Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Genomica Y Proteomica > Quiz 4 > Flashcards

Quiz 4 Flashcards

(58 cards)

Start Studying
1
Q

Que es un haplotipo?

A

Conjunto de polimorfismos que se heredan de manera conjunta porque estan cercanos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

TagSNPs

A
  • Es el marcador
  • Define la variación de cada bloque
  • 300 mil a 600 mil
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Que es HapMap?

A

Mapa de haplotipos
Desde 100 mil bases hasta 1 millón

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Que población es YRI en HapMap?

A

Africanos (Nigeria)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Que población es CEU en HapMap?

A

Caucásicos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Que población es CHB + JPT en HapMap?

A

Chinos y japoneses

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

En que parte del cromosoma hay bloques más grandes en HapMap?

A

En centromeros

Porque hay menos recombinación

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

En HapMap, que hace la recombinación?

A

Rompe los bloques
(Quiebre)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Cual es la población con mayor recombinación (bloques más pequeños)

A

YRI
(porque los africanos llevan más tiempo)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

En HapMap, como se da la distancia física?

A

pb

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

En HapMap, como se da la distancia genética?

A

cM (centimorgans)

1 cM = 1Mb (millón de bases)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Que es la distancia genética?

A

Distancia entre dos genes que muestran una recombinación del 1%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Que es un rearreglo genómico?

A

Cambio de ADN, de miles de bases hasta regiones

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Que es un desorden genético?

A

Enfermedad generada por un rearreglo genético

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Low LCR

A
  • 10-300 Kb
  • 95-97% similares
  • Provoca los NAHR
  • Delimita los hotspot
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

NAHR

A

Recombinación homóloga no alélica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Que se genera en NAHR cuando los LCRs están en el mismo cromosoma y en la misma orientación?

A

Duplicaciones o deleciones

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Que se genera en NAHR cuando los LCRs están en el mismo cromosoma pero en orientaciones opuestas?

A

Inversiones

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Que se genera en NAHR cuando los LCRs están en diferentes cromosomas?

A

Translocaciones

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

En que regiones de los LCRs ocurre la recombinación homóloga no alélica (NAHR)?

A

En regiones hotspot

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Factores de eficiencia de NAHR/LCR

A
  • Longitud: entre más largo sea el LCR, más probable que haya NAHR
  • Cercanía: entre más cerca, más probable
  • % de identidad: >96%
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

NHEJ

A

Non-homologous end joining
- Repara DSB (double strand breaks)
- Más común en translocaciones vistas en cáncer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Porque suceden NHEJ?

A
  • Errores en la recombinación
  • Radiación
  • ROS
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

FoSTeS

Study These Flashcards
A

Fork Stalling and Template Switching

  • Deriva de la replicación
25
Que favorece la formación de FoSTes?
- DNA palindrómico - Stemloop - Estructuras cruciformes
26
Que es la traducción?
Proceso por el cual un mRNA es usada para ordenar y unir una cadena polipeptidica
27
Complejo de preiniciación en la traducción
40s acoplado tARN + Met + eIF3 + eIF2 + eIF1A
28
En la iniciación de la traducción, que hace 4E?
Detecta a 5’cap (5’cap se une a Met)
29
En la iniciación de la traducción, que hace 4A?
Desenrolla Ocupa ATP
30
Que es la secuencia KOSAK?
Secuencia que afecta la eficiencia de la traducción (en la iniciación) 5’**A** CC _AUG_ **G**3’ (5’ se une a A y 3’ a G)
31
60s + 40s =
80s
32
Proteínas. Estructura primaria
Lineal
33
Proteínas. Estructura secundaria
- Helices alfa ( grupos R en los extremos ) - Hojas beta ( 5-8 a.a. / residuos ) Ambos unidos por puentes de hidrógeno
34
Proteínas. Estructura terciaria
2 o más secundarias - Motivos: dedos de zinc ( 1 alfa y 2 beta ) hélice superenrrollada ( 2 alfa ) - Dominios: globular ( distal ) fibroso ( proximal )
35
Función del plegamiento
Previene la degradación de la proteína naciente
36
Que hace la proteína chaperona?
Ayuda al plegamiento Puede ser de marcaje o de protección a la degradación
37
Modificaciones. Acetilación
- CH3CO - Controla la duración de la proteína - Entre más acetilada, dura más
38
Modificaciones. Unión a colas lipídicas
- Anclaje a la membrana - Gly (d), Cys (e), Cys (c)
39
Modificaciones. Fosforilación
- Apoptosis - Ciclo celular - Tyr, Ser, Thr
40
Modificaciones. Metilación
- Grupo metilo se une al aminoácido - Lys, Arg
41
Modificaciones. Hidroxilación
- Se une al colágeno para activarlo/desactivarlo - Pro, Lys, Asp
42
Modificaciones. Carboxilación
- Para buena coagulación - COOH—Glutamato
43
Métodos de degradación de proteínas
- Lisosomas: degrada proteínas extracelulares u organelos viejos - Ubiquitinación: en el citosol, marcaje reconocido por proteosoma
44
Proteínas según su función. Estructurales
Membrana - Transmembranales (integrales) - Unidas a lipídos - Periféricas - **Citoesqueleto**
45
Proteínas según su función. Transporte
Permeabilidad selectiva - Bombas ATP - Canales iónicos - Transporte - **Uniporte (GLUT)** - Simporte - Antiporte
46
Proteínas según su función. Reguladoras
Controla función genética
47
Proteínas según su función. Señalizadora
Receptores
48
Proteínas según su función. Motora
**pol** Movimiento - Lineal: DNA pol, RNA pol, ribosomas, kinesinas - Circular
49
InSilico. Que puedes ver en Kegg?
Ruta metabólica
50
InSilico. Que puedes ver en Polyphen?
Predecir el efecto de una sustitución de aminoácidos según su estructura y función
51
InSilico. Que puedes ver en Uniprot?
Estructuras y características de proteínas
52
InSilico. Que puedes ver en Ensembl?
Frecuencia de polimorfismos en distintas poblaciones
53
InSilico. Que puedes ver en NCBI?
- PubMed —> Biblioteca - ClinVar —> Variantes - OMIM —> Enfermedades mendelianas - dbSNP —> SNP —> rs______
54
De que esta compuesta la estructura primaria de la proteína?
- Hidrógeno (H) - Amino (NH2) - Carboxilo (COOH) - Cadena lateral / variable (R)
55
Cuales son los 3 mecanismos por los cuales ocurren los rearreglos genomicos?
- NAHR - NHEJ - FoSTeS
56
En HapMap, se encontraron bloques de que tamaño?
5-15 kb
57
Para que sirve HapMap?
Estudios de asociación para enfermedades comunes
58
En los NAHR, la recombinación puede tener un alineamiento erróneo debido a la presencia de los ______
LCR

Genomica Y Proteomica (8 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions