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Bio Mol > Polimorfismos > Flashcards

Polimorfismos Flashcards

1
Q

Diferencia entre polimorfismo y mutación

A

Polimorfismo presente en 1% de la población

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Q

Características de los polimorfismos

A
  • Variante común de un gen (alelo)
  • Se heredan
  • Variaciones de la secuencia de DNA (bases nitrogenadas) en un locus de un cromosoma
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3
Q

Objetivo del proyecto del genoma humano

A

Identificar polimorfismos de un solo nucleotido

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4
Q

¿Qué causan los polimorfismos en regiones no codificantes?

A

INTRONES
Afectan la funcionalidad del gen
Pueden o no ser reconocidos por reguladores

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Q

¿Qué ocurre con los polimorfismos en regiones codificantes?

A

Exones
* No siempre alteran la secuencia de aminoácidos

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6
Q

¿En cuántos pares de bases coinciden y en cuántos difieren dos personas no relacionadas?

A

99%
20 millones

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7
Q

Huella genética individual

A

Combinación de secuencias en los alelos que se heredan es única.

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8
Q

Función de los polimorfismos

A

Relacionan individuos
Prueba de paternidad

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9
Q

Polimorfismos silientes

A
  • No se expresan
  • No cambian la traducción del producto protéico (código genético)
  • Codon que codifica un aa es cambiado por otro que codifica el mismo aa
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10
Q

Polimorfismo siliente neutro

A

Secuencia que varia en regiones no codificantes
No aporta una “ventaja”

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11
Q

Polimorfismos no silientes

A
  • Se expresan
  • Varian lectura del código genético
  • Alteran codones, cambian aa
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12
Q

Importancia de los polimorfismos

A

Pueden dar una ventaja a la población que los presente

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13
Q

Divergencia genética

A

Polimorfismo que se vuelve más común

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14
Q

SINES

A

Elementos dispersos cortos
-500 pb
No codifican

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15
Q

LINES

A

Elementos dispersos largos
+500 pb
Codifican

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16
Q

SNP

A

Polimorfismo de un solo nucleótido
* Cambia un solo nucleotido o pb
* Más frecuente
* Mayor probabilidad de mutación
* Deleción, inserción o sustitución de bn
* Alteran cantidad y actividad de una proteína

17
Q

SNP regulador

A
  • En potenciador, promotor y silenciador
  • Efecto funcional sobre la expresión génica
  • Modifica la velocidad de expresión
  • Permite o no expresión
18
Q

SNP estructurales

A

Altera traducción del RNAm → splicing o estabilidad RNA (cola de poliA)
Degradación rápida por moficación de 5´UTR y 3´UTR

19
Q

SNP codificantes

A

Alteran la proteína
Sinónimos → cambio de codon, pero codifica para mismo aa
No sinónimos → cambio de codon que codifica para distinto aa

20
Q

Aplicación clínica de los SNP

A

Terápia génica

21
Q

RFLP

A

Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción
* Se evidencian mediante el uso de enzimas de restricción → Cortan determinada secuancias de DNA
* Sin un SNP afecta el sitio de restricción de una enzima se evidencia el polimorfismo

22
Q

Homocigoto

A

Cambio en el patrón de restricción en ambas cadenas

23
Q

Heterocigoto

A

Diferentes alelos en un locus

24
Q

Aplicación clínica de la PCR-RFLP

A
  • Padre hereda patología o no a su hijo
  • Determinar la fuente de una muestra de DNA → sospechoso
  • Determinar mutación en una familia
  • Determinar el estado de enfermedades genéticas
25
Q

VNTR

A

Polimorfismos con número variable de repeticiones continuas
* Repetición tándem
* En regiones intrónicas
* Heredables
* La cantiadad de repeticiones determina la variabilidad de los alelos de un mismo locus

26
Q

Tandem

A

Secuencia corta de DNA que se repite consecutivamente

27
Q

Polimorfismo más confiable para identificación

A

VNTR
Se repite mucho en poblaciones

28
Q

Polimorfismos del cromosoma Y

A
  • Solo secuencias de herencia paterna
  • Repeticiones AC teloméricas
29
Q

Polimorfismo del cromomsoma Y ejemplos

A

Cáncer de próstata y pene

30
Q

Marcadores polimorficos mitocondriales

A
  • Secuencias de herencia materna
  • Tasa de mutación alta → Hipervariabilidad
31
Q

Polimorfismos de proteínas

A
  • Identificación de secuencias de aa
  • Variación de la estructura de una proteína → altera afinidad pero no acción en el sustrato
32
Q

Aplicaciones de los polimorfismos

A
  • Prueba de paternidad
  • Arbol genialógico
  • Identificación de sospechoso
  • Identificación post mortem
  • Suseptibilidad a enfermedades
33
Q

Aplicación de SNP

A

Diferencias en la respuesta a un fármaco por citocromo P450 → riesgo a padecer un efecto adverso

34
Q

Tipo de polimorfismo que altera a los receptores de glucosa

A

Codificante

35
Q

Haplotipos

A

SNP en estrecha proximidad que se heredan en conjunto

36
Q

HapMap

A
  • Ubicación de los haplotipos
  • Distribución entre individuos y poblaciones
  • Dilucidar las interacciones entre multiples genes y los factores de estilo de vida en trastornos multifactoriales
  • Variación en la respuesta a fármacos
  • Predicción de predisposición a enfermedades

Bio Mol (22 decks)

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