Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

ECN > Syndromes-Maladies > Flashcards

Syndromes-Maladies Flashcards

1
Q

Syndrome de Moschcowitz

A

Déficit acquis en protéine de clivage d’ADAMTS 13

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Déficit acquis en protéine de clivage d’ADAMTS 13

A

Syndrome de Moschcowitz

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Syndrome d’Upshaw-Schulman

A

Déficit congénital en protéase ADAMTS 13

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Déficit congénital en protéase ADAMTS 13

A

Syndrome d’Upshaw-Schulman

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Syndrome de Schneider

A

Atteinte centromedullaire par hyperextension rachidienne cervicale (tétraplégie à prédominance brachiale)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Syndrome de Kartegener

A

(Dyskinésie ciliaire primitive)

Les signes cliniques peuvent débuter dès la naissance par un syndrome de détresse respiratoire. Dans l’enfance, la maladie se manifeste par une toux et une bronchorrhée chronique, une rhinite chronique avec polypose nasale, une agénésie des sinus frontaux et des otites à répétition. Dans presque 50 % des cas, il existe un situs inversus : on parle alors de syndrome de Kartagener

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Syndrome de Fernand Widal

A

Triade =

  • asthme
  • polypode nasale
  • intolérance à l’aspirine
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Maladie de Duhring-Brock

A

Dermatite herpétiforme

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Syndrome de Gradenigo

A

Perosite + paralysie du VI au secours d’une OMA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Syndrome de Reye

A

= réaction grippe traitée par aspirine (AINS)

  • Hépatite fulminante aiguë
  • encéphalopathie aiguë
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Syndrome de Fitz-Hugh-Curtis

A

Péri-Hépatite à Chalmydia trachomatis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Syndrome Fiessinger-Leroy-Reiter

A

Chlamydia trachomatis : polyarthrite réactionnelle, conjonctivite bilatérale, urétrite, balanite circinée, keratodermie palmoplantaire psoriasiforme, aortite

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Péri-Hépatite à Chlamydia

A

Syndrome de Fitz-Hugh-Curtis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Syndrome Fiessinger-Leroy-Reiter

A

Polyarthrite réactionnelle, conjonctivite bilatérale, urétrite, balanite circinee, keratodermie palmoplantaire psoriasiforme à Chlamydia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Syndrome de Volkmann

A

= syndrome des loges du MS avec rétraction ischémique des fléchisseurs : griffes irréductibles

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Maladie de Von Hippel Lindau

A

Maladie autosomique dominante

  • Carcinome rénal a cellules claires (avant 49 ans, bilatéral++)
  • Kystes rénaux
  • Hemangiomes rétiniens et du SNC
  • Kystes pancréatiques
  • Pheochromocytome

Cs oncogenetique = recherche mutation René VHL, enquête autour d’un cas index
–> si VHL avéré = dépistage carcinome des 5 ans par écho abdo tous les ans

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Syndrome de Birt-Hogg-Dubé

A

Lésions cutanées, tumeurs rénales et kystes pulmonaires qui peuvent conduire à un pneumothorax

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Syndrome de Kallmann De Morsier

A

= maladie congénitale (cas sporadiques ou forme familiale par transmission autosomique dominante ou récessive ou récessive liée à l’X)

Touche plus les garçons

  • Hypogonadisme hypogonadotrope (micropenis, retard pubertaire)
  • Anosmie ou hyposmie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Klinefelter

A 
= 47XXY
Apparition des symptômes à la puberté : 
- gynécomastie 
- hypogonadisme périphérique : azoospermie sécrétoire
- petits testicules (bite normale)
- pilosité peu développée
20
Q

Microdeletion chromosome Y

A

=1/2500

10% des azoospermies ou oligospermies sévères sécrétoires

21
Q

Bloc 11 bêta hydroxylase

A

= autosomique récessif
= hyperplasie surrénales
= hypertension artérielle par accumulation de précurseurs de glucocorticoides et de mineralocorticoides
= puberté précoce, petite taille, virilisation chez la fille

22
Q

Bloc 17 alpha hydroxylase

A

= autosomique récessif
= hyperplasie surrénales
= hypertension hypokaliemique sévère
= hypogonadisme hypogonadotrope

23
Q

Syndrome de Liddle

A

= hypertension précoce avec hypokaliémie

= mutation gène codant pour le canal sodium du tubule distal

24
Q

Syndrome de Gordon

A

= hypertension hyperkaliemique de l’enfant

= autosomique dominant

25
Q

Malade Recklinghausen

A

= neurofibromatose de type I

  • tâches café au lait
  • gliome du nerf optique
  • tumeurs cérébrales
  • neurofibromes
  • nodules de Lisch (hamartomes iriens)
  • pseudarthrose
  • pheochromocytome
26
Q

NEM 2

A

= mutation RET
= autosomique dominante
= cancer médullaire de la thyroïde, hyperparathyroidie, pheochromocytome

27
Q

Syndrome de Heyde

A

= angiodysplasie intestinale + rétrécissement aortique + deficit acquis Willebrand

28
Q

Maladie de Marfan

A

= maladie du tissu conjonctif

  • insuffisance aortique + dilatation aorte ascendante (risque dissection)
  • insuffisance mitrale
  • déformations du squelette (extrémité longues = dolichostenomelie, arachnodactylie, protrusion acetabulaire, déformation thoracique, hypermobilite rachis, scoliose, micrognastisme, dolichocephalie)
  • signes oculaires (myopie +/- DR, cristallin ectopique)
29
Q

Maladie de Fabry

A

Diagnostic par dosage de alpha galactosidase A (déficit)

Cardiomyopathie, insuffisance rénale, AVC

30
Q

Maladie d’Ehler Danlos

A

= maladie du tissu conjonctif

  • hyperlaxite ligamentaire
  • fragilité tissulaire
  • IA + dilatation aorte ascendante
31
Q

Syndrome de Clarkson

A

= hyperpermeabilite capillaire –> œdème, hypovolemie fonctionnelle jusqu’au choc hypovolemique
Souvent associé à une Ig monoclonale

32
Q

Syndrome de Gleich

A

Hyperpermeabilite + hypereosinophilie + IgM augmentées

33
Q

Sclérose de Bourneville

A
  • Comitialite sévère (Sd de West), retard mental ++
  • Lésions cutanées (fibromes unguéaux, tâches café au lait, angiofibrome de la face)
  • Rhabdomyolyse cardiaque
  • Lymphangiomatose pulmonaire
  • Tumeur rénale (angiomyolipome, kyste, tumeur maligne)
34
Q

Maladies kystiques rénales :

A
  • PKAD
  • Polykystose rénale autosomique récessive
  • Maladie de VHL
  • Sclérose tubéreuse de Bourneville
  • Mutation HNF1beta (atteinte rénale, pancréatique, hépatique, génitale)
  • Maladie kystique de la médullaire rénale (association goutte)
  • Syndrome oro-facio-digital lie à l’X (anomalie palatine, langue bifide, polydactylie, syndactylie, kystes rénaux)
35
Q

Syndrome d’Ondine

A

Syndrome congénital d’hypoventilation centrale

Peut être associé au Hirschprung

36
Q

Maladie de Lobstein

A

= maladie des os de verre

Fragilité osseuse, surdité de transmission, sclérotiques bleues, hyperlaxite ligamentaire

37
Q

Syndrome de Mikulicz

A

= parotidomegalie +/- autres glandes salivaires + hypertrophie des glandes lacrymales
–> Gougerot Sjogren, Lupus, sarcoidose

38
Q

Syndrome de Plummer Vinson

A

= Paterson-Kelly
= dysphagie par atteinte du SSO sur carence martiale
Risque de Kc de la bouche œsophagienne

39
Q

Myopathie de Steinert

A

= mitochondriale

= dysphagie + ptôsis + atcd familiaux (pas d’atteinte sensitive)

40
Q

Séquence de Pierre Robin

A
  • Fente palatin
  • Glossoptose
  • Microretromandibule
41
Q

Encéphalopathie de Gayet-Wernicke

A

= carence en Vit B1
- syndrome confusionnel
- signes Ophtalmo : paralysie du VI, nystagmus, paralysie de fonction
- hypertonie oppositionnelle
- syndrome cérébelleux statique inconstant
IRM = hypersignal FLAIR corps mamillaires
TTT = vit B1 (attention jamais de glucose avant)

42
Q

Encéphalopathie pellagreuse

A

= carence en Vit PP

  • hypertonie extrapyramidale
  • confusion
  • signes digestifs
  • glossite
43
Q

Encéphalopathie hépatique

A
  • Confusion
  • Astérixis
  • possible hypertonie extrapyramidale, épilepsie
  • coma
    EEG ralenti
    TTT = lactulose + néomycine
44
Q

Maladie de Marchiafava-Bignami

A 
= demyelinisation du corps calleux 
- démence
- astasie-abasie
- mustisme akinetique 
- hypertonie
- dysarthrie
- voire encephalopathie avec coma
IRM = hypodensite corps calleux, hyposignal T1
45
Q

Syndrome de Korsakoff

A 
= carence en Vit B1 peut suivre encéphalopathie de Gayet-Wernicke
- désorientation
- anosognosie
- troubles mnésiques (anterograde)
- fabulations, fausses reconnaissances
- syndrome frontal 
TTT = vit
46
Q

Syndrome de Brown-Sequard

A

= syndrome de l’hemimoelle

  • syndrome pyramidal homolateral
  • déficit proprioceptif homolateral
  • déficit thermoalgique controlateral
47
Q

Syndrome alterne

A

= atteinte du tronc cérébral

  • paralysie faciale périphérique homolaterale
  • déficit moteur (hémiplégie/hemiparesie) controlatéral

ECN (4 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions