Testicules Flashcards

Question

Effets de Dihydrotestostérone

Answer 1

* Virilisation externe (le fœtus a besoin de dihydrotestostérone pour avoir des organes génitaux externes mâles) * Maturation sexuelle à la puberté * Responsable de la masculinisation des OGE (pénis, scrotum, prostate)

Answer 2

* Régulation des gonadotrophines (FSH et LH) * Maturation sexuelle à la puberté: croissance scrotale, épididyme, canaux déférents * Croissance squelettique et du larynx * Développement pilosité axillaire et pubienne et croissance des glandes sébacées * Développement du phénotype mâle * Initiation et maintien de la spermatogenès * Contrôle de la puissance et de la libido

Answer 3

* Durant la vie embryonnaire \*\*: * Rôle direct dans la différenciation des organes génitaux internes mâles. * Rôle indirect via DHT dans la différenciation des organes génitaux externes mâles.

Answer 4

* Les OGE dépendent de la DHT, mais nous avons besoin de testostérone pour faire du DHT, d’où le rôle indirect de la testostérone. * Et donc, s’il y a un problème avec la 5-alpha-réductase, le bébé ne pourra pas avoir l’apparence d’un homme.

Answer 5

* À la puberté : développement des caractères sexuels secondaires * Chez l’adulte : maintien de la libido et de la puissance

Answer 6

* 3 processus séquentiels : * 1. Sexe chromosomique * Fertilisation : XX vs XY * Déterminé au moment de la fécondation: 46 XX ou 46 XY Sexe gonadique * 2. Sexe gonadique * Au départ, gonade indifférenciée à ovaire vs testicule * XX : suffit pour faire une fille * XY : ne suffit pas pour faire un garçon * SRY \*\* : Petit fragment génétique sur le chromosome Y qui induit la différentiation vers les gonades mâles * Le gène SRY (de l'anglais Sex-determining Region of Y chromosome) est un gène situé sur le chromosome Y chez l'homme. La protéine qu'il code est le Facteur Déterminant des Testicules (FDT) qui est un facteur de transcription de la famille des protéines SOX. La synthèse de cette protéine active sa propre expression et celle d'autres gènes, ce qui entraîne la différenciation des gonades indifférenciées de l'embryon en testicules. Sans le gène SRY, l'évolution des gonades indifférenciées en testicules est impossible. * 3. Sexe somatique * « Appareillage », développement phénotypique extérieur

Answer 7

* Fertilisation : XX vs XY * Déterminé au moment de la fécondation: 46 XX ou 46 XY Sexe

Answer 8

* 2. Sexe gonadique * Au départ, gonade indifférenciée à ovaire vs testicule * XX : suffit pour faire une fille * XY : ne suffit pas pour faire un garçon * SRY \*\* : Petit fragment génétique sur le chromosome Y qui induit la différentiation vers les gonades mâles * Le gène SRY (de l'anglais Sex-determining Region of Y chromosome) est un gène situé sur le chromosome Y chez l'homme. * La protéine qu'il code est le Facteur Déterminant des Testicules (FDT) qui est un facteur de transcription de la famille des protéines SOX. * La synthèse de cette protéine active sa propre expression et celle d'autres gènes, ce qui entraîne la différenciation des gonades indifférenciées de l'embryon en testicules. * Sans le gène SRY, l'évolution des gonades indifférenciées en testicules est impossible.

Answer 9

* « Appareillage », développement phénotypique extérieur * Garçon : * 8 e -10e sem : Régression des canaux de Müller (HAM) * 9 e sem : différenciation canaux de Wolff via sécrétion de testostérone * 10e sem : OGE (organes génitaux externes) * Descente testiculaire : * 12e sem : Abdomen --\> anneau inguinal * 7 e mois : Descente canal inguinal --\> scrotum * Le canal de Müller donne l'utérus et le 2/3 du vagin supérieur. Chez l'homme, ce canal doit disparaître --\> cela prend HAM. * Le canal de Müller va régresser si la gonade est un testicule et le canal de Wolff va persister ce qui donnera naissance au canal déférent.

Answer 10

* 8 e -10e sem : Régression des canaux de Müller (HAM) * 9 e sem : différenciation canaux de Wolff via sécrétion de testostérone * 10e sem : OGE (organes génitaux externes) * Descente testiculaire : * 12e sem : Abdomen --\> anneau inguinal * 7 e mois : Descente canal inguinal --\> scrotum * Le canal de Müller donne l'utérus et le 2/3 du vagin supérieur. Chez l'homme, ce canal doit disparaître --\> cela prend HAM. * Le canal de Müller va régresser si la gonade est un testicule et le canal de Wolff va persister ce qui donnera naissance au canal déférent.

Answer 11

* C Sertoli sécrètent l’Hormone Anti-Müllerienne (HAM) --\> régression canaux de Müller * Différentiation C Leydig (environ 8e sem) : * Début de synthèse de testostérone, donc différenciation des canaux de Wolff, spermatogenèse et virilisation externe via dihydrotestostérone

Answer 12

* Au 1er et au 2ème trimestre de grossesse : Le HCG placentaire est le stimulus qui maintient la stéroïdogenèse testiculaire. * Le FSH et la LH ne jouent AUCUN RÔLE dans ce processus. * Au 3ème trimestre de la grossesse : L' axe hypothalamo-hypophyso-gonadique prend la relève. * S’il y a un problème au niveau de l’axe, il n’y aura pas de problème de sexe, car l’axe ne joue aucun rôle dans la différentiation. * La FSH va stimuler la croissance des tubules séminifères. * La LH stimule la production de testostérone au niveau des cellules de Leydig. * La LH et FSH font donc le travail au 3e trimestre.

Answer 13

* Partage le même récepteur que la testostérone * Plus puissante que la testostérone * Se lie au récepteur avec ++ d’affinité et de stabilité que la testostérone * Responsable de la masculinisation des OGE (pénis, scrotum, prostate)

Answer 14

* Masculinisation du fœtus XY * Différentiation des canaux de Wolff en épididyme, canaux déférents, vésicules séminales et canaux éjaculateurs * PAS d’action directe sur la différentiation du sinus urogénital (c'est le rôle de la DHT)

Answer 15

* Enzyme nécessaire à la conversion de la testostérone en dihydrotestostérone * Présent ++ a/n\* : * Prostate * Sinus urogénital * OGE * Peu/pas présent a/n : * Canaux de Wolff

Answer 16

* Présent ++ a/n\* : * Prostate * Sinus urogénital * OGE * Peu/pas présent a/n : * Canaux de Wolff

Answer 17

* \*Les patients avec déficience en 5-alpha-réductase ont une diminution de la virilisation de ces tissus (prostate, sinus urogénital, OGE). * Tout l'appareillage interne sera masculin (effet de la testostérone), mais aucune virilisation externe → organes génitaux ambigus.

Answer 18

* À la naissance : Mini-puberté : valeur de testostérone comparable à mi-puberté (durant les 6 premiers mois de vie) avec pic à 6-8 semaines * Puberté : Augmentation progressive de la sécrétion de testostérone jusqu’aux valeurs adultes * Âge adulte : Niveaux max stables * Personne âgée : Diminution graduelle de la sécrétion de testostérone (andropause)

Answer 19

Mini-puberté : valeur de testostérone comparable à mi-puberté (durant les 6 premiers mois de vie) avec pic à 6-8 semaines

Answer 20

Augmentation progressive de la sécrétion de testostérone jusqu’aux valeurs adultes

Answer 21

Niveaux max stables

Answer 22

Diminution graduelle de la sécrétion de testostérone (andropause)

Answer 23

* Hyperplasie congénitale des surrénales * Anomalies de synthèse ou action testostérone * Insensibilité aux androgènes (complète ou partielle) * Déficit en 5-alpha-réductase * Anomalies synthèse cholestérol

Answer 24

* Caryotype 46,XY * Mutation des récepteurs à androgènes

Answer 25

* Caryotype 46,XY * Mutation des récepteurs à androgènes * Le SRY fonctionne: production d'AMH → régression des canaux de Müller (pas d'utérus) * Les cellules de Leydig produisent de la testostérone MAIS le récepteur est muté → pas de maturation des canaux de Wolff * Le DHT ne peut pas agir (récepteur muté): organes génitaux externes d'apparence féminine * Ambiguïté si insensibilité partielle aux androgènes * Les gonades sont souvent en position inguinale ou intra-abdominale * Développement des seins possible: ↑ ratio estrogènes / testostérone * Grande taille due à la présence du chromosome Y * Diagnostic posé à la naissance (testicules palpables en intra-abdominal ou au niveau inguinal) ou plus tard (plus fréquent, par absence de ménarche) * Les personnes atteintes ne peuvent pas procéder à un changement de sexe: les hormones exogènes ne pourront pas exercer leur effet * FSH et LH élevées, estrogènes élevés, testostérone élevée

Answer 26

* Les cellules de Leydig produisent de la testostérone MAIS le récepteur est muté → pas de maturation des canaux de Wolff * Le DHT ne peut pas agir (récepteur muté): organes génitaux externes d'apparence féminine * Ambiguïté si insensibilité partielle aux androgènes * Les gonades sont souvent en position inguinale ou intra-abdominale * Développement des seins possible: ↑ ratio estrogènes / testostérone * Grande taille due à la présence du chromosome Y * Diagnostic posé à la naissance (testicules palpables en intra-abdominal ou au niveau inguinal) ou plus tard (plus fréquent, par absence de ménarche) * Les personnes atteintes ne peuvent pas procéder à un changement de sexe: les hormones exogènes ne pourront pas exercer leur effet * FSH et LH élevées, estrogènes élevés, testostérone élevée

Answer 27

* Diagnostic posé à la naissance (testicules palpables en intra-abdominal ou au niveau inguinal) ou plus tard (plus fréquent, par absence de ménarche) * FSH et LH élevées, estrogènes élevés, testostérone élevée

Answer 28

* Les personnes atteintes ne peuvent pas procéder à un changement de sexe: les hormones exogènes ne pourront pas exercer leur effet

Answer 29

FSH et LH élevées, estrogènes élevés, testostérone élevée

Answer 30

* C’est l’ensemble des phénomènes physiques, psychiques, mentaux, affectifs qui caractérisent le passage de l’enfance à l’adulte et aboutissent à la fonction de reproduction. * Ces changements s’étalent sur une durée moyenne d’environ 4 ans.

Answer 31

Ces changements s’étalent sur une durée moyenne d’environ 4 ans.

Answer 32

* Quiescence de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique au cours de la période prépubertaire : * À la naissance, l’axe est déjà formé et fonctionnel. * Sensibilité du gonadostat au rétrocontrôle négatif par les stéroïdes sexuels (testostérone et estrogène). * Le gonadostat est le centre cérébral de contrôle du processus ovulatoire. Il se situe dans la partie du cerveau appelé hypothalamus. Il produit d'une manière pulsatile (un pulse par heure) une hormone, la GnRH, qui agit sur l'hypophyse qui en réponse sécrète de la FSH et de la LH.

Answer 33

* Sensibilité du gonadostat au rétrocontrôle négatif par les stéroïdes sexuels (testostérone et estrogène). * Le gonadostat est le centre cérébral de contrôle du processus ovulatoire. * Il se situe dans la partie du cerveau appelé hypothalamus. * Il produit d'une manière pulsatile (un pulse par heure) une hormone, la GnRH, qui agit sur l'hypophyse qui en réponse sécrète de la FSH et de la LH.

Answer 34

* Réamplification de la pulsatilité de GnRH : * Pulsatilité : caractéristique intrinsèque des neurones à GnRH --\> si problème de pulsatilité : PAS de puberté * Baisse du seuil de sensibilité du gonadostat * Augmentation de l’amplitude et de la fréquence des pics * Phénomène d’abord nocturne

Answer 35

* Hypophyse : * Augmentation de la sensibilité à GnRH * Augmentation de la sécrétion LH/FSH * LH \> FSH → quand la puberté est bien installé, la LH \> FSH \*\*\*\* * Maturation des gonades * Caractères sexuels secondaires

Answer 36

* Génétique * Âge de puberté des parents * Maturation osseuse * L’âge osseux est un déterminant de la puberté. * Si âge osseux + vieux : puberté + tôt --\> l’âge osseux est déterminer par RX de la main G. * Intégrité de l’axe hypothalamo-hypophysaire-gonadique * GH (Hormone de croissance) * Facilite le début et le déroulement de la puberté * Corrélation entre le stade pubertaire et la maturation osseuse * État nutritionnel * Masse adipeuse * Leptine * + de gras = puberté + tôt * - de gras = puberté + tard

Answer 37

* Masse adipeuse * Leptine * + de gras = puberté + tôt * - de gras = puberté + tard

Answer 38

* La puberté se caractérise par l’apparition des caractères sexuels secondaires, une poussée de croissance, un pic de masse osseuse, une augmentation de la masse musculaire et une gynécomastie dans 50 à 60% des cas \*\*\*. * Il n'y a AUCUNE différence entre gynécomastie et sein!

Answer 39

Il n'y a AUCUNE différence entre gynécomastie et sein!

Answer 40

* Puberté commence à 4 ml \*\* * La croissance des testicules est le premier signe de la puberté chez le garçon \*

Answer 41

La croissance des testicules est le premier signe de la puberté chez le garçon

Answer 42

Âge moyen de début de la puberté : 11.5-12 ans

Answer 43

* Âge moyen de début de la puberté : 11.5-12 ans * Augmentation du volume testiculaire (1er signe de puberté) * Pilosité pubienne * Croissance du pénis

Answer 44

* Âge moyen de début de la puberté : 11.5-12 ans * Augmentation du volume testiculaire (1er signe de puberté) * Pilosité pubienne * Croissance du pénis * Poussée de croissance * Pilosité axillaire en moyenne 12-18 mois après : cotation de Tanner * Mue de la voix en moyenne 12 mois après le début * Pilosité faciale (stade 4-5 Tanner)

Answer 45

* Si début de la puberté avant 9 ans : puberté précoce! * \*\* Si début de la puberté après 14 ans : retard pubertaire! \*\*

Answer 46

* Stades de Tanner * Stade 1: * Stade pré-pubertaire : testicules, scrotum et pénis de taille pré-pubertaire * Stade 2 : * 1er signe : augmentation du volume des testicules à 4 ml * Stade 3 : * Croissance du pénis en longueur * Allongement du scrotum * Augmentation du volume des testicules * Stade 4 : * Pilosité de type adulte * Stade 5 : * Les testicules, le scrotum et le pénis atteignent leur taille et leur forme adulte

Answer 47

Prolifération bénigne du tissu glandulaire du sein mâle.

Answer 48

* Présence d'une masse ferme, concentrique en dessous de l'aréole. * À différencier de : * Adipomastie : Dépôt de gras sans prolifération glandulaire * E/p : Ce qu’on palpe ce n’est pas une glande (un sein), c’est du gras. * Carcinome du sein : très rare * Autres : neurofibromes, lymphangiomes, hématomes, lipomes

Answer 49

* À différencier de : * Adipomastie : Dépôt de gras sans prolifération glandulaire * E/p : Ce qu’on palpe ce n’est pas une glande (un sein), c’est du gras. * Carcinome du sein : très rare * Autres : neurofibromes, lymphangiomes, hématomes, lipomes

Answer 50

* Débalancement entre effet stimulateur estrogène et effet inhibiteur androgène : * Diminution de la production d'androgènes * Augmentation de la production d'estrogènes * Augmentation de la disponibilité des précurseurs d’estrogène pour la conversion périphérique * Bloqueurs des récepteurs aux androgènes et augmentation SHBG

Answer 51

* LH, FSH --\> vérifier la fonction gonadique * Estradiol * Testostérone * TSH, T4L * Caryotype * Spermiogramme * Bêta-HCG, alpha-foeto-protéine (aident à diagnostiquer le cancer du testicule et surveiller la réaction au traitement [pour les tumeurs non séminomateuses]) * ALT/AST * BUN / créatinine

Answer 52

* 1. Gynécomastie du nouveau-né * 2. Gynécomastie de l'adolescent (puberté) * 3. Gynécomastie liée à l'âge (vieillesse)

Answer 53

* Prévalence : 60 à 90% * Transitoire \*\* * Bénin * Liée au passage maternel ou placentaire d’estrogène \* * Galactorrhée possible \* * Disparaît en 2 à 3 semaines \*

Answer 54

* Bénin * Liée au passage maternel ou placentaire d’estrogène \* * Galactorrhée possible \* * Disparaît en 2 à 3 semaines \*

Answer 55

* Élargissement transitoire du tissu mammaire * Prévalence : 50 à 60% * Âge moyen : 14 ans (début entre 10 et 12 ans)

Answer 56

* Peut être unilatérale et sensible * Disparaît en général en 18 mois * Vestiges rares après 17 ans * Ne s’accompagne pas de galactorrhée \*

Answer 57

* Gynécomastie sévère * \> 4 cm * Peut persister à l’âge adulte * Svt associée à une endocrinopathie ou à l'obésité chez les enfants/adolescents * Aromatase présente dans les tissus adipeux → augmente formation d'estrogènes

Answer 58

* Augmentation relative estradiol par rapport à la testostérone * Augmentation estrone par rapport aux autres androgènes surrénaliens * Formation locale d’estradiol dans le tissu mammaire * Quand la production de testostérone sera + importante que celle de l’estradiol, la gynécomastie va régresser

Answer 59

* Prévalence : 24 à 65% * Âge moyen : 50 à 80 ans --\> pourquoi ? car cela dépend du moment où l’andropause commence * Liée à une diminution de la production de testostérone

Answer 60

* Excès relatif en estrogènes * Augmentation de la production d’estrogènes * Médicaments * Drogues : héroïne, marijuana * Idiopathique

Answer 61

* Klinefelter, anorchidie congénitale, insensibilité aux androgènes, insuffisance testiculaire 2nd * Anorchidie congénitale : C’est une absence des testicules dû à un dommage vasculaire juste avant la naissance, et donc les nouveau-né ont quand même un pénis normal sans toutefois avoir de testicules.

Answer 62

* Tumeurs testiculaires, hermaphrodite, tumeurs sécrétant hCG * Augmentation du substrat pour aromatase * Insuffisance surrénalienne, insuffisance hépatique, hyperthyroïdie * Augmentation aromatase extraglandulaire

Answer 63

* Diminution d’une des 2 principales fonctions du testicule, soit la spermatogenèse ou la production de testostérone. * Peut être dû à une atteinte du testicule (hypogonadisme primaire ou périphérique) ou à une atteinte hypophysaire ou hypothalamique (hypogonadisme central ou secondaire). * Primaire VS central : Les résultats de laboratoire sont différents, bien que la clinique peut être semblable.

Answer 64

* Absence ou stagnation pubertaire * Gynécomastie, anosmie (trouble de l’odorat) * Diminution vélocité croissance sauf Klinefelter * Diminution densité osseuse

Answer 65

* Infertilité * Diminution libido * Gynécomastie * Ostéoporose

Answer 66

* Infertilité * Ostéoporose * Gynécomastie * Répercussions → psychologiques

Answer 67

hypogonadisme central ou secondaire

Answer 68

hypogonadisme primaire

Answer 69

Défaut de sécrétion ou diminution LH et FSH

Answer 70

* Diminution de la spermatogenèse * Diminution de la testostérone * Cryptorchidie possible * Association rare avec gynécomastie * Petits testicules \*\*\* --\> car la FSH est le facteur de croissance testiculaire, mais dans l’hypogonadisme hypogonodotrope la FSH est basse et donc les testicules ne sont plus stimulés.

Answer 71

Petits testicules \*\*\* --\> car la FSH est le facteur de croissance testiculaire, mais dans l’hypogonadisme hypogonodotrope la FSH est basse et donc les testicules ne sont plus stimulés.

Answer 72

Petit testicule = problème central

Answer 73

* Association rare avec gynécomastie : * FSH et LH non augmentés, donc stimulation moindre de l’aromatase * L'aromatase fait partie de la superfamille du Cytochrome P450, dont la fonction est d'aromatiser les androgènes et ainsi produire des œstrogènes. L'aromatase peut être trouvée dans de nombreux tissus comme les gonades, le cerveau, le tissu adipeux, le placenta, les vaisseaux sanguins, la peau, les os et la muqueuse utérine

Answer 74

* Il y a une atteinte généralement plus sévère de la spermatogenèse dans l'hypergonadotrope.

Answer 75

* La testostérone est diminuée ou dans la limite inférieure de la normale, alors que la LH et FSH sont augmentées.

Answer 76

* Syndrome de Kallman \* * Associés à malformations du SNC * Isolés : mutations GnRH-R, LH-B, FSH-B ... * Syndromique : Bardet-Biedl, Prader-Willi * Idiopathique

Answer 77

* Acquis : toute atteinte de l’axe hypothalamo-hypophysaire : * Tumeurs, crâniopharyngiome, histyocytose * Trauma * Infections * Stéroïdes gonadiques --\> font un contrôle négatif sur l’axe, donc diminution de la LH/FSH --\> atrophie testiculaire * Maladie chronique * Anorexie * Radiotx de la tête

Answer 78

* Syndrome de Cushing * Hypothyroïdie * Hypopituitarisme * Hyperprolactinémie

Answer 79

* Anomalies chromosomiques : Klinefelter * Chimiotx, radiotx (testicules, bassin, abdomen, colonne…) * Infectieux : orchite, oreillons * Torsion testiculaire * Trauma testiculaire * Anorchidie congénitale Mutations : FSH-R, LH-R, enzymes stéroïdogenèse

Answer 80

* Testostérone ↓ * LH, FSH ↓ * Spermogramme ↓

Answer 81

* Densité minérale osseuse (DMO) ↓ * Âge osseux (retardé par rapport à l’âge chronologique) * IRM hypothalamo-hypophysaire * Absence des plaques olfactives * Anomalies malformatives de la région hypothalamo-hypophysaire (hypopituitarisme) * Tumeurs * Infiltration du SNC

Answer 82

Hypogonadisme **_hypo_**gonadotrope

Answer 83

* Anosmie ou hyposmie (trouble de l’odorat) \* * Anomalies de la ligne médiane \* : anomalies urogénitales, fente palatine, synkinésies * Surdité neurosensorielle * Daltonisme

Answer 84

* Dû à une anomalie de migration des neurones à GnRH * Transmission : autosomale dominante, récessive, liée à l’X, sporadique ou familiale → TOUS les types de transmission sont possibles \*\*\* * Mutations a/n gènes KAL1 ou KAL2 (50%) * Codent pour des molécules d’adhésion ou leurs récepteurs nécessaires à la migration des neurones à GnRH des plaques olfactives → cerveau → hypothalamus

Answer 85

* Transmission : autosomale dominante, récessive, liée à l’X, sporadique ou familiale → TOUS les types de transmission sont possibles \*\*\* * Mutations a/n gènes KAL1 ou KAL2 (50%) * Codent pour des molécules d’adhésion ou leurs récepteurs nécessaires à la migration des neurones à GnRH des plaques olfactives → cerveau → hypothalamus

Answer 86

Hypogonadisme **_hyper_**gonadotrope

Answer 87

* Génotype XXY dû à la non disjonction du chromosome maternel durant la méiose * Plus fréquent si âge maternel avancé * Origine paternelle possible

Answer 88

* Incidence : 1/500 à 1/1000 naissances (très fréquent) * Plus fréquent si âge maternel avancé * Origine paternelle possible

Answer 89

* Pas de stigmates à la naissance * Expression durant la puberté ou à l’âge adulte

Answer 90

* Pas de symptômes avant la puberté * Pauvre performance scolaire * Troubles du comportement (svt antisocial)

Answer 91

* Stagnation pubertaire * Petits testicules * Eunuchoïdisme (L'eunuchoïdoisme est l'état d'un individu, depuis l'enfance, dont la sécrétion testiculaire ou ovarienne (glandes génitales internes) a été diminuée.) * Gynécomastie par diminution de la production de testostérone, les estrogènes sont donc proportionnellement + abondants * Grande taille, anomalies segments corporels * Dégénérescence des tubules séminifères (fibrose + hyalinisation) → testicules petites et fermes * Oblitération des tubules séminifères → azoospermie * ↑ production estradiol → ↑ SHBG * ↓ testostérone

Answer 92

* Dégénérescence des tubules séminifères (fibrose + hyalinisation) → testicules petits et fermes * Oblitération des tubules séminifères → azoospermie * ↑ production estradiol → ↑ SHBG * ↓ testostérone

Answer 93

* Gynécomastie * Petites testicules * ↓ pilosité faciale et thoracique * Eunuchoïdisme * Infertilité * Ostéoporose * Anomalie des segments corporels

Answer 94

* Clinique * Biologique : ↓ testostérone, ↑ LH et FSH * Caryotype : 47 XXY

Answer 95

* 1 à 2% des tumeurs malignes chez l’homme * 4 à 10% des cancers génito-urinaires * 2ème cause de cancer chez l’homme de 20 à 34 ans (plus on fait le dx tôt, meilleur est le pronostic)

Answer 96

* Cause inconnue * Facteurs prédisposants : * Cryptorchidie * Dysgénésie * Trauma ?

Answer 97

* Gynécomastie bilatérale rare (production HCG par C trophoblastique → ↑ production estrogènes par C leydig) * Mais retenir que la gynécomastie n’est pas très fréquente dans les tumeurs testiculaires.

Answer 98

* 2 types dont * les tumeurs des cellules germinales * et celles des cellules de Leydig.

Answer 99

Marqueurs tumoraux \*

Answer 100

* βHCG ++ * α foeto-protéine

Answer 101

* Testostérone +++ * ↑ estrogène (25%)

Answer 102

* Séminomes : 33 à 50% de toutes les tumeurs germinales \* → le + fréquent \*\*\* * Tumeurs des C embryonnaires : 20 à 33% * Tératomes : 10 à 30% * Choriocarcinome : 2%

Answer 103

* βHCG ++ * α fœto-protéine

Answer 104

* ↑ volume indolore du testicule * Sensation de plénitude du scrotum * Masse testiculaire tendre (80%) * Douleur ou sensibilité testiculaire (25%) * Hx de trauma (6 à 25%) * Sx de métastases à distance (5 à 10%) : céphalées, douleurs osseuses, adénopathies inguinales, dysfonction neuro * À l’examen : masse testiculaire ou ↑ volume testis

Answer 105

* Tumeurs interstitielles (rares) * Souvent bénignes * Parfois malignes * Métastases (foie, poumons, os)

Answer 106

* Parfois malignes * Métastases (foie, poumons, os)

Answer 107

* Testostérone +++ * ↑ estrogène (25%)

Answer 108

* Puberté précoce \* (↑ vitesse de croissance et maturation osseuse, développement des caractères sexuels secondaires) * Rappel : la puberté ne devrait pas commencer avant 9 ans !

Answer 109

Accélération de la vélocité de croissance, masse testiculaire

Answer 110

* Masse testiculaire unilatérale * Gynécomastie (rare) * Si tumeur active a/n endocrinien : * ↓ LH, FSH → ↓ testostérone * ↓ libido * Azoospermie (L’azoospermie est une absence totale de spermatozoïdes dans le sperme.)

Answer 111

Correspond à la diminution progressive de la fonction gonadique avec l’âge, généralement après 50 ans

Answer 112

* ↓ graduelle de la sécrétion de testostérone * Surtout la fraction libre * ↓ réponse C Leydig au test à l’hCG * ↑ graduelle compensatoire de LH * Histopatho : dégénérescence des tubules séminifères avec ↓ nombre et volume des C de Leydig * D’abord dans les zones éloignées de la vascularisation artérielle → insuffisance microvasculaire

Answer 113

* ↓ libido et puissance * Dysfonction érectile * Instabilité émotionnelle * Fatigue, ↓ capacité de concentration * ↓ de la force musculaire * Instabilité vasomotrice (palpitations, bouffées de chaleur, diaphorèse) * Douleurs diffuses * Si sévère : ↓ volume et consistance testiculaire

Answer 114

* Testostérone ↓ ou dans la limite inférieure de la N * LH limite supérieure à la N ou légèrement ↑ * Spermiogramme : Oligospermie (présence de spermatozoïdes en quantité anormalement faible) * Ostéodensitomètre : ↓ minéralisation osseuse

Answer 115

* Induction et maintien pubertaire * Hypogonadisme * Andropause ?? → Théoriquement, il ne faudrait pas donner de testostérone, car l’andropause est un phénomène physiologique. Par contre, plusieurs hommes désirent demeurer actif sexuellement. Il faut donc y aller au cas par cas.

Answer 116

* Induire ou restaurer : * Les caractères sexuels secondaires * Comportement sexuel mâle * Assurer un développement somatique normal

Answer 117

* Cholestase intra-hépatique * Carcinome hépato-cellulaire * Fermeture prématurée épiphyses * Rétention hydro-sodée * Érythrocytose * Gynécomastie * Priapisme, acné, agressivité * Le priapisme est une situation pénible et dangereuse dans laquelle le pénis après l'érection ne retrouve pas sa flaccidité normale au bout de quatre heures, même en l'absence de toute stimulation physique ou psychologique. * Oligospermie et atrophie testiculaire * Prise de testostérone lorsque non indiqué (ex.: dopage sportif): la testostérone exogène exerce un feedback négatif sur l'axe hypothalamo-hypophysaire → diminution de la production de testostérone endogène → atrophie testiculaire

Answer 118

* Le priapisme est une situation pénible et dangereuse dans laquelle le pénis après l'érection ne retrouve pas sa flaccidité normale au bout de quatre heures, même en l'absence de toute stimulation physique ou psychologique.

Answer 119

* Prise de testostérone lorsque non indiqué (ex.: dopage sportif): la testostérone exogène exerce un feedback négatif sur l'axe hypothalamo-hypophysaire → diminution de la production de testostérone endogène → atrophie testiculaire

Answer 120

* Injections I.M. * Sous-cutanée * Gel transdermique * Patch transdermique -\> Attention au contact peau à peau si partenaire femme * Non scrotale * Scrotale * Gel * Orale ? → pas de forme efficace qui existe

Answer 121

* Déhydroépiandrostérone (DHEA) * DHEAS (sulfate de DHEA) * Androstenedione → testostérone en périphérie

Answer 122

* Estradiol, estrone * DHT * Testostérone

Answer 123

Corps du pénis + uretère

Answer 124

* Quiescence de l’axe hypothalamo-hypophyso- gonadique au cours de la période prépubertaire * Sensibilité du gonadostat au rétrocontrôle négatif par les stéroïdes sexuels (testostérone et estrogène)

Answer 125

* petits testicules fermes * pas de diminution de velocité de croissance comme on voit avec les autres causes d'hypogonadisme

Answer 126

* Association rare avec gynécomastie * FSH et LH non augmentées, donc stimulation moindre de aromatase

Answer 127

Syndrome de Klinefelter

Answer 128

* Pour la biosynthèse de la testostérone, la cascade débute avec le dehydroepiandrosterone (DHEA) qui se convertit en androstènedione, qui elle se convertit en testostérone. * Il est possible pour la testostérone de se convertir en oestrogène de par l’aromatase.

Answer 129

* Pour la biosynthèse de la testostérone, la cascade débute avec le dehydroepiandrosterone (DHEA) qui se convertit en androstènedione, qui elle se convertit en testostérone. * Il est possible pour la testostérone de se convertir en oestrogène de par l’aromatase. * Le 5 alpha-réductase est responsable de la transformation de la testostérone en DHT

Answer 130

* La testostérone entre dans les cellules cibles puisque c’est une molécule stéroïdienne. * Autrement dit, elle pénètre dans les cellules musculaires, les surrénales, le pénis et les testicules

Answer 131

Finalement, le sexe somatique dépend de la production hormonale par les gonades, car c’est cette dernière qui guide le développement des organes génitaux internes et externes

Answer 132

* Le développement sexuel ne commence qu’environ un mois après la fécondation. * Entre la 4e et la 5e semaine de gestation, les gonades primaires commencent à se former à partir du mésonéphros. * Elles sont toutefois identiques à ce stade-ci et ce, que l’embryon soit de sexe XX ou XY. * Ces gonades bipotentielles sont alors composées de cellules germinales, de cellules de soutiens et de stroma. * À partir de la 6e semaine de gestation, le gène SRY induit la différenciation des gonades en testicules.

Answer 133

* À partir de la 6e semaine de gestation, le gène SRY induit la différenciation des gonades en testicules.

Answer 134

* Les cellules épithéliales de **soutien** donneront les cellules de **Sertoli** * et le _stroma_ donnera les cellules de _Leydig_

Answer 135

* l’épididyme * le vas déférent * les canaux éjaculateurs * et les vésicules séminales

Answer 136

En absence de DHT, les organes génitaux vont plutôt se féminiser.

Answer 137

* Quand la mesure des testicules est inférieure à 3 sur l’orchidomètre (billes bleues), cela signifie que la puberté n’est pas commencée (stade T1). * Le stade T2 est atteint quand les billes jaunes 4 ou 5 on été atteintes. * Le stade T3 est atteint quand les billes jaunes 6, 8 ou 10 on été atteintes. * Le stade T4 est atteint quand les billes jaunes 12 ou 15 on été atteintes. * Le stade T5 est atteint quand les billes 20 ou 25 ont été atteintes.

Answer 138

* Le volume testiculaire est un bon indicateur du stade de développement pubertaire global. * Il existe également un index de volume testiculaire qui permet également d’estimer le développement pubertaire * Cet index se calcule selon la formule suivante : longueur x largeur du testicule Droit + longueur x largeur testicule Gauche / 2

Answer 139

* Il existe également un index de volume testiculaire qui permet également d’estimer le développement pubertaire * Cet index se calcule selon la formule suivante : longueur x largeur du testicule Droit + longueur x largeur testicule Gauche / 2

Answer 140

Le deuxième signe de la puberté chez le garçon est la pilosité pubienne.

Answer 141

* Au stade P1 de Tanner, il n’y a aucun poil pubien. * Au stade P2 de Tanner, quelques poils clairsemés peuvent être perçus à la base du pénis. * Au stade P3, le poil pubien devient plus foncé. * Au stade P4 la pilosité pubienne devient plus dense. * Au stade P5, la pilosité pubienne atteint le niveau adulte de pilosité et des poils vont également s’étendre au niveau des aines

Answer 142

Le troisième signe de puberté chez le garçon est la croissance du pénis.

Answer 143

1. Augmentation du volume testiculaire 2. Pilosité pubienne 3. Croissance du pénis 4. Poussée de croissance

Answer 144

Ensuite, la poussée de croissance se fait généralement vers la fin de la puberté chez le garçon et en moyenne 2 ans plus tard que chez la fille

Answer 145

La mue de la voix arrive en moyenne 12 mois après le début de la puberté et la pilosité axillaire 12 à 18 mois après le début de la puberté.

Answer 146

Un des derniers signes de la puberté est la pilosité faciale qui arrive quand le jeune atteint les stade 4 ou 5 de Tanner

Answer 147

Syndrome de Klinefelter

Answer 148

* Cellules de Leydig fonctionnellement anormales * Production de testostérone abaissée\* → Élévation compensatoire de LH et FSH → Augmentation de la sécrétion d’œstradiol → Augmentation de production de SHBG au foie\*\*

Answer 149

À cause de cette augmentation de la Sex Hormone Binding Globulin, la testostérone totale peut parfois être dans les limites de la normale. Par contre, la testostérone libre sera bien souvent abaissée.

Answer 150

* Ratio œstradiol/testostérone élevé (excès relatif en oestrogènes) : * Féminisation/Eunuchoïdisme : hanches plus larges, épaules étroites (petite carrure), faible pilosité faciale et thoracique (80%), peu de masse musculaire * Gynécomastie pathologique (plus de 50%)

Answer 151

Augmentation du risque de veines variqueuses, de MPOC, de tumeurs germinales extragonadiques, de maladie cérébrovasculaire, d’intolérance au glucose, d'hypothyroïdie primaire et de taurodontisme; augmentation controversée du risque du cancer du sein et de maladies auto-immunes

Answer 152

. Il peut affecter les 2 sexes mais il est 4 fois plus fréquent chez les hommes (1 sur 30 000).

Answer 153

* À moins de 6 mois de vie : Présence de cryptorchidie et micro-pénis en combinaison avec l’absence du pic de GnRH/LH/FSH normalement observé (mini-puberté) → peuvent orienter vers une forte suspicion diagnostique * Anosmie ou hyposmie * Manifestations non liées au système reproducteur : * Fente palatine : FGF8, FGFR1 * Syncinésies controlatérales d'imitation (existence de mouvements en miroir des mains) : KAL1 ou FGFR1 * Agénésie rénale (absence d’un rein) : KAL1 * Malformations digitales : FGF8, FGFR1 * Surdité neurosensorielle : CHD7, FGF8 * Daltonisme (vert rouge)

Answer 154

* Aucun développement des caractéristiques sexuelles secondaires, excepté la présence de poils pubiens (maturation indépendante de l’axe hypothalamohypophysaire surrénalien) * Faible densité osseuse avec élévation du risque ostéoporose, * Peu de masse musculaire * Infertilité, dysfonction érectile, faible libido * Pas de pic de croissance clairement défini mais taille normale, bras anormalement longs * Basses concentrations de testostérone, de LH, FSH et de GnRH; concentration normale des autres hormones de l’hypophyse antérieure

Answer 155

Hyperprolactinémie

Answer 156

les glucocorticoïdes inhibent la GnRh (et donc la LH et FS aussi). La sévérité de l’hypogonadisme hypogonadotrope est corrélée au degré d’hypercortisolémie

Answer 157

* L'hypogonadisme hypogonadotrope est présent chez 46% des hommes. * Son origine est multifactorielle; * elle peut être due à l’effet de masse et la compression de de l’hypophyse engendrée par la croissance de l’adénome * ou encore à l’hyperprolactinémie associée * ou l’effet inhibiteur de la sécrétion inapproprié de la GH.

Answer 158

* La gynécomastie se définit comme la prolifération bénigne du tissu glandulaire du sein mâle, particulièrement du stroma. * Elle est à différencier de la pseudo-gynécomastie qui n’est qu’une prolifération du tissu graisseux et du carcinome du sein, qui lui est malin et unilatéral

Answer 159

Les adolescents souffrant d’obésité seront encore plus touchés par la gynécomastie, car il y aura une surproduction d’estradiol au niveau du tissu adipeux.

Answer 160

* Syndrome de Klinefelter * Anorchidie * Insuffisance testiculaire * Insensibilité aux androgènes * Hermaphrodisme * Tumeur testiculaire * Tumeur sécrétante d’hcg * Tumeur surrénalienne * Insuffisance surrénalienne * Insuffisance hépatique * Maladie rénale * Maladie pulmonaire * Hyperthyroïdie * Réalimentation après une sous-alimentation * Drogues (héroïne, marijuana) * Médicaments (inhibiteurs de la 5-alpha-réductase, antibiotiques, anticancéreux, IECA, BCC, antiulcéreux, etc.)

Answer 161

* Ce phénomène découle d’une combinaison de facteurs dont * une diminution de la sécrétion de GnRH avec l’âge, * une diminution de la sensibilité des cellules de Leydig à la FSH et la LH, * une diminution du nombre absolu de cellules de Leydig secondaire à l’insuffisance microvasculaire apparaissant en vieillissant * ainsi qu’une augmentation de la Sex Hormone Binding Globulin (SHBG) résultant en une diminution de la fraction libre de testostérone au profit de la fraction liée

Answer 162

* La gynécomastie bilatérale est rare avec ces tumeurs, mais possible. * Dans un tel cas, il y aurait production de hCG par les cellules trophoblastiques ce qui augmenterait la production d’estrogène par les cellules de Leydig.

Answer 163

Tumeurs des cellules germinales (95%)

Answer 164

* (à gauche Sertoli, à droite Leydig)