S3 Flashcards

(64 cards)

1
Q

Przedwczesne dojrzewanie płciowe - częstość i u kogo?

A

1:5000

5-20 razy częściej u DZIEWCZĄT!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Opóźnione dojrzewanie to inaczej?

A

HIPOGONADYZM

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Przedwczesne dojrzewanie czy hipogonadyzm - co częściej?

A

hipogonadyzm 10x częściej niz przedwczesne dojrzewanie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

DSD to?

A

disorders of sex development - zaburzenia rozworju płci

1% populacjI!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Układ hamujący dojrzewanie?

A

mkrn3, jego niedobór najczęstszą przyczyną dziedzicznego przedwczesnego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Układy odpowiedzialne za inicjację dojrzewania?

A

układ kiiseptyny i neurokininy 1!

związki te działają na swoje receptory - KISS1 i neurkininowy 1. Receptory na neuronach GnRH, hamują też GABA. –> pobudzają uwalnianie GnRH i pusacyjne wydzielanie LH i FSH

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Pierwszy objaw dojrzewania u chłpców?

A

powiększenie jąder do objętości >4ml

Dziewczęta - powiększenie piersi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Kiedy rozwój gruczołów piersiowych?

A

10 lat (8-13)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Kiedy menarche?

A

12,8 lat (9-16)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Kolejność o dziewcząt?

A
  1. Gruczoły piersiowe 10 lat
  2. Owłosienie łonowe 11
  3. Skok wzrostowy
  4. Menarche
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Kiedy powiększenie jąder?

A

12 lat (10-13)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Kolejność u chłopców?

A
  1. Powiększnie jąder
  2. Rozwój owłosienia
  3. Powiększenie prącia
  4. Skos wzrostowy
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hormon antymullerowski?

A

prdukowny w komórkach sertolego, stymluje zanik przewodu Mullerta (a z nich: jajowd macica, górna cz pochwy)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Maskulinizacja dziewczyny 8-13 tydzien

A

obojnactwo??

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Maskulionizacja plodu >13 tyg

A

powiększenie łęchtacznki

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Przedwczesne dojrzewanie

A

rozwój wtórnych cech płciowych
-przed 8. u dziewcząt oraz

-przed 9 u chłopców

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Opóźnione dojrzewanie (hipogonadyzm) u dziewcząt

A

brak rozwoju gruczołów piersiowych w wieku 13. i więcej

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Opóźnione dojrzewanie (hipogonadyzm) u chłopców

A

brak zwiększenia objętości jąder (>4ml) w wieku 14. lat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Wspólne kryterium opóźnionego dojrzewania?

A

B rak dojrzałości płciowej po 4,5 roku od rozpoczęcia dojrzewania.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Dojrzewanie przedwczesne centralne - inne nazwy

A

GnRH zależne - przedwczesne

PRAWDZIWE

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Dojrzewanie przedwczesne obwodowe

A

GnRH-niezależne

RZEKOME

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Opóźnione dojrzewanie - rodzjae

A

Centralne (brak GnRH0

obwodowe (pierwotne uszkodzenie gonad, brak hamowania gonadotropin)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q
Przedwczesne dojrzewanie
(tempo, wiek kostny, wzrost, objawy, zachowanie)
A
  • zwiększone tempo wzrastania
  • awans wieku kostnego
  • obniżenie wzrostu końcowego
  • trądzik tłuste włosy, nieprzyjemny pot
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Opóźnione dojrzewanie

tempo, wiek kostny, wzrost, objawy, zachowanie

A
  • brak skoku wzrostowego
  • opóźniony wiek kostny
  • niski wzrost w większości wypadków
  • zaburzenia proporcji ciała, osteoporoza
  • infantylizm płciowy, zaburzenia psychosocjalne
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
bjawy zaburzeń rozwoju płci wspólne dla obu płci i dla zaburzeń chromosomów płciowych
- obojnactwo - nieprawidłowy rozówj gonad - opóźnione dojrzewanie, wirylizacja dziewcząt w okresie dojrzewania
26
PD - lagodne formy!
* Thelarche praecox (piersi) * Adrenarche praecox (owłosienie płciowe) samoograniczające się
27
czynnościowe GnRH zależne przyczyny PD
- idopatyczne - mutacja inaktywująca MKRN3 - mutacja aktywująca KISS1 - wtórne do leczenia rzekomego PD
28
Przyczyna heteroseksualnego rzekomego PD u dzeiwcząt?
WPN | u chłopców to będzie izo
29
PD u dziewcząt - idiopatyczne/organiczne %
idiopatyczne 80% centralne organiczne lub rzekome 20%
30
PD u chłopców - idiopatyczne/organiczne %
* idiopatyczne – 5% | * centralne organiczne lub rzekome - 95%
31
GnRH zależne przyczyny PD - jakie
-mutacje MKRN3 delecja --> najczęstsza przyczyna dziedzicznego PD -nowotwory OUN -wady rozwojowe OUN (hamartoma, wodogłowie, torbiele pajęczynówki) -indukowane leczeniem rzekomwego PD
32
Rzekome PD - przyczny
- z, McCune'a-Albrighta - guzy jajnika - guzy jądra - testotoksykoza - WPN - GUZY ZARODKOWE
33
HIPOGONADZYM pierwotny worodzone przyczny
- Turner, Klineferter, Alstroma | - dygenezja gonad
34
HIPOGONADZYM pierwotny nabyty przyczny
- wnętrostwo - urazy - gonadektojia - radio/chemio gonad
35
Hipogonadyzm ośrodkowy przejściowy przyczyny
- KOWD - dieta - nadmiernt wysyiłek - niedoczynność tarczycy - Cushing - WPN
36
Hipogonadyzm ośrodkowy trwały przyczyny
- niedobór gonadotopin z zaburzeniami węchu - zespol Kallmana - i bez zaburzen wechu - Prader Wili
37
Hipogonadzym złożony wrodzony
Mutacja DAX1 | KAL1
38
Hipogonadzym centralny
=hipogonadotropowy
39
Hipogonadzym obwodowy
hipergonadotropowy
40
46,XY DSD przyczny
- zaburzenia syntezy i lub działania testosteronu - dysgenezja gonad (całkowita, częściowa) - zaburzenia syntezy i lub działania AMH - janikowo-jądrowe DSD - wady embriologiczne (wynicowanie kloaki, spodziectwo, itd)
41
rzekome przedwczesne dojrzewanie a prawdziwe
mała objętość gonad, wczesne menarche, ODWRÓCONA SEKWENCJA DOJRZEWANIA, cechy hiperestrogenizacji/ hiperandrogenizacji prawdziwe: powiększenie gonad
42
Ocena osi gonadalnej - obwodowe zaburzenia dojrzewania
spoczynkowe oznaczenie gonadotropin oraz T / E2
43
Ocena osi gonadalnej - centralne zaburzenia dojrzewania -
oznaczenie gonadotropin po GnRH
44
centralne przedwczesne dojrzewanie - leczenie
analog GnRH długo dziajłający?
45
hipogonadyzm leczenie
T/E2 | rhLH/FSH
46
DSD - czy karotiyp świadczy o wyborze płci?
NIE! ale trzeba go oznaczać
47
Przesiew na WPN
ocena 17-OHP w kropli krwi
48
Thelarche praecox - co robić?
-monitorować??
49
Progrsywne przedeczesne dojrzewanie - wiek ksotny
AWANS!! Wieku kostnego, wiek kostny wyższy niż chronologiczny
50
Kiedy rozpoznajemy prawdziwe PD?
Kiedy po teście stymulacji GnRH wzrost stężenia LH >5mIU/ml!!!! LH>FSH
51
Idiopatyczne centralne przedwczesne dojrzewanie leczenie
długodziałający analog GnRH i.m. co 4 tyg.
52
Po co hamować przedwczesne dojrzewanie
- z przyczyn psychosocjalnych i higienicznych - dla poprawa wzrostu końcowego - celem zmniejszenie ryzyka rozwoju raka estrogenozależnego w przyszłości
53
Idiopatyczne centralne przedwczesne dojrzewanie - monitorowanei
Wizyty kontrolne co 3 msc wiek kostny Co rok -trzy miesiące po terapii: LH, FSH, E2 Co rocznie test z GnRH (FSH>LH)
54
Idiopatyczne centralne przedwczesne dojrzewanie -kiedy konczyc leczenie?
* kiedy pacjent osiągnie wiek dojrzewania płciowego, około 11 lat wieku chronologicznego * gdy wiek kostny > 13 lat * tempo wzrastania < 4 cm/rocznie Prawidłowa czynność osi gonadalnej powraca po około 6 m-cach od zakończenia leczenia
55
Chłopiec z urazem głowy - leczenie prawdziwego PD (LEK)
triptorelina - hamuje uwalnianie LH i FSH
56
Zespół McCune-Albrighta - co z dojrzewaniem?
przedwczesne dojrzewanie rzekome | dodatkowo dysplazja włóknista kości i plamy o charakterze caffe au lait
57
PD w Zespół McCune-Albrighta - leczenie
tamoksyfen - inhibitor aromatazy analog GnRH gdy wtórne GNRH-zależne PG
58
WPN - jak leczymy?
HYDROKORTYZON
59
Adrenarche praecox co to, objawy, leczenie
(przedwczesna dojrzałość warstwy siatkowatej kory nadnerczy, pojawia się owłosienie łonowe, może być Nieznaczne przyspieszenia wzrastania Bez przyspieszenia wieku kostnego, niprzyjemny pot i TRĄDZIK)
60
Długo działające analogi GnRH
- triptorelin | - leuprorelin
61
Długo działąjące analogi GnRH - wskazania
- prawdziwe PD | - wtórne PD w przebiegu rzekomego PD - WCh>11
62
Analogi GnRH - cel leczenia
- zapobieganie urazowi społecznemu - poprawa proprocji ciałą i wrzorstu - obniżenie rzyka raka piersi./endometrium
63
Zespół turnera - jaki hipogonadyzm>?
HIPERGONADOTROPOWY, obwodowy
64
Turner - noworodki objawy
obrzęki rąk i stóp