Sclérose latérale amyotrophique Flashcards
Physiopathologie de la SLA ?
x Affection motrice pure
x Liée à un processus dégénératif lésant le neurone moteur central (NMc) ET le neurone moteur périphérique (NMp) dans le territoire bulbaire et spinal.
x Paralysie des muscles striés (motricité volontaire)
x Respect de la sensibilité et la musculature lisse
x 80-90% de formes sporadiques
x 10-20% de forme familial (Transmission AD ++) avec anomalie génétique identifiée dans 50% des cas
Les troubles moteurs s’installent progressivement à partir d’un début focal et d’une sémiologie souvent incomplète au stade initial : ceci conduit à un retard diagnostique de plus de 9 mois dans la majorité des cas.
Formes de SLA ? (2)
Selon le territoire dans lequel le déficit moteur débute
Forme bulbaire (25-30%, prédominance féminine) :
x Dysarthrie, avec atrophie linguale
x Dysphonie
x Troubles de la déglutition
Forme spinale (60%, prédominance masculine) :
x Déficit moteur pur
x NON systématisé
x Distal (trouble de la marche, et de la préhension)
Autres formes cliniques : x 10% des SLA débutent par : - Atteinte respiratoire - Sd de la tête tombante - Amaigrissement important par hypermétabolisme
Pronostic d’une SLA ? (2)
x Evolution constamment fatale
x Médiane de survie sans ttt = 36 mois
Epidémiologie de la SLA ?
Indicence Prévalence SR Age moyen de début Evolution
Indicence : 2,5/100000/an
Prévalence : 4-7/100000
SR : 1,3H/1F
Age moyen de début : 63 ans (25-95 ans)
Evolution (extrêmement variable) :
x 25 % des patients auront une évolution rapide d’environ 1 an
x 10 % verront leur maladie évoluer sur > 10 ans avec une évolution maximale rapportée de 44 ans
Tableau clinique de SLA ? (4)
Il faut pour le diagnostic d’une SLA l’association :
Signes d’atteintes du NMp :
x Déficit moteur
x Amyotrophie
x Fasciculation
Signes d’atteintes du NMc (“en lame de couteau”) :
x Hypertonie spastique avec attitude en flexion-pronation du MS et marche fauchante
x ROT vifs, diffusés, polycinétiques
x Signes de BBK ou de Hoffmann ou réflexe massétérien exagéré
Absence de : x Troubles sensitifs x Sphinctériens x Cérébelleux x Oculomoteurs
Atteinte cognitive possible (20% des cas) : troubles du comportement et du langage, changements dans la personnalité des patients, MAIS pas de troubles mnésiques
Sur quelle association se base le diagnostic de SLA ? (2)
Tableau clinique de SLA + ENMG
Quel bilan réaliser devant une SLA ?
Imagerie :
x Si début bulbaire : IRM de l’encéphale et de la fosse postérieure
x Si début spinal : IRM de la moelle spinale
x ± TDM-TAP ou PET-TDM en fonction du contexte clinique général notamment chez les sujets jeunes et dans les formes rapidement évolutives pouvant conduire à suspecter un lymphome.
Autres examens :
x ENMG des 4 membres et de la face
Bilan biologique : x NFS x TSH, T4 x EPP x ± PL (normale dans la SLA)
Evolution d’une SLA ?
Généralités (3)
Description (5)
Généralités :
x Progressive et imprévisible
x 25 % des SLA ont une évolution < 1 an
x 10 % des SLA ont une évolution > 10 ans
Description : x Extension du processus dégénératif à tous les territoires moteurs x Tétraparésie x Troubles bulbaires : - Dysarthrie - Dysphagie - Atteinte des muscles respiratoires x Décès par hypercapnie x Les morts subites sont rares dans la SLA. Les détresses respiratoires aiguës peuvent aussi être symptomatiques d’une embolie pulmonaire dont le diagnostic est rendu difficile par l’hypercapnie liée à l’atteinte musculaire respiratoire
La présence de troubles cognitifs peut influencer la prise en charge car l’existence d’une démence est considérée comme un facteur contre-indiquant la VNI et la gastrostomie
Traitement étiologique d’une SLA ?
Riluzole :
x Seul traitement ayant montré un effet positif sur la survie
x Bénéfice modeste : Gain de survie = 3 mois
x Posologie : 100 mg/j en 2 prises
Surveillance biologique :
x NFS (leuconeutropénie)
x ASAT, ALAT, G-GT, PAL (cytolyse hépatique)
x Surtout au 1er trimestre de traitement
Effets secondaires :
x Majoration de l’asthénie
x Troubles digestifs (10%)
x Hépatite médicamenteuse (5%)
Traitement de l’insuffisance respiratoire dans une SLA ?
Dépistage de l'insuffisance respiratoire dès le début de la PeC : x Données de l'interrogatoire x EFR x GdS x Mesure de la CVF tous les 3 mois x Oxymétrie nocturne tous les 6 mois
Indication d’une VNI :
x PaCO2 > 45 mmHg
x CVF < 50%
Neuropathie motrice multifocale avec blocs de conduction (NMMBC) ?
Généralités (2) Terrain (2) Clinique (3) ENMG (2) Biologie (1) Traitement (1)
Généralités :
x C’est le principal diagnostic différentiel d’une SLA
x Présentation très similaire à la SLA
Terrain :
x Début plus précoce
x Prédominance masculine
Clinique :
x Propension à une atteinte initiale asymétrique des MS
x Territoire bulbaire épargné (≠ SLA)
x Evolution plus lente
ENMG :
x Blocs de conduction sur les troncs moteurs
x Distribution tronculaire de l’atteinte
Biologie :
x Présence d’IgM anti-GM1
Traitement :
x Ig IV en plusieurs cures
Aspect typique d’une SLA à l’EMG ? (7)
x Diminution des amplitudes des PA moteurs
x Vitesses de conduction normales ou peu ralenties
x Ø blocs de conduction
x Normalité de l’exploration sensitive
x Tracés myographiques :
- Potentiels de fibrillations
- Potentiels lents de dénervation
- Potentiel de fasciculation
x Tracés neurogènes :
- PUM polyphasiques, de grande amplitude, dont la fréquence s’élève à l’effort
x Impossibilité de systématisation de ces anomalies (Ø territoire radiculaire, tronculaire ou plexique)
