Síndromes Endócrinas

Question 1

Hiperplasia adrenal congênita é causada pela deficiência de qual enzima?

Answer 1

21-hidroxilase

Question 2

Qual a consequência da deficiência de 21-hidroxilase?

Answer 2

Deficiência de corticoides e mineralocorticoides.
Cortisol baixo faz feedback + na hipófise e libera ACTH –> hiperplasia adrenal
ACTH alto –> aumenta androgênios (androstenedione, DHEA, S-DHEA)

Question 3

Diagnóstico da HAC

Answer 3

17-OH-progesterona elevada

Question 4

Alterações laboratoriais da HAC

Answer 4

17-OH-progesterona elevada, cortisol baixo, atividade de renina plasmática aumentada (aldosterona baixa)
Hipoglicemia, hiponatremia, hipercalemia, acidose metabólica, elevação da ureia, creatinina normal

Question 5

Tratamento da HAC

Answer 5

Reposição de volume + Hidrocortisona + Fludrocortisona

Question 6

Quadro clínico da HAC

Answer 6

Vômitos incoercíveis, desidratação, perda ponderal, hipotensão, genitália ambígua
Quando tardia, semelhante à SOP

Question 7

Principal causa de hiperparatiroidismo primário

Answer 7

Adenoma solitário

Question 8

Exame utilizado para planejamento cirúrgico do hiperparatireoidismo primário

Answer 8

Cintilografia com 99mTc-sestamibi

Question 9

Exames confirmatórios de hipercortisolismo

Answer 9

1) Cortisol urinário livre de 24h
2) Cortisol salivar noturno (24h)
3) Teste de supressão noturna com 1mg de dexametasona

Question 10

Teste padrão-ouro para insuficiência adrenal

Answer 10

Teste de estimulação rápida com ACTH ou Teste de cosintropina/cortrosina

Question 11

NEM 2A

Answer 11

Feocromocitoma + Carcinoma medular de tireoide + Hiperparatireoidismo primário

Question 12

NEM 2B

Answer 12

Feocromocitoma + Carcinoma medular de tireoide + Neuromas de mucosa + Fenótipo marfanoide

Question 13

Tratamento da crise Addisoniana

Answer 13

Hidrocortisona

Question 14

Diagnóstico da Doença de Paget/Osteíte deformante

Answer 14

Fosfatase alcalina bastante elevada
Hidroxiprolina urinária elevada
Cálcio sérico normal
Cintilografia óssea mostrando remodelamento ósseo

Question 15

Diagnóstico diferencial da doença de Paget

Answer 15

Metástases ósseas

Question 16

Causa mais comum de insuficiência adrenal aguda

Answer 16

Supressão do eixo HHA por corticoide exógeno > 3 semanas com retirada abrupta

Question 17

Eritema migratório necrolítico

Answer 17

Glucagonoma

Question 18

NEM 1

Answer 18

Hiperparatireoidismo primário + Hipófise (prolactinoma) + pâncreas (gastrinoma)

Question 19

Primeira cirurgia na NEM 2A

Answer 19

Adrenalectomia (feocromocitoma)

Question 20

Elevação isolada de fosfatase alcalina em paciente de terceira idade

Answer 20

Doença de Paget

Question 21

Causa mais comum de síndrome de Cushing

Answer 21

Iatrogênica - reposição exógena de glicocorticoides

Question 22

Segunda causa mais comum de síndrome de Cushing

Answer 22

Doença de Cushing - adenoma hipofisário secretor de ACTH (geralmente microadenoma - < 1 cm)

Question 23

Investigação do incidentaloma

Answer 23

Feocromocitoma - metanefrinas urinárias
Aldosteronoma - aldosterona/atividade de renina
Adenoma secretor de cortisol - cortisol livre urinário

Question 24

Principal causa de acromegalia

Answer 24

Tumor hipofisário produtor de GH

Question 25

Teste de rastreio para acromegalia

Answer 25

IGF-1 sérico aumentado

Question 26

Diagnóstico de acromegalia

Answer 26

Teste de supressão com glicose --> hipersecreção de GH

Question 27

Causa mais comum de hipercalcemia assintomática

Answer 27

Hiperparatireoidismo primário

Question 28

Alterações laboratoriais no hiperparatireoidismo primário

Answer 28

PTH alto, hipercalcemia, hipofosfatemia, fosfatúria

Question 29

Principal causa de doença de Addison

Answer 29

Adrenalite autoimune

Question 30

Trabalhador área rural + clínica de insuficiência adrenal

Answer 30

Infecção fúngica

Question 31

Quadro clínico hipopituarismo

Answer 31

Redução da libido, atrofia mamária, ganho de peso, astenia, redução da pilificação

Question 32

Alterações laboratoriais do hipopituarismo

Answer 32

TSH baixo, cortisol baixo, testosterona baixa, FSH e LH baixos

Question 33

Diagnóstico etiológico do hipopituarismo

Answer 33

RNM de encéfalo

Question 34

Vitiligo se associa a insuficiência adrenal primária ou secundária?

Answer 34

Primária (autoimune)

Question 35

Fludrocortisona está indicada na insuficiência adrenal primária ou secundária?

Answer 35

Primária! ACTH não interfere na produção de aldosterona.

Question 36

Tratamento da hipercalcemia sintomática

Answer 36

1) Reposição volêmica 2) Furosemida 3) Bifosfonado

Question 37

Como está o PTH na hipercalcemia maligna?

Answer 37

Baixo! Produção de PTH-rp

Question 38

Manifestação clínica de ACTH alto

Answer 38

Hiperpigmentação cutânea

Question 39

Acromegalia aumenta risco para qual tipo de câncer?

Answer 39

Colorretal (pólipos de cólon e reto)

Question 40

Tratamento da acromegalia

Answer 40

Cirurgia + análogo da somatostatina

Question 41

Quadro clínico da hipercalcemia

Answer 41

Poliúria, polidipsia, desidratação, hipovolemia, constipação, náusea, anorexia, fraqueza muscular, confusão mental, coma

Question 42

Alteração mais comum no ECG na hipercalcemia

Answer 42

Intervalo QT curto

Question 43

Sintoma mais comum da hipercalcemia

Answer 43

Miastenia