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Pediatría General Flashcards

(64 cards)

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1
Q

Causa más frecuente de cirugía abdominal en lactantes <2 meses

A

Estenosis hipertrófica del píloro

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2
Q

Antibiótico asociada al desarrollo de EHP

A

Macrólidos (Azitromicina)

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3
Q

Grupo sanguíneo asociado al desarrollo de EHP

A

Grupo O y BC

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4
Q

Cuadro clínico de EHP

A

Vómito:
-En proyectil
-Progresivo
-Postprandial
-No bilioso

Signo de la oliva pilórica:
-Masa dura móvil de 2 cms en epigastrio

Lactantes:
-Hambriento
-Ansioso
-Succión constante del dedo

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5
Q

Dx de EHP

A

Gold Standard: USG abdominal:
-Diámetro 15-18 mm
-Longitud 17 mm
-Grosor 3 mm
-Imagen en doble riel

SEGD: Solamente en caso de duda dx
-Signo de la cuerda

Alteración metabólica:
-Alcalosis hipoclorémica
hipokalémica

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6
Q

Tx de EHP

A

Inicial: Corrección hidroelectrolítica
que puede tardar hasta 48-72 horas

Elección: Piloromiotomía de Fredet Ramstedt

Iniciar VO 8 hrs después del ayuno

Manejo del dolor: Paracetamol

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7
Q

Complicación de EHP

A

Complicación de la mucosa gástrica que se trata con cierre primario

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8
Q

Patrón de herencia en la fenilcetonuria

A

Autosómico recesivo

Mutación en gen 12q.23.2

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9
Q

Enzima faltante en la fenilcetonuria

A

Fenilalanina hidroxilasa

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10
Q

Concentraciones de Fenilalanina para disminución de IQ «85

A

400 Mmol/L: 15% de riesgo de IQ
bajo

2000 Mmol/L: 80% de riesgo de IQ
bajo

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11
Q

Cuadro clínico de la fenilcetonuria

A

Aspecto:
-Piel clara
-Cabello rubio
-Ojos azules
-Eccema

-Orina olor a ratón mojado
(Excreción de ácido fenilpirúvico en
orina

Síntesis de:
-Melanina
-ACTH
-Tirosina
-Vasopresina
-Somatostatina

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12
Q

Tx de fenilcetonuria acorde a niveles de fenilalanina

A

> 20 mg/dl:
-Usar exclusivamente fórmula libre
de fenilalanina hasta lograr valores
<10mg/dL

10-20 mg/dL:
-Fórmula libre de fenilalanina hasta
lograr valores <10 mg/dL y
posteriormente reanudar lactancia
materna

<10 mg/dL:
-Inicial: Lactancia materna y
complementar con fenilalanina
hasta lograr valores de 1-6 mg/dL, si
no se logra usar solo fórmula libre
de fenilalanina

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13
Q

Tx farmacológico de fenilcetonuria

A

Sapropterina solo en casos leves

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14
Q

Dx de fenilcetonuria

A

Tamizaje o laboratorio: >2 mg/dL

Fenilcetonuria clásica: >20 mg/dL

Determinación de ácido fenilpirúvico en orina

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15
Q

Patrón de herencia de la galactosemia

A

Autosómico recesivo

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16
Q

Mutación más frecuente de la galactosemia en México

A

Tipo GALT

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17
Q

Galactosemia primaria

A

Déficit enzimático de:

1)GALT (Galactosa
fosfouridiltransferasa) en sus
formas:
-Clásica
-Clínica
-Bioquímica

2)GALK (Galactosa cinasa)

3)GALE (Galactosa 4 fosfato
epimerasa)

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18
Q

Galactosemia secundaria

A

Por las siguientes patologías:
-Hepatitis congénita
-Sx Fanconi Bickel
-Malformación AV hepática
-Tirosinemia tipo 1

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19
Q

Cuadro clínico de galactosemia

A

Crisis convulsivas
Rechazo al alimento
Vómito, diarrea
Ictericia
Hipotonía
Encefalopatía de diversos grados

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20
Q

Cuadro clínico tardío de galactosemia

A

Falla de crecimiento

Hipogonadismo hipogonadotrófico

Dispraxia verbal

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21
Q

Cuadro clínico específico de galactosemia

A

Hígado:
-Hepatomegalia
-Hiperbilirrubinemia
-Coagulopatía
-Transaminasemia

Renal:
-Albuminuria
-Aminoaciduria
-Falla tubular

Ojo:
-Cataratas

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22
Q

Dx de galactosemia

A

Tamiz: Galactosa >10 mg/dL

Confirmatorio:
-GALT <9.5 Mmol/L
-Galactosa 1 fosfato >1 mg/dL

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23
Q

Tx de galactosemia

A

Restringir galactosa de la dieta
Lactancia materna contraindicada

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24
Q

Causa más frecuente de hipogonadismo primario en hombres

A

Sx de Klinefelter

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25
Cariotipo de Sx Klinefelter
80%: 47 XXY 20% = -48 XXXY -49 XXXXY
26
Cuadro clínico de Sx de Klinefelter
Pubertad ausente o retardada Talla alta a expensas de longitud de piernas Ausencia o reducción de vello corporal Ginecomastia Estados de hipogonadismo Osteoporosis
27
Estados de hipogonadismo en Sx de Klinefelter
Atrofia testicular Infantilismo de genitales externos Criptorquidia Desarrollo prostático ausente Esterilidad Azoospermia
28
Dx de Sx Klinefelter
Visualización de leucocitos donde se observa el corpúsculo de Barr por lionización de cromosoma X
29
Enfermedades con riesgo de padecerlas en Sx de Klinefelter
DM Hipotiroidismo Enfermedades autoinmunes Úlceras venosas
30
Cariotipo y fisiopatogenia del Sx de Turner
Cariotipo: 45 X0 Cromosoma X perdido generalmente es paterno No disyunción en la gametogénesis
31
Fenotipo de Sx de Turner
Talla baja Cuello corto y alado (Pterigium Coli) Hipertelorismo mamario Cúbito valgo Disgenesia gonadal Nevo hiperpigmentado Edema periférico Displasia ungueal
32
Cardiopatías más frecuentes en Sx Turner
-Elongación del arco transverso 49% -Válvula aórtica bicúspide 30% -Coartación aórtica 12%
33
Dx de Sx Turner
Gold Standard: Cariotipo (confirma dx) Hibridación in situ para mosaicismo
34
Tx de Sx de Turner
Tamizaje cada 5-10 años para disección aórtica Somatotropina Estrógenos conjugados para amenorrea primaria
35
Causa más común de retraso mental
Sx de fragilidad X
36
Fisiopatología del Sx de fragilidad X
Repetición del trinucleótido CGG del gen FMR1 del cromosoma X
37
Fenotipo del Sx de fragilidad X
Cara alargada Macroorquidia Retraso mental
38
Sx de Down
Cromosomopatía más frecuente Trisomía 21 Cariotipo: 47 XX o XY
39
Etiopatogenia de Sx de Down
75%: No disyunción en meiosis tipo I 5%: Translocación Robertsoniana entre cromosoma 14 y 21
40
Malformaciones cardiacas al Sx de Down
1) Defectos del canal AV 2) CIV
41
Factores de riesgo para Sx Down
Madre >35 años o padre >45 años Primigesta o embarazo múltiple AHF Hijo previo con cromosomopatía
42
Tamizaje de Sx de Down por marcadores bioquímicos
Primer trimestre (Duo-test) -Proteína plasmática asociada a embarazo -B-GCH Segundo trimestre (Triple test) -Inhibina A -Estriol disminuido -AFP
43
Hallazgos en el Tamizaje USG en el 1er trimestre
Más frecuente Translucencia nucal Otros: -Hueso nasal -Ductus venoso -Ángulo maxilofacial amplio -Regurgitación tricuspídea
44
Hallazgos en el tamizaje USG en el 2do trimestre
Más sensible y específico: Hipoplasia nasal Otros: -Pliegue nucal -FCF ecogénico -Fémur corto -Braquicefalia -Pielectasia bilateral -Malformación mayor
45
Tamizaje invasivo para Sx de Down
Biopsia corial: > 8 SDG Amniocentesis: >12 SDG -Más frecuente Cordocentesis: >18 SDG -Estadíos más avanzados
46
Fenotipo en RN (Criterios de Hal)
Perfil facial amplio Hipotonía Reflejo de Moro disminuido Fisura palpebral oblicua Piel redundante en nuca Displasia de pabellón auricular Displasia de cadera Clinodactilia de 5to dedo Pliegue palmar transverso
47
Fenotipo general
Macroglosia Retardo mental Epicanto Signo de la sandalia Piel nucal abundante Implantación baja de las orejas Pliegue palmar único y bilateral Braquicefalia
48
Dx de Sx de Down
Gold Standard: Cariotipo por medio de tamizaje invasivo. Si es positivo repetir al nacimiento
49
Histología más frecuente del nefroblastoma
1) Tumor de Wilms 92% 2) Tumor de células claras 3.4% 3) Mesoblástico congénito 1.7%
50
Epidemiología del nefroblastoma
Edad de presentación 1-5 años Cáncer renal más frecuente en infancia 2do tumor más frecuente en pediatría
51
Genes asociados
WT1 y WT2 y mutaciones del cromosoma 11p P53 se relaciona con tumores anaplásicos
52
Cuadro clínico de nefroblastoma
Más frecuente: masa abdominal 75% Otros: -Dolor abdominal -Hematuria microscópica -Fiebre -Hematuria macroscópica
53
Sx WAGR en nefroblastoma
Wilms Aniridia Geniturinario (malformaciones) Retraso mental
54
Dx de nefroblastoma
Inicial: USG abdominal Gold Standard: TAC doble contraste Rx tórax: Valorar metástasis pulmonar Biopsia: Tumores irresecables estadío III y IV
55
Tx de nefroblastoma
Piedra angular del tx: Nefrectomía Cx+QT en todos los casos Riesgo moderado -Vincristina + Actinomicina Riesgo severo -Ciclofosfamida + Doxorrubicina RT: Histología desfavorable o mets pulmonar
56
Pronóstico de nefroblastoma
Histología favorable (tumor localizado): 90% Anaplasia: 17%
57
Gen de mal pronóstico para neuroblastoma
N-MYC
58
Epidemiología del neuroblastoma
Tumor maligno más frecuente en infancia Presentación bimodal: 1 y 2-4 años Asocia con deleción del cromosoma 1 y protooncogén N-MYC Localización más frecuente es en médula suprarrenal
59
Clínica de neuroblastoma
Masa abdominal sólida y fija que sobrepasa línea media abdominal Pueden haber síntomas inespecíficos: -Fiebre -Dolor -Malestar general Puede asociar con Sx de Horner: -Ptosis -Miosis -Anhidrosis Estesioneuroblastoma: Tumor localizado en: -Senos paranasales -Cavidad nasal -Base del cráneo
60
Sx paraneoplásicos
Pepper: Compromiso masivo del hígado por metástasis Hutchinson: Diseminación a hueso y médula ósea con dolor Blueberry Muffin: Nódulos subcutáneos azulados Kerner-Morrison: Diarrea osmótica por PIV Kinsbourne: Opsoclono-mioclono Proptosis y equimosis periorbitaria
61
Dx de neuroblastoma
Gold Standard lab: -Determinación de ac. homovanílico o vanililmandélico Gold Standard o definitivo: Histopatología -Pseudo Rosetas de Homer-Wright
62
Auxiliares dx de neuroblastoma
QSC: Elevación de DHL y ferritina Rx: Masa abdominal calcificada TAC: Extensión tumoral Gammagrama óseo: Invasión ósea RM: Metástasis a columna o cráneo
63
Estadiaje de neuroblastoma
Sistema internacional de estadiaje de neuroblastoma: INSS 1 y 2: Riesgo bajo INSS 3: Riesgo intermedio INSS 4: Riesgo severo
64
Tx de neuroblastoma
INSS 1 y 2: Resección qx tumoral INSS 3: Cx + QT de moderada intensidad INSS 4: Cx + QT de alta intensidad + RT Esquema QT: -Adriamicina, etopósido, carboplatino + ciclofosfamida

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