Syndrome myéloprolifératif

Question 1

définition syndrome myéloprolifératif + risque principaux = :

Answer 1

hyperproduction cellule myéloïde mature
hémopathie maligne chronique
risque thrombose veineuse ou artérielle + splénomégalie + transformation en leucémie aigue

Question 2

4 maladie sd myéloprolifératif =

Answer 2

polyglobulie de Vaquez
leucémie chronique myéloide
thrombocytémie
myelofibrose primitive

Question 3

augmentation quelle lignée dans chaque groupe de pathologie =

Answer 3

Vaquez = hématie
LMC = PNN ++ mais autre lignée myéloïde
thrombocytémie = pq
myeolofibrose= fibrose

Question 4

anomalie génétique des 4 maladies=

Answer 4

LCM = t(9:22) = transcrit de fusion = BCR-ABL

Vaquez = JAK2
thrombocytémie = JAK2 + MPL + CARL

myelofibrose = JAK 2 + MPL + CARL

Question 5

mutation de exacte JAK 2 = niveau nucléosidique

Answer 5

V617F

Question 6

complication majeur des Sd myéloprolifératifs =

Answer 6

thrombose
Leucémie aigue ++ myéloblastique

Question 7

forme la plus grave des sd myéloprolif =

Answer 7

myélofibrose primitive mais +++ rare

Question 8

3 stade de la LMC =

Answer 8

5y = phase chronique
1y = phase d’accélération
<6mois =phase transformation aiguë

Question 9

taux normal leucocyte + PNN =

Answer 9

leucocyte = 4-10 G/L
PNN = 1,5-7 G/L

Question 10

Diag positif LMC =

Answer 10

recherche réarrangement BCR-ABL par PCR

Question 11

hémogramme LCM =

Answer 11

hyperleucocytose >50 G/L +++ PNN mais aussi baso (++spécifique) + eosino

anémie normochrome normocytaire
thrombocytose modérée
myélémie cellule immature
attention = la morphologie des cellule est normal

Question 12

TTT LCM =

Answer 12

inhibiteur tyrosine kinase = Imatinib

Question 13

complication LMC =

Answer 13

LAM ++ ou LAL (B)
thrombose
goutte par hyperuricémie

Question 14

caryotype de la LMC =

Answer 14

chromosome 22 phi

Question 15

conséquence du transcrit de fusion = BCR-ABL =

Answer 15

dérégulation de la tyrosine kinase = prolifération ++ et perte d’adhérence cellule au stroma médullaire = myélémie

Question 16

myélogramme montre lors d’une LMC =

Answer 16

affirme caractère chronique si pas bcp de blaste (différent de la LA)

+ sur le caryotype = chromosome 22 phi

Question 17

forme atypique de LMC =

Answer 17

possible : thrombocytose isolé = diag D thrombocytémie primitive = mais la JAK2 -

leucémie myéloïde chronique atypique = sd myéloprolif/myélodysplasique = pas eosino, pas baso, hyperleuco à PNN dystrophique, myélémie pas de réarrangement de fusion

Question 18

signe évocateur phase accélération =

Answer 18

thrombopénie, basophilie, fièvre, AEG, apparition de ++ de blaste, splénomégalie, dl osseuse, sueur

Question 19

signe clinique polyglobulie Vaquez =

Answer 19

erythrose cutanée muqueux, thrombose, neurosensroeille = vertige, céphalée, tb visu, paresthésie, prurit à eau, splénomégalie, érythème

Question 20

urgence de la polyglobulie =

Answer 20

signe hyperviscosité + Ht >60 %

Question 21

diag positif de Vaquez =

Answer 21

3 critère majeur ou 2 majeur + 1 mineur

critère majeurs =
- Hb >165 H, >160 F OU Ht >49% H, >48%F OU augmentation masse sanguine
- hypercellularité biopsie médullaire des 3 lignées avec prolifération mégacaryocyte pleiomorphe
- presence JAK 2 V617F

critère mineur
- diminution EPO

Question 22

JAK 2 trouvé grâce à quoi ?

Answer 22

prelevement sanguin

Question 23

cause de polyglobulie secondaire vrai =

Answer 23

hypoxie, SAHOS, tumeur (rénal,hep, gynéco) sécrétante, polyglobulie constitutionnel par mut de gène EPO
autre syndrome myéloprolifératif

Question 24

complication vaquez =

Answer 24

thrombose, hémorragie, myelofibrose, LAM

Question 25

ttt vaquez =

Answer 25

saignée urgence +/- entretien aspirine 100mg/j en association avec les saignée et anticoag si thrombose myélofreinateur = hydroxyurée = si >60 y, selon tolérance saignée, selon ATCD thrombose

Question 26

indication trouver le volume globulaire dans la polyglobulie de Vaquez =

Answer 26

seulement si JAK2 est absente = VG >125%

Question 27

statue de l'EPO dans la polyglobulie =

Answer 27

diminué

Question 28

signe hyperviscosité =

Answer 28

thrombose A ou V signe neuro = céphalée, tb visu, vertige, paresthésie = signe de gravité

Question 29

signe très évocateur de vaquez =

Answer 29

prurit à eau

Question 30

hémogramme polyglobulie Vaquez =

Answer 30

Hb >165H Hb >160 F Ht >49% H >48%F VG >125 % (que si JAK 2 absence) hyperleuco avec polynucléose neutro, hyperPq

Question 31

examen à faire avant toutes saignée =

Answer 31

dosage EPO sérique

Question 32

pas d'indication à calculer le volume globulaire quand =

Answer 32

si homme = Ht >60% ou Hb >185 si femme = Ht >56% ou Hb >165

Question 33

mutation de la thrombocytémie essentielle =

Answer 33

mutation JAK2 + CALR + MPL (rare)

Question 34

définition erythromélalgie =

Answer 34

douleur, brulure, rougeur = par vasodilatation des artériole ++ main et pied

Question 35

diag + thrombocytémie essentielle =

Answer 35

4 critère majeur : - pq >450 G/L - biopsie = profil megacaryocytaire sans hypererythroblaste, sans hyperneutrophile - absence de critère de : LMC BCR-ABL +, pas de myélofibrose, pas de polyglobulie primitive, pas sd myélodysplasique ou autre néoplasie hémato - mutation : JAK2, CALR, MPL ou 3 majeur + 1 mineur : critère mineur = présence marqueur clona ou pas d'étiologie pour une thrombocytose réactionnelle

Question 36

cause de thrombocytose reationnelle aigue et chronique :

Answer 36

aigue = post chir, sortie aplasie médullaire, régénération medullaire chronique = carence fer, sd inflammatoire, splénectomie

Question 37

complication de la thrombocytose essentiel =

Answer 37

thrombose, hémorragie, LAM, myélofibrose

Question 38

ttt thrombocytose essentiel =

Answer 38

AAP faible dose ou Ac si thrombose myelofreinatuer = hydroxyurée, anagrélide, IFN alpha pégylé

Question 39

dracryocyte = présent dans quoi ??

Answer 39

myélofribrose