Polimorfismos

Question 1

Diferencia entre polimorfismo y mutación

Answer 1

Polimorfismo presente en 1% de la población

Question 2

Características de los polimorfismos

Answer 2

• Variante común de un gen (alelo)
• Se heredan
• Variaciones de la secuencia de DNA (bases nitrogenadas) en un locus de un cromosoma

Question 3

Objetivo del proyecto del genoma humano

Answer 3

Identificar polimorfismos de un solo nucleotido

Question 4

¿Qué causan los polimorfismos en regiones no codificantes?

Answer 4

INTRONES
Afectan la funcionalidad del gen
Pueden o no ser reconocidos por reguladores

Question 5

¿Qué ocurre con los polimorfismos en regiones codificantes?

Answer 5

Exones
* No siempre alteran la secuencia de aminoácidos

Question 6

¿En cuántos pares de bases coinciden y en cuántos difieren dos personas no relacionadas?

Answer 6

99%
20 millones

Question 7

Huella genética individual

Answer 7

Combinación de secuencias en los alelos que se heredan es única.

Question 8

Función de los polimorfismos

Answer 8

Relacionan individuos
Prueba de paternidad

Question 9

Polimorfismos silientes

Answer 9

• No se expresan
• No cambian la traducción del producto protéico (código genético)
• Codon que codifica un aa es cambiado por otro que codifica el mismo aa

Question 10

Polimorfismo siliente neutro

Answer 10

Secuencia que varia en regiones no codificantes
No aporta una “ventaja”

Question 11

Polimorfismos no silientes

Answer 11

• Se expresan
• Varian lectura del código genético
• Alteran codones, cambian aa

Question 12

Importancia de los polimorfismos

Answer 12

Pueden dar una ventaja a la población que los presente

Question 13

Divergencia genética

Answer 13

Polimorfismo que se vuelve más común

Question 14

SINES

Answer 14

Elementos dispersos cortos
-500 pb
No codifican

Question 15

LINES

Answer 15

Elementos dispersos largos
+500 pb
Codifican

Question 16

SNP

Answer 16

Polimorfismo de un solo nucleótido
* Cambia un solo nucleotido o pb
* Más frecuente
* Mayor probabilidad de mutación
* Deleción, inserción o sustitución de bn
* Alteran cantidad y actividad de una proteína

Question 17

SNP regulador

Answer 17

• En potenciador, promotor y silenciador
• Efecto funcional sobre la expresión génica
• Modifica la velocidad de expresión
• Permite o no expresión

Question 18

SNP estructurales

Answer 18

Altera traducción del RNAm → splicing o estabilidad RNA (cola de poliA)
Degradación rápida por moficación de 5´UTR y 3´UTR

Question 19

SNP codificantes

Answer 19

Alteran la proteína
Sinónimos → cambio de codon, pero codifica para mismo aa
No sinónimos → cambio de codon que codifica para distinto aa

Question 20

Aplicación clínica de los SNP

Answer 20

Terápia génica

Question 21

RFLP

Answer 21

Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción
* Se evidencian mediante el uso de enzimas de restricción → Cortan determinada secuancias de DNA
* Sin un SNP afecta el sitio de restricción de una enzima se evidencia el polimorfismo

Question 22

Homocigoto

Answer 22

Cambio en el patrón de restricción en ambas cadenas

Question 23

Heterocigoto

Answer 23

Diferentes alelos en un locus

Question 24

Aplicación clínica de la PCR-RFLP

Answer 24

• Padre hereda patología o no a su hijo
• Determinar la fuente de una muestra de DNA → sospechoso
• Determinar mutación en una familia
• Determinar el estado de enfermedades genéticas

Question 25

VNTR

Answer 25

**Polimorfismos con número variable de repeticiones continuas** * Repetición tándem * En regiones intrónicas * Heredables * La cantiadad de repeticiones determina la variabilidad de los alelos de un mismo locus

Question 26

Tandem

Answer 26

Secuencia corta de DNA que se repite consecutivamente

Question 27

Polimorfismo más confiable para identificación

Answer 27

**VNTR** Se repite mucho en poblaciones

Question 28

Polimorfismos del cromosoma Y

Answer 28

* Solo secuencias de herencia paterna * Repeticiones AC teloméricas

Question 29

Polimorfismo del cromomsoma Y ejemplos

Answer 29

Cáncer de próstata y pene

Question 30

Marcadores polimorficos mitocondriales

Answer 30

* Secuencias de herencia materna * Tasa de mutación alta → Hipervariabilidad

Question 31

Polimorfismos de proteínas

Answer 31

* Identificación de secuencias de aa * Variación de la estructura de una proteína → altera afinidad pero no acción en el sustrato

Question 32

Aplicaciones de los polimorfismos

Answer 32

* Prueba de paternidad * Arbol genialógico * Identificación de sospechoso * Identificación post mortem * Suseptibilidad a enfermedades

Question 33

Aplicación de SNP

Answer 33

Diferencias en la respuesta a un fármaco por citocromo P450 → riesgo a padecer un efecto adverso

Question 34

Tipo de polimorfismo que altera a los receptores de glucosa

Answer 34

Codificante

Question 35

Haplotipos

Answer 35

SNP en estrecha proximidad que se heredan en conjunto

Question 36

HapMap

Answer 36

* Ubicación de los haplotipos * Distribución entre individuos y poblaciones * Dilucidar las interacciones entre multiples genes y los factores de estilo de vida en trastornos multifactoriales * Variación en la respuesta a fármacos * Predicción de predisposición a enfermedades