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Examen > Syndrome III > Flashcards

Syndrome III Flashcards

1
Q

Bassen-Kornzweig-Syndrom

A

Abetalipoproteinämie, AR, Synthesestörung von Apo-B mit erniedrigten Cholesterinwerten (kleiner 50mg/dl) und Malabsorption der fettlöslichen Vitamine, Th: Vitaminsubsitution

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2
Q

Kelley-Seegmiller-Syndrom

A

Defekt der Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl-Transferase, Hyperurikämie, Nierensteine und neurologische Störungen, KEINE Selbstverstümmelung (vgl. Lesch-Nyhan)4d

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3
Q

Möller-Barlow-Syndrom

A

Vitamin-C-Mangel bei Kindern, subperiostale Blutungen, Wachstumsstörungen, lebensbedrohliche intrazerebrale Blutungen (Vit. C Mangel führt zu einer gestörten Kollagensynthese mit instabilem BG und fragilen Blutgefäßen)

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4
Q

Pellagra

A

Vit-B3-Hypovitaminose (Niacin), Trias: Durchfall, Dermatitis, Demenz

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5
Q

Hartnup-Krankheit

A

Renale Aminoazidurie (neutrale) bei Mutation eines Cotransporters (BOAT1), Klinik: pellagra-ähnliche Hauterscheinungen (Photosensitivität), zerebelläre Ataxie und Psychose, Zystinurie mit Harnsteinen, motorische Retardierung

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6
Q

Muir-Torre-Syndrom

A

Sonderform des HNPCC: HNPCC-assoziierte Tumore (CRC, Endometrium-, Ovarial-, Magen-, Urothelkarzinom) + Hauttumore (Talgdrüsenadenom, Keratoakanthome), MSH2-Mutation

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7
Q

Reinke-Ödem

A

Beidseitige Schwellung der Stimmlippen zwischen Epithel und Ligamentum vocale (Reinke Raum), fast ausschließlich Raucher (etwa 98%), Th: Mikrochirurgische Entfernung

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8
Q

M. Coats

A

Exsudative Retinopathie, meist einseitige Endothelerkrankung peripherer Netzhautgefäße mit Ausbildung von Teleangiektasien, Aneurysmen und Exsudatio, meist männliche Kinder und Jugendliche, Klinik: Visusreduktion, sekundärer Strabismus

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9
Q

TINU-Syndrom

A

Tubolointerstitielle Nephritis + Uveitis als seltene Komplikation bei EBV-Infektion

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10
Q

Pseudo-Barrter-Syndrom

A

Durch Laxantien/Diuretikaabusus, typisch bei jungen Frauen, Spuren von Diuretika im Urin nachweisbar

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11
Q

Gitelman-Syndrom

A

AR, Funktionsverlust des Thiazid-sensitiven Na/Cl-Kotransporters, Muskelkrämpfe, Müdigkeit, Nykturie, Polydispie, im Gegensatz zum Bartter-Syndrom besteht eine Hypokalzurie und Hypomagnesiämie

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12
Q

Nephronophtise-Komplex

A
  1. Nephronopthise: AR, im Kindesalter 2. medulläre zystische Nierenerkrankung, AD im Erwachsenenalter; Schrumpfnieren mit kleinen Zysten an der Rinden-Mark-Grenze, normochrome Anämie, progrediente NI, Proteinurie, HTN (auch: Augenbeteiligung und geistige Retardierung möglich)
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13
Q

Cholesterinembolie-Syndrom

A

Komplikation der angiografischen Untersuchung, Verschlechterung der Nierenfunktion und gangränöse Veränderungen an den Zehen (blue toe snydrome)

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14
Q

Red-eye-Syndrom

A

Konjunktivitis durch Kalziumphosphatablagerungen bei Hyperphosphatämie

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15
Q

Bruton-Syndrom

A

XLA, Mutation der B-Zell-spezifischen Tyrosinkinase, Mangel an reifen B-Zellen, keine AK, rez. Bakterielle Infekte des sinobronchialen Systems und des Mittelohrs nach Nestschutz, Th: IVIGs und AB

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16
Q

Louis-Bar-Syndrom

A

Ataxia teleangiectasia, AR, Kleinhirnatrophie; zerebelläre Ataxie, Augenbewegungsstörungen, Dysarthrie, Choreoatetosen, Teleangiektasien im Bereiche der Augen, später Demenz; Thymushypoplasie mit rez. Infektionen der Atemwegeund und malignem Lymphom, Pat. sind sehr strahlensensibel (kein Röntgen); AFP und CEA ↑

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17
Q

Chediak-Higashi-Syndrom

A

AR, Funktionsstörung der Granulozyten und Mangel an NK-Zellen, Albinismus, helle Haare, Hepatosplenomegalie und rez. pyogene Infektionen, Riesengranula in Leukozyten

18
Q

Shwachman-Diamond-Syndrom

A

AR, exokrine Pankreasinsuffizienz + Knochenmarkshypoplasie (Thrombopenie, Anämie, Granulozytopenie), 50% leiden an Minderwuchs und metaphysären Dysostosen

19
Q

M. Weil

A

Systemisches Spätstadium der Leptospirose mit Hepatitis (TA ↑, Ikterus), Nephritis (ARF) und lymphozytäre Meningitis, Frühstadium: plötzlich hohes Fieber, Wadenschmerz, Exanthme und Konjunktivitis, Th: Pen G / Ceftriaxon; Infektionsweg: Urin infizierter Tiere (Kanalarbeiter, Feldarbeiter, Landwirte!)

20
Q

M. Shulman

A

Eosinophile Fasziitis, EZ im Bereich der Faszie und des subkutanen Gewebes mit Schwellung und Induration der prox. Extremitäten sowie Hand- und Fußrücken, wichtige DD der Sklerodermie

21
Q

Morphea

A

Lokalisierte zirkumskripte Sklerodermie, nur Hautbefall, lilafarbene Ringe, Hände nicht betroffen; (auch Hautflecken bei Lepra)

22
Q

Jo-1-Antikörpersyndrom

A

Sonderform der PM/DM, fibrosierende Alveolitis, auch: Fieber, Raynaud, Polyarthritis und Handrhagaden

23
Q

Sharp-Syndrom

A

Mischkollagenose: SLE, DM/PM und Sklerodermie (PSS), Beginn meist mit Raynaud-Syndrom, anti-RNP-AK

24
Q

OPSI-Syndrom

A

Overwhelming-Postsplenectomy-Infection-Syndrom, Z.n. Splenektomie, Infektion mit bekapselten Bakterien (Pneumokokken, HiB, Neisserie meningitidis) mit Sepsis, häufig Übergang in ein Waterhouse-Friederichsen-Syndrom

25
Q

Miller-Fischer-Syndrom

A

Variante des Guillan-Barré-Syndroms, v.a. Hirnnerven betroffen, Trias: Opthalmoplegie, Ataxie und Areflexie, GQ1b-AK, Th: IVIG

26
Q

Chronisch-inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP)

A

Chronische Form des GBS, AK gegen GM1-Ganglioside, Symptome über 2 Monate, Th: Glucos, IVIG

27
Q

FAMMM-Syndrom

A

Multiple teils dysplastische Nävi, min. 1 malignes Melanom, (kutan/intraokulär), Pankreaskarzinom

28
Q

Hoigné-Syndrom

A

Komblikation nach i.m.-Gabe von Penicillinen, reversible optische und akustische Halluzinationen, Verwirrtheit und Unruhe

29
Q

Fitz-Hugh-Curtis-Syndrom

A

Perihepatitis acuta gonorrhoica, Perihepatitis im Rahme einer Gonnorhoe, rechtsseitige atemabhängige Schmerzen im Oberbauch, violinsaitenartige Adhäsion der Leberkapsel an umgebende Organe und dem parietalen Peritoneum

30
Q

Parinaud-Syndrom

A
  1. Vertikale Blicklähmung, Mydriasis, fehlende okuläre Konvergenzreaktion und fehlender Pupillenreflex durch Schädigung der entsprechenden Hirnnerven oder ihrer Kerne im Mittelhirn, die durch verschiedene Prozesse verursacht werden kann (Tumoren, Multiple Sklerose, Enzephalitis, Hirninfarkt)
  2. Okuloglanduläres Syndrom bei verschiedenen Infektionskrankheiten (Bartonella henselae, Syphilis, Tbc): granulomatöse Konjunktivitis und submandibuläre oder präaurikuläre LK-Schwellung
31
Q

M. Weil

A

Klassische Verlaufsform der schweren Leptospirose mit ikterischer Leberbeteiligung, pathognomisch: durch Druck auslösbarere Wadenschmerz, Übertragung durch Urin von Tieren (Nager, Hunde und Schweine), Th: Penicillin (CAVE: Herxheimer-Reaktion) oder Doxycyclin

32
Q

Heubner-Krankheit

A

Endarteriitis obliterans bei Syphilis (v.a. Hirngefäße)

33
Q

Ramsay-Hunt-Syndrom

A

Zoster oticus, Befall des Ganglion geniculi mit Bläschen im Bereich des Gehörgangs und der Ohmuschel, Schmerzen, Hörminderung, Gleichgewichtsstörungen, Fazialisparese

34
Q

Riley-Day-Syndrom

A

familiäre Dysautonomie, früh in der Kindheit, Störungen der Tränen- und Schweißsekretion, Hornhautschädigungen, Hautveränderungen und Störungen der Kreislaufregulation

35
Q

Denny-Brown-Syndrom

A

paraneoplastische Polyneuropathie bei SCLC, distal-symmetrischen Parästhesien, Hypästhesien und Störungen der Propriozeption und der vegetativen Regulation

36
Q

Hoagland-Syndrom

A

Komplikation bei infektiöser Mononukleose, Trias: Behinderung der Nasenatmung, periorbitale Ödeme und geschwollene Oberlieder

37
Q

Purtilo-Syndrom

A

Xr, Immundefizienz, können keine AK gegen EBV bilden, Selbstzerstörung des Immunsystems, häufig letal

38
Q

Katayama-Fieber

A

Akute Bilharziose (Schistosomiasis) mit Fieber, Schüttelfrost, Gewichtsabnahme, Myalgien und Arthralgien, urtikarieller Hautausschlag, Ödeme, Diarrhö, Husten, Lungeninfiltrate

39
Q

Gardner Syndrom

A

FAP-Variante mit Epidermoidzysten, Osteome, Fibrome und Desmoide (85% der FAP: CHRPE, kongenitale Hypertrophie des retinalen Pigementepithels, harmlos)

40
Q

Turcot-Syndrom

A

FAP-Variante mit Glio- und Medulloblastom (85% der FAP: CHRPE, kongenitale Hypertrophie des retinalen Pigementepithels, harmlos)

41
Q

Cronkhite-Canada-Syndrom

A

Nicht erbliche, generalisierte Polyposis des GI-Traktes, häufig Diarrhoe und Elektrolytverluste, keine maligne Entartung, bräunliche Hautpigmentierung, Alopezie und Nageldystrophie

42
Q

Lynch-Syndrom

A

HNPCC, AD, Mikrosatelliteninstabilität (v.a. MLH-1 und MSH-2), KRK (vorwiegend rechtes Hemicolon) + Endometriumkarzinom (40-60%), Ovarialkarzinom (10%), Magenkarzinom (10%), Urothelkarzinom, Dünndramkarzinom, Gallengangskarzinom

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