powerpoint 1 Flashcards

(48 cards)

1
Q

comprimento do cromossoma Y

A

o cromossoma Y tem cerca de 60 megabases, representando 2 por cento de cariotipo masculino

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2
Q

o qconstituiçao do cromossoma Y

A

cromossoma acrocentrico , com 78 genes muitos ligados a determiançao do sexo maculino e a espermatogeneses

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3
Q

60 por cento do cromossoma Y é composto por ue

A

sequencias polimorficas repetitivas

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4
Q

o que sao sequencias polimorficas repetitivas

A

regioes geneticamente inativas nao codificantes, altamente condensados e dificeis de sequenciar

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5
Q

onde estao localizadas as sequencias polimorficas repetitvas

A

localizadas na heterocromatina do braço q e na região pericentromérica

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6
Q

caracteristica especifica do cromossoma Y

A

95 por cento do cromossoma nã sofre recombinaçao com o cromossoma X

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7
Q

como se chama a regiao é que não recombina no cromossoma Y

A

NRY - non recombining region of the Y chromossoma

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8
Q

importancia da NRY - non recombining region of the Y chromossoma

A

REGIÃO QUE TORNA O CROMOSSOMA Y em forenses e genetica já que a transmissao pai para filho é quase inalterada permitindo o rastreio de linhagens masculinas ao longo de varias geraçoes

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9
Q

que regioes permitem recombinaer

A

PAR1 e PAR2 - regioes pseudo-atossomicas
sao duas pequenas regioes do cromossoma Y que vai recombinar com o X

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10
Q

onde estao localizadas as regioes pseudo autossomicas

A

localizadas nas extremidades dos cromossomas Y e X e sao as unicas zonas que se comportam como o resto dos cromossomas autossomicos que fazem a recombinaçao durante a meiose

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11
Q

localizaçao exata do PAR 1 e PAR2

A

PAR1- extremidade do braço curto e é maior

PAR2 - extremidade do braço longo mas é menor

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12
Q

o que garante o PAR 1 e PAR2

A

Garantem o pareamento entre os cromossomas sexuais masculinos o NRY tem sequncias que se mantem estaveis ao longo de varias geraçoes e é util em investigaçoes forenses

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13
Q

funçao do Y-STR

A

sex determining region of the Y permite identificar a presença masculina com precisao mm que em minoria

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14
Q

como intaragem os cromossomas Y e X

A

interagem durante a meiose atraves das regioes pseudo autosomicas PAR 1 e PAR2

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15
Q

diferença de comprimento do cromossoma X e Y

A

cromossoma X tem 154 megabases

cromossoma Y mt menor com 50 megabases

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16
Q

região pseudo autossomico

A

sao as unicas que recombinam com o cromossoma X durante a meiose

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17
Q

o cromossoma Y é composto pela PAR e no meio a nry, qual a composiçao da NRY

A

SRY geene,infertility AZF

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18
Q

SRY gene

A

no topo da regioa NRY esta o gene responsavel para o densenvolvimento masculino

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19
Q

o que é o NRY

A

é a região especifica do Y que nao recombina e é herdade apenas pela linha paterna

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20
Q

o que é infertility azf

A

dentro do NRY ainda estao os genes ligados a fertilidade masculina cuja a deleçao causa infertilidade

21
Q

diferença da eucromatina e heterocromatina

A

eucromatina - rica em genes ativos mas mais pequenos em mega bases

heterocromatina- maior em mega bases mas pobre em genes e mt variavel entre individuos

22
Q

como é a hereditariedade do cromossoma Y

A

ao contratrio do cromossoma autossomico que trocam pedaços por recombinaçao genetica, o cromossoma Y é herdado de pai para filho sem alteraçao ou recombinaçao genetica em bloco

23
Q

caracteristica das arvores genev«cologficas com cromossoma Y

A

so os homens é que tem cromossoma Y portanto é uma linhagem exclusivamente masculina, conseguindo seguir ao longo de várias gerações onde a informação está nos haplotipos

todos os homens da mm linhagem direta tem o mm cromossoma Y

24
Q

o que sao haplotipos

A

conjunto de alelos que sao transmitidos em conjunto sem alteraçoes

25
o que sao marcadores geneticos do cromossoma Y
seuqencias polimorficas que sao variaçoes de sequencia ou tamanho do DNA
26
categorias de marcadores de DNA do cromossoma Y
loci bialelico : Y SNPs e inserçao de Alu loci multialelico: microssatelites ou STR e mini satelites
27
o que sao os Y SNPs
são bi alelicos que sao menos informativos mas mais estaveis so podendo ter 2 alelos possiveis e só tem variaçoes num unico nucleotido usado para identificar haplogrupos e estudar ancestrais
28
o que sao inserçoes Alu
sequencias curtas que podem estar presentes ou ausentes num local especifico do genoma
29
nos loci multi alelico , o que sao micro satelites ou STR
sao repetiçoes curtas com 2 a 6 pb em tadem mas que sao multi alelicos ou seja há muitos alelos possiveis por locus é ideal para identificaçao individual, é uma versão reduzida dos VNTR
30
o que sao minissatelite
sao os VNTR sao parecidos aos STR mas com repetiçoes maiores
31
STRs como marcadores forenses - importancia
o numero de repetiçoes variavel entre os individuos permite distinguir pessoas, têm uma abindancia no genoma humano e tem uma elevada variabilidade é de facil amplificaçao por PCR e funciona bem com baixas quantidades de DNA e automatizaçao com processos de fluorescencia com uma analise rapida e em larga escala sao os marcadores mais usados em bancos de dados forenses e que no mm irmao os perfis de STR sao diferentes
32
qual a exceçao onde os STR sao iguais
gemeos monozigoticos
33
como é um perfil de STR
CADA pico é um alelo num determinado locus STR a altura e a posiçao dos picos indicam o tamanho das repetiçoes e a qtd de DNA amplificado cada individuo tem normalmente 2 alelos por locus autossomico mas no cromossoma Y como so vem do pai só tem um alelo por locus
34
problemas de prefis de STR
pode haver interferencias ou drop out de alelo e contaminaçao
35
pq alguns locis sao mais informativos que outros
pq depende do numero de alelos possiveis e a variabilidade populacional
36
importancia da representaçao da posiçao relativa dos loci STR
estao ao longo dos braços longos do cromossoma Y que ajudam a ver que os STRS estao distribuidos a longode varias zonas do CrY
37
o que é haplotipos minimos
connjunto pequeno de marcadores Y str QUE DISTINGUE as diferentes linhagens masculinas e fazer estudos populacionais e testes ginecologicos baiscos
38
kits de marcadores STR do CrY
powerplex 23 com 23 loci Y STR e outro é Yfiler plus
39
o que faz os kits de marcadores
é uma representaçao de ladders alelica usada como referencia para o tamanho e o numero de repetições e é importante para intepretar os perfis pois cada pico representa a um alelo
40
principais usos dos testes com CrY
- genetica forense ou violações- amplificaçao do DNA especifico podendo evitar a extraçao diferencial para separar esperma e celulas - verificaçao de homens com deficiencia do cromossoma Y - com analise de multiplas regioes ao longo dos cromossomas que nao devem ser afetadas por deleçoes e inserçaoes - teste de paternidade - investigar pessoas desapareidas usando parentes como referencia -estudos evolutivos - por nao haver recombinaçao permite comparar individuos masculinos seoaradis pr um longo periodo de tempo - investugaçao genecologica e historica
41
testes do DNA do CRY- importancia
como o dna do cromossoma Y é exclusiavmente herdado pela linha paterna e mantem- se inalterado ao longo das geraçoes e como so os homens é que tem permite confirmar o sexo biologico o que +e util em casos onde o corpo esta mt degradado ou incompleto
42
os testes de dna do cromossoma Y permite estaelecer relaçoes do parentesco +pela linha oaterna como
testes de paternidade investgação de genecologia familiar casos de catastrofes naturais, guerras ou desaparecimentos
43
o que é o ensaio de tipagem sexual pela amelogenina
teste molecular comum que permite distinguir entre individuos maculinos e femininos com base na analise do gene amelogenina presente tanto no cromossoma Y e X
44
diferença do gene amelogenina do cromossoma X e Y
A diferença é a deleção de 6 pares de bases localizado no cormossoma X que gera produtos de PCR com tamanhos disitintos
45
importancia dos marcadores de cromossomas Y
detetar e isolar o perfil masculino mm quando o DNA esta diluido ou misturado de forma a assegurar o agressor em casos de violaçoes
46
os marcadores do cromossoma Y permite analisar :
- pouca qtd de material masculino - analise direta de material masculino sem recorrer a extraçao diferencial de celulas femininas - presença de multiplos suspeitos ou amostras penas com semen que nao tem celulas epiteliais -semen de homens vasectomizados - azoospermia onde nao ha espermatozoides mas pode ter DNA nuclear - mistura de varios fluidos diferentes
47
limitaçoes do usoo de DNA do cromossoma Y nas forenses
- os resultaos nao sao unicos a um individuio pq como o cromossoma é herdado pela linha paterna, todos os homens tem a mm linha genecologica tem o mm haplotipo Y , ou sjea o Y confirma que o DNA de um vestigio forense é compativel com um suspeito ou alguem da sua linha paterna mas nao permite indivifualizar o 100 % - se o perfil nao coicidir com o perfil Y do suspeito pode ser excluido com toda acerteza
48
uso de DNA do cromossoma Y
- investigaçoes historicas e antropologicas pois a herança paterna permite traçart linhagens masculinas ao longo do tempo - estudo etnograficos - geografico estudando as migraçoes e evoluçies - base de dados geneticos populacionais que ajudam a contextualizar os perfis