatina ofta >2år, tredagarsfeber ofta <3år)

Question 29

Hur ter sig typiska virusprickar/ viralaexantem?

Answer 29

* Ospecifika * Makulopapulösa * Sällan kliande eller besvärande * expektans

Question 30

Vad är Femte sjukan/Erytema infectiosum? Hur ter det sig?

Answer 30

``` • Parvovirus B19 (DNA-virus) • Skolåldern (vanligt med assymptomatisk infektion) • 50-80% av vuxna är immuna • droppsmitta • Utslagen kommer efter viremin är över, dvs utslaget smittar ej • Inkubationstid: 4-14 dagar ```

Question 31

Komplikationer till infektion med Parvovirus B19?

Answer 31

• Parvovirus B19 förökar sig i erytropoetiska celler -> anemirisk hos immunosupprimerad • Gravid kvinna smittas (2a trimestern) -> ev anemi hos foster -> hydrops fetalis

Question 32

Vad är Tredagarsfeber / Exantema subitum | (Roseola infantum)? Hur ter det sig?

Answer 32

``` • Herpesvirus typ 6 (HHV-6, HHV-7) • 6mån – 3år (ej efter 5 år) • Inkubationstid 10-15 dagar • CAVE ASA • Hög feber 3 dagar – efter det makulopapulöst exantem ```

Question 33

Vad är Höstblåsor / hand, foot and mouthdisease? Hur ter det sig?

Answer 33

* Coxsackie A16 (ibland andra enterovirus) * Barn <10år * Självläkande * Feber 1-2 dygn * Därefter blåsor i mun, handflator och fotsulor * Ont i hals och mun * Inkubationstid 3-7 dagar.

Question 34

Vad är vattenkoppor/varicella?

Answer 34

``` • DNA-virus I alfa-herpesfamiljen • Börjar smitta någon dag innan kopporna kommer • Droppsmitta • Inkubationstid 12-16 (26) dagar • Smittar tills kopporna läkt (ca 1 v) • Vanligen barn < 10 år ```

Question 35

Vad kan varicella har för komplikationer? Varnigssignaler för detta?

Answer 35

Alarmerande: huvudvärk, kräkningar, påverkad medvetandegrad, nackstelhet, skakighet, förvirring, andningsbesvär • Varicella kan ge pneumonit, cerebellit, meningit eller encephalit i ovanliga fall • Immunosupprimerade får allvarligare sjukdom (Disseminerad infektion)

Question 36

Vad kan det innebära att få varicella när man är gravid?

Answer 36

Tidig graviditet – Kongenitalt varicellasyndrom – 2% risk för fosterskada < 20 grav vecka • Sen graviditet – Transplacentär smitta Mors IgG? Mognad immunförsvar? VZIG? – 5 dagar före – 2 dagar post partum • Risk för allvarlig perinatal varicella

Question 37

När och hur ska man behandla vericella?

Answer 37

• Valaciklovir (Valtrex) 1g x 3 I 7 dagar inom 24 (48) timmar till tonåringar, vuxna och immunsupprimerade • Vaccin (varilrix). kan ges upp till 72 timmar efter exponering • Immunglobulin som profylax I speciella fall

Question 38

Vad är Kopliks fläckar?

Answer 38

- vita små prickar som uppstår på insidan av kinderna, kommer tidigt vid mässling infektion

Question 39

Vad är mässling?

Answer 39

• RNA-virus, paramyxovirus • Farlig ffa för små barn och de med dåligt hälsotillstånd • Droppinfektion –mycket smittsam • Inkubationstid: (7)10-12 (18) dagar • Smittsam 7 dagar från smittotillfället, till 3 dagar efter feberfrihet.

Question 40

Komplikationer till mässling?

Answer 40

• Var 4e minut dör ett barn i mässlingen – Dehydrering • Otit och pneumoni • Andningsbesvär hos småbarn • Akut encefalit: 1/1000 • Subakut skleroserande panencefalit (SSPE) 5-10/1 miljon – En progressiv degenerativ encefalit som utvecklas efter 2-10 års latens efter mässlingsinfektionen.

Question 41

När vaccineras man mot mässlingm vad e det för typ av vaccin? Hur många i världen är vaccinerade?

Answer 41

• Vaccin vid 18 månader + 6-8år (och efter viss immunosupressiv behandling) Levande försvagat. Ger i kombo med parotit och rubella i sverige. • Ger 95% skydd • 90-95% täckningsgrad krävs för skydd på befolkningsnivå. - ca 80% av världens befolkning vaccinerade

Question 42

Vad är rubella?

Answer 42

``` • RNA virus, togavirus • Droppsmitta • Smittsamhet innan utslagen debuterar • Inkubationstid 14-17 (21) dagar • Vanligt med övergående artriter ffa hos vuxna/yngre kvinnor • Risk för fosterskador (50% risk under 1a trimestern) ```

Question 43

Vad är Sharlakansfeber /scarlatina?

Answer 43

* Betahemolyserande grupp A streptokocker * Barn 3-8 år * Reaktion på exotoxin * Smittsamheten avtar efter insatt beh (2 beh dygn) * Fjällning efter 2-4 veckor * Inkubationstid 1-7 dygn. * Diagnos: klinik * Behandling: pcV 12,5mg/kg x3 I 10 dagar * (erytromycin vid pc-allergi)

Question 44

Kriterier för Kawasaki sjdm?

Answer 44

• Vanligen barn < 5 år • Påverkat AT • Kriterier: > 38,5 grader i minst 5 dagar + minst 4 av: – 1. konjunktivit – 2. rodnad munnslemhinna, smultrontunga eller rodnade, spruckna läppar – 3. polymorft exantem – 4. rodnad, svullnad händer och fötter (fjällning 10-14 dagar efter feberdebut) – 5. Halsadenit, ofta solitär >1,5 cm

Question 45

Hur behandlas Kawasaki sdjm? Komplikationer?

Answer 45

• 15-25% av obehandlade drabbas av kranskärlspåverkan • Vanligen spontan regress inom 2-3 veckor men behandling med IVIG minskar risken för komplikationer och ger symptomlindring. • ASA-profylax 5mg/kg/dygn I minst 3 månader. Följs med UKG

Question 46

Vad är Henoch- Schönleins purpura?

Answer 46

``` • Vanligaste vaskuliten hos barn (IgA) • Medianålder 6 år • Purpuran 2-10 mm, ofta ben och skinkor • Artrit hos 50-75 % av patienterna. Oftast engageras knä och fotleder • Buksmärtor hos ca 50 % • Glomerulonefrit hos ca 35 % vid debut • Oftast god prognos – spontan utläkning inom 8 v • glomerulonefrit hos ca 35 % vid debut, men kan uppstå efter debut -> kontroller ```

Question 47

Skillnad på bullös och icke-bullös impetigo?

Answer 47

``` Icke-bullös GAS, staf aureus Börjar I småsår Pustler  honungsfärgade krustor Ansikte och extremiteter ``` ``` Bullös Toxinbild Staf aureus Intakt hud Bullae  röd, fuktig hud, omgivande flagnar Var som helst ```

Question 48

Behandling av impetigo?

Answer 48

• Lokalbehandling!: bort med krustor, tvätta med tvål och vatten • Klorhexidinlösning • Fusidinsyra • Ozanex (lokal kräm Kinolon NY) • PcV om utbredd infektion (streptokocker) • Cefadroxil (cefamox) 15mg/kg x2 I 7 d • Pc-allergi: klindamycin (Dalacin) 5 mg/kg x 3

Question 49

Vad är Staphylococcal scaldes skin syndrome | (SSSS)?

Answer 49

• Drabbar ffa barn < 6 mån • Toxinet påverkar bara huden, inte slemhinnor • Ofta god prognos men kan ha allvarligt förlopp (mortalitet 4% hos barn) • Ytlig blåsbildning, sällan ses intakta blåsor • Hudavlossning lämnar smärtsamma ytor • Behandla med stafylokockantibiotikum iv (kloxacillin, cafalosporin, klindamycin)

Question 50

Vad är Quinkeödem?

Answer 50

ödem I underhuden där slemhinna och hud möts (ögon, läppar, genitalia)

Question 51

Utslag under PC behandling, vad ska du göra?

Answer 51

• Utslag utan klåda med eller utan illamående och diarre: – Fortsätt beh. Ingen utredning. • Utslag med klåda eller lindrig urtikaria – Avbryt beh, ompröva indikationen. – Symptom första 3 dagarna: remiss till allergicentum – Symptom senare under beh: endos-provokation • Uttalad urtikaria och led- ansiktssvullnad. – avbryt behandlingen, remiss till allergicentrum. • Anafylaxi, mykocutant syndrom annan intensiv hudåkomma: – Avbryt behandlingen, remiss till allergicentrum – Märk jounalen “pc-allergi” – biverkningsanmälan

Question 52

Vad är Exanthema subitum (tredagarsfeber)? - Symptom? - Utredning? - Behandling?

Answer 52

orsakas av herpesvirus typ 6 (HHV-6) och möjligen kan herpes typ 7 (HHV-7) ge en liknande klinik. Sjukdomen kallas i internationell litteratur även för roseola infantum. Drabbar barn mellan 6 månader och 3 år, i de flesta fall innan barnet fyllt 2 år. Före 6 månaders ålder skyddar sannolikt maternella antikroppar. Förekommer inte efter 5 års ålder eftersom alla barn exponeras tidigt för HHV-6 i livet. De flesta som smittas med HHV-6 får inga hudutslag utan endast övergående feber. Såsom övriga herpesvirus försvinner inte HHV-6 helt efter tillfrisknandet, utan stannar kvar i kroppen och hjärnan, men förorsakar inte något besvär senare i livet. Virus utsöndras i saliven även efter akut sjukdom. Barn blir sannolikt smittade av sina föräldrar eller äldre syskon. Kontakt med en akut sjuk patient krävs således inte. Symptom - Förvånansvärt pigga barn, trots feber. - Feber kring 40 grader under 3-5 dagar. - Makulopapulöst utslag (skära till rosa, 2-5 mm stora) som kommer ungefär på tredje dagen, när febern sjunkit snabbt. - Utslagen börjar på bålen och sprids till armar, ben, nacke och ansikte. - Utslagen kliar inte och är heller inte ömmande. - Utslagen kvarstår från några timmar upp till 2-3 dagar. Diagnos - Klinisk Behandling - Ingen specifik

Question 53

Vad är typiskt för feber kramper?

Answer 53

Den typiska feberkrampen är en kortvarig ofarlig generell kramp hos barn med hög feber i åldern 6 månader upp till 4 år. De flesta har temp över 39 grader och krampen kommer på första dagens feber. Barnet återhämtar sig snabbt efter krampen. Krampen orsakar inte hjärnskada. Feberkramper kan inte förebyggas med febernedsättande mediciner.

Question 54

Feberkramper - Symptom/klinik? - Utredning? - Diff? - Behandling?

Answer 54

KLINIK OCH SYMTOM - Feber. - Symmetriska kramper i armar och ben. - Vanlig krampduration är 1-2 minuter, men tiden kan vara sekundkort upp till som längst 15 minuter. - Medvetandeförlust. - Snabb återhämtning, vid inkomsten till sjukhus oftast krampfria. DIAGNOS Klinisk Laboratorieprover oftast utan anmärkning UTREDNING Behövs inte i typiska fall DIFFERENTIALDIAGNOSER Epilepsi: Orsakas inte av feber. Bakteriell meningit: Lumbalpunktion viktig om man inte kliniskt kan utesluta denna diagnos. Asymmetriska kramper: Neurologisk utredning bör genomföras. BEHANDLING VID PÅGÅENDE KRAMP Midazolam för buckal administration (Buccolam, munhålelösning. Dos: 2,5 mg upp till 1 års ålder och 5 mg 1-5 år) alt Diazepam (Diazepam Desitin, Stesolid Actavis) oralt eller rektalt i dos 5 mg till barn från 6 mån till 2 år och 10 mg till äldre. Vid förstagångskramp rekommenderas inläggning för observation.

Question 55

``` Vad är scarlatina? Symptom? Diagnos? Behandling? Förhållningsregler? ```

Answer 55

Scarlatina orsakas av beta-hemolyserande streptokocker grupp A. Drabbar barn oftast i 3-8 års ålder. Smittar på samma sätt som halsfluss. Att vissa barn får tonsillit och andra dessutom utvecklar scarlatina beror sannolikt på egenskaperna hos bakteriens exotoxiner. Genomgången sjukdom skyddar inte mot ny infektion med beta-hemolyserande streptokocker grupp A, men i regel mot exantem av exotoxinet. Smittsamhet avtar snabbt efter insatt antibiotika och efter 2 dygn anses patienten vara smittfri. Scarlatina ses numera sällan. Orsaken till detta är okänd och kan inte enbart förklaras av tidig antibiotikaterapi. Klinik och symptom - Plötslig hög feber. - Magont, kräkningar, halsont. - Utslag kommer 12-24 timmar efter insjuknandet. Utslagen består av upphöjda röda små punkter, ”som ett fint sandpapper”, som bleknar vid tryck, börjar oftast i armhålor och ljumskar. Utslagen känns mer än de syns (palpation kan ge diagnos). - Kring munnen finns inga utslag vilket ger bild av circumoral blekhet. - Tonsiller är rodnade, ibland utan ibland med vita proppar. - Gomtaket ilsket rött (se bild nedanför). - Smultrontunga kan förekomma. Bekräftar diagnosen (se bild nedanför). - I efterförloppet (2-4:e veckan) fjällar ofta utslagen. Huden kan flagna av. Tydligast ses detta på fingrar, handflator, tår och fotsulor. Samma bild kan också uppkomma i efterförloppet till svår sepsis orsakad av beta-hemolyserande streptokocker grupp A. KOMPLIKATIONER Före penicillinets tid förekom reumatisk feber, synovit, myokardit och glomerulonefrit som följdsjukdomar till scarlatina. Dessa komplikationer ses inte idag. Rutinmässig kontroll efter behandling behövs inte. Diagnos Klinik räcker i de flesta fall. Snabbtest för att påvisa beta-hemolyserande streptokocker grupp A, t ex strepA-test. Svalgodling vid atypiska fall. Behandling - Kåvepenin, erytromecin Sjuka skall undvika att träffa andra barn minst 24 timmar efter insatt antibiotika, samt undvika att dela leksaker och handdukar eller låta andra dricka från samma glas. God handhygien rekommenderas

Question 56

``` Vinterkräksjukan? Symptom? Diagnos? Behandling? Förhållningsregler? ```

Answer 56

Vinterkräksjukan orsakas av RNA-virus inom gruppen Calici, där norovirus och sapovirus är undergrupper. Smittade personer kan sprida smitta upp till två dygn, ibland längre, efter att de tillfrisknat. Immunitet efter genomgången sjukdom är kortvarig och virus inom gruppen har olika genotyper, vilket innebär att man kan bli sjuk flera gånger. Sjukdomen förekommer oftast i november till april med en topp i januari-mars, därav namnet vinterkräksjukan. Vinterkräksjukan är inte anmälningspliktig enligt smittskyddslagen, men vid misstänkta utbrott skall detta alltid rapporteras till smittskyddsläkaren i landstinget och vid livsmedelssmitta även till miljökontoret eller motsvarande i kommunen. ``` KLINIK OCH SYMTOM Snabbt insjuknande Illamående Kräkningar, inte sällan kaskadliknande Diarré Buksmärtor Muskelvärk Huvudvärk Feber Sjukdomen är självläkande inom några dygn ``` Klinisk diagnos. - PCR metod finns på viruslab för påvisning av calicivirus från avföringsprov (ca 2 ml). Är oftast endast aktuellt initialt vid ett utbrott. ”Pinnprov” är lika bra som ”skopa” med faeces. Tag prover från några akut sjuka för att försöka fånga orsaken. Tag då också PCR faeces för att utesluta de vanligaste bakteriella patogenerna. - Calicivirus kan inte odlas. INKUBATIONSTID 12–48 timmar DIFFERENTIALDIAGNOSER - I akutskedet är det viktigt att utesluta annan sjukdom. Diarré, feber och kräkningar kan förekomma vid allvarliga sjukdomar, exempelvis sepsis. - Andra mikrorganismer som orsakar diarré, t ex salmonella, campylobacter, rota- och adenovirus. - Matförgiftning BEHANDLING - Specifik behandling finns inte. - Drick små portioner vätska med täta mellanrum, ev med vätskeersättning - Vid svårare dehydrering ge fysiologisk balanserad elektrolytlösning (intravenöst Ringer-acetat). - Kontrollera Na, K och kreatinin. - Viktigt! Gör uppehåll med mediciner inom gruppen ACE-hämmare, angiotensin-II-antagonister, metformin och andra läkemedel som kan ge njurskador eller laktacidos.

Question 57

Vanliga orsaker till lunginflammation hos barn?

Answer 57

pneumokocker, virus, mykoplasama, klamydia,

Question 58

Symptom och kliniska fynd vid pneumoni hos barn?

Answer 58

Anamnes från föräldrar: Hosta Svårt att andas Pipande andning Tecken enligt triage-sjuksköterska Hosta Svårt att andas Utslag Vitalparametrar Andning och/eller puls snabbare än normalt Pulsoximeter: Svårt att andas och POX < 90-92 % talar starkt för allvarlig luftvägsinfektion men normalt POX utesluter det inte. Takykardi är lika bra tecken för luftvägsinfektion som takypné utom när det beror på att barnet är upprört. Värdena ska inte korrigeras för feber. Temp ``` Hos barnet Andningssvårigheter Indragningar mellan revbenen eller i jugulum Näsvingespel Svårigheter att äta Andningsfrekvens ökad Puls ökad Auskultation: wheeze (virus, mykoplasam) ```

Question 59

Typioskt vid bakteriell pneumoni, barn 0-3 år?

Answer 59

feber: > 38,5 C (0-3 år) AF: > 50/min (0-3 år) Intercostala indragningar

Question 60

Klassificering av penumoni hos barn enligt WHO?

Answer 60

Pneumoni: Snabb andning, indragningar Svår pneumoni: Dricker inte, upprepade kräkningar, kramper, slö eller medvetslös, stridor hos ett lugnt barn, svår undernäring

Question 61

Kliniska tecken på pneumoni hos barn?

Answer 61

Ansträngt andningsarbete: grunting (stånkande andning), indragningar av huden (i jugulum, under revbensbågarna och mellan revbenen), näsvingespel (näsvingarna rör sig med andningen). Sänkt oxygenmättnad i artärblod (normalvärde ≥ 95 %) Takypné (gräns för takypné enl WHO: Ålder < 2 månader: 60/min, 2-12 mån: 50/min, > 12 mån: 40/min.) Uppskatta inte frekvensen - räkna den! Takykardi (gräns för takykardi: < 1 år: 160/min, 1-2 år: 150/min, 2-5 år: 140/min) Rassel vid lungauskultation Infiltrat på ultraljud eller lungröntgen

Question 62

Utredning / provtagning vid misstänkt pneumoni hos barn?

Answer 62

- Lungröntgen, ska ej göras rutinmässigt - ev ultraljud lungor - SpO2 - Hos inläggningsfall/ överväger inläggning: CRP, - Ev blododling, influensa screen,

Question 63

När ska ett barn vårdas inneliggande vid misstänkt pneumoni?

Answer 63

Barn är sjukhusfall om de ser "toxiska" (allmänpåverkade) ut, har förhöjd andningsfrekvens eller cyanos eller om SaO2 är 92 % eller lägre.

Question 64

Vilket antibiotika är aktuellt vid misstänkt mykoplasam eller klamydia infektion vid pneumoni?

Answer 64

erytromycin

Question 65

När och hur ger du oxygenbehandling till ett barn med penumoni?

Answer 65

Om oxygenmättnaden (SaO2) är 92 % eller lägre ska barnet läggas in på barnklinik och få extra oxygen så att SaO2 stiger över 92 %. Oxygen tillförs genom grimma eller ansiktsmask. Större flöde i grimma än 2 L/min är inte meningsfullt och torkar dessutom ut slemhinnorna.

Question 66

Hur ter sig en infektös lymfkörtel kliniskt?

Answer 66

``` Vanliga Växer snabbt Belägna på halsens sida Oftast dubbelsidiga Flertalet < 2 cm stora Mjuka i konsistens Fritt förskjutbara ```

Question 67

Tidsgräns för akut och kronisk lymfadenopati?

Answer 67

- akut under 2 veckor | - kronisk över 6 veckor

Question 68

Vilken storlek på lymfkörteln innebär egentligen öymfadenopati?

Answer 68

Lymfkörtlar anses inte vara förstorade förrän deras Diameter överstiger 1 cm för cervikala och axillära lymfkörtlar, 1,5 cm för inguinala, 0,5 cm för epitrochleära och 0,2 cm för supraklavikulära.

Question 69

Handläggning av lymfadenopati hos ett barn?

Answer 69

Hos ett välmående barn utan riskfaktorer är första steget i utredningen expektans. Det är i de flesta fall inte nödvändigt att beställa avancerade prover, och det är framför allt de lymfkörtlar som inte spontant minskar i storlek på ett par veckor som behöver utredas vidare. I sistnämda fall rekommenderas i första hand blodstatus med diff och CRP. Lymfkörtel > 2 cm: Pröva streptokock/stafylokock-pc i 10 dagar och följ upp efter 2 veckor. Minskar lymfkörtlarna i storlek tyder det på bakterieinfektion och ytterligare utredning och behandling är oftast onödig. Ultraljud är bästa undersökningsteknik för att avgöra om en knöl är cystisk eller fast. Om det finns misstanke om virus eller bakteriell infektion och barnet är påverkat, tas prover enligt anamnes och kliniska fynd vid undersökning, till exempel CRP, SR, blodstatus med diff, blodutstryk, leverstatus, monospot och strep-A-prov. Monospot. Om knölen är öm och/eller missfärgad och barnet är påverkat (CRP-stegring, feber) rekommenderas ultraljud för att skilja mellan lymfadenit och abscess. Vid subakut och kronisk lymfadenopati är ytterligare utredning nödvändig.- S-Na, S-K, S-Ca, S-Albumin, S-Kreatinin, LDH, P-elektrofores - Virusserologi (Se tabell 3 för översikt) - Provtagning avseende Toxoplasma, Bartonella, Borrelia, tularemi, Brucella, histoplasmos, koccidioidomykos - Tyroidea-status - PPD, IGRA-test (Quantiferon) om TB-misstanke - ANA (vid misstanke om autoimmun sjukdom) - Antistreptolysin-O (vid misstanke om streptokockinfektion) - Finnålsbiopsi?

Question 70

Beskriv patofysiologin bakom uppkosmten av ljumskbråck och hydrocele hos barn?

Answer 70

Under fosterlivet bildas inguinalkanalen från en utbuktning av peritoneum, den s k processus vaginalis. Normalt sluts denna efter att testiklarna vandrat ner i skrotum under första levnadsåret, men slutningen kan även ske senare fram till ca 2 års ålder. Hos flickor återfinns processus vaginalis utmed ligamentum rotundum som går ner i labia majora. Om slutning av processus vaginalis är ofullständig eller uteblir uppstår ett hydrocele eller ljumskbråck. Vid hydrocele är processus vaginalis öppning så trång att enbart vätska från bukhålan kan passera. Ett kommunicerande hydrocele ändrar storlek under dygnet. Om det däremot har uppstått en segmentell obliteration av processus vaginalis kan det finnas en välavgränsad spänd resistens utefter funikeln eller testikeln.

Question 71

Hur ser prevalens av ljumskbråck ut? Vilka drabbas vanligen?

Answer 71

Ljumskbråck och hydrocele förekommer hos 3-5 % av alla barn. Pojkar drabbas fem gånger oftare än flickor. Det är dubbelt så vanligt med bråck på höger sida. Bilaterala bråck ses hos ca 15 %. Prematura spädbarn har en incidens mellan 10-30 % i vissa material.

Question 72

Hur genomför du din kliniska undersökning vid misstanke om ljumskbråck hos barn?

Answer 72

Undersök barnet även i stående, då ser man lättast en asymmetri i ljumsken. Be barnet hoppa omkring lite, ”blåsa upp en ballong” eller krysta som när man sitter på toa för att framkalla bråcket. Det fungerar inte att palpera bråckportar på yngre barn på samma sätt som hos vuxna via skrotum då inguinalkanalen har mindre öppning och är kortare. Föräldrarna har kanske själva tagit foto och dokumenterat fyndet med t ex sin telefon. Skrotala bråck kan innehålla tarm, vara genomlysbara och förvillande likt ett spänt hydrocele. Ovarier i bråcksäcken kan misstas för lymfkörtel. Palpera buken efter palpabla resistenser. Lyssna på hjärta och lungor inför ev narkos.

Question 73

Hur behandlar du ett inklämt ljumskbråck?

Answer 73

Reponera bråcket så snart som möjligt! Ibland kan man reponera bråcket utan smärtlindring och sedering, men om det har stått ett tag och svullnat är sannolikheten stor för att man behöver lugna och smärtlindra barnet för att kunna lyckas. Smärtan släpper då bråcket är reponerat. Sära på barnets ben och böj lätt i höften, då öppnar inguinalkanalen sig och reponeringen underlättas. Håll ett jämnt tryck i flera minuter. Misslyckas första försöket läggs barnet med en kudde under stjärten (högläge) och efter morfininjektion görs ett nytt försök. I princip behöver man inte vara rädd för att man reponerar gangränös tarm. Behåll barnet för observation några timmar efter reposition så att man säkert vet att det håller i sig. Efter reponering av spädbarnsbråck tas kontakt med barnkirurgisk enhet för vidare handläggning Barn > 3 år brukar kunna opereras vid det lokala sjukhuset några dygn senare när ödemet lagt sig.

Question 74

Hur behandlas okomplicerat ljumskbråck hos barn?

Answer 74

Remitteras till närmsta barnkirurgiska klinik eller kirurg med barnkirurgisk kompetens för bedömning Opereras i lugnt skede på en dagkirurgisk avdelning. Till skillnad från vuxna opereras barn utan inläggning av främmande material. Bråcksäcken frias från funikelstrukturer, avligeras vid inre ringen och samtligt suturmaterial är resorberbart.

Question 75

Beskriv patofysiologin kring malrotation hos barn?

Answer 75

Under fosterlivet när tarmen bildas och utvecklas sker en successiv rotation av tarmen så att den när den är färdigroterad sitter fast mot duodeno-jejunala övergången (ligamentum Treitz) upptill vänster i buken och cekalpolen belägen i höger nedre kvadrant. Slutresultatet blir en till bakre bukväggen brett fixerad gastrointestinalkanal. I begreppet malrotation ryms allt ifrån en ofullständigt roterad tarm till helt utebliven rotation och symtomen varierar från ett av de mest akuta buktillstånden till i princip asymtomatiska patienter. Patofysiologi Patofysiologiskt är det två saker som bidrar till de kliniska symtomen: Så kallade Laddska band: Bindvävsstråk som fixerar cekalpolen/höger kolon till laterala och bakre bukväggen och som då de korsar över duodenum leder till obstruktion av densamma. Smal mesenterialrot: Tarmen blir abnormalt mobil → mesenteriet kan vrida sig → volvulus → risk för tunntarmsischemi genom kompression av a. mesenterica superior.

Question 76

Vad är viktigt att ha i åtanke angående andra sjukdomstillstånd vid malrotation?

Answer 76

Malrotation är i ca 30-62 % av fallen associerat med andra kongenitala missbildningar.

Question 77

Symptom vid malrotation?

Answer 77

Det finns en mycket stor variation i symtomen vid malrotation: allt ifrån akut buk på grund av så kallad midgut volvulus, till diffusa återkommande besvär under flera års tid som exempelvis intermittenta buksmärtor och kräkningar.

Question 78

Symptom / kliniskafynd på volvulus?

Answer 78

Gröna retentioner/kräkningar är kardinalsymtomet vid neonatal ileus, vilket indikerar ett hinder nedanför gallvägsutflödet i duodenum. Kräkningarna är i de flesta fall gröna men det är inte obligat, framförallt hos äldre barn och vuxna. Ett annat vanligt symtom är buksmärtor av varierande intensitet och frekvens. Vid manifest volvulus har barnet påverkat allmäntillstånd och kan vara i begynnande chock. Buken är milt till kraftigt uppspänd och diffust palpationsöm men peritonit kan föreligga. Blod per rektum är ett dåligt tecken vilket indikerar tarmischemi och möjligen begynnande nekros. ``` Övriga symtom Hos äldre barn och vuxna kan symtomen ibland vara ospecifika, om än allvarliga. Till exempel rapporteras symtom som: Svårt att tolerera fast föda Malabsorption Kronisk diarré Pankreatit Gallvägsobstruktion ```

Question 79

Hur kan du diagnostisera volvulus?

Answer 79

BÖS Visar oftast ospecifik bild och kan vara normal trots volvulus. Ibland ses luft i ventrikeln samt första delen av duodenum som kan ha en snipformig avslutning där tarmen volverat. BÖS kan påvisa eventuell fri gas, vilket indikerar perforation. Det klassiska fyndet "double-bubble" (dilatation av magsäck och proximala duodenum) är i stort sett diagnostiskt för hinder i duodenum vilket kan ha flera orsaker (duodenal-atresi/-stenos/web, pancreas annulare) men midgut volvulus måste misstänkas om barnet är allmänpåverkat. Ultraljud Kan aldrig utesluta malrotation. Dilaterad duodenum Duodenums tredje del ligger inte lokaliserad retroperitonealt mellan aorta och a. mesenterica superior (SMA) V. mesenterica superior ligger felaktigt anteriort eller till vänster om SMA ”Whirlpool sign” (snurrade kärl i mesenterialroten) Övre passage Gold standard för diagnos av malrotation. Duodenojejunala övergången till höger om columna Obstruktion av duodenum (kan likna duodenalatresi) ”Corkscrew sign", vilket innebär en vridning av distala duodenum/proximala jejunum vid volvulus

Question 80

Hur behandlas volvulus?

Answer 80

Barnet opereras enligt Ladds procedur. Missbildningen kan inte åtgärdas utan syftet med operationen är att minska risken för framtida volvulus samt duodenalobstruktion genom att bredda mesenterialroten, lösa bindvävsstråk mellan bukvägg och cekalpol samt placera tarmen i en icke-roterad position. Tanken är sedan att den naturliga postoperativa adherensbildningen ska fixera tarmen så att risken för volvulus minskar ytterligare.

Question 81

Hur utreder ett barn med misstänkt spädbarnskolik?

Answer 81

Kroppsundersökning och bedömning av viktkurvan brukar räcka som utredning. Ter sig barnet helt friskt och växer bra kan man avstå från provtagning.

Question 82

Behandling av spädbarnskolik?

Answer 82

- Det viktigaste i behandlingen är en grundlig anamnes och status så att föräldrarna känner sig trygga i att sjukdom uteslutits. - Förmedla hopp; barnet tar inte skada av att skrika och det kommer att gå över av sig självt. - Ev avhållsamhet från mjölk, probiotika magdroppar

Question 83

Vad är Turnerssyndrome?

Answer 83

Turners syndrom är den vanligaste könskromosomavvikelsen hos kvinnor. Prevalensen är 1/2500 födda flickor. Turners syndrom innebär att den ena kvinnliga könskromosomen helt eller delvis saknas: (monosomi) 45,X i stället för 46,XX, eller (mosaik) 45,X/46,XX. Mörkertalet är stort och kan förklaras av att många är välmående och har få stigmata, särskilt de med mosaik karyotyp. Turners syndrom har fått sitt namn av läkaren Henry Turner, som arbetade i Oklahoma, USA och 1938 beskrev 7 unga kvinnor med hypogonadism, kortvuxenhet och halsveck.

Question 84

Symptom och kliniska symptom vid Turnerssyndrom?

Answer 84

Turners syndrom diagnostiseras vanligen vid någon av tre tidpunkter i livet: - Vid födseln p g a svullna händer, fötter och nacke, halsveck samt ev hjärtfel. - Under uppväxten p g a kortvuxenhet och avsaknad av pubertet, primär amenorré. - I vuxen ålder p g a infertilitet eller sekundär amenorré/prematur menopaus. Misstänk Turners syndrom vid medfödda hjärtfel, kortvuxenhet, utebliven pubertet eller sekundär amenorré, hypotyreos och hörselnedsättning! Beställ kromosomanalys!

Question 85

Symptom och kliniska symptom vid Turnerssyndrom?

Answer 85

Turners syndrom diagnostiseras vanligen vid någon av tre tidpunkter i livet: - Vid födseln p g a svullna händer, fötter och nacke, halsveck samt ev hjärtfel. - Under uppväxten p g a kortvuxenhet och avsaknad av pubertet, primär amenorré. - I vuxen ålder p g a infertilitet eller sekundär amenorré/prematur menopaus. Misstänk Turners syndrom vid medfödda hjärtfel, kortvuxenhet, utebliven pubertet eller sekundär amenorré, hypotyreos och hörselnedsättning! Beställ kromosomanalys! ``` Kortvuxenhet Halsveck Smal gom Ökat intermamillaravstånd Lågt hårfäste Keloid i ärr Epikantusveck (hudveck i inre ögonvrån) Liten mun Utstående öron Lågt sittande öron Nedsatt hörsel (hörapparat) Synfel (glasögon) Strabism (skelning) Rikligt med nevi Kort hals Kort metakarpale IV Hyperteleorism (stort avstånd mellan ögonen) Bred thorax Cubitus valgus (utåtvinkling av underarm i armbågsnivå) Mikrognati (underutvecklade käkar) Skolios ``` Vanliga kliniska fynd 20 % har hypertoni och medfödda hjärtfel, främst koarktatio aortae och bikuspid aortaklaff. Hög risk för aortadissektion i unga år, medianålder 32 år. Medfödda hjärtfel, hypertoni och 45,X predisponerar. Hypotyreos, särskilt autoimmun med förhöjda tyreoideaperoxidas- antikroppar (TPO), förekommer hos 30-50 % oberoende av karyotyp. Patologiska levervärden, särskilt förhöjt gamma-GT, föreligger hos ca 50 % men har inte kopplats till någon allvarlig leversjukdom. De patologiska levervärdena korrelerar positivt till S-kolesterol oberoende av vikt och midje-/höftomfång. Recidiverande otiter förekommer ofta. Många har varit "öronbarn". Sensorineural hörselnedsättning föreligger hos 25 % och ofta i yngre åldrar än icke Turnerkvinnor. Presbyakusis (åldersorsakad hörselnedsättning) drabbar Turnerkvinnor ca 10-15 år tidigare än icke Turnerkvinnor. Turnerkvinnor över 40 år har högre prevalens av frakturer än åldersmatchade kvinnor i befolkningen. Yngre Turnerkvinnor som har fått tillväxtfrämjande behandling har väsentligen samma bentäthet och frakturbenägenhet som övriga kvinnor. Sämre balans, starkt korrelerat till hörselnedsättningen som är socialt handikappande. Social isolering är vanligare hos Turnerkvinnor, vilka dock studerar och arbetar i samma utsträckning som andra kvinnor.

Question 86

Utredning / kontroller vid Turners syndrom?

Answer 86

Kromosomanalys skall göras för att fastställa diagnosen. Blodprov för FSH och LH (är höga vid Turners syndrom) tas för att konstatera primär gonadinsufficiens. Utredning av hjärta-kärl är viktig och görs med ekokardiografi (UCG) och magnetkameraundersökning (MR). Blodtryck kontrolleras årligen. Ultraljud njurar bör göras initialt. Hästskonjure, agenesi respektive dubbla uretärer kan föreligga. Längd och vikt kontrolleras årligen. Provtagning årligen: Tyroideavärden (fritt T4, TSH, TPO) och Hb. Hypotyreos kan utvecklas även utan TPO-förhöjning, men risken är större om TPO stiger. Provtagning vart 5:e år: - Fasteglukos - Lipider (kolesterol, HDL, triglycerider) - Leverprover (ASAT, ALAT, ALP, bilirubin, gamma-GT) - Na, K, Ca, kreatinin - Hb - B12, folat - 25-OH-vitamin D Hörseltest, audiometri, bör göras var 5:e år. Bentäthetsmätning, Riktade remisser till odontolog, logoped, ögonklinik, hudklinik, ortoped, psykolog m fl skrivs vid behov. OBS! Risken är stor för keloid, särskilt i ansikte och på bålen, vid kirurgiska ingrepp. Eventuellt kan halsvecken opereras av plastikkirurg.

Question 87

Behandling vid Turners syndrom?

Answer 87

Cirka 90 % av kvinnor under 25 år med Turners syndrom har fått den moderna behandlingen bestående av tillväxthormon och androgen följt av pubertetsinduktion med östrogen. Generella råd avseende kost och motion bör ges för att undvika övervikt och benskörhet.

Question 88

Hur ser prognosen ut för kvinnor med Turners syndrom?

Answer 88

Livslängden är cirka 10-15 år kortare än för övriga kvinnor i befolkningen - aortadissektion i unga år är den mest fruktade komplikationen.

Question 89

Vanliga agens vid UVI hos barn?

Answer 89

E coli dominerar (80-90%) Klebsiella, Proteus (ffa pojkar) och Staph saprofyticus (ffa ungdomar) är andra förekommande bakterier Ovanliga bakterier såsom Enterokocker, Pseudomonas, S aureus, S epidermidis, Haemophilus influenzae och Streptokocker indikerar malformation i urinvägarna

Question 90

Symptom vid UVI hos barn?

Answer 90

Ospecifika vid övre UVI/pyelonefrit. Hos små barn noteras ofta bara feber och gnällighet. Graden av allmänpåverkan varierar stort. Inte sällan är allmäntillståndet förhållandevis gott, även vid övre UVI. Nyfödda har inte alltid feber vid övre UVI. Större barn beskriver ofta ont i magen eller ryggen. Vid nedre UVI/akut cystit täta trängningar och dysuri. Ibland makroskopisk hematuri. Asymtomatisk bakteriuri förekommer i alla åldrar.

Question 91

Utredning vid misstänkt UVI hos barn? | Hur tänker du kring om det är nedre UVI eller hög UVI?

Answer 91

Urin – Stickor: Vid symtomgivande UVI ses nästan alltid leukocyturi, men positiv nitrit endast i cirka hälften av fallen. – Odling Blåspunktion – all bakterieväxt är patologisk. Högst tillförlitlighet. Bör eftersträvas på barn < 1 år. Mittstråleprov – hygglig tillförlitlighet. Kan med lite tålamod fångas även hos blöjbarn. Gärna 2 prover för odling innan behandling (om inte blåspunktionsprov tagits eller flicka med positiv nitrit). Kateterprov – all bakterieväxt är patologisk. Hög tillförlitlighet. Kan behövas vid krav på snabbt insatt behandling eller efter misslyckad blåspunktion. Blod – CRP (bör tas om efter 1-2 dygn om första provet < 70 mg/l) – S-kreatinin – S-Na på barn under 3 månader (lågt värde indikerar obstruktiv missbildning) – Blododling vid allmänpåverkan/sepsismisstanke ``` Undersökning – Temperatur, vikt – Yttre genitalia (inflammation, anomali, labiasynekier, phimosis) – Buk (resistenser) – Rygg (medellinjesanomalier ``` Hög UVI/pyelonefrit: Temp >38,5, förhöjt CRP. Låg UVI/akut cystit: Dysuri/trängningar, temp < 38,5, negativt CRP UVI NUD: Oklar nivå, t ex förhöjt CRP, men ingen verifierad temp eller små barn utan temp/CRP-stegring som ej kan redogöra för symtomen. Asymtomatisk UVI: Signifikant bakteriuri (som bör verifieras med ytterligare 2-3 urinodlingar under några veckor) utan några som helst symtom eller CRP-stegring.

Question 92

Hur behandlar du hög respektive låg UVI hos barn?

Answer 92

Hög UVI Ceftibuten (Cedax) (9 mg/kg x 1) peroralt i 10 dagar. Trimetoprim-sulfametoxazol (6/30 mg/kg/dygn, fördelat på två doser) eller amoxicillin-klavulansyra. Låg UVI/akut cystit Nitrofurantoin (1,5 mg/kg x 2), pivmecillinam (>5 år, 200 mg x 3) eller trimetoprim (3 mg/kg x 2) p.o. i 5 dagar. (Obs! Nitrofurantoin kontraindicerat till barn < 1 månad och vid GFR < 50 ml/min/1.73m2)

Question 93

Vilka barn kräver uppföljning efter UVI?

Answer 93

Akut primärutredning, med i första hand ultraljudsundersökning, är indicerad hos små barn med hereditet för urinvägsanomali, bukresistens, CRP >300, högt s-kreatinin, lågt s-Na, ovanliga bakterier eller terapisvikt. Hög samt låg UVI < 2 års ålder: Primärutredning – Ultraljud urinvägar Uppföljande njurundersökning – DMSA-scintigrafi efter 6 månader, om recidiverande febril UVI eller patologiskt ultraljud Låg UVI > 2 års ålder: Primärutredning – Flödes-/residualurinmätning hos pojkar, men hos flickor först vid recidiv eller avvikande miktionsanamnes Asymtomatisk bakteriuri: Primärutredning – Flödes-/residualurinmätning hos blöjfria barn, Ultraljud urinvägar Om mer långvarig bakteriuri – DMSA-scintigrafi

Question 94

Nuvarande råd för att motverka plötslig spädbarnsdöd?

Answer 94

Låt spädbarnet sova på rygg Avstå från nikotin Se till att barnets ansikte är fritt, att barnet är lagom varmt och kan röra sig Spädbarn under tre månader sover säkrast i egen säng Amma om det är möjligt Napp kan användas när spädbarnet ska sova

Question 95

Vid vilken ålder är plötslig spädbarnsdöd vanligast?

Answer 95

Vanligast vid 2-3 månaders ålder. 80% av fallen inträffar innan 6 månaders ålder.

Question 96

Hur definras plötslig spädbarnsdöd?

Answer 96

”Ett spädbarn som dör plötsligt och oväntat utan att dödsorsaken kan fastställas på grundval av anamnes, inspektion av dödsplatsen och rättsmedicinsk obduktion”

Question 97

Hur vanligt är astma hos barn och ungdomar?

Answer 97

Astma – 5-7% förskolebarn, – 8-9% tonåringar.

Question 98

Hur vanligt är eksem?

Answer 98

Eksem – >50% av eksem fås första året – 8-12%

Question 99

Hur vanligt är Allergisk rinokonjunktivit ?

Answer 99

Allergisk sjukdom – 25% av skolbarn – 1 av 3 barn någonsin

Question 100

Hur många har positiv pricktest i tonåren?

Answer 100

– I tonåren 30-40%

Question 101

Hur många har en allergisk sjukdom?

Answer 101

Allergisk sjukdom – 25% av skolbarn – 1 av 3 barn någonsin

Question 102

Risk och friskfaktorer för astma?

Answer 102

``` Riskfaktorer Fuktbelastad bostad Tobaksexponering under grav Diesel-avgaser Rhinovirus, RS-virus + genetisk predisponering ``` ``` Friskfaktorer Mikrobiologisk exponering - endotoxiner Tillförsel av probiotika Tidigt i förskolan (<6 mån) Mask-/parasitinf* Tidig kontakt boskap Äldre syskon Opastöriserad mjölk ```

Question 103

När debuterar atopiska eksem?

Answer 103

Debut första året 57% • Debut upp till 5 års ålder 87% • Debut efter 20 års ålder <2%

Question 104

Vad är typiskt för atopiska eksem?

Answer 104

``` Klåda Typiskt utseende och typiska ställen för utslagen Kroniskt återkommande Ärftlighet för astma, hösnuva eller eksem plus tre eller mer av: torrhet ichtyosliknande pos hudtest ökat IgE tidig åldersdebut hudinfektion ```

Question 105

Vilka faktorer kan förvärra eksem?

Answer 105

``` Överdrivet badande och duschande som torkar ut huden Kallt och blåsigt vinterväder Oro, stress och sömnbrist Bakterie- och virusinfektioner generellt Bakteriella infektioner i eksemet ```

Question 106

Symptom på komjölksallergi?

Answer 106

``` Hudsymtom: nässelutslag, eksem Tarmsymtom: knip, diarré, kräkningar Luftvägsproblem: hosta, pip, nästäppa Sällsynt: anafylaxi Ca 2% av barnen Oftast övergående: 90% tål åtm små mängder från 3 år men ”atopi” ```

Question 107

Typisk pricktest panel?

Answer 107

* Björk * Timotej * Gråbo * Katt * Hund * Häst * Kvalster * Mögel

Question 108

Vilka livsmedel ger oftast kraftigaste allergiska reaktioner?

Answer 108

• Spannmål, som innehåller gluten (det vill säga vete, råg, korn, havre, spelt (dinkel), khorasanvete, eller korsningar mellan dem) • Kräftdjur • Ägg • Fisk • Jordnötter • Sojabönor • Mjölk och mjölkprodukter (inklusive laktos) • Nötter, det vill säga mandel, hasselnöt, valnöt, cashewnöt, pekannöt, paranöt, pistaschmandel, makadamianöt/Queenslandsnöt

Question 109

Förslag på mjukgörande för behandling av eksem?

Answer 109

Kräm ( fetkräm ) minicare 60% fett + 5% glycerol Kräm ( mjukgörande krämer ) miniderm 20% fett + glycerol Decubal 70% fett Locobase ( går att förskriva med 2, 5, och 10% karbamid & 20% propylenglykol = svagt bakteriedödande ) Canoderm ( 5% karbamid = ett urinämne, binder vatten i huden, blir mer mjuk men finns risk att det kan svida ) Propyderm ( propylenglykol ) 20 % fett Locobase Repair ( fet hudkräm som är bra att använda vid mycket torr skadad hud eller eksembenägen hud., svider inte, snäll mot känslig hud). 63% fett & ceramider = naturlig byggsten i huden som bidrar till att bibehålla hudens optimala fuktnivå ( en typ av lipid i cellmembranet, epidermis är rik källa för ceramider), viktigt för att ”låsa in fukt” och motverka torr hud, ceramidnivån sjunker med åldern

Question 110

Ge förslag på olika steroider för behandling av eksem?

Answer 110

Grupp 1 : Mildison, Hydrokortison 1% (barn > 1 år x 2/dygn ) Grupp 2: Locoid, Emovat Grupp 3: Elocon, Betnovat, Ovixan

Question 111

Utöver mjukgörande och steroider, vad finns det för andra behandlingsmöjligheter vid eksem?

Answer 111

Våtvarma omslag ( kortison+frottéhandduk/trasa, sitta en timme ) Kaliumpermanganat ( kan användas 2 ggr/v bakteriedödande, rengörande bra när det är infekterat, kan färga av sig på kläder, badkar etc ) Deodermplatta ( kortison + deodermplatta kan läggas på över natten el några dagar på större barn, OBS inte gömma en infektion! Dermasilk ett medicinskt silke som är bra vid eksembehandling som lindrar eksem och minskar klåda. Kan skrivas ut och kan ha över ex arm/ben, finns i pyjamas Vantar Kortklippta naglar Svalt i rummet Sekundära behandlingsförslag: Hudodling (stafylokocker) Kaliumpermanganatbad, PC, Heracillin

Question 112

Utredning av födesämnesallergi?

Answer 112

• Noggrann anamnes viktigt • SPT (Skin-Prick test ) pricktest, hjälpmedel i diagnostik • Blodprov (specifikt IgE ) hjälpmedel i diagnostik • Elimination och provokation av ett födoämne

Question 113

Vad kan orsaka urticaria hos barn?

Answer 113

• Okänd (vanligast, ca hälften) • Födoämnen – vanligast hos spädbarn mot exv komjölk • Infektioner – oftast virus hos barn, kronisk sinuit, kronisk svampinfektion etc. • Läkemedel – ofta NSAID och antibiotika • Insektsbett • Angioödem • Hereditärt angioödem /C1-esterasinhibitor-brist/ anafylaxi

Question 114

Vad innebär FPIES - Food protein-induced enterocolitis | syndrome?

Answer 114

• Svåra kräkningar och diarréer 1-3 timmar efter intag av viss föda • Kan bli mycket påverkade i tidig spädbarnsålder • Kan också vara kroniskt med diarréer o/l kräkningar • Mjölk o soja är vanligast • Neg pricktest o neg spec IgE • Ofta överstånden vid 3 års ålder - viktig diff till födesämnesallergi

Question 115

Vad är Mastocytos?

Answer 115

• Ökad tillväxt och ansamling av mastceller • Kutan och systemisk • Vanligtvis inte ärftlig, mutation oftast efter befruktningen • Kommer ofta före 6 mån och minskar/försvinner ofta före puberteten • Darier´s tecken – blek svullnad med röd randzon • Klådan kan behandlas med antihistaminer och natriumkromoglikat

Question 116

När sätts diagnosen astma hos små barn?

Answer 116

``` < 2 år: För diagnos astma krävs minst 3 obstruktiva bronkitepisoder hos icke atopiska barn eller 1 obstruktiv bronkit och atopisk benägenhet. >2 år: För diagnos 1 obstruktiv bronkit ```

Question 117

Behandling med Airomir/Ventoline till barn vid astma?

Answer 117

Mild astma (stadium 0-2 enl BLF) •• <2 år 4 puffar (0,4 mg) • >2 år 6 puffar (0,6 mg) • Utvärdera efter 20 minuter. Överväg steroidbehandling (po eller inhalation). • Om otillräckligt svar på behandlingen – fortsätt som medelsvår astma. • Medelsvår astma (stadium 3 enl BLF) • <2 år 4 puffar (0,4 mg)) • >2 år 6 puffar (0,6 mg) • Utvärdera effekten och upprepa vid behov så att 3 behandlingar ges med 20 minuters mellanrum. Överväg steroidbehandling (po eller inhalation med Flutide 125 mikrogram/dos). • Om otillräcklig effekt efter tredje behandlingsomgången gå över till nebuliseringsbehandling.

Question 118

Underhålls behandling av astma hos barn 0-5 år? Trappan?

Answer 118

1a) Kortttidsväerkande B2 agonist vb 1b) Kortttidsväerkande B2 agonist vb + LTRA i 10 dagar 2) ICS låg-medelhög dos + LABA och eller LTRA) + Kortttidsväerkande B2 agonist vb 3) ICS låg-medelhög dos LABA och eller LTRA) + Kortttidsväerkande B2 agonist vb 4) ICS hög dos + LABA och eller LTRA) + Kortttidsväerkande B2 agonist vb

Question 119

Underhålls behandling av astma hos barn 6 år och uppåt? Trappan?

Answer 119

1) Korttidsverkande B2 agonsit 2) ICS låg-medelhög dos + LTRA + Kortttidsväerkande B2 agonist vb 3) ICS låg-medelhög dos + LABA och eller LTRA) + Kortttidsväerkande B2 agonist vb 4) CS hög dos + LABA och eller LTRA) + Kortttidsväerkande B2 agonist vb 5) Tillägg med anit IgE, anti IL5, azitromycin, airsonett, teofyllin, tioropium, per os steroider

Question 120

När bör du ta ställning till nedtrappning av astmabehandling?

Answer 120

• Omvärdera behandlingen kontinuerligt för att undvika överbehandling och minska risken för långtidsbiverkningar. • Hos patienter som har optimal lungfunktion och som har varit symtomfria i 2–4 månader bör man ta ställning till nedtrappning av behandlingen.

Question 121

Allergiskrhinokonjunktivit. Symptom? Handläggning?

Answer 121

• Säsongsbunden/året runt • Symtom: klåda, nysningar, rinnsnuva, nästäppa, rinnande ögon, rodnad/svullnad, trötthet • Behandling; icke farmakologisk behandling, undvika allergenet, tvätta med NaCl, skölja näsan, egenvårdsråd • Läkemedel: nässpray, ögondr, antihistamin, steroider • remiss till barnallergolog om immunterapi subkutan/munsönderfallande tabletter

Question 122

Nämn minst ett födoämne som korsreagerar med: - björk - gråbro - latex

Answer 122

``` Björk: Äpple Päron Plommon Persika ``` ``` Gråbo: Selleri Paprika Persilja Kryddor ``` Latex: Banan Avokado Kastanj

Question 123

Hur lång tid tar AIT behandling?

Answer 123

Minst 3 år

Question 124

Patofysiologi vid anafylaxi?

Answer 124

``` • Utsvämning och produktion av mediatorer som inducerar – Kärldilatation – Kapillärläckage – Glatt muskelkontraktion – Ökad slemhinnesekretion ```

Question 125

När förskrivs adrenalin penna? Hur mkt? Av vem?

Answer 125

anafylaxi grad 2-3, grad 1 efter individuell bedömning 0,5 mg vuxna över 60 kg 0,3 mg vuxna och barn över 20 kg 0,15 barn 10-20 kg barn under 10 kg bedömning av barnallergolog 2 pennor bör förskrivas med flera uttag Utredande läkare barn/allergolog Akutläkare i väntan på allergi utredning

Question 126

Reaktioner som ej är anafylaxi?

Answer 126

Hud: klåda, flush, urtikaria, angioödem ögon/näsa: konjuktivit med klåda och rodnad, rinit med nästäppa, klåda, nysningar, rinnsnuva Mun/mage/tarm: klåda i mun, läppsvullnad, svullandskänsla i mun och svalg, illamående, lindrig buksmärta, enstaka kräkning Allmänna symptom: Trötthet

Question 127

Beskriv anafylaxi grad 1?

Answer 127

Hud: klåda, flush, urtikaria, angioödem ögon/näsa: konjuktivit med klåda och rodnad, rinit med nästäppa, klåda, nysningar, rinnsnuva Mun/mage/tarm: ökande buksmärta, upprepade kräkningar, diarré luftvägar: hesthet, lindrig bronkoobstruktion Allmänna symptom: Trötthet, motorisk oro

Question 128

Beskriv anafylaxi grad 2?

Answer 128

Hud: klåda, flush, urtikaria, angioödem ögon/näsa: konjuktivit med klåda och rodnad, rinit med nästäppa, klåda, nysningar, rinnsnuva Mun/mage/tarm: ökande buksmärta, upprepade kräkningar, diarré luftvägar: skällhosta, sväljningsbesvär, medelsvår bronkoobstruktion Allmänna symptom: svimningskänsla, katastrof känsla

Question 129

Beskriv anafylaxi grad 3?

Answer 129

Hud: klåda, flush, urtikaria, angioödem ögon/näsa: konjuktivit med klåda och rodnad, rinit med nästäppa, klåda, nysningar, rinnsnuva Mun/mage/tarm: feaces eller urinavgång Luftvägar: hypoxi, cyanos, svårbronkoobstruktion, andningsstopp Hjärta/kärl: hypotoni, bradykardi, arytmi, hjärtstopp Allmänna symptom: Förvirring, medvetslöshet

Question 130

Behandling anafylaxi?

Answer 130

Adrenalin - Vuxna: 0,3-0,5 mg - Barm 0,01 mg/kg max 0,5 mg Ges inom 5 min, upprepa var 10 min vid behov 0,15 mg vid vikt < 20 kg eller 0,3 mg vid vikt > 20 kg Antihistamin - Vuxna: Ge antihistamin t ex T. Aerius munlöslig 10 mg - Barn: Tabl. desloratadin (Aerius) munlöslig 2,5/5 mg eller oral lösning 0,5 mg/ml (eller annat antihistamin i dubbel dos). - < 6 år: 2,5 mg - > 6 år: 5-10 mg ``` Steroider - vuxna: Betapred antingen i tablettform med 10 tabletter á 0,5 mg som löses i vatten alternativt 4 mg/ml 2 ml intravenöst när tillståndet har stabiliserats. - Barn: Steroider Tabl. Betapred 0,5 mg p.o. - < 6 år: 6 st - ≥ 6 år: 10 st eller Inj. Betapred 4 mg/ml i.v. - < 6 år: 1 ml - ≥ 6 år: 2 ml ``` B2 agonist + syrgas - vuxna: Om bronkospasm dominerar ge inhalation av t ex salbutamol (Ventoline) inhalationsvätska 5 mg/ml 2 ml - barn: Nebuliserad β2-stimulerare (t ex Ventoline) enligt lokalt PM eller egen bronkvidgande medicin 2-6 doser. Upprepa var 10e min v.b Vätska Infusion Ringer-Acetat i.v. 20 ml/kg, givet under 10-20 min. Upprepa v.b. Om ingen effekt av ovan nämnda behandling, RING NARKOS!!!!

Question 131

Hur stor blodvolym har man vid födseln?

Answer 131

• Blodvolym vid födelsen ca 75-85 ml/kg = | ca 300 ml

Question 132

Vad innebär sen avnavling?

Answer 132

• 2-3 minuter (ev kortare för prematura barn) • Pros: underlättar cirkulationsomställningen, överföring av fler stamceller, minskar risken för anemi och järnbrist • Cons: fördröjning av omhändertagande, ökad risk för neonatal gulsot, polycytemi - Sen avnavling postpartum = ”blodtransfusion” vid födelsen (50 - 100 ml)

Question 133

Vad händer med erytropoesen efter födseln?

Answer 133

• minskar dramatiskt efter partus (postpartal saturationsökning) • produktion av röda blodkroppar minskar – med faktor 2-3 under de första dgr post partum – med faktor 10 under första levnadsvecka = ”fysiologisk anemi av den nyfödda” • erytropoetin – högt vid födelsen – faller snabbt efter partus – lägst vid ca 1 mån ålder – högst vid ca 2 mån ålder (fullgångna barn) • Hb lägst vid 6-9 (-12) v ålder – låg erytropoes – kortare livslängd av fetala erytrocyter • ca 60-70 dgr hos fullgångna barn • ca 35-50 dgr hos prematura barn – ökade plasmavolym (p g a snabb tillväxt) – utspädningseffekt på Hb/Hk – anemin ev mer uttalat hos prematura (lägst vid ca 5 v ålder) • MCV högre hos nyfödda jfr med äldre barn

Question 134

Anemi symptom hos barn?

Answer 134

- minskad energi/trötthet - dålig tillväxt - sämre aptit - andfådhet, takypnos - ortostatism - huvudvärk/yrsel

Question 135

Om ett barn har anemi, vad kan det vara för orsaker vid olika åldrar. Börjar på 0-3 mån och går uppåt?

Answer 135

• 0-3 mån – vanligtvis ”fysiologisk anemi” ev patologiskt om • anemi före 4-5 veckor ålder • lägre än vid ”fysiologisk anemi” (riktvärde < 100) • Symtomgivande – hemolys (kraftig/långdragen ikterus, mörk urin) – irritabel, matningssvårigheter av självaste anemin • 4-6 mån – vanligtvis medfödd, t ex hemoglobinopati (talassemi) eller membrandefekt (sfärocytos) – järnbrist ovanligare, men tänkbart > 6 mån ålder – vanligtvis förvärvad – järnbrist mycket vanlig

Question 136

Anledningar till järnbristanemi hos barn?

Answer 136

• orsaker – för lågt intag • inadekvat kost, ffa små barn i förskoleålder med snabb tillväxt • absorptionsstörning (celiaki, IBD) – blodförlust • blödning(ssjukdom) – viktigt att utesluta; OBS! okkult blödning • mens – ökat järnbehov • växande barn/ungdomar (pubertet!) • prematura

Question 137

Vad finns det för olika hemolytiska anemier hos barn?

Answer 137

``` • Hemoglobinopatier – Sicklecellanemi (SCA) – (homozygota) talassamier • Enzymbristsjukdomar – G6PD-brist/Favism – Pyruvatkinasbrist • Erytrocytmembrandefekt – hereditär sfärocytos ```

Question 138

Beskriv kort thalassemi?

Answer 138

• ärftlig syntesdefekt av de normala globinkedjorna i hem-delen av hemoglobinet • => obalans mellan globinkedjorna • β-talassaemi = underskott av β-globin • α-talassaemi = underskott av α-globin à ”fragila” Hb-molekyler som lätt destrueras -> h e m o l y s • olika varianter (α/β, minor/intermedia/major) • vanligast β-thalassemi minor (= underskott av β- globinet) i regel inga symtom

Question 139

Symptom på thalassmi major?

Answer 139

``` – blek, irritabel, ikterus – dålig aptit – tillväxthämning – Hepatosplenomegali – kronisk hypoxi – hyperplastisk bemärg – ansiktsförändringar ”facies talassemica” (maxillarhyperplasi, flat nasal bridge, frontal bossing) ```

Question 140

Vad är Kongenital sfärocytos? Symptom? Diagnos? Behandling?

Answer 140

• medfödd erytrocytmembran-deffekt • vanligaste hemolytiska anemi i den kaukasiska befolkningen • varierande klinisk svårighetsgrad (90-95% mild – moderat) • huvudsakligen autosom-dom, men autosom-recessiv förekommer samt 25% nymutationer. • klinik (blek, skleral ikterus, splenomegali) • lågt Hb, (lågt-) normalt MCV, retikulocytos • sfärocyter i utstryk • neg DAT (inga erytrocyt-ak) • hemolys (högt bilirubin + retikulocytos) • osmotisk resistens (hög spec, låg sens) – kan var falskt neg (järnbrist, läkning efter aplastisk kris) • hereditet • neonatalt svårvärderat (ikterus, anemi kan vara ”normalt”, men extra känsligt för KS barn, sfärocyter) • analys av membranproteiner (Ankyrin, Spektrin, Band-3- protein) Behandling • rgb kliniska kontroller • följ ev splenomegali + anemigrad + bilirubin • trötthetssymtom? sömnbehov? • ev folatsubstitution under uppväxten (enbart allvarliga former) • ulj gallblåsa (stenar), mjälte • informera om aplastisk kris (HPV B19) + ev behandling • ev splenektomi (OBS risk infektioner ffa pneumokocker, vaccination) • ev antibiotikaprofylax

Question 141

Vad Transient Erythroblastopenia of Childhood (TEC)? Symptom? Diagnos? Prognos?

Answer 141

• tdg friska individer • förvärvad normocytär, normokrom småbarnsanemi • övergående erytropoeshämning av oklar genes • 4-5/100 000; ca 15-20 barn/år i Sverige * blekt barn, (ev tröthet och aptlöshet) * tachykardi, ev systoliskt blåsljud, gen bra AT * > 6 mån ålder ;ll 3(-4) åå * lågt Hb, i övrigt normala prover * ini;alt re;kulocytopeni (senare –cytos) * nl – ökad antal trombocyter * nl MCV * (normal diff (inga blaster) Prognos • spontanläkning ((ev steroider)) • oftast normaliserad inom 1-2 mån

Question 142

Behandling av ITP hos barn?

Answer 142

”watch and wait/see” – ffa vid milda blödningar – ⅔ normaliseras TPK inom 3 månader – upprepade blodprover • för att se ökningen • utesluta tillkomst av tecken på dysplasi/aplasi – begränsa barnets aktivitet så lite som möjligt – men inga aktiviteter med ökad traumarisk (ffa vid TPK < 50 x 109/L) – undvik NSAID/ASA • vid uttalad klinisk blödning (grad 3-4), t ex näsblödning > 30 min • olika stratgier – orala/i.v. kortikosteroider upp till ca 2-3 veckor – i.v. Immunglobulin (olika flerdagarsregim) • höjer TPK >80% av barn med akut ITP inom 1-2 dgr, kvarstående effekt 2-3 v – Trombocytinfusion (enbart vid livshotande, akut blödning) – tranexamsyra, desmopressin – Rituximab (monoklonal anti-CD20-antikropp) – TPO-analoger (eltrombopag, romiplostim) – ev splenektomi

Question 143

Reumatiska symptom hos barn?

Answer 143

* Hälta, rörelseinskränkning * Smärta (molande värk) * Morgonstelhet, stelhet efter stillasittande * Svullnad, värmeökaning av led * Trötthet * Väderkänslighet

Question 144

Statusfynd hos barn som tyder på reumatiskasjukdomar?

Answer 144

• Värmeökad, svullen (ev lätt rodnad) led • Ibland svullna senskidor • Rörelseinskränkning i lederna • Titta på hud, naglar o nagelbäddar, munslemhinna och ögon. • Känn på leder, muskler,lymfkörtlar och buk. • Lyssna på hjärta och lungor

Question 145

Vad är Juvenil idiopatisk artrit?

Answer 145

* Debut före 16 års ålder. * Kontinuerlig artrit i minst sex veckor. * Annan sjukdom utesluten

Question 146

Kriterier för Kawasaki sjdm?

Answer 146

feber över 38,5 i mer än 4 dagar + minst 4 av fölande - konjunktivit utan pus bilat - erytem (polymorft utslag) - lymfadenopati - exantem på läppar/munhåla - rodnad hand/fotsulor /fjällning

Question 147

Behandling Kawasaki?

Answer 147

- IVIG - ASA - ev steriodier - ev biologiskbehandling

Question 148

Behandling Henoch-Shcöleins purpura?

Answer 148

- paracetamol | - ev steroider

Question 149

Prognos vid JIA?

Answer 149

- hälften läker ut innan vuxen ålder, ffa oligoartrit

Question 150

När mognar frontalloben och vad är frontallobens funktion?

Answer 150

Frontalloben (exekutiva funktioner, impulsinhibering, omdöme) mognar först vid 25 åå

Question 151

Vilka olika delar tittar man på i en utv bedömning?

Answer 151

I relation till kronologisk ålder: ``` Grovmotorik Finmotorik Kognitiv förmåga Språkutveckling Social förmåga ```

Question 152

Grovmotorik vid olika åldrar?

Answer 152

Lyfta huvudet 2 mån Stöder på armar, huvudbalans 4 mån Hjälper till vid traktionstest 4 mån Vända runt 6 mån Sitter med stöd 6 mån Bär vikten på benen 6 mån Kryper 8-10 mån Sitter stadigt 10 mån Går bra, klättra upp på stol 18 mån Springer bra, trappor själv 2,5 år Hoppa på ett ben 4 år

Question 153

Finmotorik vid olika åldrar?

Answer 153

``` Öppnar händerna 2 mån Händer till medellinje, försöker nå 4 mån Tvärhandsgrepp med god precision 6 mån Flyttar saker mellan händerna 6 mån Pincettgrepp 10 mån Stapla 2-3 klossar, klotterritar 18 mån Äter med sked, dricker ur mugg 18 mån Skruva upp lock, imitera cirkel 2,5 år ```

Question 154

Språk vid olika åldrar?

Answer 154

Vokaliserar 2 mån Kommunicerar med joller 4 mån Jollrar nyanserat, tvåstavigt 6 mån Förstår enkla ord, kommunicerar aktivt 10 mån Hämta på uppmaning, pekar kroppsdelar 18 mån Säger 8-10 ord 18 mån 2-ordsmeningar 2 år

Question 155

Social förmåga vid olika åldrar?

Answer 155

Ögonkontakt, svarsleende 2 mån Skrattar, nyfiken, ger god kontakt 4 mån Social även mot främlingar 6 mån Tittut, vinkar adjö, främlingsrädsla 10 mån Bredvidlek, härmande lek 2,5 år Enkla rollekar 3 år

Question 156

Milstolpar vid 2 månaders ålder?

Answer 156

``` 2 mån Lyfter huvudet Öppnar händerna Vokaliserar Ögonkontakt, svarsleende ```

Question 157

Milstolpar vid 4 mån ålder?

Answer 157

``` 4 mån Stödjer på armar, huvudbalans Hjälper till vid traktionstest Händer till medellinjen, försöker nå Kommunicerar med joller skrattar, nyfiken, ger god kontakt ```

Question 158

Milstolpar 6 månader?

Answer 158

``` 6 mån Vänder runt Sitter med stöd Bär vikten på benen Tvärhandsgrepp med god precision Flyttar saker mellan händerna Jollrar nyanserat, tvåstavigt Social även mot främlingar ```

Question 159

Milstolpar vid 10 mån ålder?

Answer 159

``` 10 mån Kryper Sitter stadigt Pincettgrepp Förstår enkla ord, kommunicerar aktivt Leker tittut, vinkar adjö, främlingsrädd ```

Question 160

Milstolpar 18 mån?

Answer 160

``` 18 mån Går bra, klättrar upp på stol Staplar 2-3 klotsar, klotterritar Äter med sked, dricker ur mugg Hämtar på uppmaning, pekar ut kroppsdelar Säger 8-10 ord ```

Question 161

Milstolpar 2,5 år?

Answer 161

2,5 år Springer bra Skruvar upp lock, imiterar cirkel Talar i meningar (2-ordsmeningar vid 2 år) Bredvidlek, härmande lek (enkla rollekar vid 3 år)

Question 162

Vad är feberkramper? Vem drabbas? Vad är typiskt? Prognos?

Answer 162

Kortikalt utlösta anfall men inte epilepsi……. 6 mån-5 år Var 3e barn får bara 1 anfall. Ökad risk för fler anfall om <18 mån, ärftlighet, känd neurologisk sjukdom, om man fått sitt första anfall vid låg feber eller kort feberduration Oftast generaliserade och korta (<3min) Risk att utveckla epilepsi ca 1-2% om typiska anfall

Question 163

Vanligaste ärftliga cancersyndrom?

Answer 163

- HBOC = heriditär bröst och ovarie cancer - HNPCC = hereditary non polypus colorectal cancer - malign melanom /pancreas cancer

Question 164

Allmän symptom på sjukdom hos spädbarn, småbarn och tonåringar?

Answer 164

```  Spädbarn • Trött, slö • Matningssvårigheter • Färgskiftning  Förskolebarn • Mindre aktiv och/eller grinig • Kräkningar • Matvägran • (Organspecifika) Äldre barn *Slö *Huvudvärk *Organspecifika symtom ```

Question 165

Beskriv lätt, måttlig och svår dehydrering hos barn?

Answer 165

Lätt dehydrering:< 5% vätskeförlust: opåverkat barn med saliv och tårar, kissat Måttlig dehydrering: 5-10% vätskeförlust: trött kapillär återfyllnad 2-3 sek, snabb puls och andning, insjukna ögon och fontanell, nedsatt hudturgor, torra slemhinnor, minskade urinmängder. Svår dehydrering: >10% vätskeförlust: irritabel/somnolent, perifert kall, grå hudfärg, snabb puls och andning kapillär återfyllnad >3s, mycket insjunkna ögon och fontanell, mycket nedsatt hudturgor.

Question 166

När är hyperton dehydrering vanligast? Vfr? Vfr stor risk att drabbas av chock?

Answer 166

Barn<2 år har omogna njurar som inte klarar av att reglera saltbalansen—högre risk för hypernatremi vid vätskeförluster. Hyperton dehydrering: Mycket salt i förhållande till vätska i kärlen. Saltet drar till sig vätska ur cellerna som töms. Risk för chock pga ingen reservvätska finns kvar i cellerna för omfördelning vb.

Question 167

Normala vitalparametrar hos nyfödd och barn i olika åldrar?

Answer 167

``` Nyfödd AF: 40-60 HR: 90-180 BT: 50-70 1-2 år 20-30 75-130 80-95 3-5 år 15-25 70-115 80-100 5-12 år 12-20 65-110 90-110 >12 år 12-20 60-100 100-120 ```

Question 168

Varningssignaler i AT att barnet inte mår bra?

Answer 168

``` Medel Svarar inte normalt på sociala signaler Trött, hängig men vaken Nedsatt aktivitetsnivå Väldigt missnöjd ``` ``` Anamnes på blekhet Näsvingespel Takypné 6-12 månader > 50 andetag/minut 12 månader > 40 andetag/minut POX ≤ 95 % Krepitationer Torra slemhinnor Dricker/ammar dåligt CRT 2-3 sekunder Kissar lite Tillfällig takykardi Feber ≥ 39,0 oC ``` ``` Hög Reagerar inte på undersökningen Vaknar inte eller väcks men somnar igen Allvarligt sjuk enligt föräldrarna Skriker svagt, gällt eller kontinuerligt, gnyr ``` ``` Blek, askgrå, marmorerad, blå Måttliga eller svåra indragningar Gruntning Takypné > 60 andetag/minut POX: < 92 % Torra slemhinnor Dricker/ammar mycket dåligt CRT ≥ 3 sekunder Kissar lite/inget Nedsatt hudturgor Ihållande takykardi Spädbarn < 3 månader med feber ≥ 38,0 oC Spädbarn 3-< 6 månader med feber ≥ 39,0 oC Barn med feber > 41,0 oC Barn ( ffa späda) med temperatur < 36,0 oC ```

Question 169

Positiva effekter av feber i kroppen?

Answer 169

* försenar tillväxt och reproduktion av bakterier och virus, * stimulerar neutrofilproduktion och T lymfocyteproliferation. * hjälper kroppens akut fas reaktion

Question 170

Feber av olika temperatur vid olika åldrar kräver akut bedömning. När och vem?

Answer 170

``` Akut bedömning: Spädbarn <3 mån, temp > 38° Spädbarn 3-6 mån, temp ≥39° Spädbarn, temp <36° Barn, temp >41° ```

Question 171

Dosering av paracetamol och ibuprofen till barn? Potentiella biverkningar?

Answer 171

Paracetamol: 10-15 mg/kg x 4-6 Biverkningar: Leverskada om överdosering Ibuprofen 5-7 mg/ kg x 3-4 Biverkningar: Njursvikt (obs på hydreringsgrad) Gastrit

Question 172

Vad är procalcitonin? Troliga fördelar?

Answer 172

• Prekursor till hormonet calcitonin och en 116 aminosyror lång peptid. •Syntes stimuleras i lever, njure, fett- och muskelvävnad vid sepsis. •Verkar stimuleras av bakteriers lipopolysackarid och olika cytokiner. Mer känslig markör än CRP för generell bakteriell infektion. Bra för att följa förlopp, tidigare topp än CRP?

Question 173

Vilka levande barnvaccin finns?

Answer 173

Levande •mässling, påssjuka, röda hund, vattkoppor, BCG

Question 174

Vilka inaktiverade vaccin finns?

Answer 174

Inaktiverade •Hela -polio, hepatit A, kolera, •Fraktionerade subenheter –hepatit B, influensa, kikhosta, •Fraktionerade toxoider–difteri, stelkramp, •Fraktionerade rena polysackarider –pneumokock, meningokock,•Fraktionerade polysackaridkonjugat–Hib, pneumokocker, meningokock)

Question 175

Klinisk bild vid tetanus?

Answer 175

•Muskelspasm o kramper.•Lockjaw (trismus) /vanligaste debutspt/ o risus sardonicus (sarkastiskt leende) vid generaliserad tetanus. Vid medvetande. Opistotunus-spasm. Neonatal tetanus börjar med svaghet o oförmåga att suga som fås v 7-14 dagars ålder o -generaliserade kramper, stelhet o opistotonus.

Question 176

Klinisk bild vid difteri?

Answer 176

•Först nekrotisk bildning•På tonsiller o i farynx•Nekros av njurtubuli, leverparenkym; kardiomyopatioch demyeliniserandeneuropati.•Heshet, stridor, andnöd o kruppliknande hosta•Beh: Få bort membranen, specifikt antitoxin iv, pc eller erytromycin. Människan reservoaren C diphtheriae•Sprider sig via luftdroppar, luftvägssekret eller hudskador•Dåliga socioekonomiska förhållanden, överbefolkade områden och vid låg vaccinationstäckning•70-80% vaccinerade för att förhindra epidemier. Letalitet 3-23%

Question 177

Hur hanterar/behandlar du kikhosta?

Answer 177

- spädbarn under 6 månader bör få antibiotika profylax om man misstänker de exponerats för kikhosta - barn under 12 månader bör få behandling mot kikhosta även innan den e konstaterad - smittspårning bör ske vid konstaterad kikhosta - personer som insjuknar i kikhosta bör efterfrågas om de exponerat spädbarn

Question 178

Symptom hos spädbarn som motiverar provtagning för kikhosta?

Answer 178

- hosta utan andra symptom - hosta med: kikning, cyanos, kräkning, apné - apné som enda symptom . om föräldrarna beskriver att barnet har ngt av ovanstående symptom även om besvärsfri vid undersökningen

Question 179

Symptom hos barn och vuxna som motiverar provtagning för kikhosta?

Answer 179

- hosta hos äldre barn, ungdomar och vuxna som har kontakt med spädbarn - hosta hos gravida i slutet av tredje trimestern

Question 180

Klinisk bild vid polio?

Answer 180

Polio endemiskt. Spädbarnen infekterades innan maternella antikroppar försvunnit. •Infektion i GI-kanalen. Paralytisk sjd hos liten del. Hög feber, intensiv muskelsmärta, snabb paralys i extremiteter. Ofta blåspares o tarmatoni. •Smärta, spasticitet, nack-o ryggstelhet•Maximal förbättring efter 6 mån•Hypoxi pga svaghet i andningsmusklerna•Poliovirus hittas fr.a. i svalg o avföring, mer sällan i liquor.

Question 181

Vad är postpolio syndrom?

Answer 181

Nya neurologiska symtom fås i ca 25-35%, ofta efter 25-35 år Muskelsvaghet, smärta, atrofi o trötthet.Samma muskler som 1:a tillfälletOrsaken oklar

Question 182

Vad är VAPP ?

Answer 182

Vaccine-Associated-Paralytic-PoliomyelitisOralt poliovaccin 1 fall per 2,5 miljdoser

Question 183

Klinisk bild vid mässling?

Answer 183

Feber, hosta, konjunktivit, ljusskygghet. Inom 2-3 dagar Koplik’s fläck på kindslh.Hudutslaget är erytematöst börjar på panna o nacke o sprider sig inom 3 dagar till bål o extremiteter, sedermera kopparfärgattill brunt. Under utslagsperioden ses ofta hög feber, ÖLI.

Question 184

Komplikationer till mässling?

Answer 184

Även i I-länder dör 1/1000-1/10 000 fall, fr.a. av-Pneumoni-Akut encefalit 1/1000. Mässlingencefalit är mild o själv-begränsande hos de flesta barn men ca 15% har en snabb progressiv fatal sjd inom 24 tim efter diagnos.

Question 185

Klinisk bild vid parotit?

Answer 185

1/3 subklin eller mild ÖLI•Vanligast parotissvullnad–70% bilat efter ett tag•Innan parotissvullnaden–Hv, buksm, aptitlöshet•Feber varar 3-5 dagar, parotissvullnaden 7-10 dagar. CNS-infektion är vanlig, 3-10 dagar efter debut av parotit –hv, feber, trötthet, nackstelhet, delirium o kräkningar. Kramper i 20% av fallen. Enstkvarstbesvär (ataxi, aqueduktstenosetc.)•Orkithos 14-35% av männen, svullen testikel 3-7 dagar. Risk för sterilitet

Question 186

Klinisk bild vid rubella?

Answer 186

Icke-specifika prodromalasptm feber, ögonsmärta, halsfluss, artralgio G-I besvär, 1-5 dagar innan utslaget•Utslag från huvudet•Lymfkörtlar suboccipitalt.

Question 187

Vad innebär kongenital rubella?

Answer 187

•Fosterinfektion kan leda till spontanabort eller fosterdöd•Kongenitala defekter inträffar i >80% av spädbarn som infekterats första trimestern, i stort sett inga efter ve 16.•Organ som oftast påverkas är hjärta, ögon, hjärna och hörsel. Dövhet är vanligast. Ductus arteriosus och pulmonalisstenos är de vanligaste hjärtfelen.

Question 188

Vad är rotavirus?

Answer 188

Gastroenterit. Dödar ½ miljon i utvecklingsländer/år. Besparing 120 M/år•Vaccinet 95M/år•90 M mindre kostnad för Hälsoo sjukvården•Från 6 ve ålder•≥4 ve mellanrum•Båda doser före 24 ve ålder•Helst innan 16 ve ålder

Question 189

Komplikaitoner till rotavirus vaccination?

Answer 189

Invagination•Normalt 50/år•Oftast vid 5-9 mån å (3-11)•1-6 fall/100 000•Medför 1-7 fall i Sverige/år•Störst risk inom 1-2 ve efter vaccination•195 M har vaccinerats•Vaccinvirus i avfiblflera ve –obs anhöriga med immunbrist•Kan ges med andra vacciner i denna ålder.

Question 190

Dra risk frö sjukdom vs. vaccin för mässling, difteri, stelkramp och kikhosta?

Answer 190

``` Risk av sjukdom •Mässling –Pneumoni 1 : 200 –Encefalit 1 : 2 000 –Dödsfall 1 : 3 000 i i-världen ``` •Difteri –1 : 20 dör •Stelkramp –3 : 100 dör •Kikhosta –Pneumoni vanligt Risk av vaccin Mässling/Påssjuka/ Röda hund –Encefalit 1 : 1 000 000 Difteri/Stelkramp/Kik-hosta –Långvarigt skrik 1 : 100 –Hypotonhypo-responsiveness 1:1750 –Svullnader på insticksstället vanligt

Question 191

Möjliga ekologiska konsekvenser av vaccination globalt när sjukdomen minskar?

Answer 191

* Ekologiskt tomrum –Andra typer istället, exvpneumokocker som vi inte vaccinerar emot * Modifierat virus/bakterie–Kontrolleras (av exvRIVM för kikhostebakterien)

Question 192

Klinisk bild vid RS?

Answer 192

•Börjar med snuva o nästäppa•Efter ngt dygn måttlig feber, torrhosta, snabbandning, ronki, indragningar o cyanos•Ibland apnéer•Ibland orkar spädbarnet inte äta/dricka/amma•Inläggning vid underburenhet, hjärt/lungsjd, <3 mån, saturation <90%, påverkat AT.

Question 193

Varför har man gelantin i vaccin?

Answer 193

MMR II, –gelatinanvändssomstabilisatorivaccinet. •I Japan gavsgelatin-innehållandevaccinertidigt. •RiskenföranafylaktiskareaktioneravMPR-vaccinerärmycketsmå. Vidanamnespåsvårsystemiskreaktionavgelatin, börpatientengesettMPR-vaccinutangelatin.

Question 194

Vilka vacciner är det ägg i?

Answer 194

Ägg i vacciner, MPR & TBE. •Vaccinmot influensainnehålleräggviteprotein<150 ng/dos. •Influensavaccinkangestill barn med måttligallergimot ägg. Svårtallergiskabarn med risk föranafylaxibörremitterastill allergolog-ellerOptaflu (“tillhandahållsförnärvarandeej”) •Gulafebernvaccin innehållernågothögre nivåeravovalbumin(2-3 mg/dos). En utvärderingaven kunnigallergologochpricktestmed äggbörgöras.

Question 195

Komplikationer till vattkoppor?

Answer 195

•Allvarligare komplikationer hos vuxna än hos barn. •Pneumonit. Vanligen inom 2-4 dagar efter utslaget. •Sekundära bakteriella hudinfektioner•Encefalit•Cerebellärataxi•Aseptisk meningit•Myokardit•Artrit Neurologiska komplikationer till vattkoppor•Oftast <5 o >20 år •Neurologiska symtom kommer mellan 2 o 6 dagar efter utslagen•Tros bero på vaskuliteller ha immunmedierad genes•Meningoencefaliterger kramper, sänkt medvetande o nackstelhet•Cerebellärataxi –gradvis utveckling av gångsvårigheter, nystagmus o otydligt tal o kan kvaståupp till veckor•Encefaliten varar oftast bara 2-3 dygn

Question 196

Skillnad mellan anafylaktisk och vasovagal reaktion efter vaccination?

Answer 196

Symptom vid anafylaxi Start från vaccinationen: Efter några få minuter, normalt inom 30 minuter Andningen: Pip/väs, stridor Kardiovaskulärt: Takycardi, hypotension Hud: Flush, kliande rash, angioödem, urtikaria Gastrointestinalt: Bukkramper Neurological: Påverkat medvetande eller medvetandeförlust, litet svar på liggande läge Symptom vid vasovagal reaktion Start från vaccinationen: Under eller kort efter injektionen Andningen: Normal eller hyper ventilation Kardiovaskulärt: Självbegränsande bradycardi, hypotension Hud: Blek, svettig, kall, fuktig Gastrointestinalt: Illamående, kräkning Neurological: Självbegränsande vid förlust av medvetandet, bra svar på liggande läge

Question 197

Beskriv patofysiologin vid preeklampsi?

Answer 197

``` • Drabbar endotelet – hos mor och i placenta – sannolikt även hos fostret • Orsakskedja • Immunologisk ”kollision” mor-foster • Dålig penetration av trofoblaster • Kvarstående tjockväggiga spiralartärer • Ischemi, frisättning av oxiderat LDL-kolesterol och proinflammatoriska cyto-/kemokiner • Endotelskada hos moder • Läckage i vävnad av framför allt albumin • Kompensatorisk vaso-konstriktion ---> Hypertoni Proteinuri Huvudvärk Synfenomen Buksmärtor ``` * Överdriven sekretion av TNFα  apoptos av extravillösa trofoblast. * Minskad förekomst av HLA-G och HLA-E  spelar roll för den defekta invasionen av spiralartärerna * Högre nivåer av soluble fms-like tyrosine kinase 1 (sFlt-1), antagonist till vascular endothelial growth factor (VEGF) and placental growth factor (PlGF) (från NK-celler)

Question 198

Orsaker till förtidsbörd?

Answer 198

Medicinskt indicerad 1/3 • Preeklampsi • Tillväxthämning • Komplikationer med moderkakan ``` Spontan 2/3 • Flerbörd • Svaghet i livmoderhalsen • Avvikande form på livmodern • Infektion – subklinisk? • Idiopatisk 50% ```

Question 199

Förtidsbörd – Klinisk handläggning?

Answer 199

• Diagnostik • Kliniskt förlopp, cervixstatus + kontraktioner • Vaginalt ultraljud av cervix – mer tillförlitligt än palpation • Behandling – ingen ”ideal” beh finns • Atosiban – antagonist till oxytocin, kortverkande, rel effektiv, måttliga biverkningar • Terbutalin - b2 -receptorstimulerare, kortvarig effekt, allvarliga biverkningar vid hög dos • Calciumantagonister • Alltid kortikosteroider! • Förlossningstidpunkt • Effekt av steroider, infektion? Behandla intrauterint, optimalt omhändertagande. • Förlossningssätt • Helst vaginal förlossning om huvudbjudning – stimulerar surfactantfrisättning. • Förlossningsplats • Om före v 32, tillgång till neonatal intensivvård ett starkt önskemål.

Question 200

Upprepade missfall (Recurrent pregnancy loss, RPL)?

Answer 200

* Definition: ≥2 på varandra följande missfall | * 2-5% av alla fertila par

Question 201

Upprepade missfall (RM) Orsaker?

Answer 201

- aneuploidie i embryot - sperma faktorer: DNA fragmention, Y kromosom deletioner - förvärvad trombofili - idiopatisk = 50% - misslyckad embryo selektion --> hyperreceptiv decidua - infektioner - anatomiska avvikelse - kromosom avvikelser hos föräldras - endokrina problem ex hypotyreos - autoimmuna problem

Question 202

Vilka barn drabbas vanligen av reumatiska sjukdomar?

Answer 202

* 11-14/100 000 * Flickor > Pojkar (3:2) * Flickor 1-3års åldern eller tonår * Pojkar alla åldrar, något mer i tonåren * Medianålder vid insjuknande 7år * Viss ärftlighet, bla HLA-typ * Inflammatorisk tarmsjd, Psoriasis * Autoimmunitet: celiaki, hypothyreos, IDDM

Question 203

Symptom hoa barn vid reumatisk sjukdom?

Answer 203

* Hälta, rörelseinskränkning * Smärta (molande värk) * Morgonstelhet, stelhet efter stillasittande * Svullnad, värmeökaning av led * Trötthet• Väderkänslighet * Värmeökad, svullen (ev lätt rodnad) led * Ibland svullna senskidor * Rörelseinskränkning i lederna

Question 204

Ledande labb prover vid misstanke om reumatisk sjukdom hos barn?

Answer 204

* Blodstatus• Crp, SR * U-sticka – proteinuri? * Borreliaserologi• ANA, ev RF, anti-CCP * Ev HLA-B27 * F-odling? Proteinprofil, calprotektin, TGA?

Question 205

Vad kan du se på slätröntgen, ultraljud samt MR som tecken på reumatisk sjukdom?

Answer 205

* Slät-rtg (destruktioner,urkalkning, mjukdelssvullnad,diff-diagnostiskt) * Ultraljud (kapselsvullnad, ökad mängd ledvätska, broskpåverkan) * MRT (inflammation, destruktioner,

Question 206

Juvenil idiopatisk artrit: definition?

Answer 206

* Debut före 16 års ålder. * Kontinuerlig artrit i minst sex veckor. * Annan sjukdom utesluten

Question 207

Olika remuatiska artriter hos barn?

Answer 207

- juvenil idiopatisk artrit - oligo artrit - poly artrit RF pos/neg - psoriasis artrit - entesit realterad artrit - ospecificerad artrit

Question 208

Möjlig genes till reumatiskasjukdomar hos barn?

Answer 208

- ärftlighet gener som påverkar inflammatoriska mediatorer | - miljö: infektioner, stress

Question 209

Typisk klinisk bild vid oligoartrit?

Answer 209

- insjuknar ofta före 5 årsålder 1-3 - dubbelt så vanligt hos flickor - asymetrisk, ex knäld, sen fotled, sen fingerled -vanligt med pos ANA -

Question 210

Bahandling och prognos vid oligoartrit?

Answer 210

- NSAID + kortisoninjektioner - ev metotrexat - ev TNF hämmare - oligo 50-80% utläkning

Question 211

Klinisk bild vid polyartikulär artrit?

Answer 211

- 25% av JIA, 20% RF neg, 5% pos - Injsukande som småbarn, prepubertet - 1/3 ANA pos - symetrisk (knä, fot, handled, småleder, nacke, senare axlar, höfter - tenosynoviter - ofta lätt stergad CRP och SR

Question 212

Behandling vid polyartikulär artrit?

Answer 212

- NSAID + kortisoninjektioner - ev metotrexat - ev TNF hämmare

Question 213

Nackdelar med metotrexat?

Answer 213

- vanligt med illamående | - kräver lab monitorering

Question 214

Ögonsymptom vid reumatiska sjukdomar?

Answer 214

Uveit / Iridocyklit.

Question 215

JIA:s farligaste komplikation?

Answer 215

• 25% iridocyklit lindrig, 50% måttlig, 25% svår. • Akut trångvinkelgalukom, bandkeratopati, lins-glaskroppsgrumling. • Katarrakt, glaukom ---> Synnedsättning. Blind.

Question 216

Andra diagnoser att överväga vid reamutisk artrit sjukdom?

Answer 216

* Infektioner * Postinfektiösa manifestationer * IBD relaterade besvär * Psoriasis asocierade symtom * Inflammatoriska systemsjukdomar * Simplex coxit, Perthe ́s sjd, epifysiolys * Trauma * Överrörlighet * Smärtsyndrom * Malignitet * Blodsjukdomar

Question 217

Infektioner som kan ge ledsymptom?

Answer 217

* Salmonella, Shigella, Yersinia, Champylobacter * Borrelia• Parvovirus B19, influensa m fl * Betahemolyserande Streptokocker (S pyogenes)

Question 218

Inflammatoriska systemsjukdomar?

Answer 218

* SLE• Sjögrens syndrom * Sklerodermi (Linjär / Systemisk) * Juvenil dermatomyosit * Mixed connective tissue disease * Vaskulit-sjd (ev Henoch-Schönlein)

Question 219

Typsika symptom/klinisk bild vid inflammatoriska systemsjukdomar?

Answer 219

* Trötthet * Symtom från flera organ * Ofta ledvärk men utan svullnad * Hudmanifestationer * Ibland specifika markörer i blod-lab

Question 220

Vaskuliter hos barn?

Answer 220

- IgA vaskulit, Henoch -Schölein purpura | - Kawasakis

Question 221

Klinisk bild vid IgA vaskulit?

Answer 221

- vanligen 4-6 år - nästan alltid efter ÖLI - inflammation i kapillärväggen med immunkomplex - palpabel purpura, ledvärk. buksmärta, njurpåverkan

Question 222

Klinisk bild vid kawasaki sjukdom?

Answer 222

- under 5 år - genetik + infektionsutlöst - feber > 38,5 i över 4 dagar + 4 av nedanstående bilat konjunktivit lymfkörtel förstoring på halsen polymorft utslag exantem på läppar o munslemhinna rodnad av hand/fotsulor sen fjällning

Question 223

Behandling IgA vaskulit?

Answer 223

NSAID

Question 224

Behandling Kawasakis sjukdom?

Answer 224

- rtg pulm, EKO hjärta, EKG - IVIG - ASA - ev steroider - ex biologisk behandling

Question 225

Prognos vid JIA?

Answer 225

• Man har tidigare sagt att de flesta blir bra, sjukdomen läker ut före vuxen ålder. Detta stämmer för ungefär hälften av våra patienter (Oligoartikulär JIA, ffa).

Question 226

Vad består the inate immunsystem av?

Answer 226

``` Barriärer Mekaniskt- Hud, slemhinnor, flimmerhår, Kemiskt - Magsyra. defensiner Celler Granulocyter, fagocyter, (NK-celler, makrofager, dendritiska celler) Cytokiner Interferoner, interleukiner Lösliga proteiner Koagulationsfaktorer, CRP, mannosbindande lektiner - Komplement ```

Question 227

Vad består det adaptiva immunsystemet av?

Answer 227

Humoral B-lymfocyter Immungobuliner Cellulär T-lymfocyter T-helper T-Killer

Question 228

Hur är immunförsvaret hos det lila barnet? | Vilka infektioner är det mest känsligt för?

Answer 228

• Det lilla barnet får ofta svampinfektion de första månaderna. • Barnet har själv svårt att bilda IgG2 antikroppar vilket medför mer – Pneumokock infektioner – H. Influenza infektioner – Sämre svar på vaccination

Question 229

Vad är normalt antal infektioner hos barn i olika åldrar?

Answer 229

• Under förskoleålderns i genomsnitt 8,4-10 infektioner per år. • Majoriteten av infektionerna under vinterhalvåret. • Med 5 dar/infektion, sjuka 1/5 av vinterhalvåret. • ÖLI, bronkit, pneumoni, otit, gastroenteriter* • Tonsillit, • Små barn <4 år ofta fler infektioner än större barn.

Question 230

Faktorer som påverkar antal infektioner?

Answer 230

``` • Ålder • Förskola – Mer infektioner första 2-3 åren – Efter 4 år ingen skillnad. – Förskolegrupper, handsprit • Årstid • Syskon • Socioekonomiska-osäkert ```

Question 231

När ska man börja tänka immunbrist?

Answer 231

Infektion som är - allvarlig - ihållande - återkommande - ovanligt agens Eller om andra i familjen har känslighet för att få infektioenr ``` Ej frisk på sommaren • Inte växer normalt, tillväxthämmad • Uppfödningssvårigheter • Långvariga diarréer • Onormalt långa infektioner • Onormalt svåra infektioner • Atypiska symtom (trötthet, långvarig feber) • Avsaknad av inflammatorisk svar ```

Question 232

10 varningstecken för immunbrist hos barn?

Answer 232

Stämmer ett eller flera av följande varningstecken in och andra vanliga orsaker uteslutits, bör utredning avseende primär immunbrist övervägas: 1. Upprepade antibiotikakrävande otiter (≥4/år), sinuiter (≥2/år) eller pneumonier (≥2/år) 2. Infektioner som inte läker på förväntat sätt med adekvat antibiotikabehandling 3. Återkommande hud- och mjukdelsinfektioner, organabscesser eller icke infektiösa granulom 4. Infektioner med ovanlig lokalisation eller orsakade av ovanliga agens 5. ≥1 invasiv infektion såsom osteomyelit, meningit eller sepsis 6. Uttalad kronisk oral eller kutan candidos 7. Multipla autoimmuna sjukdomar eller mycket tidig debut av autoimmun sjukdom (≤3år) 8. Omfattande hudförändringar, svampinfektioner eller eksem som inte svarar på behandling 9. Spädbarn som inte växer som förväntat , ¨failure to thrive¨ 10. Känd primär immunbristsjukdom i familjen

Question 233

Immunbrist kan ge ökad risk för andra sjukdomar, vilka?

Answer 233

• Vid mutationer i vårt immunsystem kan också autoimmunitet, autoinflammation, allergi, lymfoproliferation och ökad risk för malignitet fås.

Question 234

Olika typer av immunbrist?

Answer 234

* Antikroppsbrister * Kombinerade immundefekter * Kombinerade immundefekter som del av syndrom * Primära immunbrister med immundysreglering * Granulocytdefekter * Defekter i det medfödda immunsystemet * Autoinflammatoriska sjukdomar * Komplementdefekter * Sekundära immunbrister

Question 235

Vad kan olika defekter i immunförsvaret ge upphov till för infektioner?

Answer 235

• Defekter i cellmedierad immunitet – Pneumocystis jiroveci, spridd svampinfektion, mkt svåra och kroniska virus infektioner, CMV, herpes zooster • Defekter i humoral immunitet – Pyogena infektioner i ffa luftvägar • Defekter i granulocytfunktion – svamp o bakterie infektioner i hud, lunga • Defekter i komplementsystemet – Pyogena luftvägsinfektioner och sepsis, autoimmunitet

Question 236

Utredning vid misstänkt immunbrist?

Answer 236

Anamnes - infektioner, antibiotika, inläggning - heriditet, släktskap - vaccinationer - Annat (sekundär immunbrist: HIV, malnutrition? Status - Tonsiller, lymfkörtlat, lever, mjälte. kronsika sår, bölder - ev stigmata Undersökning (beroende på utfall) - rtg - ct - spirometri - Infektionsdagbok ``` LABB • Komplett blodstatus • Vita o diff – Neutropeni? – Lymfopeni? – trombocytopeni? Ev HIV, Hepatit serologi Om lokaliserade symtom tänk på svettest, cilifiefunktion ``` Steg 2 LABB • Immunelfores (med subklasser) – IgA, IgG, IgM, IgE • IgG högt vid födelsen, lågt vid 5-6 mån ålder • Antikroppsnivåer (a, Tetanus, Hemofilus b, Pneumokocker) • Komplementscreening UTREDNING III o IV (immunolog) • III • T-, B-, NK celler(CD3/CD4/CD19/CD56) • Komplement (med funktion) • T-, B-cellsfunktion (svar på mitogenstimulering) • NBT… (Fagocytfunktion) • IV • Cytokiner + receptorer/NK-cytotoxicitet/ Komplement detaljerat/Fagocytstudier Lymfocytmarkörer (CD…)/ Genetiska studier mm

Question 237

Diffdiagnoser till immunbrist?

Answer 237

* Astma, * Glutenintolerans * Allergi * Kärlring * CF

Question 238

Vad är Svår kombinerad immunbrist (SCID) ?

Answer 238

avsaknad av T- och ofta B-cellsfunktion, ibland kombinerad med avsaknad/defekt NK-cellsfunktion. 2-3/år i Sverige • Debut första levnadsmånaderna – Kronisk hosta och obstruktivitet – Diarré och malabsorption – Recidiverande candida-infektion i mun och blöjregion • Bristande vikt- och längdutveckling • Hudutslag • Andningsinsufficiens (pga pneumoni) • Oväntade dödsfall bland spädbarn i familjen • Om diagnosticeras inom några mån efter födelsen och transplanteras direkt – prognosen nära 100% för bot. • Screening: Totalantal lymfocyter <2 x 109 /l • Vid misstanke – ta kontakt med Team för diagnostik, utredning och behandling. Centrum för primära immunbrister, Drottning Silvias barn och ungdomssjukhus i Göteborg. - Screening Ingår numera i PKU provet -Mätning av TREC (T-cell receptor exisions circles) i blodet. Vilket är ett bra mått på nybildade T-celler i blodet.

Question 239

Hur vanligt är Immunglobulinbrist?

Answer 239

Immunglobulinbrist – 70% av alla primära immundefekter

Question 240

Beskriv några Immunglobulinbrist sjukdomar?

Answer 240

– Brutons sjukdom (X-linked agammaglobulinemi) • Ärftlig, hos pojkar • Inga eller nästan inga B-celler i blodet • Avsaknad eller mkt lågt IgG, IgA o IgM • Oftast redan 1:a levn-året, återk bakt infek, risk sepsis • Beh livslång med immunglobulin och antibiotika – Common Variable ImmunoDeficiency (CVID) • Vanligaste primära immunbristsjukdomen hos vuxna, finns även hos barn • Otiter/Sinuiter/Pneumonier • Lågt IgG samt lågt IgA och/eller IgM • Substitution med immunglobulin samt antibiotika – IgG subklassbrist • En eller flera subklasser persistent låga, tot-IgG normalt • Adekvat beh av infektioner, för en del immunoglobulin

Question 241

Vad är IgA-brist ? | Klinisk bild?

Answer 241

Vanligast hos kaukasier – 1:500 individer – De flesta asymtomatiska – Kan orsakas av mediciner, t.ex. fenytoin, sulfasalazin – Infektionsrisken ökar om samtidig IgG subklassbrist – Diagnos vid >4 års ålder, definitiv diagnos vid ca 12 års ålder • Symtom – Infektioner överallt där slemhinnor finns • Lab – IgA < 0,07 g/l (övrig provtagning, se riktlinjer SLIPI.nu) • Behandling – Endast vid tydlig infektionsproblematik – Ev periodisk/kontinuerlig antibiotika

Question 242

Berätta kortfattat om immunoglobulin behandling?

Answer 242

* Immunglobulin kan administreras iv eller sc med likvärdig effekt på infektioner, iv var 3:e -4:e ve på sjukhus, sc beh oftare o kan ske i hemmet * Dosen justeras efter behov och strävan är att komma över 10g/l i serum-IgG * IgG ges ej im – är smärtsamt

Question 243

Orsaker till neutropeni?

Answer 243

- post infektiöst - läkemedel - immunmedierad - benmärgspåverkna?

Question 244

Vad är PFAPA?

Answer 244

= Periodisk Feber syndrom (Aftös stomatit, Pharyngit, cervikal Adenit) ``` Vanligaste multifaktoriella autoinflammatoriska sjd hos barn i Sverige. • Återkommande, ofta regelbundna höga feberepisoder om 4-5 dgr • Halsont, aftösa sår, • Intervall emellan på 4-6 ve • Läker oftast ut på 3-5 år • Mår väl mellan perioderna • Per oral steroid? • Tonsillektomi hjälper ofta ```

Question 245

Vad är FMF = Familjär MedelhavsFeber?

Answer 245

• 6-72 timmar långa feberattacker, med serosit, vanligtvis peritonit, men även pleurit och/eller artrit. • Ursprung i östra Medelhavsområdet • Oftast en monogen autosomalt recessiv sjukdom • Vid diagnos – börja med kolkisin, för att förhindra attacker och förebygga amyloidos • Genetisk utredning kan bekräfta men inte utesluta diagnosen

Question 246

Vad är Brutons sjukdom?

Answer 246

X-kromosombunden agammaglobulinemi kallas också Brutons. X-kromosombunden agammaglobulinemi är en immunbristsjukdom som innebär att immunsystemet inte kan bilda immunglobuliner. Immunglobuliner är antikroppar som är nödvändiga för att kroppens försvar mot infektioner ska fungera. Symtomen börjar oftast under det andra levnadshalvåret och kännetecknas av återkommande bakteriella infektioner, framför allt i öronen, svalget, bihålorna och lungorna. Det finns också en ökad risk för svåra infektioner som hjärnhinneinflammation (meningit) och blodförgiftning (sepsis).

Question 247

Hur ser blod bild och volym ut hos en nyfödd? | Hur förändras det den närmsta tiden`?

Answer 247

* Fetus: ca 80% HbFmed högre syrgasaffinitet än ”adult Hb”•Blodvolym vid födelsen ca 75-85 ml/kg = ca 300 ml•Sen avnavling postpartum= ”blodtransfusion” vid födelsen (50 -100 ml) * produktion av röda blodkroppar minskar–med faktor 2-3 under de första dgrpost partum–med faktor 10 under första levnadsvecka= ”fysiologisk anemi av den nyfödda”•erytropoetin–högt vid födelsen –faller snabbt efter partus–lägst vid ca 1 mån ålder–högst vid ca 2 mån ålder (fullgångna barn)

Question 248

Vad innebär Sen avnavling? Fördelar/nackdelar?

Answer 248

•2-3 minuter (evkortare för prematura barn)•Pros: underlättar cirkulationsomställningen, överföring av fler stamceller, minskar risken för anemi och järnbrist•Cons: fördröjning av omhändertagande, ökad risk för neonatal gulsot, polycytemi

Question 249

Vad innebär Fysiologisk anemi hos spädbarn?

Answer 249

•Hb lägst vid 6-9 (-12) v ålder–låg erytropoes–kortare livslängd av fetala erytrocyter•ca 60-70 dgrhos fullgångna barn•ca 35-50 dgrhos prematura barn–ökade plasmavolym (p g a snabb tillväxt)–utspädningseffekt på Hb/Hk–anemin evmer uttalat hos prematura (lägst vid ca 5 v ålder)

Question 250

Anemisymtom hos barn?

Answer 250

``` minskad energi/trötthet sämre aptit dålig tillväxt huvudvärk/yrsel andfåddhet, takypnoe ortostatism ```

Question 251

Beskriv några vanliga anledning till anemi vid olika åldrar hos barn?

Answer 251

* prematurt barn? * barn >6 mån som ammas huvudsakligen * förskoleålder: nutrition? Meckel? Helicobacter(ffaafrikanska barn)? * >10-12 åå: IBD? * tonåring: nutrition, mens

Question 252

Vad tänker du kring anemi vid 0-3 mån ålder?

Answer 252

–vanligtvis ”fysiologisk anemi” –Iatrogen(1,8-3,6 ml/kg/d vid vård på neo-IVA!!) –ev patologiskt om •anemi före 4-5 veckor ålder •lägre än vid ”fysiologisk anemi” (riktvärde < 100) •Symtomgivande –hemolys(kraftig/långdragen ikterus, mörk urin) –irritabel, matningssvårigheter av självaste anemin

Question 253

Vad tänker du kring anemi vid 4-6 mån ålder?

Answer 253

–vanligtvis medfödd, t ex hemoglobinopati(talassemi) eller membrandefekt(sfärocytos) –järnbrist ovanligare, men tänkbart

Question 254

Vad tänker du kring anemi vid > 6 mån ålder?

Answer 254

•> 6 mån ålder–vanligtvis förvärvad | –järnbrist mycketvanlig

Question 255

förvärvade X-bundna anemier ?

Answer 255

G6PD-brist, X-linkedsideroblastanemi) vanligare hos pojkar

Question 256

Orsaker till järnbrist anemi hos barn?

Answer 256

•orsaker –för lågt intag •inadekvat kost, ffasmå barn i förskoleålder med snabb tillväxt •absorptionsstörning (celiaki, IBD) –blodförlust•blödning(ssjukdom) –viktigt att utesluta; OBS! okkultblödning •mens –ökat järnbehov•växande barn/ungdomar (pubertet!) •prematura

Question 257

Järnsubstition till barn per os?

Answer 257

Niferexdroppar (obs toxisk vid överdosering)

Question 258

Olika hemolytiska anemier hos barn?

Answer 258

•Hemoglobinopatier –Sicklecellanemi(SCA) –(homozygota) talassamier •Enzymbristsjukdomar –G6PD-brist/Favism –Pyruvatkinasbrist •Erytrocytmembrandefekt –hereditär sfärocytos

Question 259

Vad består HbF av?

Answer 259

HbF= 2α-globiner + 2γ-globiner (binder syre hårdare till sig än HbA)

Question 260

Thalassemimajor symptom hos barn?

Answer 260

``` –blek, irritabel, ikterus –dålig aptit –tillväxthämning –Hepatosplenomegali –kronisk hypoxi –hyperplastisk bemärg –ansiktsförändringar ”facies talassemica”(maxillarhyperplasi, flat nasal bridge, frontal bossing) ```

Question 261

Berätta om Kongenital sfärocytos (KS)? Vad är det? Klinisk bild? Behandling?

Answer 261

•medfödd erytrocytmembran-deffekt •vanligaste hemolytiskaanemi i den kaukasiska befolkningen •varierande klinisk svårighetsgrad (90-95% mild –moderat) •huvudsakligen autosom-dom,men autosom-recessiv före-kommer samt 25% nymutationer * klinik (blek, skleralikterus, splenomegali) * lågt Hb, (lågt-) normalt MCV, retikulocytos * sfärocyteri utstryk * neg DAT (inga erytrocyt-ak) * hemolys(högt bilirubin+ retikulocytos) * osmotisk resistens (hög spec, låg sens) –kan var falskt neg (järnbrist, läkning efter aplastiskkris) * hereditet * neonatalt svårvärderat (ikterus, anemi kan vara ”normalt”, men extra känsligt för KS barn, sfärocyter) * analys av membranproteiner(Ankyrin, Spektrin, Band-3-protein) Behandling •följ evsplenomegali+ anemigrad + bilirubin •trötthetssymtom? sömnbehov? •ev folatsubstitution under uppväxten (enbart allvarliga former) •uljgallblåsa (stenar), mjälte •informera om aplastiskkris (HPV B19) + evbehandling •ev splenektomi(OBS risk infektioner ffapneumokocker, vaccination) •ev antibiotikaprofylax

Question 262

Förvärvade ”pure red cell” aplasier?

Answer 262

•Infektioner –HPV B19 (”femte sjuka”, erytemainfectiosum)•feber, ÖLI symtom, huvudvärk, hudutslag•”slappedcheeksydnrome”•oftast milt förlopp –ev aplastiskkris vid underliggande hemolytiskanemi

Question 263

Vad är Transient Erythroblastopenia of Childhood (TEC)?

Answer 263

* förvärvad normocytär, normokrom småbarns-anemi * övergående erytropoeshämning av oklar genes * 4-5/100 000; ca 15-20 barn/år i Sverige * blekt barn, (ev trötthet och aptilöshet) * tachykardi, ev systoliskt blåsljud, gen bra AT * > 6 mån ålder ;ll 3(-4) åå * låg tHb, i övrigt normala prover * ini;alt re;kulocytopeni(senare –cytos) * nl–ökad antal trombocyter * nlMCV•(normal diff(inga blaster)) tar vi i regel inte i e sådant fall * inga säkra miljöfaktorer, ingen årstidsvariation * evgenetisk predisposition (tvillingsstudier) * virusinfektioner (HPV B19, echovirus11, HHPV6, EBV) ej säker utlösande faktor * spontanläkning ((evsteroider)) * oftast normaliserad inom 1-2 mån

Question 264

ITP behandling? | Immunmedierad trombocytopeni

Answer 264

•”watchand wait/see”–ffavid mildablödningar–⅔ normaliseras TPK inom 3 månader –upprepade blodprover •för att se ökningen •utesluta tillkomst av tecken på dysplasi/aplasi –begränsa barnets aktivitet så lite som möjligt –men inga aktiviteter med ökad traumarisk(ffavid TPK < 50 x 109/L) –undvik NSAID/ASA •vid uttalad klinisk blödning (grad 3-4), t ex näsblödning > 30 min•olika stratgier –orala/i.v. kortikosteroiderupp till ca 2-3 veckor –i.v. Immunglobulin (olika flerdagarsregim) •höjer TPK >80% av barn med akut ITP inom 1-2 dgr, kvarstående effekt 2-3 v –Trombocytinfusion (enbart vid livshotande, akut blödning) –tranexamsyra,desmopressin –Rituximab(monoklonalanti-CD20-antikropp) –TPO-analoger(eltrombopag, romiplostim) –ev splenektomi

Question 265

Vad är Reyes syndrom?

Answer 265

Reyes syndrom är en potentiellt dödlig men mycket sällsynt sjukdom som kan drabba barn under tiden de tillfrisknar från någon virusinfektion, såsom influensa, förkylning, vattkoppor. Den har en skadlig verkan på ett antal organ, särskilt hjärna och lever. Läkare varnar för att ge acetylsalicylsyra till barn under 18 år eftersom detta tros kunna utlösa Reyes syndrom.[1] Eftersom sjukdomen är mycket ovanlig är det ont om fall för forskningen att studera. Idag vet man inte varför vissa drabbas av sjukdomen, men den har kopplats samman med intag av acetylsalicylsyra i kombination med virusinfektioner som vattkoppor och influensa. ``` diarré och ibland även kräkning andningssvårigheter dåsighet eller letargi hyperaktivitetsstörningar anfall av något slag, exempelvis epileptiskt anfall koma ```

Question 266

Behandling vid Kawasakis sjukdom?

Answer 266

• 15-25% av obehandlade drabbas av kranskärlspåverkan • Vanligen spontan regress inom 2-3 veckor men behandling med IVIG minskar risken för komplikationer och ger symptomlindring. • ASA-profylax 5mg/kg/dygn I minst 3 månader. Följs med UKG

Question 267

Skillnad på bullös och icke-bullös impetigo?

Answer 267

``` Icke-Bullös GAS, staf aureus Börjar I småsår Pustler  honungsfärgade krustor Ansikte och extremiteter ``` ``` Bullös Toxinbild Staf aureus Intakt hud Bullae  röd, fuktig hud, omgivande flagnar Var som helst ```

Question 268

Behandling vid Impetigo?

Answer 268

* Lokalbehandling!: bort med krustor, tvätta med tvål och vatten * Klorhexidinlösning * Fusidinsyra * Ozanex (lokal kräm Kinolon NY) * PcV om utbredd infektion (streptokocker) * Cefadroxil (cefamox) 15mg/kg x2 I 7 d * Pc-allergi: klindamycin (Dalacin) 5 mg/kg x 3

Question 269

IGF-2 mutations sjukdomar?

Answer 269

igf2 gene expressed from paternal allele - Silver Russel Syndrome igf2 gene from paternal allele not expressed ---> barnet blir väldigt litet - Beckwit-Wiedeman igf2 gene on both alleles expressed --> för stor IGF-II effect on growth is through the IGF1R

Question 270

Vad är Larons syndrom?

Answer 270

Larons syndrom är en genetisk hormonsjukdom hos människor som karaktäriseras av okänslighet (resistens) för tillväxthormon, vilket ger symtom av tillväxthormonbrist. Larons syndrom orsakas av mutationer i genen för tillväxthormonets receptor. Det medför kortväxthet och resistens mot diabetes och cancer. Vid tillståndet nedsätts också förmågan att producera tillväxtfaktorn IGF-1

Question 271

Noonan’s syndrom?

Answer 271

• PTPN-11 defekt (en phosphatase ’regenererar receptor signalen’) • SOS, RAS defekt (second messengers för GH och IGF signallering)

Question 272

Vad finns det för tillväxt gener?

Answer 272

SHOX (short stature homeobox containing) gener könskromosomer Stature critical interval - two fuctional copies in both sexes ---> encodes putative transcription factor - Size determining genes - Bone morphogenic determining genes

Question 273

Vad på gen nivå är fel vid Turners syndrom?

Answer 273

Störning/avsakand av X kromosom ``` SHOX deficiency cause early growth failure and streak gonades = (hypergonadotrope hypogonadism) causes loss of pubertal growth spur ```

Question 274

Genfel vid Klinefelters’s syndrome?

Answer 274

SHOX over-dosage cause excessive prepubertal growth and gonadal failure in late puberty Klinefelter syndrome (KS), also known as 47,XXY or XXY, is the set of symptoms that result from two or more X chromosomes in males. The primary features are infertility and small poorly functioning testicles

Question 275

Vad är Dyschondrosteosis?

Answer 275

``` SHOX mutation (inactivating) and skeletal deformities incl. Madelung deformity (Mesomel shortage) ```

Question 276

Achrondroplasia?

Answer 276

= mutation (activating) FGF3R gene Rhizomel shortage Achondroplasia is a genetic disorder that results in dwarfism.[3] In those with the condition, the arms and legs are short, while the torso is typically of normal length.[3] Those affected have an average adult height of 131 centimetres (4 ft 4 in) for males and 123 centimetres (4 ft) for females.[3] Other features include an enlarged head and prominent forehead.[3] It does not affect intelligence.[3] Achondroplasia is due to a mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene.[3] In about 80% of cases, this occurs as a new mutation during early development.[3] In the other cases, it is inherited from one's parents in an autosomal dominant manner.[3] Those with two affected genes do not typically survive.[3] Diagnosis is generally based on symptoms but may be supported by genetic testing if uncertain.[4] Treatments may include support groups and growth hormone therapy.[4] Efforts to treat or prevent complications such as obesity, hydrocephalus, obstructive sleep apnea, middle ear infections or spinal stenosis may be required.[4] Life expectancy of those affected is about 10 years less than average.

Question 277

Hormones inducing pubertal development in girls?

Answer 277

``` Estradiol Secondary sex characteristics – Breast development (Thelarche) – Enlargement of Uterus – Vaginal discharge – Menache (+ progesterone) – Feminine fat distribution – Bone mineral aquisition ``` Longetudinal growth – via Growth Hormone (GH) – Epifyseal fusion Androgenes (adrenal and ovarian) – Pubic hair (Pubarche, preceeds telarche in 20% of girls) – Skin puberty: Acne, apocrine sweat, axillary hair – Muscle growth

Question 278

Hormones inducing pubertal development in boys?

Answer 278

Testosterone / DHT (5-a-reductase)/ other androgens – Scrotal and penile enlargement/pigmentation. – Pubic hair – Skin puberty: acne, apocrine sweat, axillary hair – Muscle and male fat distribution – Direct effects on longetudinal bone growth ``` Estradiol – Derived from Testosteron (aromatase) – Longetudinal growth –via Growth Hormone (GH) – Epifyseal fusion – final height – Bone mineral aquisition (accrural) ```

Question 279

Congenital adrenal hyperplasia (CAH)?

Answer 279

- Each form of CAH is associated with a specific defective gene. The most common type (90–95% of cases) involves the gene for 21-hydroxylase, - child born is screened for 21-hydroxylase CAH at birth. This test will detect elevated levels of 17α-hydroxyprogesterone (17-OHP). Detecting high levels of 17-OHP enables early detection of CAH. Newborns detected early enough can be placed on medication and live a relatively normal life. The symptoms of CAH vary depending upon the form of CAH and the sex of the patient. Symptoms can include: Due to inadequate mineralocorticoids: Vomiting due to salt-wasting, leading to dehydration and death Due to excess androgens: Functional and average sized penis in cases involving extreme virilization (but no sperm) Ambiguous genitalia, in some infants, such that it can be initially difficult to identify external genitalia as "male" or "female" Early pubic hair and rapid growth in childhood Precocious puberty or failure of puberty to occur (sexual infantilism: absent or delayed puberty) Excessive facial hair, virilization, and/or menstrual irregularity in adolescence Infertility due to anovulation Clitoromegaly, enlarged clitoris and shallow vagina[4] Due to insufficient androgens and estrogens:[citation needed] Undervirilization in XY males, which can result in apparently female external genitalia In females, hypogonadism can cause sexual infantilism or abnormal pubertal development, infertility, and other reproductive system abnormalities

Question 280

BEskriv patodysiologin vid 21-hydroxylas brist?

Answer 280

The enzyme P450c21, commonly referred to as 21-hydroxylase (21-OH), is embedded in the smooth endoplasmic reticulum of the cells of the adrenal cortex. It catalyzes hydroxylation of 17α-hydroxyprogesterone (17OHP) to 11-deoxycortisol in the glucocorticoid pathway, which starts from pregnenolone and finishes with cortisol. It also catalyzes hydroxylation of progesterone to 11-deoxycorticosterone (DOC) in the mineralocorticoid pathway on its way from pregnenolone to aldosterone. Deficient activity of this enzyme reduces the efficiency of cortisol synthesis, with consequent hyperplasia of the adrenal cortex and elevation of ACTH levels. ACTH stimulates uptake of cholesterol and synthesis of pregnenolone. Steroid precursors up to and including progesterone, 17α-hydroxypregnenolone, and especially 17α-hydroxyprogesterone accumulate in the adrenal cortex and in circulating blood. Blood levels of 17OHP can reach 10-1000 times the normal concentration. Since 21-hydroxylase activity is not involved in synthesis of androgens, a substantial fraction of the large amounts of 17α-hydroxypregnenolone is diverted to synthesis of DHEA, androstenedione, and testosterone beginning in the third month of fetal life in both sexes. Synthesis of aldosterone is also dependent on 21-hydroxylase activity. Although fetal production is impaired, it causes no prenatal effects, as the placental connection allows maternal blood to "dialyze" the fetus and maintain both electrolyte balance and blood volume.

Question 281

Basal utredning av tillväxtrubbning?

Answer 281

``` • Anamnes – Vem orolig? För vad? – Heriditet med familjeträd • Längd, pubertetsstart, tillväxttempo, endokrina rubbningar, andra sjd. – Perinatalt • FV, FL, apgar, hypoglykemi, ikterus, • Psykomotorisk utveckling, tandframbrott – Tillväxt • Noga analys av vikt/längd/BMI – Kostanamnes • Amning, smakportioner, matvägran, etc. – Könshormonpåverkan – hur snabt? • Behåring, adult svett, acne, bröststimulering – Hypofyspåverkan • Morgonhuvudvärk, kräkningar, ork, synpåverkan ``` ``` • Status – Dysmorfe drag • Ansiktskonfiguration, mellanansikte, näsrygg, hyper-/hypotelorism, öron, hals, bröst, ledrörlighet, missbildningar, syndrom? – Kroppsbyggnad/proportioner • Sitthöjd, muskel, fet mängd/fördelning – Thyroidea • Storlek, konsistens, adenom, klinisk euthyroid, tremor, – M&S • Gomkonfiguration, tandstatus – Thorax • Asymmetri, skolios – Buk • Fetansamling, striae – Hud • Pigmentering, hudtumör (neurofibrom) – Pubertetsstatus • Undersökas! Hjälp fr ån samkönet kollega? ``` ``` • Blod – IGF-I, IGFBP-3 – TSH, fT4 – SHBG – TG, evt Gliadin, elastas, – Blodstatus, leverstatus, njurstatus • Urin – U-sticka ``` ``` • Genetik – Karyotyp (Turner) • Rgt – Benmognad/slutlängd – Helkropps skelett • Dietis bedömning – Nutritions anamnes, dagbok ```

Question 282

Riktat utredning av tillväxtrubbning | (beroende på tillväxtmönster och status)?

Answer 282

• Tidig/sen pubertet (vanligt) – LH, FSH, känsligt estradiol/testosteron, Prolaktin, SHBG, MR skalle • Thyroidea rubbning (inte ovanligt) – Anti-TPO, TRAK, UL thyroidea, finnålsbiopsi • Hyperandrogenism/hypocortisolism (ovanligt) – Cortisol,17-OH-P,testosteron, DHEAS, androstendion, evt. steroidprofil i urin, UL / MR binjura, MR skalle • Hypercortisolism (ovanligt) – 24h-U-cortisol, cortisol/ACTH dygnsprofil, MR binjure, MR skalle • Genetik – CGH-array (microdeletions), gensekvensning (mutations specifika gener)

Question 283

Maternella faktorer som kan påverka det blivande barnets kardiologi?

Answer 283

• Maternella faktorer kan påverka barnet – Diabetes, Hereditära tillstånd, Infektioner, Autoimmunitet, Läkemedelsbehandling, Droger

Question 284

Icke normala fynd hos nyfödd?

Answer 284

* Cyanos som ej svarar på syrgas * Svaga/obefintlig pulsar * Takypné * Hepatomegali * Patologiska blåsljud * Arytmi * BT skillnad >10mmHg arm-ben•POX (<90%, diff> 4% hand fot, PI < 0,5)

Question 285

Kardiella symtom Neonatalt?

Answer 285

``` Cyanos Hypoxi trots syrgas Acidos Chock Blek grå oliguri Acidos Inkompensation Takypné Svettig Ödem Stridor Medvetanderubbning Trötthet Tillväxthämning ```

Question 286

Typisikt för patologiska blåsljud hos barn?

Answer 286

``` • Hjärtanamnes och förekomst av kardiella symptom • Karaktäristiskt • Sträv, grov karaktär • Diastoliskt • Stor VSD – inget blåsljud • Gnidningsbiljud ```

Question 287

Olika anledingar till cyanos hos den nyfödde?

Answer 287

• CNS depression asfyxi maternell sedering intrauterin stress oregelbunden andning hypotoni • Pulmonell orsak PPHN, PAS, IRDS, pneumothorax, diafragmabråck, MAS • Infektion/Sepsis Svarar på syrgas • Kardiell cyanotiskt VOC; TGA, PS, PA, TA, Ebstein, R-L shunt, Komplexa fel, Myocardit Svarar marginellt på syrgas

Question 288

Vanligaste hjärtfelen hos barn?

Answer 288

``` SHUNT/HÅL • VSD (hål i kammarskiljeväggen 30% • ASD (hål i förmaksskiljeväggen) 8-10% • PDA (öppen ductus) 7-10% • AVSD (central hål i hjärtat omfattande kamrar o förmak) 3-5% ``` FÖRTRÄNGNING • PS (Förträngning av lungpulsåderklaff) 8-10% • CoA (förträngning aortabåge) 6-8% • AS (Förträngning av Aortaklaff) 5% KOMPLEXA/CYANOTISKA CHD • Fallots anomali ( bl a VSD,HKH,PS) 5-10% • TGA (transposition av de stora kärlen) 5%

Question 289

Vad ger olika typ av hjärtfel för kliniskbild?

Answer 289

* Shuntvitium ”hål” ger ”hjärtsvikt”pulmonell övercirkulation * Stenosvitium ”förträngning” ger chock/trötthet * Cyanosvitium ”blue baby” ger chock/trötthet

Question 290

Typer av Pulmonalstenos?

Answer 290

Valvulär PS • Subvalvulär PS • Supravalulär PS

Question 291

TGA, transposition behandling? Klinisk bild?

Answer 291

Akuta symtom neonatalt Hypoxi, uttalad om ”dålig blandare” ``` Vad gör man?? Prostivas Korr acidos Volym albumin blod/plasma Svikt – respirator Kommunikation Lund Direkt till op för BAS ? ```

Question 292

Förhållande vid HLHS – Hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom`?

Answer 292

* Ductusberoende Cirkulation * Retrograd flöde för cerebralo coronarcirkulation * Krav på tillräckligt stor ASD

Question 293

Kliniskbild vid ductusberoende hjärtfel?

Answer 293

Debut direkt postnatalt till 2 (-4) veckor Plötsliga, allvarliga Cyanos / först ofta i attacker Kvarstående relativ hypoxi vid hyperoxitest Apneer, bradycardier Cirkulationskollaps ``` • Lungblodflödet är beroende av öppen ductus – PA m VSD el utan VSD (PAIVS), uttalad PS/ToF, SV med PS • Systemcirkulationen är beroende av öppen ductus – Kritisk AS/atresi, CoA, IAA, HLHS, SV ```

Question 294

Undersökningar vid misstänkt hjärtfel hos barn?

Answer 294

``` • Andra avvikelser? Kromosomala stigmata? Syndromalt utseende? Sjukt barn? • Cirkulationen – biljud över hjärtat – Finns pulsar? Perifer cirkulation? – lungauskultation – saturationsmätning i höger hand och ett ben - Kolla tillväxtkurva!!!!! • Röntgen hjärta/lungor • Hyperoxitest • Laboratorie parametrar - crp - syrabas - blodstatus inkl.trombocyter • EKG - Hypertrofi? Vä-ställd el-axel (TA, AV-commune, ASDprimum) • Ekokardiografi ```

Question 295

Vad är ett hyperoxi test`?

Answer 295

A hyperoxia test is a test that is performed—usually on an infant—to determine whether the patient's cyanosis is due to lung disease or a problem with blood circulation. It is performed by measuring the arterial blood gases of the patient while they breathe room air, then re-measuring the blood gases after the patient has breathed 100% oxygen for 10 minutes.[1]:141[3] If the cause of the cyanosis is poor oxygen saturation by the lungs, allowing the patient to breathe 100% oxygen will augment the lungs' ability to saturate the blood with oxygen, and the partial pressure of oxygen in the arterial blood will rise (usually above 150 mmHg[3]). However, if the lungs are healthy and already fully saturating the blood that is delivered to them, then supplemental oxygen will have no effect, and the partial pressure of oxygen will usually remain below 100 mmHg.[3] In this case, the cyanosis is most likely due to blood that moves from the systemic veins to the systemic arteries via a right-to-left shunt without ever going through the lungs.

Question 296

När ska man tänka lite extra när det kommer till idrottande ungdomar?

Answer 296

En idrottande ungdom/barn med 1. Anhöriga som avlidit plötsligt och oväntat före cirka 40 års ålder, 2. Förstagradssläktingar med diagnostiserad hypertrofisk kardiomyopati eller annan sjukdom med ökad risk, 3. ”illavarslande symtom” under idrottande, som distinkta ansträngningsrelaterade symtom av bröstsmärta, yrsel, svimningskänsla, distinkta hjärtklappningsattacker eller abnorm andfåddhet, 4. Påvisade EKG-avvikelser, Ska utredas med avseende på de aktuella sjukdomarna.

Question 297

Behandling av andingspåverkat barn på akuten+

Answer 297

``` Hjärtläge Lugn o ro IvFurixi små doser / Infusion CPAP Resp Transport till centra CAVE ACE-I i akut skede!! ```

Question 298

ALCAPA?

Answer 298

( AnomalousLeftcoronaryarteryfrom pulmonaryartery)

Question 299

När ska du misstänka Pericardeffusion? Åtgärd?

Answer 299

``` Nyligen hjärtopererad men GE... Kräkningar, ont i magen, kinkig, småfeber EKG små ampl, svaga hjärtljud, rtg Risken för starkt fokus på diff diagnos/GE Åtgärd Behåll egenandning CAVE respirator (VR) Diuretika iv, volym I urakuta fall = punktera m EKO ledning ```

Question 300

Akutbehandling smal QRS takykardi?

Answer 300

Övervakning + spara EKG-utskrifter vid Adenosininjektion Försök med vagala manövrar tills nål är på plats Återkopplingstakykardi: Adenosin bolus (100 mikrogram/kg iv ökas med 50 ug/kg tills effekt) + NaCl som efterspol. Effekt inom 30 sekunder.Pre-exciterat förmaksflimmer: Akut elkonvertering

Question 301

Hur ges or ordination på adenosine?

Answer 301

Central infartAdenosin 5mg/ml spädes till 1mg/ml(1ml Adenosin 5mg/ml + 4ml NaCl) Ordinera100-150-200-250-300 mikrogram/kg

Question 302

Neonatal arytmiSinustakykardi/Bradykardi-de vanligaste orsakerna ?

Answer 302

SVT WPW/cWPW Förmaksfladder PJRTEAT Bradykardi AV-block LQTS

Question 303

Ductusberoende hjärtfel, klinisk bild?

Answer 303

Barnet blir plötsligt och allvarligt dålig(ibland illavarslande symtom innan, cyanosattacker) Objektivt allmänpåverkat dåligt barn Dåligt cirkulerad. Bradykardi. Blek/grå, kall perifert Jobbig andning/Apneér Ångest i blicken / Chockbild /Trött barn/ Cirkulatorisk kollaps

Question 304

Kardiellasymtom i späd ålder?

Answer 304

``` Cyanos Chock Inkompensation (takypné, svettig) Stridor Medvetanderubbning Trötthet Bröstsmärta/ Muskelvärk/Skrikattacker Tillväxthämning Inga symtom... ```

Question 305

Symptom på IgA brist`? Labb? Behandling?

Answer 305

Symtom –Infektioner överallt där slemhinnor finns * Lab –IgA < 0,07 g/l (övrig provtagning, se riktlinjer SLIPI.nu) * Behandling –Endast vid tydlig infektionsproblematik –Ev periodisk/kontinuerlig antibiotika

Question 306

Varför BB undersökning?

Answer 306

* Sepsis/pneumoni * Hjärtfel (ductusberoende/allvarliga) * Hypoglykemi * Ikterus (behandlingskrävande) * Höftluxation (sublux) * Katarakt * Plexusskada * Allvarliga GI- och urinvägsanomalier * Svält vid bröstet

Question 307

BB undersökning?

Answer 307

``` Andningsfrekvens >60/min Låg tonus Ful färg Spontanmotorik Respons vid undersökningen POX =saturation i hö arm och en fot Huvudform, fontaneller rygg höfter numhåla genitalai/anus ögon reflex Hjärt/lung ljud femoralis pulsar buk hudturgor ```

Question 308

Orsaker till okonjugerad hyper bilirubinemi hos barn=

Answer 308

• Bilirubin (okonjugerad) - Fysiologisk - hemolys (exv. G6PD) - Immunisering (Rh, ABO): DAT positiv

Question 309

Risker vid hyperbilirubinemi hos barn?

Answer 309

Risker | Kernikterus, CP skada (basala ganglier)

Question 310

Hur kan du behandla hyperbilirubinemi hos barn?

Answer 310

• Behandling - Ljusbehandling - Blodbyte - Tillmatning

Question 311

Hur går ljusbehandling vid ikterus till?

Answer 311

Blå-grönt ljud (våglängd 450 nm)

Question 312

Hur undersöker du Höftlux?

Answer 312

* Ortolanis test | * von Rosen skena

Question 313

Hur undersöker du Plexusskada?

Answer 313

• Mororeflex

Question 314

Hur undersöker du misstänkt Katarakt?

Answer 314

Oftalmoskop

Question 315

Vad gör du vidd misstänkt konjuktivit hos spädbarn?

Answer 315

• Odla (Cl. trachomatis, gc?)

Question 316

Du upptäcker Retentio testis hos en nyfödd vad vill du göra?

Answer 316

Avvakta=BVC

Question 317

Du upptäcker hypospadi hos den nyfödda vad vill du göra?

Answer 317

Hypospadi | • Remiss plastikkirurg

Question 318

Behandling vid misstänkt Sepsis/pneumoni/meningit | hos spädbarn?

Answer 318

Aminoglykosid, Bensyl-PC iv

Question 319

``` Hypoglykemi Symptom? Riskfaktorer? Behandling? Risker med hypoglykemi? ```

Answer 319

<2,6 mmol/L ``` • Symptom: trötta, kramper (arga?) • Riskfaktorer: SGA, asfyxi, infektion, maternell diabetes, mor får betablockare Behandlnig • Tillmatning 60-150 ml/kg/dygn • Glukosgel 0,5 ml/kg (400mg/ml) • <1,5 mmol/L: iv glukos ``` • Risker: -CP skada -central synnedsättning

Question 320

Kliniska tecken på svält vid bröstet?

Answer 320

* Viktnedgång >10% * Trött (misstas för nöjd) * Vid svår dehydrering Na >150

Question 321

Dagens svenska amningsråd?

Answer 321

”Den första tiden är bröstmjölken barnets bästa näring. De flesta barn klarar sig utmärkt på enbart bröstmjölk de första sex månaderna av sitt liv. Från ungefär sex månader bör amningen av näringsmässiga skäl kompletteras med annan föda, men det är fördelaktigt om bröstmjölken utgör en del av kosten under hela första levnadsåret eller längre. Från fyra månader ålder kan mycket små mängder ges för att smaka”

Question 322

Vad innehåller bröstmjölken?

Answer 322

``` Nutritionsfaktorer g/l Kolhydrater 72.0 2.5 Proteiner 10.5 4.0 Fett 39.0 2,5 Mineraler mg/l Ca 280 26 Mg 35 2 Cl 420 60 Fosfat 140 22 K 525 35 Vitaminer och spårämnen Fettlösliga: A, D, E, K Vattenlösliga: B12, B6, C, Riboflavin, Biotin, Folat, Thiamin Spårämen: Krom, Koppar, Zink, Mangan, Selen, Jod, Molybden. Hormoner: Insulin, EGF, IGF-I, IGF-II, Leptin, Ghrelin, Endorfiner, TSH, T4 ```

Question 323

Vad finns i modersmjölk ersättningar? | Vad finns inte som finns i brsötmjölk?

Answer 323

``` •Energi : ca 70 kcal/100 ml •KH: Mest laktos, även prebiotika •Fett: Mättat och fleromättat fett, essentiella fettsyror, långa fleromättade fettsyror •Proteiner: Casein och Vassleprotein (40/60) ``` Saknas Protein: laktoferrin (antibakteriell faktor), IgA aktiva enzymer, hormoner, tillväxtfaktorer, cytokiner. Fett: cholesterol Oligosackarider: Nutrition för bakterier och direkt och indirekt effekt på immunförsvaret Järnet och salterna i ersättningen har en lägre biotillgänglighet än de i bröstmjölken.

Question 324

Vitamintilsskott till nyfödda?

Answer 324

K vitamin injektion Järn Barn med födelsevikt <2 500 g: extra järntillskott från 6 veckors ålder till 6 månaders ålder (Niferex) För övriga barn räcker barnets järndepåer till minst 6 månaders ålder. Vitamin D Vitamin D: cholesterol alla barn i Sverige får Vitamin D från 1 veckas ålder till 2 års ålder i Sverige.

Question 325

Effekter av fullamning i minst 4 månader?

Answer 325

Full amning 4 mån ® minskad risk GI och respiratoriska infektioner i industrialiserade länder.

Question 326

Komponenter i bröstmjök som skyddar mot infektion?

Answer 326

``` Oligosackarider, laktoferrin Blockerande receptoranaloger som förhindrar adherens Påverkar etablering av normalflora Prebiotika? IgA: Binder och neutraliserar antigen Chemokiner/cytokiner ```

Question 327

Hur många spädbarn dör i världen årligen för dem inte ammas?

Answer 327

Ökad risk för spädbarnsdöd 1½ miljon spädbarn dör årligen pga att de inte ammas

Question 328

Hut stor andel smittas av HIV vid amning?

Answer 328

HIV-1 transmission 8-16%, 300 000 infektioner/år

Question 329

Bröstmjölkens betydelse för barnet?

Answer 329

Bidrar till barnets kognitiva utveckling senare i livet. Bidrar till infektionsskyddet hos barnet Befrämjar moderns hälsa Bäst hygien. Befrämjar den psykologiska interaktionen med modern.

Question 330

``` Barn 2/2 i en hel familj. Fullgången. Födelsevikt 3 585 g Längd 52 cm Ammat sitt första barn utan problem. Första läkarundersöknigen normal. Hem efter 8 tim. ``` Kommer på BB-mottagning för kontroll efter 3 dagar. Pelle väger 3 160 g, lätt ikterisk, sugreflexen finns men han tröttnar snabbt. Ytterliggare anmnes?

Answer 330

Initialt piggt barn, intresserad i att amma. Ordentlig sugförmåga i början, blev dock allt tröttare. Sover länge. Sista dygnet lite mer gul än innan. Mor törstig, känner ingen spänning i brösten.

Question 331

``` Barn 2/2 i en hel familj. Fullgången. Födelsevikt 3 585 g Längd 52 cm Ammat sitt första barn utan problem. Första läkarundersöknigen normal. Hem efter 8 tim. ``` Kommer på BB-mottagning för kontroll efter 3 dagar. Pelle väger 3 160 g, lätt ikterisk, sugreflexen finns men han tröttnar snabbt. Initialt piggt barn, intresserad i att amma. Ordentlig sugförmåga i början, blev dock allt tröttare. Sover länge. Sista dygnet lite mer gul än innan. Mor törstig, känner ingen spänning i brösten. Diffdiagnoser?

Answer 331

``` Hjärtsjukdom Infektion Immunisering Svält vid bröstet Metabol sjukdom ```

Question 332

``` Barn 2/2 i en hel familj. Fullgången. Födelsevikt 3 585 g Längd 52 cm Ammat sitt första barn utan problem. Första läkarundersöknigen normal. Hem efter 8 tim. ``` Kommer på BB-mottagning för kontroll efter 3 dagar. Pelle väger 3 160 g, lätt ikterisk, sugreflexen finns men han tröttnar snabbt. Initialt piggt barn, intresserad i att amma. Ordentlig sugförmåga i början, blev dock allt tröttare. Sover länge. Sista dygnet lite mer gul än innan. Mor törstig, känner ingen spänning i brösten. Provtagning?

Answer 332

Bilicheck CRP HB Mor A + RH +

Question 333

Fungerar fototerapi vid konjugerad bilirubinemi?

Answer 333

Okonjugerat bilirubin (men inte konjugerat) kan brytas ner till lumirubin genom fototerapi.

Question 334

Riskfaktorer vid hyperbilirubinemi?

Answer 334

 Immunisering, hemolytisk sjukdom.  CNS-påverkat barn vid meningit, HIE, krampsjukdom.  Allmänpåverkat barn vid sepsis, andningsstörning med acidos/hypoxi/hyperkapné, hypoglycemi, cirkulationsstörning med hypo-/hypertoni, hypoalbuminemi.

Question 335

Vad är BILICHECK?

Answer 335

Mätvärden upp till 200 - 250 mikromol/l överensstämmer bra med S-bilirubinvärden. >250 mikromol/l är metoden osäker.  Om mätvärde >250 mikromol/l: Kontrollera s-bil med blodprov  Om mätvärde 200 - 250 mikromol/l: Kontrollera s-bil om behandlingsgränsen ligger < 50 mikromol/l från mätvärdet  Om mätvärde < 200 mikromol/l: Kontrollera s-bil med blodprov endast om mätvärdet ligger > behandlingsgränsen Bilicheck kan inte användas efter ljusbehandling.

Question 336

``` Barn 2/2 i en hel familj. Fullgången. Födelsevikt 3 585 g Längd 52 cm Ammat sitt första barn utan problem. Första läkarundersöknigen normal. Hem efter 8 tim. ``` Kommer på BB-mottagning för kontroll efter 3 dagar. Pelle väger 3 160 g, lätt ikterisk, sugreflexen finns men han tröttnar snabbt. Initialt piggt barn, intresserad i att amma. Ordentlig sugförmåga i början, blev dock allt tröttare. Sover länge. Sista dygnet lite mer gul än innan. Mor törstig, känner ingen spänning i brösten. Bilicheck 200 CRP <10 HB 180 Mor A + RH + Vidare åtgärder?

Answer 336

Amningsvägning Tillägg – vanlig mjölkersättning. Fototerapi (om S-bil ligger ovanför solgräns). Frekventa måltider – stimulera mjölkproduktion. Tillräckligt med vätskeintag hos modern. Syntocinon (oxytocin) nässpray 6.7 µg/dos, 1 dos v.b. Vårtnapp och bröstpump.

Question 337

Vad innebär Amningsurva?

Answer 337

(förekommer även vid flaskmatning!) Fysiologisk viktnedgång =ställer in sig till ”sin kurva

Question 338

Faktorer som påverkar tillväxten under barnaåren?

Answer 338

- Familjär litenhet - Svält vid bröstet - Glutenintolerans - Födoämnesallergi - Skelettdysplasier - Kronisk organisk sjukdom (CF, Njursjukdom, Hjärtsjukdom). - Medfödda metabola sjukdomar - Mitochondriella sjukdomar - Kromosomstörningar. - Tillväxtfaktorbrist. - Kongenital Hypotyreos - Malnutrition

Question 339

D-vitaminprofylax hos barn?

Answer 339

•Alla barn upp till 2 år bör få tillskott med 10 ug vitamin D varje dag. Dropparna ges från 1 veckas ålder. Vissa barn behöver D-droppar även efter två år. •Barn med mörk hudfärg, eftersom pigmentet gör att det bildas mindre D-vitamin i huden. •Barn som inte vistas utomhus eller som även på sommaren bär kläder som täcker ansikte, armar och ben när de är utomhus •Barn som inte får D-vitaminberikad mat, till exempel lättmjölk, mellanmjölk och margariner . •Barn som inte äter fisk

Question 340

Hur kan man minska risken för celiaki?

Answer 340

Långsam introduktion av gluten under samtidig amning minskar risken för celiaki under småbarnsåren. Även barn som inte ammas har en något minskad risk för utveckling av celiaki om introduktion av gluten sker med små mängder jämfört med om det sker med större mängder.

Question 341

Rekomendationer kring honung till barn?

Answer 341

• Sporer av Clostridium botulinum förekommer i honung producerad i Sverige och i andra delar av världen och konsumtion av honung är en känd riskfaktor för spädbarnsbotulism. • Konsekvenserna vid ett insjuknande är allvarliga och sjukdomen kan ha dödlig utgång om behandling inte sätts in. • Sannolikheten för spädbarnsbotulism med honung som smittkälla bedöms som mycket liten och i Sverige har hittills inget fall med säkerhet kopplats till konsumtion av honung. • I våra nordiska grannländer har det dock vid några tillfällen hänt att barn smittats via honung. • Regelverk och därmed kontroll av Clostridium botulinum finns ej för honung

Question 342

När görs utvecklingsbedömningar hos barn?

Answer 342

•På BB testas nyfödda med en snabb enkel hörselmätning. •På BVC görs ungefär fem så kallade utvecklingsbedömningar under barnets första år. –fyra veckor (ssk) –sex till åtta veckor (ssk+ läkare) –sex månader (ssk+ läkare) –åtta månader (ssk) –tio till tolv månader (ssk+ evtläkare) •Sedan bedöms utvecklingen vanligen även när barnet är 1½ år, 2½-3 år, 4 år och 5-6 år.

Question 343

Barns utveckling bedöms utifrån?

Answer 343

–Grovmotorik:Att kunna använda stora muskelgrupper för att sitta, stå, gå, springa, etc., hålla balansen, och ändra positioner. –Finmotorik:Med händerna för att kunna äta, rita, klä sig, spela, skriva och göra många andra saker. –Språk: Tala och med hjälp av kroppsspråk och gester, kommunicera och förstå vad andra säger. –Kognitiv: Tänkande inklusive lärande, förståelse, problemlösning, resonemang, och minna. –Social: Interagera med andra, relationer till familj, vänner och lärare, samarbeta, och svara på andras känslor.

Question 344

Motorik vid olika åldrar?

Answer 344

1 mån: - Lyfter huvud liggande på mage - Fäste blick, Svarsleende 3 mån - Vända sig rygg till mage 5 mån - Sitte m stöd - Flytta saker mellan händer–allt undersöks m munden 6-8 mån - Sitter själv och kanFörflytta sig genom att krypa - Kan gripa föremål 9-10 mån - Står m stöd - Använda pincettgrepp, härmar och leker tittutlekar 12-18 mån - Går utan stöd -

Question 345

Vad innebär att man är 2,3 SD avvikande på längd/vikt kurvan?

Answer 345

Short stature≤ 2 SDS or ~ 2.5th centile

Question 346

Bakers hypothesis?

Answer 346

Barker Hypothesis that foetal and early infant conditions have a permanent conditioning effect on the body's metabolism and chronic conditions later in life. Growth above normal rates after a period of retarded growth has long-term physiological and metabolic consequences

Question 347

Common genetic determinants of age at pubertal start?

Answer 347

•FSHR –polymorphism with lower expression enter puberty 7.4 (2.5–12.4) months later than carriers of the common variants (p<0.003) •Strongest genetic effect on age at pubertal onset in girls published to date.

Question 348

Hur länge kan du palpera en fontanell?

Answer 348

•Fontanell–Öppen för palpation fram till ca. 3 mån –Intrakraniellttryck/hydreringstillstånd–Helt sammenväxt vid ca. 12 mån

Question 349

När får barn täder?

Answer 349

•Tänder–Första möjlktänder ca. 6-12 mån–Oftast först fram och i underkäken

Question 350

Hur testar du spädbarnets barnets reflexer?

Answer 350

* Sugreflexenutlöses genom att man berör barnets läppar med t.ex.en napp. Barnet börjar då automatiskt att suga. Denna reflex är livsviktig för barnet. * Mororeflexenkan utlösas genom att barnets jämviktsläge rubbas. Barnet slår ut med armarna, öppnar händerna i en omfamnande rörelse. Det späda barnet är alltså mycket känsligt och upplever ett hot när underlaget höjs eller sänks. * Gripreflexen innebär att vid beröring av barnets handflata med t.ex. ett finger, griper handen automatiskt om fingret. * Sökreflexen innebär att barnet vid beröring av kinden vänder huvudet mot den berörda sidan och söker med munnen efter föremålet. Reflexen hjälper barnet att vid amning finna moderns bröstvårta. * Krypreflexen -när barnet läggs på magen vill det "krypa”. * Toniska hals-eller nackreflexen utlöses genom att huvudet i ryggläge vrids åt ena sidan. Då barnet vänder huvudet åt höger, sträcks reflexmässigt höger hand ut, medan den andra hålls böjd över bröstet.

Question 351

Komjölksallergi klinisk bild?

Answer 351

``` Hudsymtom: nässelutslag, eksem Tarmsymtom: knip, diarré, kräkningar Luftvägsproblem: hosta, pip, nästäppa Sällsynt: anafylaxi Ca 2% av barnen Oftast övergående: 90% tål åtm små mängder från 3 år men ”atopi”. ```

Question 352

Vanlig prick test panel`?

Answer 352

* Björk * Timotej * Gråbo * Katt * Hund * Häst * Kvalster * Mögel

Question 353

Diff-diagnoser till eksem och födoämnesallergi?

Answer 353

- FPIES - Food protein-induced enterocolitis syndrome - mastocytos

Question 354

Vad är FPIES - Food protein-induced enterocolitis | syndrome?

Answer 354

* Svåra kräkningar och diarréer 1-3 timmar efter intag av viss föda * Kan bli mycket påverkade i tidig spädbarnsålder * Kan också vara kroniskt med diarréer o/l kräkningar * Mjölk o soja är vanligast * Neg pricktest o neg spec IgE * Ofta överstånden vid 3 års ålder

Question 355

Vad är mastocytos?

Answer 355

• Ökad tillväxt och ansamling av mastceller • Kutan och systemisk • Vanligtvis inte ärftlig, mutation oftast efter befruktningen • Kommer ofta före 6 mån och minskar/försvinner ofta före puberteten • Darier´s tecken – blek svullnad med röd randzon • Klådan kan behandlas med antihistaminer och natriumkromoglikat

Question 356

Kriterier för astma diagnos?

Answer 356

``` < 2 år: För diagnos astma krävs minst 3 obstruktiva bronkitepisoder hos icke atopiska barn eller 1 obstruktiv bronkit och atopisk benägenhet. >2 år: För diagnos 1 obstruktiv bronkit ```

Question 357

Vad e Xolair ?

Answer 357

Omalizumab binds till IgE och förhindrar att IgE binds till FcεRI (högaffinitets-IgE-receptorn) och reducerar därigenom mängden fritt IgE som är tillgängligt för att utlösa den allergiska kaskaden. Behandling med omalizumab ledde till en markant nedreglering av antalet FcεRI-receptorer på de basofila cellerna hos atopiska individer.

Question 358

Vad e Exercised induced laryngeal obstruktion | (EILO) ?

Answer 358

Exercise-induced laryngeal obstruction (EILO) is a transient, reversible narrowing of the larynx that occurs during high intensity exercise. This acts to impair airflow and cause shortness of breath, stridor and often discomfort in the throat and upper chest. EILO is a very common cause of breathing difficulties in young athletic individuals but is often misdiagnosed as asthma or exercise-induced bronchoconstriction. EILO is typically caused by a narrowing of the supra-glottic structures of the larynx. In severe cases, these structures, also called arytenoids, can close over to almost completely close the laryngeal inlet. In fewer cases, the glottic (i.e. vocal cord) structures close together and this is typically what happens during exercise-induced vocal-cord dysfunction. EILO develops during intense exercise and closure develops as exercise becomes more intense.[6] The current gold-standard means for diagnosing EILO is the continuous laryngoscopy during exercise test (CLE-test). This test involves the placement of a flexible laryngoscope via nostril, which is then secured in place and held with head-gear. It allows continuous visualization of the laryngeal aperture during exercise. The current mainstay of treatment is therapy-based. Specialist breathing techniques, most commonly termed biphasic breathing techniques or EILOBI are recommended to reduce turbulent inspiratory airflow and thus reduce chance of laryngeal closure.[17] Direct laryngeal visualisation during exercise to deliver biofeedback has been employed with success. The place of inspiratory muscle training (IMT) is yet to be defined in EILO therapy. Surgical treatment with supraglottopasty has also been utilised with success.

Question 359

Vad e Grazax?

Answer 359

``` • Grazax är den första tabletten för allergenspecifik immunterapi. • Grazax tas en gång om dagen under 3 år. • Tabletten innehåller 75 000 timotej-extrakt. • Grazax är godkänt för barn från 5 år och vuxna med allergisk rinokonjunktivit med eller utan astma. ```

Question 360

Bedömning av barn med misstänkt infektion bör innefatta?

Answer 360

 Dehydrering  Vitalparametrar-allmäntillstånd  Smärta  Oro

Question 361

Beskriv olika dehyderingsgrader hos barn?

Answer 361

Lätt dehydrering:< 5% vätskeförlust: opåverkat barn med saliv och tårar, kissat Måttlig dehydrering: 5-10% vätskeförlust: trött kapillär återfyllnad 2-3 sek, snabb puls och andning, insjukna ögon och fontanell, nedsatt hudturgor, torra slemhinnor, minskade urinmängder. Svår dehydrering: >10% vätskeförlust: irritabel/somnolent, perifert kall, grå hudfärg, snabb puls och andning kapillär återfyllnad >3s, mycket insjunkna ögon och fontanell, mycket nedsatt hudturgor.

Question 362

Vad gör IL-6?

Answer 362

• Produceras av makrofager och startar en akutfasreaktion som bl.a innebär att levercellerna ställer om sin proteinsyntes till att i första hand bilda CRP (och andra akutfasproteiner) • Stiger MKT snabbt. Max-värde redan 4-6 timmar efter infektionens början och sjunker sedan snabbt, även vid pågående obehandlad infektion

Question 363

Risk faktorer för Chronic Post Surgical Pain | CPSP barn?

Answer 363

* Hög smärtintensitet postoperativt * Rädsla och oro hos barnet * Smärtrelaterad oro hos föräldrar

Question 364

Olika skalor för självskattning av smärta hos barn?

Answer 364

- Ett barn kan skatta sin egen smärta från ca 5 års ålder • CAS/FAS – Coloured Analog Skala/Facial Affektiv Skala • Faces Pain Scale

Question 365

Vad kan du titta på hos ett barn för att skatta dennes smärta?

Answer 365

* Gråt/skrik * Ansiktsuttryck * Kroppsrörelser * Vakenhetsgrad * Tröstbarhet * Sugbeteendet

Question 366

Dosering av paracetamol till barn`?

Answer 366

* Bolusdos vid procedursmärta och vid premedicinering 30 - 40 mg/kg - nå takeffekt * Maxeffekt efter ca 2 – 3 timmar oralt och upp mot 4 timmar rektalt, tänka på vid procedursmärta. Inget medel vid behov. * Dygnsdos 80 – 100 mg/kg, till leverfriska barn reduceras med 25 % efter 3 dygn p.g.a. för lite evidens. * Feber, malnutrierad, leverpåverkan eller multiorgansvikt * Vanliga FASS-doser (10-15 mg/kg) har inte bättre effekt än placebo vid behandling av postoperativ smärta.

Question 367

Perfalgan dosering?

Answer 367

Dosering: 15 – 20 mg/kg x 4

Question 368

Dosering av ibuprofen, diklofenak?

Answer 368

– Ibuprofen (Brufen, Ipren) 4 – 10 mg/kg x 3 – 4 p.o. | – Diclofenac (Voltaren) 1 – 2 mg/kg x 2 – 3 p.o

Question 369

Behandling av illamående hos barn?

Answer 369

• Första hand Phenergan* (Prometazin) 0,05 mg/kg, tillsammans med Zofran (ondansetron) 75 - 100 µg /kg • I andra hand Dridol (droperidrol) 0,03 – 0,06 mg/kg tillsammans med Zofran (ondansetron) 75 – 100 μg/kg • Skopalamin plåster

Question 370

Obstipations profylax till barn vid opioid medicinering?

Answer 370

``` • Naloxonhydroklorid 40 mikrogram/ml – 1-5 mikrogram/kg x 4 (bolusdos 10 mikrogram/kg) – Kombinationspreparat Naloxone/oxycodone • Laxoberal droppar – 1 – 2 droppar/10 kg ```

Question 371

Vad är Klonidinhydroklorid?

Answer 371

* Verkar genom stimulering av a2-receptorn * Biotillgängligheten vid oral tillförsel är 60% * Liknande effekt som opioider men ej samma biverkningar * Nociceptiv och neuropatisk smärta * Sederande * Analgetiskt effekt på nociceptiv och neruopatisk smärta * Som förstärkning och förlängning av andra terapier * Minskar opioidbehovet * Ingen andningspåverkan * Premedicinering och procedursmärta * Stor terapeutisk bredd • Doseringar – Smärtbehandling • 1-2 mikrogram/kg x 3 – 4 gånger per dygn – Premedicinering eller inför procedur • 3 – 4 mikrogram/kg 50 – 60 minuter innan. • Kan ges oralt eller rektalt

Question 372

Vad är Dexmedetomidin?

Answer 372

Dexmedetomidin är en selektiv alfa-2-receptoragonist med breda farmakologiska egenskaper. Den har en sympatikolytisk effekt genom en minskad noradrenalinfrisättning i sympatiska nervändar. Den sedativa effekten sker via minskad aktivering av locus coeruleus, den dominerande noradrenerga kärnan i hjärnstammen. Dexmedetomidin har en analgesi/anestesi-sparande effekt. * Halveringstid 2 – 3 h jfr. Klonidin 12 – 24 h * Tid till effekt oralt 20 – 45 minuter * Sedering imiterar normal sömn * Ger ingen andningsdepression * Dos: 1 – 4 mikrogram/kg, Lägre dos vid högre ålder * Kan ges oralt, nasalt, rektalt och intravenöst

Question 373

Vad är Ketamin ?

Answer 373

• NMDA - receptor blockerare • Analgetiskt – Låg dos för att få analgetiskt effekt 0,05 – 1 mg/kg, oftast i smärtpump • Sederande • Minskar toleransutveckling av morfin • Liten andningsdepression • Mardrömmar – Dämpas av midazolam • Vid procedurer – Dosering 2,5 – 12 mg/kg, alltid tillsammans med midazolam vid höga doseringar. • Administrering: per rektalt, per oralt, intravenöst

Question 374

Midazolam dosering?

Answer 374

• Injektionsvätska 1 mg/ml • Apotekets blandning för oral administrering – 1 mg/ml, smakar illa • Alltid tillsammans med analgetika vid smärtsam procedur • Amnesi ??? • Doseringsförslag: 0,1 mg/kg vid intravenös administrerig 0,3 – 0,5 mg/kg vid oral eller rektal administrering

Question 375

Amiptryptilin dosering vid neuropatisk smärta?

Answer 375

* Startdos 5 – 10 mg till natten * Snabb effekt efter 1 – 5 dagar * Bieffekter: trötthet och muntorrhet

Question 376

Viktiga mekanismer för postnatala omställningen?

Answer 376

``` • Reflexutlöst andetag (köldutlöst) Syrsättning av alveolerna Pulmonella kärlen vidgas. Blodflöde genom lungorna Ductus drar ihop sig pga stigande pO2. • Prostaglandintillförsel från plac bryts • Prostaglandinnedbrytning i lungorna Ductus A. drar ihop sig ytterligare, • pH normaliseras Påverkar både shuntar och lungkärl ```

Question 377

Tryckförhållanden före och efter partus?

Answer 377

• Lungkretsloppet förändras från fetalt högtrycks-system (pga den höga kärlresistensen i lungkärlen) till postnatalt lågtryckssystem (låg resistens). • Systemkretsloppet förändras från lågtrycks- (låg resistens) till högtrycks-system (högre resistens)

Question 378

O2 transporten från placenta beroende av?

Answer 378

- perfusion i placenta - Hb högre - Relativ blodvol större - Hb O2-affinitet större (HbF) - Förmåga avge O2 större (”höghöjdstränad”…) - pH ngt lägre (”dubbel Bohr-effekt”) - Cirkulationstid kortare (paralellkopplat) - Hjärtminutvolym högre

Question 379

Vad består HbF av?

Answer 379

Hb F (fetalt Hb)- - α2 γ2

Question 380

Postnatal adaptation, vätskebalans?

Answer 380

1. Vätskeförlust genom huden börjar 2. GFR stiger snabbt 3. Autonom renal reglering av vätska och elektrolyter 4. Börjar koncentrera den tidigare utspädda urinen 5. Kontraktion av extracellulära rummet 6. Vätsketillförsel, barnet börjar amma. 7. Viktnedgång 5-10%. ”Från gurka till squasch”

Question 381

Vad ingår i APGAR?

Answer 381

- Hjärtfrekvens - Andning - Färg - Muskeltonus - Grimas/Retbarhet

Question 382

När går anpassningen fel?

Answer 382

* Nerkylning-hypothermi * Andningsstörning * Asfyxi (grek ”pulslös)= ”syrebrist”=energibrist * För tidigt födda * Dålig intrauterin tillväxt=SGA (small for gest. age) * Infektioner * Snabb förlossning=hinner inte med/utmattning * Långsam förlossning=utmattning * Hjärtfel

Question 383

Störningar i anpassningen ANDNINGSSTÖRNING?

Answer 383

``` symptom: tachypnoe, grunting, ev cyanos • NAS, Neonatal andningsstörning <6 tim • PAS, pulmonell adaptationsstörning, rtg reducerad lufth 12-24 (48) tim • IRDS, Infant Respiratory Distress Syndrom -nedsatt lufthalt, ”luftbronkogram” -Surfactantbrist -småfläckigt, ”snöstorm” - Prematur < V34 -3-4 dygns förlopp ```

Question 384

Störningar i anpassningen, Cirkulationen?

Answer 384

• Persisterande fetal cirkulation, PFC(PPHN) -Den höga pulmonella resistensen kvarstår (hö-vä-shuntning via ductus) • Allvarliga hjärtfel ”blodet går fel väg”

Question 385

Orsaker till asfyxi?

Answer 385

Prepartal asfyxi (20%) Navelsträngskomplikationer, ablatio, fetomaternell transfusion, placentainsufficiens, anemi (ex. immunisering, tvillingtransfusion), svår hjärt-lungsjukdom hos modern... Intrapartal asfyxi (35%) Navelsträngskomplikationer, MC tvillingar, onormal bjudning, skulderdystoci, uterusruptur, ablatio, LM-påverkan... Postnatal asfyxi (10%) Medfödda missbildningar inom luftvägar, hjärta och CNS. Primär muskelsjukdom, läkemedelspåverkan... Blandform (35%)

Question 386

Hur tolkar du APGAR score?

Answer 386

Kortvarig asfyxi< 4 vid 1 min Medellång asfyxi< 4 vid 5 min Långvarig asfyxi< 4 vid 10 min

Question 387

Tecken på asfyxi i blodgas från nyfödd?

Answer 387

Laboratoriemässigt (metabol acidos): pH < 7,20 BE < -11 Laktat > 7,3 mmol/L

Question 388

Kylbehandling vid asfyxi? | Kriterier?

Answer 388

Kylbehandling av fullgångna nyfödda som har drabbats av måttliga eller svåra symtom på hjärnskada till följd av allvarlig asfyxi, minskarrisken för att barnen dör eller drabbas av svåra funktionshinder. Kriterier A: Svår asfyxi(S/b, Apgar, HLR) B: Måttlig-svår HIE och/eller kramper vid 1 h ålder. Start när barnet är cirkulatoriskt och respiratoriskt stabilt. Ska (bör) inledas innan 6 h ålder. Passiv kylning räknas!Måltemperatur 33-34°CKylning 72 h. Uppvärmning 24 h

Question 389

Avslutande av neonatal HLR?

Answer 389

- Om barnet trots aktiv och adekvat neonatal HLR i 15 min inte har reagerat med hjärtverksamhet. - Om det fullgångna barnet trots aktiv och adekvat neonatal HLR svarat med hjärtverksamhet men inte etablerat spontanandning efter 30 min kan fortsatt återupplivning avslutas. Alternativt kan barnet tas till neonatalavdelning med fortsatt andningsstöd för vidare ställningstagande till avbrytande av behandling i samråd med föräldrar.

Question 390

Fetal skalpblods-pH. | Gränser?

Answer 390

Preacidos 7.20-7.25 | Acidos <7.20

Question 391

Fetalt laktat i skalpblod. | Gränser?

Answer 391

Preacidos 6,4-7,3 Acidos >7,3

Question 392

Svar på hypoxemi hos foster?

Answer 392

- effektivare syreupptag - minskad aktivitet - minskad tillväxt - bervarad energibalans

Question 393

Patogenes till asfyxi?

Answer 393

Maternella faktorer: minskad perfusion av uterus/placenta minskat gasutbyte i placenta otilräckligt blodflöde i navelsträngen maternell hypoxi Fetala faktorer: hypoxi (IUGR) anemi (Rh imunisering) Förlossningsrelaterade: navelsträng (prolaps, kompression, knut) ’ värkar (överstimulering) anestesi (EDA, spinal) analgesi (morfin)

Question 394

NAvelsträngs prov efter förlossning och tolkning av pH`?

Answer 394

pH < 7.10 kan tala för att intrapartal asfyxi förelegat

Question 395

Spädbarnskolik vad är det?

Answer 395

<4 mån ålder, normal tillväxt och utveckling, skrikepisoder minst 3 tim/dag, minst 3 d/vecka, minst 1 vecka Kan behandlas med Allmänna åtg, kost, dimetikon (Minifom), laktobaciller

Question 396

Orsaker till akuta buksmärtor hos spädbarn?

Answer 396

``` Första levnadsmånaderna: Spädbarnskolik (10-30%)<4 mån ålder, normal tillväxt och utveckling, skrikepisoder minst 3 tim/dag, minst 3 d/vecka, minst 1 veckaDiffdiagnoser: Komjölksallergi, GERDAllmänna åtg, kost, dimetikon (Minifom), laktobaciller Stora matmängder (?) Obstipation Födoämnesallergi (ffa komjölk och ägg) ```

Question 397

Orsak till akuta buksmärtor hos barn?

Answer 397

Vanliga orsaker:Obstipation, UVI , Pneumoni!, Gastroenterit,”Irritabel tarm”, ”Körtelbuk”, Viktiga att inte missa:Appendicit, Invagination, Ileus, Inklämt bråck, Testistorsion/Morgagnis hydatid, Expansivitet, Ketoacidos Andra förekommande orsaker:Inf lammatorisk tarmsjukdom, Pankreatit, Gallsten, GERD, Gynekologisk orsak, Ventrikelulkus, Henoch-Scönleins purpura, intermittent hydronefros

Question 398

Akuta buksmärtor hos barn Varningssignaler?

Answer 398

``` Allmänpåverkan Uppspänd buk Smärtan förläggs ejtill naveln Blodig avföring Hög feber Viktnedgång ```

Question 399

Akuta buksmärtor hos barn Fråga efter?

Answer 399

Allmänpåverkan?Urin/avföring/kräkning?Feber?Utslag?Kan äta/dricka?Sjukdom i familj/dagis/skola?Haft liknande besvär tidigare?

Question 400

Akuta buksmärtor hos barn Utredning?

Answer 400

Hereditet -anamnes –status –läkemedel?Tillväxtkurva Temp, Blodstatus, Glukos, CRP, urinprov Ev. leverprover, kreatinin, elfores, celiakiprov Ev. rtg/ultraljud, helst vid smärtattack Ev. gynkonsult

Question 401

Klinisk bild vid invagination?

Answer 401

``` Alla åldrar (6 mån –2 år) Triad: Intervallsmärta Blod per rektum Palpabel/synlig resistens i buken Ibland ’ledande’ patologi (Körtelbuk, Meckel, Polyp, Cystisk Fibros, Henoch-Scönleins purpuraetc) ```

Question 402

Långvarig buksmärta hos barn | Vad talar för funktionell genes?

Answer 402

Funktionell genes hos 90 -95 %.För detta talar:Normal tillväxtA.t. opåverkat trots smärtanSmärtan lokaliserad till naveln (navelkolik)Smärta bara under skoltidAndra spänningssymtom, t.ex. huvudvärkProblem i skola, familj, krav, omsorgssvikt, övergrepp

Question 403

Långvariga buksmärtor hos barn Orsaker?

Answer 403

``` Funktionell buksmärta Psykosomatiska Obstipation GERD –gastro-esofagal ref luxsjukdom IBS Laktosintolerans Inf lammatorisk tarmsjukdom Glutenintolerans Bukmigrän, tumörer mm ```

Question 404

Långvariga buksmärtor hos barn utredning?

Answer 404

UtredningHereditet -anamnes –status –läkemedel?TillväxtkurvaBlodstatus, CRP, celiakiprov, urinprovEventuellt:F-kalprotektin, leverprover, kreatinin, elfores, F-Hb, PCR för mikrober, Cystor o maskäggRtg/ultraljud, helst vid smärtattackGynkonsult

Question 405

Förstoppning hos barn?

Answer 405

Nedre delen av rectumär normalt tomUtfyllnad ger ref lex till defekationRef lexen mattas och försvinner om rectumär kroniskt fylld (”rektumobstipation”)Läckage beror nästan alltid på ofullständig tömning!

Question 406

Känsliga perioder för magen hos barn?

Answer 406

8 månallt mer fast föda... 2-3 årpotträning/egen vilja 5-6 årskolstartÖkande problem ??

Question 407

Förstoppnig ROM IV kriterierna?

Answer 407

<3 avföringar/vecka Minst ett avföringsläckage/vecka Smärtsam och/eller hård avföring Beteende där barnet håller emot/kniper för att förhindra tarmtömning Stora avföringar som riskerar att orsaka stopp i toaletten Rektum utfylld av avföring Minst 2 av följande symtom/vecka under minst en månad

Question 408

Orsaker till tarmtömningsproblem?

Answer 408

Funktionell störning (95 %)smärta!avföringens konsistenslångsam tarmidiopatiskt –pottskräckbrist på tid o rutiner??paradoxalt knip / omognad. Anatomiska förändringaranalatresi hög/låganalektopianalstenosanalfissurmegarektum –Mb Hirschprung Psykogen/psykiatriskbeteendestörning vid tex autismdepressionanorexi Övrigtsocialtövergrepp

Question 409

Röda flaggor vid tarmtömnings rubbning?

Answer 409

Debut första levnadsveckorna särskilt vid amning Utspänd buk och kräkningar Mekonium > 48 timmar Hereditet för tex Hirschsprung Dålig viktuppgång Avvikande anatomi eller neurologi Dålig effekt av adekvat och genomförd behandling

Question 410

Mb.Hirschsprung?

Answer 410

Avsaknad av ganglieceller i tarmenBörjar alltid med distalt och alltid sammanhängande Stor ballongmage, mekoniumavgång efter 24h, grodbuk, kräkningar, symtom neonatalt (alltid?)Diagnos via anometri, biopsi och colonröntgen

Question 411

Förstoppning hos barn Behandling?

Answer 411

Kost?Tillräcklig dryckFysisk aktivitetRegelbundna toalettvanor Makrogoleller LaktulosLavemangSalva rektalt?Om dessa åtgärder inte hjälper -remiss barnläkare Lösande medicinMakrogolerMovicol(Junior Neutral)Forlax(Junior), OmnilaxmflDisackariderLactulos, Duphalac,Lactipex5 -40 ml x 1 dagligen<2 år 10 ml, >4 år 15 -20 mlImportal1/3 -1/2 dospulver x 1 dagligenLaktobacillerSempers magdroppar m fl LavemangKlyx alternativtResulaxgesdagligen samma tid 3-4 dgr sedan varannan dag i 1 v glesas ut under ytterligare 1 v ges med tappningsplastkateter Ch 12Undvik helst Microlaxsmärtsamt -svider

Question 412

The BBD-syndromeBowel and Bladder Dysfunction, BBD?

Answer 412

Mekanisk påverkan?Neurologiskt?Beteende/rutiner/motivation?Överaktiv bäckenbotten?

Question 413

Normal utveckling av blåskontrollen hos barn?

Answer 413

Spädbarnej viljestyrd tömning 12 månbörjar bli medveten 12 –18 månpottan intressant 3 –4 årFlertalet torra för både urin och avföring4 årKan starta en kissningtrots att blåsan inte är fullToabesök i enskildhet 5 –6 år 80 % torra, kan starta och avbryta kissningenviljemässigt 6 –7 år85 –90 % kontinentabåde dag och natt

Question 414

Definition enures?

Answer 414

Ofrivillig urinavgång under sömn hos ett barn över 5 års ålder

Question 415

Etiologi -enures?

Answer 415

``` LUTS Täta/många miktioner LUTS Överaktiv blåsa LUTS Liten blåsa Genetik nattlig polyuri Sömn/arousaldefekt Psykosomatik Psyko-motoriskutv Hög väcknings-tröskel/svaga signaler ```

Question 416

Wilms tumör (Nephroblastom)? Diagnos? Staging? Behandling? Typer? Prognos?

Answer 416

- vanligt vid ande urogenitala missbildningar ``` Symtom – bukresistens – magont – hematuri – Allmänpåverkan (smärta, blödning i tumören) ``` • Diagnos – Ulj, CT-buk, biopsi – definitiv diagnos vid op • Staging – I – IV – V = bilat (< 5%) • Behandling – 4 pre-op – Op – PAD avgörande för vidare strategi ``` • Olika subtyper (histologi) – Lågrisk – Intermediärrisk – Högrisk • Post-op behandling – från ingen upp till 34 veckor ``` • Prognos – upp till 90% botas

Question 417

``` Vad är Neuroblastom? Vad e det? Symptom? Diagnos? Behandling? Prognos? ```

Answer 417

Ursprung = sympatiska nervsystemet, binjurarnas inre del, nervvävnaden utefter ryggraden • ca 20 barn/år i Sverige • vanligast hos småbarn <2 (<7) år • olika allvarlighetsgrad/utbredning • den aggressiva formen sprider sig snabbt till BM, skelett, lymfkörtlar • oftast spridning när barnet får symtom/ diagnostiseras – Inga (snäll variant, knöl, upptäcks slumpmässigt) – diffusa symtom (dålig aptit, feber, trötthet, stress-/beteende p g a katecholaminer) – smärtor – blekhet, anemi (BM spridning) – magbesvär – högt blodtryck ``` • Diagnos – biopsi – CT/MR – MIBG-scint – NSE (neuron-specific enolase) – Urinkatecholaminer – benmärgspunktion ``` ``` Behandling – inget, spontan – ev op om ingen kraftig spridning – Högrisk • Cytostatika • Op • högdosbehandling + SCT • strålbehandling • A-Vitamin • mutationsspecifika behandlingar, t ex ALK-hämmare ``` • Prognos – icke-aggressiv form: ca 85% (5-yrs-overall survival) – aggressiv form: idag uppemot 60% (ingen för 20- 30 år sedan) • Prognos – icke-aggressiv form: ca 85% (5-yrs-overall survival) – aggressiv form: idag uppemot 60% (ingen för 20- 30 år sedan)

Question 418

Behandling och prognos vid rhabdomyosarkom? | Typer?

Answer 418

• Indelning – viktig för behandling + prognos – embryonalt (omogna celler) • ofta belägna centralt i kroppen (ögonhåla, bihåla, urinblåsa …) • oftast yngre barn – alveolärt • ofta mer perifert belägna (skulderblad, underben, …) • oftast äldre barn/tonåringar • i regel mer aggressiva och motståndskraftiga mot behandling • Behandling – intensiv cytostatikabehandling (ffa omogna embryonala) – operation (om möjligt beroende på lokalisation) – ev strålbehandling ``` • Prognos – förändrats radikalt – Ca 80% botas, men beroende på lokalisation + typ – återfallsrisk = ca 20-30% ```

Question 419

Ewing sarkom?

Answer 419

``` • långsmala skelettben (smalben, lårben, revben, …) • Symtom – smärta och svullnad – ev långdragna smärtor – (trötthet, feber, viktnedgång, aptitlöshet, fraktur) både i och utanför skelettet (Askin-tumör) • oftast unga pojkar 10-20 år gamla • pubertet - bentillväxt • sprider sig lätt • Mikrometastaser vid diagnos ``` ``` • Diagnos – rtg, skelettscint – blodprov, genetik av tumörmaterial (Blå runda och små celler) 11:22 translokation (ca 85%) ``` • Behandling – cytostatika – Operation, ev amputation – ev strålning • Prognos – ca 60% – ganska konstant över tiden • Återfall – lokalt – oftast i lungorna (rgb lung rtg)

Question 420

Osteosarkom?

Answer 420

• Ålder: 10-25 år • Vanlig lokalisation – långa ben vid metafyserna – ofta vid knäet eller överarmen vid skuldran • sprider sig lätt – mikrometastaser – majoriteten dock utan påvisbara metastaser vid diagnos • Symtom – smärta (oftast tidigt) som långsamt ökar, även i vila – svullnad, fraktur • Diagnos – Slät-rtg, sedan CT/MR – biopsi • Behandling – intensiv kemoterapi (pre- + post-op) – op (ev amputation) – ej särskilt strålkänslig (men möjligt; ffa metastaser) • Prognos – förbättrats mycket – beroende på primärutbredningen – ca 65% botas • Återfall – lokalt – lungor, andra skelettlokalisationer (metastaser)

Question 421

Symptom på hjärntumör?

Answer 421

``` • av tumören och av ökat intrakraniellt tryck • Infratentoriella symtom – Gångrubbning – Ataxi – Balansrubbning, håller huvud snett • Supratentoriella symtom – ospecifika – kramper, fokala och/eller generella – huvudvärk • 15% av tumörerna har metastaserat vilket kan ge andra symtom: ryggvärk, blåsrubbning • Triad: morgonhuvudvärk, illamående och kräkningar ``` * Små barn: ökat huvudomfång, solnedgångsblick * I skolåldern mer subakuta: sämre skolresultat, personlighetsstörning, trötthet och intermittent huvudvärk

Question 422

Hjärntumör etiologi?

Answer 422

Till största delen okänd • Joniserande strålning • Intag av rökt kött under graviditeten (Metaanalys Neuroepidemiology. 2004 Jan-Apr;23(1-2):78-84 + enstaka studier) • Virus • Genetiska syndrom (5-???% av tumörerna) – Li-Fraumeni (autosom-dom; TP53; hjärntumörer mfl) – NFM typ 1 (malign nervskidetumör, malign neurofibrosarkom) – NFM typ 2 (vestibulär schwanom, meningeom ffa äldre) – Tuberös skleros (jättecellsastrocytom) – von Hippel-Lindau (autosom-dom; bl a neuroendokrina tumörer)

Question 423

Social förmåga vid olika åldrar?

Answer 423

Ögonkontakt, svarsleende 2 mån Skrattar, nyfiken, ger god kontakt 4 mån Social även mot främlingar 6 mån Tittut, vinkar adjö, främlingsrädsla 10 mån Bredvidlek, härmande lek 2,5 år Enkla rollekar 3 år

Question 424

Bra att veta om CP?

Answer 424

Hjärnskada före 2 åå Olika etiologi (syrebrist vid förlossning som enda orsak förekommer endast i ett par procent…..) Engagerar alltid rörelseförmåga och tonus/kroppshållning Olika typer Spastisk (unilateral/bilateral), dyskinetisk, ataktisk Klassifikation av funktionsnivå: GMFCS I-V Överrepresenterat av störning i kognition, samspel, perception, beteendeavvikelse, epilepsi