Quiz 1 Flashcards

(40 cards)

1
Q

Definición transcriptomica

A

Expresión
(ADN —> ARN)

Antes de que se haga proteína

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Q

Definición proteomica

A

Se usa para diagnostico (biomarcador)
Modificaciones postraduccionales

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3
Q

Definición nutrigenomica

A

Cambio de expresión segun tu dieta

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4
Q

Definicion secuenciación

A

Orden exacto de los nucleotidos

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5
Q

Método de Sanger

A
  • Se utilizaban los ddNTPs (cortan la cadena de ADN que quieres secuenciar en los OH)
  • Oligos flanquean (seleccionan la cadena de ADN para identificarla)

Usa radiación

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6
Q

Definicion Next generation

A

Secuencia en multiple sitios en escala masiva

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7
Q

Definicion cobertura

A

Numero de lecturas alineadas.

Es la secuencia de referencia

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8
Q

Definición profundidad

A

Numero de repeticiones

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9
Q

Etapas next generation

A
  1. Fragmentacion
  2. Libreria
  3. Secuenciacion
  4. Analisis
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10
Q

Que pasa en la fragmentacion?

A

Se corta la cadena de forma
- Mecanica (sonicacion)
- Enzimas de restricción (químico)

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11
Q

Que pasa en la libreria? en next generation

A

Agrega adaptadores en los extremos (códigos de barras para identificar el fragmento)

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12
Q

Secuenciacion
Next generation

A

Amplificacion simultanea
Se hace por PCR
- Illumina SOLEXA (puente)
- Ion torrent (emulsion) (pH)
O
Pirosecuenciación: libera fosfato y crea luz

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13
Q

Definicion de sensibilidad

A

Parámetro de porcentaje de muestras positivas de la enfermedad

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14
Q

Definicion de limite

A

Menor frecuencia de variante

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15
Q

Definición de especificidad

A

Detecta controles negativos

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16
Q

Definicion de exactitud

A

Concordancia de mutuaciones detectadas a las esperadas

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17
Q

Definicion de precision

A

Reproducibilidad de datos

18
Q

En que especies se hizo el proyecto del genoma humano?

A
  • Drosofila (mosca)
  • Raton (mus)
  • C. Elegans (lombriz)
  • Humano
19
Q

Definicion microarreglo

A

Evalua polimorfismos de ADN

20
Q

Definicion librerías en proyecto de genoma humano

A

El método de secuenciación que se usa es BAC —> cortar fragmentos

21
Q

Cual es la diferencia entre Next generation y proyecto del genoma

A

El metodo de secuenciacion
- NG: amplificacion simultanea
- PGH: BAC (cromosomas artificiales de bacterias)

22
Q

Definicion genoma

A

Conjunto de pares de bases contenidos en el ADN de un organismo

23
Q

Clasificacion de los cromosomas dependiendo de la posicion del su centromero

A
  • Metacentrico (centrado)
  • Submetacentrico (un brazo mayor que el otro)
  • Acrocentrico (brazo p muy pequeño)
  • Telocentricos (un solo brazo)
24
Q

Descripcion morfologica del crosomoma 21,22, Y

A

Pequeño
Acrocentrico
Con satelites en 21 y 22

25
Cual es la region especifica del cromosoma Y
MSY (y no recombina) Se hereda del linaje paterno
26
Explica la imagen del arbol de navidad
- La RNA polimerasa comienza a encontrar la secuencia promotora - Termina cuando encuentra la señal de terminación - Trabajan simultáneamente
27
Epigenomica
Regulacion de la expresión mediante plegamiento de ADN - Metilación / acetilación - Programación fetal
28
Años del proyecto del genoma humano
1990-2003
29
Finalidad / objetivos del proyecto del genoma humano
- Conocer, caracterizar y clasificar - Organizar y almacenar - Desarrollar tecnologías y herramientas para analizar - Etico y legal
30
Bandeo G
- Más utilizada - Digestión (tripsina) - Tinción Giemsa - Claras = G negativas
31
Bandeo Q
- Tinción fluorescente (quinacrina) - A y T - Luz UV
32
Bandeo C
- Solución de hidróxido barico - Tinción Giemsa - Centromero denso
33
Bandeo T
- Cercanas a telomeros - Temperatura - Tinción Giemsa - Para ver la edad
34
Bandeo R
- Q negativas - Inverso a bandas G - Temperatura y sal - Tinción Giemsa o cromocina - G y C
35
FISH
Fluorescense in situ hibridization - Marcas la sonda - Desnaturalizas con calor
36
XCR
Region conservada Presente en autosomas monotrema y x de marsupiales
37
XAR
X added regions Origen autosomico Cromosoma X entre Euterianos y marsupiales
38
PAR
Pseudoautosomal region Recombina con Y
39
S1-S5
Estratos evolutivos Divergencias (se forman) por falta de recombinación
40
Modelo evolutivo de los cromosomas sexuales
- Tiene una región que determina el género - Hay un giro en las regiones y eso impide la recombinación genética