Sobrecarga de ferro Flashcards
(27 cards)
causas de sobrecarga de ferro por aumento da oferta
- transfusional
- dieta rica em ferro (sobrecarga de ferro afriaca: dieta + genetica)
- repetição de infusão de hemin (ttm porfiria aguda intermitente)
causas de sobrecarga de ferro por aumento da oferta transfusional
- 15/20 concentrado de hemacia
- Síndrome de insuficiência medular óssea herdada
- Anemias hemolíticas
- Síndromes mielodisplásicas
- Anemia aplástica
- doenca que medula nao produza globulo vermelho
causas de sobrecarga de ferro por aumento da absorcao
- Hemocromatose hereditária (mutação gene HFE-redução de
hepcidina) - Hemocromatose hereditária devido a mutações raras
- Talassemia maior ou intermédia
- Anemia sideroblástica
- Doença hepatica cronica
- Doença hepática alo-imune gestacional
Diagnóstico diferencial de sobrecarga de ferro
- Doença hepática, cardíaca, endócrina
- Doença aguda com hemofagocitose (HIV)
- Condições inflamatórias crônicas (DM, sindrome metabolica)
- Neoplasias malignas
triade classica HH (antigo*)
hepatomegalia, diabetes e hiperpigmentacao
*quando ja tem doenca hepatica
tipos de HH
Defeito genético HFE (tipo 1)
Hematocromatose juvenil (Tipo 2)
Caracteristicas do defeito genético HFE (tipo 1)
- autossomica recessiva
- homozigose para a variante C282Y no geneHFE
- brancos europeus
- 40-50 anos
- principais orgaos afetados: figado, glandulas endocrinas e coracao
- Mulheres levam mais tempo para desenvolver sintomas (perda de ferro na menstruação)
caracteristicas da hemocromatose juvenil (tipo 2)
- autossomica recessiva
- alteracao do gene HJV que produz a hemojuveina: tipo 2a
- mais raramente no gene HAMP: tipo 2b
- é mais severa
- 20-30 anoS
funcao da hepcidina
polipeptideo produzido pelo hepatocito que regula negativamente a exportacao de ferro pelos enterocitos e pelos macrofagos (liga-se a ferroportina e diminui a liberacao de ferro)
2 genes que regulam a expressao de hepcidina
Hemojuveina
HFE
Clínica HH e principais orgaos sobrecarregados
- Sintomas inespecíficos → fadiga, apatia, dor generalizada
- Sobrecarga hepática → hepatomegalia, aumento de transaminases, fibrose e carcinoma hepatocelular… cirrose 89%, carcinoma hepatocelular 200x maior
- Sobrecarga cardíaca → cardiomiopatia dilatada, disfunção diastólica, IC e distúrbios de condução
- Órgãos endócrinos → DM, hipopituitarismo, hipogonadismo, hipotireoidismo
- SNC → comprometimento cognitivo
- Pele bronzeada
- artropatia → articulacoes metacarpofalangianas
- Susceptibilidade a infecções (Yersinia enterocolitica e Vibrio vulnificus)
Testes dx HH *usuais
- ferritina aumentada
- IST aumentada
- TGO, TGP, GGT, FA, bilirrubina
- teste genetico
- estoque de ferro (tecnica RM T2)
- biopsia
- flebotomia terapeutica
valor referencial da ferritina
2 - 200 ng/ml (se mulher) 300 (se homem)
perfil de ferro
ferritina, ferro serico e TIBC
exame padrao ouro para investigar HH
biopsia hepatica
*mas quase nao se faz (risco de complicacoes)
Ferro no organismo - indicadores indiretos
- concentracao de ferro serico
- capacidade total de ligacao da transferrina (TIBIC)
- saturacao de transferrina = Fe/TIBIC x 100
- ferritina serica
- concentracao serica do receptor da transferrina
- concentracao da protoporfirina eritroide
Ferro no organismo - indicadores diretos
- aspirado de medula ossea
- azul da prussia
- coloracao de Perls
- Biopsia hepatica
- azul da prussia
- concentracao quimica do ferro
Tratamento HH - estilo de vida
- evitar mediacoes hepatotoxicas (paracetamol, AINES, contraceptivos Orais)
- vacinacao para hep A ou B
- avaliacao de risco ocupacional
- mudanca estilo de vida*
- consumo de alcool
- evitar suplementacao de vit C em altas doses (aumenta absorcao)
- evitar frutos do mar (infeccao por Vibrio vulnificus)
TTM POSSÍVEIS NA HH
Flebotomia
Eritrocitaferese
Quelantes de ferro
indicacoes de flebotomia
- ferritina >1000 ng/ml e frequentemnete ≥500 ng/ml
- ou com alteracao de enzima hepatica
- evidencia de dano tecidual
- ferro tecidual aumentado (RNM (para ver se tem excesso no figado), outros exames de imagem ou biopsia tecidual)
contra-indicacoes de flebotomia
- individuos assintomaticos com ferritina <500 ng/ml e sem ferro tecidual na RNM, independente do gennotipo HFE
- anemia grave
- comprometiemnto hemodinamico
- expectativa de vida limitada devido a outras doencas
Alternativas para individuos que nao toleram a flebotomia
- limitacao do numero ou volume das flebotomias
- eritrocitaferese (tira so globulos vermlhos atraves de uma maquina) → plasmaferese (retira todos e devolve brancos)
- quelantes de ferro
Frequencia das flebotomias e monitoramento
- 15 dias entre uma sessao e outra
- se grave, 1x na semana
- monitora com hemograma, ferritina e saturacao da transferrina a cada 3 meses
ferritina adequada apos flebotomia
eua: 50-150 ng/ml
soc britanica: 5-30 ng/ml
