talasemia

Question 1

¿Qué son las talasemias?

Answer 1

Trastornos hereditarios que afectan la síntesis de cadenas de globina de la hemoglobina.

Question 2

¿Qué cadena globínica está afectada en la alfa talasemia?

Answer 2

La cadena alfa.

Question 3

¿Qué cadena globínica está afectada en la beta talasemia?

Answer 3

La cadena beta.

Question 4

¿Cuál es la causa genética más común de la alfa talasemia?

Answer 4

Deleciones en los genes que codifican las cadenas alfa.

Question 5

¿Cuál es la causa genética más común de la beta talasemia?

Answer 5

Mutaciones puntuales en el gen HBB del cromosoma 11.

Question 6

¿Qué tipo de herencia tienen las talasemias?

Answer 6

Autosómica recesiva.

Question 7

¿Qué es la beta talasemia mayor?

Answer 7

Forma severa de talasemia con ausencia casi total de cadenas beta.

Question 8

¿Qué es la beta talasemia menor?

Answer 8

También llamada rasgo talasémico; suele ser asintomática con microcitosis.

Question 9

¿Qué es la alfa talasemia silenciosa?

Answer 9

Pérdida de un solo gen alfa, generalmente asintomática.

Question 10

¿Qué es el rasgo de alfa talasemia?

Answer 10

Pérdida de dos genes alfa, puede causar microcitosis leve.

Question 11

¿Qué es la enfermedad de HbH?

Answer 11

Pérdida de tres genes alfa; causa anemia moderada y hemólisis.

Question 12

¿Qué es la hidropesía fetal por Hb Bart’s?

Answer 12

Pérdida de los 4 genes alfa, incompatible con la vida extrauterina.

Question 13

¿Qué hemoglobina es característica de la enfermedad de HbH?

Answer 13

HbH (β4).

Question 14

¿Qué hemoglobina es característica de la hidropesía fetal?

Answer 14

Hb Bart’s (γ4).

Question 15

¿Qué tipo de anemia producen las talasemias?

Answer 15

Anemia microcítica e hipocrómica.

Question 16

¿Qué hallazgos se observan en el frotis de sangre periférica en talasemia?

Answer 16

Microcitosis, células en diana, punteado basófilo.

Question 17

¿Qué valor del VCM suele tener la talasemia menor?

Answer 17

Menor de 80 fL.

Question 18

¿Qué valor de HbA2 se eleva en la beta talasemia menor?

Answer 18

Mayor a 3.5%.

Question 19

¿Qué prueba de laboratorio permite cuantificar tipos de hemoglobina?

Answer 19

Electroforesis de hemoglobina.

Question 20

¿Cuál es el diagnóstico diferencial de talasemia menor?

Answer 20

Anemia ferropénica.

Question 21

¿Qué prueba ayuda a diferenciar talasemia menor de anemia por deficiencia de hierro?

Answer 21

HbA2 aumentada en talasemia, disminuida en ferropenia.

Question 22

¿Qué alteración ósea es característica de la beta talasemia mayor?

Answer 22

Deformidades craneales y faciales por expansión medular.

Question 23

¿Qué complicación frecuente tienen los pacientes transfundidos con talasemia mayor?

Answer 23

Hemocromatosis secundaria.

Question 24

¿Qué tratamiento previene la sobrecarga de hierro en talasemia?

Answer 24

Quelantes como deferoxamina o deferasirox.

Question 25

¿Cuál es el tratamiento curativo de la talasemia mayor?

Answer 25

Trasplante de médula ósea.

Question 26

¿Qué tipo de hemoglobina está ausente en la beta talasemia mayor?

Answer 26

HbA (α2β2).

Question 27

¿Qué tipo de hemoglobina puede estar aumentada en talasemia mayor?

Answer 27

HbF (α2γ2).

Question 28

¿Por qué los pacientes con talasemia mayor presentan esplenomegalia?

Answer 28

Por hematopoyesis extramedular y destrucción eritrocitaria.

Question 29

¿Qué hallazgo se observa en radiografías de cráneo en talasemia mayor?

Answer 29

Craneo en cepillo.

Question 30

¿Qué examen genético confirma el diagnóstico de talasemia?

Answer 30

Análisis molecular del gen de la globina.

Question 31

¿Cuál es la importancia del tamizaje neonatal en talasemias?

Answer 31

Permite diagnóstico precoz y asesoramiento genético.

Question 32

¿Qué regiones del mundo tienen mayor prevalencia de talasemias?

Answer 32

Mediterráneo, Sudeste Asiático, África.

Question 33

¿Qué complicación endocrina es común por sobrecarga de hierro en talasemia?

Answer 33

Hipotiroidismo, diabetes, hipogonadismo.

Question 34

¿Qué manifestaciones clínicas tiene la talasemia intermedia?

Answer 34

Anemia moderada, sin requerir transfusiones frecuentes.

Question 35

¿Qué parámetro hematológico se conserva en talasemia menor?

Answer 35

Recuento de glóbulos rojos normal o elevado.

Question 36

¿Qué manifestación cardiaca puede provocar la sobrecarga de hierro?

Answer 36

Cardiomiopatía restrictiva.

Question 37

¿Qué complicación ósea puede tener la talasemia?

Answer 37

Osteopenia u osteoporosis.

Question 38

¿Qué hemoglobina está elevada en ausencia de HbA por mutaciones en el gen β?

Answer 38

HbF.

Question 39

¿Qué examen debe realizarse antes de iniciar transfusiones múltiples?

Answer 39

Tipificación del grupo sanguíneo y fenotipo eritrocitario extendido.

Question 40

¿Qué es el índice de Mentzer y cómo ayuda en el diagnóstico?

Answer 40

VCM / GR; <13 sugiere talasemia, >13 sugiere ferropenia.