powerpoint 2 Flashcards

(32 cards)

1
Q

os cromossomas X são sempre iguais para os dois sexos?

A

os cromossomas X sao diferentes entre mulheres e homens

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2
Q

quantos cromossomas herdam as pessoas

A

as mulheres herdam 2 cromossomas X ja os homens so herdam um

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3
Q

pq os homens so herdam um comossoma X

A

um pai nunca passa o cromossoma X para os fiilhos raoazes já a mae passa tanto para filhos como filhas

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4
Q

Como surgiu o cromossoma X

A

as propriedades originais do cromossoma sao resultado da evoluçao dos cromossomas sexuais nos mamiferos ao longo de 300 milhoes de anos

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5
Q

como desevolveram os cromossomas X e Y

A

Inicialmente, os cromossomas Xe Y eram um par de protocromossomos sexuais = mas ao longo do tempo ocorreram mudanças morfológicas e
geneticas significativos, principalmente devido à perda de capacidade de recombinaço em grande parte do cromossomos Y como X
(excepto nas regiões pseudoautossómicos -PARS)

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6
Q

o que aconteceu ao cromossoma Y ao longo do tempo

A

cromossoma Y perdeu mis genes ficando só com os elementos essenciais à função sexual masculina e a reproduçoe e mantem a
capacidade de recombinaçã criando um barreira à troca genética entre os dois cromassamos

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7
Q

o que aconteceu ao cromossoma X ao longo do tempo para ser o mais conservado

A

cromossoma X já conservou a maioria dos seus genes funcionais, tornando-se altamente estável ao longo da evoluçar. Esta
estabilidade faz el q oX seja o cromossoma + conservado entre mamiferos placentários

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8
Q

constituiçao do cromossoma X

A

Têm aproximadamente 155 Mpb correspondento a cerca de 4%. do total de genes humanos do genoma.

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9
Q

Q: Quantos genes contém o cromossoma X?

A

A: Mais de 1000 genes, além de milhares de SNPs e mais de 50 STRs.

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10
Q

Q: Que tipo de sequências são abundantes no cromossoma X?

A

A: Sequências repetitivas como palindrómicas e repetições em tandem.

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11
Q

Q: Como se compara a diversidade genética do cromossoma X com os autossomas?

A

: Menor diversidade genética, maior estrutura genética e maior desequilíbrio de ligação.

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12
Q

O poder de discriminação genética do cromossoma X depende de quê?

A

A: Do sexo do indivíduo.

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13
Q

Q: Quando os marcadores do cromossoma X são úteis?

A

Quando os marcadores do Y ou autossomas não fornecem informação suficiente, em relações complexas ou entre mulheres.

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14
Q

Q: Quais os principais tipos de marcadores do cromossoma X?

A

SNPs, InDels, minissatélites (VNTRs), microssatélites (STRs).

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15
Q

Q: Por que os STRs são úteis em estudos forenses?

A

Têm elevada variabilidade, estabilidade intergeracional e permitem distinguir indivíduos.

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16
Q

ONDE Estao localizados os strs

A

os strs estao localizados em regioes nao recombinantes dos cromossomas garantinfo a estabilidade nas transmissao intergeracionais

17
Q

Q: Por que os STRs do X são importantes em mulheres?

A

Como têm dois cromossomas X, têm maior variabilidade e permitem estabelecer haplótipos.

18
Q

o que sao haplotipos do cromossoma X

A

conjuntos de alelos transmitidos em blocos uteis para testes de identificaçao sobretudo parentesco materno

19
Q

como pode ser determinante a heranla dos mrcadores

A

a herança dos marcadores em conjunto pode ser determinante oara a exclusao ou inclusao de um individo numa investigação

20
Q

Q: Como se herdam os diferentes tipos de marcadores?

A

Autossómicos: 50% de cada progenitor

mtDNA: 100% da mãe para todos os filhos

Cromossoma Y: 100% do pai para os filhos

Cromossoma X: pai transmite X apenas às filhas; mãe transmite X a todos os filhos

21
Q

Q: Quando se usam marcadores do cromossoma X?

A

casos complexos de Parentesco envolvendo pelo menos uma mulher

Disputa de paternidade de uma filha para excluir ou confirmar o pai

Testes entre meias-irmãs pq herdam o cromossoma X do pai

Reconstrução de linhagens familiares

Casos de incesto

Identificação de restos cadavéricos femininos

Mistura de amostras (ex: violação)

22
Q

Por que é importante ter uma base de dados específica para o cromossoma X?

A

Porque as frequências alélicas variam entre populações, afetando a interpretação dos resultados.

23
Q

o vinculo parentesco e o cromossoma X sao uteis para que

A

investigaçoes de paternidade e maternidade relevantes na ausencia do pai que envolvam apenas a ame ou o filjo ou familiares paternos

24
Q

❓ Para que serve a análise do cromossoma X em criminalística?

A

✅ Identificação de restos cadavéricos, especialmente de mulheres, e estabelecimento de vínculos familiares com indivíduos vivos.

25
❓ Por que é útil em casos de mistura de amostras (ex: violações)?
Porque se a fração masculina for maior do que a feminina, os marcadores do X ajudam a distinguir os perfis femininos e detectar a contribuição de ADN fetal (em casos de violação de grávida, por exemplo).
26
Qual a importância dos STRs do cromossoma X em estudos populacionais?
Permitem interpretar resultados forenses com base em dados de referência; Certos alelos podem ser específicos ou mais comuns em determinadas populações geográficas ou étnicas.
27
Por que é importante ter acesso a bases de dados específicas do cromossoma X?
Porque a frequência alélica varia entre populações, o que impacta diretamente na validade dos resultados forenses e antropológicos.
28
O que pode acontecer se os alelos observados não forem contextualizados com a população correta?
Podem ocorrer erros de interpretação em testes de parentalidade ou casos criminais por pressupostos errados sobre as frequências alélicas.
29
❓ Que vantagem têm os kits multiplex comerciais com X-STRs?
Permitem analisar vários loci STR numa única reação de PCR → economizam tempo, custo e ADN.
30
❓ Por que os marcadores do X são importantes em casos de incesto?
✅ Porque os marcadores autossómicos não são suficientemente discriminativos entre parentes masculinos próximos. Se a criança for do sexo feminino, os X-STRs ajudam a distinguir entre possíveis pais próximos.
31
utilidade de usar paineis X STR multiplex
permite comparar os perfis geneticos da criança e obsrvar diferenças nos alelos herdados que nao seriam observaos com str autossomicos
32
❓ Como os X-STRs ajudam na determinação de paternidade pós-morte?
Quando o pai já faleceu e só estão disponíveis a mãe e a alegada filha, os 18 loci autossómicos podem não atingir o valor legal (>99,99%). ✅ A análise complementar com marcadores do X pode aumentar a probabilidade e dar suporte à conclusão.