T2 & T3 - Noções Básicas de Genéticas

Question 1

Qual a unidade básica do DNA e RNA?

Answer 1

• Nucleótidos.

Question 2

Descreva a constituição geral dos nucleótidos de DNA.

Answer 2

• Um Açúcar ➺ Desoxirribose.
• Bases Nitrogenadas ➺ ligadas ao carbono 1 do açúcar (Adenina, Timina, Guanina, Citosina).
• Grupo Fosfato ➺ o ácido fosfórico liga-se ao carbono 5 do açúcar.

Question 3

Descreva a constituição geral dos nucleótidos de RNA.

Answer 3

• Um Açúcar ➺ Ribose.
• Bases Nitrogenadas ➺ ligadas ao carbono 1 do açúcar (Adenina, Uracilo, Guanina, Citosina).
• Grupo Fosfato ➺ o ácido fosfórico liga-se ao carbono 5 do açúcar.

Question 4

Distinga a Desoxirribose da Ribose.

Answer 4

• Desoxirribose:
  ➺ Possui 2H no carbono 2’.
  ➺ Na ribose, o grupo hidroxilo (HO) foi substituído por um hidrogénio (H).
• Ribose:
  ➺ No carbono 2’, apresenta um grupo hidroxilo (HO) e um Hidrogénio (H).

Question 5

Como se denomina um nucleótido sem o grupo fosfato?

Answer 5

• Nucleosídeo.

Question 6

As bases nitrogenadas ou azotadas podem ser classificadas de que maneira? Indique as que pertencem a cada categoria.

Answer 6

• Purinas ⭢ anel duplo ⭢ Adenina e Guanina.
• Pirimidinas ⭢ anel simples ⭢ Timina, Uracilo e Citosina.

Question 7

Qual o nome da ligação entre os átomos de nitrogénio das bases e o carbono 1’ da desoxirribose?

Answer 7

• N-glicosídica ⭢ N⭤ OH.

Question 8

Qual o nome da ligação entre os grupos carboxilo do carbono 3’ com o grupo hidroxilo do Fosfato, enquanto este está ligado ao carbono 5’ de outro nucleotídeo?

Answer 8

• Ligação Fosfodiéster!

Question 9

Qual o carácter elétrico do DNA em pH fisiológico?

Answer 9

• O DNA é carregado negativamente graças aos grupos fosfato.

Question 10

Explique como a hidrofobicidade dos componentes de DNA auxiliou na construção do modelo de dupla hélice por Watson e Crick.

Question 11

Como está organizado o genoma eucariota?

Answer 11

• Está organizado em cromossomas lineares (no caso do humano são 46).
• Estes cromossomas contêm sequências de genes que codificam proteínas e RNAs funcionais.
• Também contêm sequências não codificantes de vários outros tipos.

Question 12

Como está organizado um gene que codifica proteínas?

Answer 12

• Promotor (região do gene onde a RNA polimerase liga-se para iniciar a transcrição), exões, com ou sem intrões.
• Cadeia codante (contem o código da proteína).
• Cadeia modelo (é a cadeia transcrita pela polimerase).
• Splicing dos exões – transcrito.
• Splicing alternado – um gene (várias proteínas).

Question 13

Complete as seguintes frases em relação aos exões:

• Todos os exões iniciam no ……. e terminam em ……., menos o primeiro e o último.
• Entre os exões existem ………, que são removidos durante o processo de …………

Answer 13

1. AG …..GT;
2. intrões;
3. transcrição.

Question 14

O que são as flanking regions de um gene? E qual a sua importância?

Answer 14

• As regiões flanqueadoras são as áreas ao redor de um gene, incluindo os segmentos de DNA localizados antes e depois do próprio gene. Essas regiões desempenham um papel crucial na regulação da expressão génica, fornecendo sítios de ligação para proteínas regulatórias que controlam quando e onde o gene é ativado ou desativado.
• São zonas não trasncritas.

Question 15

Qual região essencial para a ligação do cromossoma?

Answer 15

• Extremidade 5’.

Question 16

Ao ler um código genético onde pode encontrar o começo da transcrição? E qual a região atrás dessa?

Answer 16

• Na Timina (+1)!
• Atrás desta, está a zona do promotor/zona reguladora, na qual se encontra a caixa TATAAA.

Question 17

Na transcrição, a que se refere Nontemplate strand?

Answer 17

• Refere-se à cadeia de DNA que não é usada diretamente como modelo para a síntese de RNA, ou seja, é aquela que apresenta o mesmo código que a molécula de RNAmensageiro.

Question 18

Complete as frases seguintes me relação à síntese de RNA:

• A síntese do RNA é feita por …………. e de forma ………….. com a sequência do DNA template.
• Durante o processo de síntese, formam-se ligações ………. entre os nucleótidos de DNA (mais especificamente, entre o ……… e ……….).
• A …………. consegue iniciar a síntese sem qualquer iniciador.
• A cadeia de DNA é lida de ………., fazendo assim com que a cadeia de RNA seja produzida de ………

Answer 18

1. complementaridade….antiparalela;
2. fosfodiéster…….. grupo 3’-hidroxila……5’-OH;
3. RNA polimerase;
4. 3’ para 5’ …….. 5’ para 3’.

Question 19

O RNAmensageiro tem sempre uma estrutura linear?

Answer 19

• Não, embora o RNA tenha uma estrutura linear ele pode adquirir uma estrutura tridimensional quando partes da sua cadeia se ligam por complementaridade, permitindo uma estabilização.

Question 20

Descreva a organização do RNAmensageiro eucariota.

Answer 20

⭢ É orientada de 5’ para 3’!
⭢ Do lado 5’ contém uma zona não codificante da proteína: zona não traduzida ou 5’UTR.
⭢ Esta sequência antecede a presença da sequência que codifica a proteína: open Reading frame (ORF).
⭢ Do lado 3’ da proteína, temos uma zona que não codifica a proteína e que tem função reguladora: 3’ UTR ou 3’ não traduzido. Esta extremidade é normalmente modificada pela adição de uma cauda de adeninas que é consecutiva à presença de um sinal particular, o sinal de poli adenilação (AAUAAA).

Question 21

Onde se inicia o processo de tradução no RNAm?

Answer 21

• Este processo não se inicia na extremidade 5’ do RNA, mas sim após uma sequência reguladora identificada como região 5’UTR.

Question 22

O que são RNA polimerases nucleares nas células eucariotas?

Answer 22

• RNA polimerases são enzimas que passam a informação contida no DNA para o RNA, ou seja, são enzimas com uma função específica na transcrição de diferentes tipos de RNA.

Question 23

Quais os tipos de RNA polimerases nas células eucarióticas?

Answer 23

• Existem 3 tipos:

⭢ Pol I– sintetizam maioritariamente rRNA nos nucléolos.
⭢ Pol II – enzima que sintetiza os mRNAs que codificam proteínas. Também sintetiza
outros tipos de RNAs: snRNAS (pequenos RNAs nucleares), pequenos RNAs não codificantes (como por exemplo os microRNAs).
⭢ Pol III – sintetiza genes de tRNA, o componente 5S do rRNA e outros pequenos RNAs também no nucleoplasma.

Question 24

Que fatores são necessários para ocorrer a transcrição de um gene?

Answer 24

1. O gene em questão estar contido no DNA;
2. Complexo de remodelação da proteína;
3. RNApolimerases I, II, III;
4. Proteínas associadas ao RNA polimerase;
5. Fatores de transcrição.

Question 25

Descreva as principais etapas da passagem de gene para proteína.

Answer 25

1. O gene tem de ser transcrito.
2. Produção/Síntese um mRNA.
3. Processamento do mesmo, onde há remoção dos intrões (splicing), alteração da sua extremidade 3’ e 5’, permitindo que seja transferido para o citoplasma.
4. Tradução no citoplasma do RNA pelos ribossomas.

Question 26

O que é o Promotor do gene e onde se situa?

Answer 26

• O promotor é a região que contém as sequências reguladoras onde se vão ligar os fatores de transcrição necessários ao mecanismo de transcrição.
• Situa-se atrás da zona de início de transcrição (TSS).
• Caixa TATA – local de ligação da maquinaria basal de transcrição.

Question 27

Qual a diferença entre o promotor e o promotor central?

Answer 27

• Promotor central - desde o local de início da transcrição incluindo a caixa TATA.
• Promotor - elementos proximais; dentro de 100 a 200 pares de bases do local de início da transcrição (caixa CCAAT, elemento rico em GC).

Question 28

Onde está localizado no código genético a caixa TATAA relativamente ao TSS? Que outras caixas também existem a montante desta?

Answer 28

• A caixa TATA está localizada à volta de -30 relativamente ao TSS.
• A montante desta caixa temos:
  ⭢ Caixa CCAAT (a -75).
  ⭢ Caixa GC.

Question 29

Qual a designação dada a outras sequências de caixas localizadas quer a montante ou a jusante do local de início da transcrição (TSS) que maximizam o nível de transcrição?

Answer 29

• Enhancers!
• Estão localizados sempre perto do gene e são sequências pequenas (cerca de 20 pares de bases).
• Eles frequentemente estão localizados longe do TSS, principalmente numa posição cis.

Question 30

Porque é útil a utilização de enhancers?

Answer 30

• Através da interação entre os fatores de transcrição ligados às sequências ativadoras (enhancers) e o complexo de transcrição basal (TFiiD) (que se liga à caixa TATA), é possivel o posicionamento correto da Pol II e o início da transcrição. Possibilitando assim a transcrição in vivo.

Question 31

A que se deve a ativação do spliceossoma?

Answer 31

• Á remoção de U1 e U4 (que são pequenos RNAs não codificantes).