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Flashcards in Syndromes-Maladies Deck (47):
1

Syndrome de Moschcowitz

Déficit acquis en protéine de clivage d'ADAMTS 13

2

Déficit acquis en protéine de clivage d'ADAMTS 13

Syndrome de Moschcowitz

3

Syndrome d'Upshaw-Schulman

Déficit congénital en protéase ADAMTS 13

4

Déficit congénital en protéase ADAMTS 13

Syndrome d'Upshaw-Schulman

5

Syndrome de Schneider

Atteinte centromedullaire par hyperextension rachidienne cervicale (tétraplégie à prédominance brachiale)

6

Syndrome de Kartegener

(Dyskinésie ciliaire primitive)

Les signes cliniques peuvent débuter dès la naissance par un syndrome de détresse respiratoire. Dans l'enfance, la maladie se manifeste par une toux et une bronchorrhée chronique, une rhinite chronique avec polypose nasale, une agénésie des sinus frontaux et des otites à répétition. Dans presque 50 % des cas, il existe un situs inversus : on parle alors de syndrome de Kartagener

7

Syndrome de Fernand Widal

Triade =
- asthme
- polypode nasale
- intolérance à l'aspirine

8

Maladie de Duhring-Brock

Dermatite herpétiforme

9

Syndrome de Gradenigo

Perosite + paralysie du VI au secours d'une OMA

10

Syndrome de Reye

= réaction grippe traitée par aspirine (AINS)
- Hépatite fulminante aiguë
- encéphalopathie aiguë

11

Syndrome de Fitz-Hugh-Curtis

Péri-Hépatite à Chalmydia trachomatis

12

Syndrome Fiessinger-Leroy-Reiter

Chlamydia trachomatis : polyarthrite réactionnelle, conjonctivite bilatérale, urétrite, balanite circinée, keratodermie palmoplantaire psoriasiforme, aortite

13

Péri-Hépatite à Chlamydia

Syndrome de Fitz-Hugh-Curtis

14

Syndrome Fiessinger-Leroy-Reiter

Polyarthrite réactionnelle, conjonctivite bilatérale, urétrite, balanite circinee, keratodermie palmoplantaire psoriasiforme à Chlamydia

15

Syndrome de Volkmann

= syndrome des loges du MS avec rétraction ischémique des fléchisseurs : griffes irréductibles

16

Maladie de Von Hippel Lindau

Maladie autosomique dominante
- Carcinome rénal a cellules claires (avant 49 ans, bilatéral++)
- Kystes rénaux
- Hemangiomes rétiniens et du SNC
- Kystes pancréatiques
- Pheochromocytome

Cs oncogenetique = recherche mutation René VHL, enquête autour d'un cas index
--> si VHL avéré = dépistage carcinome des 5 ans par écho abdo tous les ans

17

Syndrome de Birt-Hogg-Dubé

Lésions cutanées, tumeurs rénales et kystes pulmonaires qui peuvent conduire à un pneumothorax

18

Syndrome de Kallmann De Morsier

= maladie congénitale (cas sporadiques ou forme familiale par transmission autosomique dominante ou récessive ou récessive liée à l'X)

Touche plus les garçons

- Hypogonadisme hypogonadotrope (micropenis, retard pubertaire)
- Anosmie ou hyposmie

19

Klinefelter

= 47XXY
Apparition des symptômes à la puberté :
- gynécomastie
- hypogonadisme périphérique : azoospermie sécrétoire
- petits testicules (bite normale)
- pilosité peu développée

20

Microdeletion chromosome Y

=1/2500
10% des azoospermies ou oligospermies sévères sécrétoires

21

Bloc 11 bêta hydroxylase

= autosomique récessif
= hyperplasie surrénales
= hypertension artérielle par accumulation de précurseurs de glucocorticoides et de mineralocorticoides
= puberté précoce, petite taille, virilisation chez la fille

22

Bloc 17 alpha hydroxylase

= autosomique récessif
= hyperplasie surrénales
= hypertension hypokaliemique sévère
= hypogonadisme hypogonadotrope

23

Syndrome de Liddle

= hypertension précoce avec hypokaliémie
= mutation gène codant pour le canal sodium du tubule distal

24

Syndrome de Gordon

= hypertension hyperkaliemique de l'enfant
= autosomique dominant

25

Malade Recklinghausen

= neurofibromatose de type I
- tâches café au lait
- gliome du nerf optique
- tumeurs cérébrales
- neurofibromes
- nodules de Lisch (hamartomes iriens)
- pseudarthrose
- pheochromocytome

26

NEM 2

= mutation RET
= autosomique dominante
= cancer médullaire de la thyroïde, hyperparathyroidie, pheochromocytome

27

Syndrome de Heyde

= angiodysplasie intestinale + rétrécissement aortique + deficit acquis Willebrand

28

Maladie de Marfan

= maladie du tissu conjonctif
- insuffisance aortique + dilatation aorte ascendante (risque dissection)
- insuffisance mitrale
- déformations du squelette (extrémité longues = dolichostenomelie, arachnodactylie, protrusion acetabulaire, déformation thoracique, hypermobilite rachis, scoliose, micrognastisme, dolichocephalie)
- signes oculaires (myopie +/- DR, cristallin ectopique)

29

Maladie de Fabry

Diagnostic par dosage de alpha galactosidase A (déficit)
Cardiomyopathie, insuffisance rénale, AVC

30

Maladie d'Ehler Danlos

= maladie du tissu conjonctif
- hyperlaxite ligamentaire
- fragilité tissulaire
- IA + dilatation aorte ascendante

31

Syndrome de Clarkson

= hyperpermeabilite capillaire --> œdème, hypovolemie fonctionnelle jusqu'au choc hypovolemique
Souvent associé à une Ig monoclonale

32

Syndrome de Gleich

Hyperpermeabilite + hypereosinophilie + IgM augmentées

33

Sclérose de Bourneville

- Comitialite sévère (Sd de West), retard mental ++
- Lésions cutanées (fibromes unguéaux, tâches café au lait, angiofibrome de la face)
- Rhabdomyolyse cardiaque
- Lymphangiomatose pulmonaire
- Tumeur rénale (angiomyolipome, kyste, tumeur maligne)

34

Maladies kystiques rénales :

- PKAD
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Maladie de VHL
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Mutation HNF1beta (atteinte rénale, pancréatique, hépatique, génitale)
- Maladie kystique de la médullaire rénale (association goutte)
- Syndrome oro-facio-digital lie à l'X (anomalie palatine, langue bifide, polydactylie, syndactylie, kystes rénaux)

35

Syndrome d'Ondine

Syndrome congénital d'hypoventilation centrale
Peut être associé au Hirschprung

36

Maladie de Lobstein

= maladie des os de verre
Fragilité osseuse, surdité de transmission, sclérotiques bleues, hyperlaxite ligamentaire

37

Syndrome de Mikulicz

= parotidomegalie +/- autres glandes salivaires + hypertrophie des glandes lacrymales
--> Gougerot Sjogren, Lupus, sarcoidose

38

Syndrome de Plummer Vinson

= Paterson-Kelly
= dysphagie par atteinte du SSO sur carence martiale
Risque de Kc de la bouche œsophagienne

39

Myopathie de Steinert

= mitochondriale
= dysphagie + ptôsis + atcd familiaux (pas d'atteinte sensitive)

40

Séquence de Pierre Robin

- Fente palatin
- Glossoptose
- Microretromandibule

41

Encéphalopathie de Gayet-Wernicke

= carence en Vit B1
- syndrome confusionnel
- signes Ophtalmo : paralysie du VI, nystagmus, paralysie de fonction
- hypertonie oppositionnelle
- syndrome cérébelleux statique inconstant
IRM = hypersignal FLAIR corps mamillaires
TTT = vit B1 (attention jamais de glucose avant)

42

Encéphalopathie pellagreuse

= carence en Vit PP
- hypertonie extrapyramidale
- confusion
- signes digestifs
- glossite

43

Encéphalopathie hépatique

- Confusion
- Astérixis
- possible hypertonie extrapyramidale, épilepsie
- coma
EEG ralenti
TTT = lactulose + néomycine

44

Maladie de Marchiafava-Bignami

= demyelinisation du corps calleux
- démence
- astasie-abasie
- mustisme akinetique
- hypertonie
- dysarthrie
- voire encephalopathie avec coma
IRM = hypodensite corps calleux, hyposignal T1

45

Syndrome de Korsakoff

= carence en Vit B1 peut suivre encéphalopathie de Gayet-Wernicke
- désorientation
- anosognosie
- troubles mnésiques (anterograde)
- fabulations, fausses reconnaissances
- syndrome frontal
TTT = vit

46

Syndrome de Brown-Sequard

= syndrome de l'hemimoelle
- syndrome pyramidal homolateral
- déficit proprioceptif homolateral
- déficit thermoalgique controlateral

47

Syndrome alterne

= atteinte du tronc cérébral
- paralysie faciale périphérique homolaterale
- déficit moteur (hémiplégie/hemiparesie) controlatéral