powerpoint 3 Flashcards
(50 cards)
O que são SNPs?
São polimorfismos de nucleótido único, ou seja, variações no DNA em que uma única base é substituída por outra numa posição específica do genoma, localizados nos cromossomas autossomicos , sexuais e dna mitocondrial
Q: Onde podem localizar-se os SNPs?
Em cromossomas autossómicos, sexuais e também no DNA mitocondrial.
ual a frequência mínima para que uma variação seja considerada um SNP?
A: Deve ocorrer em pelo menos 1% da população.
diferença entre snps e mutaçoes raras
as mutaçoes raras temuma frequecia inferior a 1 por cento
pq os snps raros sao mais dificeis de identificar e validar
devido a sua baixa frequencia e vao conduzir ap apare cimento de diferentes alelos do mm gene
Q: Como se originam os SNPs?
A: dispersos por todo o genoma ,Por mutações pontuais, podendo ocorrer em regiões codificantes ou não codificantes.
Q: O que pode resultar da presença de SNPs em regiões codificantes?
Alterações na sequência de aminoácidos, levando a proteínas alteradas.
Q: Qual o impacto dos SNPs nas regiões nao codificantes?
A: Podem alterar a expressão génica.
como se analisam snps
por pcr, microarrays ou ngs
Q: O que são Coding SNPs (cSNPs)?
A: SNPs que ocorrem em regiões codificantes.
Q: Diferença entre SNPs sinónimos e não sinónimos?
Sinónimos não alteram o aminoácido devido a redudancia do codigo genetuco
; não sinónimos alteram, podendo afetar a função/estrutura da proteína.
Q: O que são SNPs nonsense?
tipo de snps nao sinonimos
Substituição de base que gera um códon stop prematuro → proteína truncada.
Q: Onde se localiza a maioria dos SNPs?
A: Em regiões não codificantes.
o que sao os snps ouside gene
considerados silenciosos pos nao nao alteram diretamente a sequencia de aminoaciso nem causam doenças porem nao sao irrevelantes pq sao bons marcadotres geneticos para traçar linhagens, associado a doenças
Q: Os SNPs são mais ou menos polimórficos que os STRs?
Menos polimórficos (apenas 2 alelos), mas são mais abundantes no genoma.
Q: Vantagem dos SNPs sobre STRs em DNA degradado?
Amplificam regiões curtas (<100 pb), sendo úteis para amostras degradadas e tem baixa taxa de mutaçao ent sao uteis para estudos de parentesco .
Q: Desvantagem dos SNPs em forense comparado aos STRs?
Baixo poder de discriminação individual → é necessário analisar muitos SNPs.
Q: O que é um perfil de SNP?
Padrão único de SNPs em cada indivíduo, usado como “impressão digital genética”.
Q: Para que servem os SNPs nas ciências forenses?
com base nos perfis é possivel agrupar individuos em populaçoes uteis para:
Identificação humana, medicina legal, análise de amostras degradadas, previsão de fenótipos, ancestralidade, marcadores geneticos.
Q: Qual a utilidade dos SNPs na análise de amostras degradadas?
Os SNPs permitem a análise após amplificação de pequenas regiões (<100 pb), sendo muito úteis em amostras degradadas. e ha possibilidade a analisar milhares de snps simultaneamente num unico individuo
Qual o impacto da baixa taxa de mutação dos SNPs em testes forenses?
Garante maior estabilidade genética e confiança em testes de identificação (paternidade, vítimas, restos cadavéricos).
Q: Como os SNPs contribuem para automatização?
O processamento de amostras e análise de resultados pode ser automatizado com alta eficiência.
Q: Como os SNPs ajudam na previsão de fenótipos?
Através dos PISNPs, é possível prever características como cor de pele, cabelo e olhos.
Q: Como os SNPs contribuem para a previsão de origem étnica?
A: Com os AIMs (Ancestry Informative Markers), específicos de ancestralidade, que permitem inferir origem geográfica do DNA.
