Thème 1 - Principes généraux de génétique clinique Flashcards
(58 cards)
1
Q
Quelles sont les trois étapes du processus de développement utérin ?
A
- Pré-embryonnaire
- Embryonnaire
- Foetale
2
Q
- À partir de quel moment commence la période pré-embryonnaire
- Quand se termine-t-elle
A
- Fécondation
- Implantation du blastocyste a/n endomètre
3
Q
- À partir de quel moment commence la période embryonnaire
- Quand se termine-t-elle
A
- Implantation du blastocyte
- Fin de l’organogenèse
4
Q
- À partir de quel moment commence la période foetale
- Quand se termine-t-elle
A
- Fin organogenèse
- Naissance
5
Q
Combien de temps dure la période pré-embryonnaire ?
A
Environ 2 semaines
(formation du zygote et se termine vers la fin de la 2ème semaine post-fécondation)
6
Q
V ou F : La sensibilité aux agents tératogènes est très
limitée au cours de la période pré-embryonnaire
A
V
(absence de réseau vasculaire entre embryon et mère)
7
Q
Que signifie la loi du tout ou rien ?
A
Soit le produit de conception résiste à une insulte et n’en conserve aucune séquelle, soit il s’éteint (avortement)
8
Q
Décrire les étapes suivantes de la période pré-embryonnaire :
1. Fécondation
2. Division
3. Implantation
A
- Union entre les gamètes
- morula (16 cellules au 4è jour post-fécondation) et blastocyte (32 cellules et 2 pôles)
- Implantation du blastocyte dans l’endomètre (présence d’une communications avec la circulation maternelle)
Pôle embryonnaire -> embryon
Pôle trophoblastique -> placenta
9
Q
Quelle période intra-utérine est particulièrement susceptible aux agents tératogènes ?
A
Embryonnaire
10
Q
Entre quelle semaine de grossesse se déroule la période embryonnaire ?
A
Début de la 3e
semaine jusqu’à la fin de la 8e semaine post-fécondation
11
Q
V ou F : un agent tératogène engendre une malformation
A
V
12
Q
Quelles sont les 4 étapes de la période embryonnaire ?
A
- Gastrulation
- Neurulation
- Invagination/Plicatures
- Organogenèse
13
Q
Gastrulation :
1. Quand a-t-elle lieu (jour post-fécondation)
2.Décrire la phase
A
- 15è à 18è jours
- Étape la plus importante du développement embryonnaire, formation de la ligne primitive et les trois feuillets embryonnaires
14
Q
Quels organes forment les feuillets embryonnaires :
1. Ectoderme
2. Mésoderme
3. Endoderme
A
- Peau et système nerveux
- Muscles, os et tissus conjonctifs, reins, système cardiovasculaire et reproducteur
- Glande endocriniennes, poumons, système digestif, foie et vésicule biliaire
15
Q
Qu’est-ce que la détermination cellulaire
A
Détermination du rôle de chaque cellules
lors de la gastrulation
16
Q
Neurulation :
1. Quand a-t-elle lieu (jour post-fécondation)
2.Décrire la phase
A
- 18è et 28è jour
- formation du système nerveux primitif
17
Q
Comment se forme le tube neural
A
- Épaissisement de la partie médiale de l’ectoderme et formation de la plaque neurale
- Invagination de la plaque neurale
- Fermeture plaque neurale et formation du tube neurale
18
Q
- Que forme le tube neurale
- Que forme les cellules de la crête neurale
A
- SNC
- SNP
19
Q
Qu’arrive-t-il lors d’une anomalie de formation du tube neurale a/n :
1. Partie crânienne
2. Partie caudale
A
- Anencéphalie
- Spina Bifida
20
Q
Invagination/plicatures :
1. Quand a-t-elle lieu (semaine post-fécondation)
2.Décrire la phase
A
- Vers la 4ème semaine
- Fermeture du disque trilaminaire de manière à ce
que les feuillets s’organisent en une structure cylindrique.
21
Q
Quels anomalies peuvent provenir d’un processus d’invagination inadéquat ?
A
- Gastroschisis
- Extrophie vésicale
- Omphalocèle
Anomalie de la paroie antérieure
22
Q
QSJ : Formation des membres et des organes de l’enfant à naître
A
Organogenèse
23
Q
Comment nomme-t-on l’embryon à la fin de l’organogenèse ?
A
Foetus
24
Q
Période foetale :
1. Quand a-t-elle lieu (semaine post-fécondation)
2.Décrire la phase
A
- 9è semaine
- Croissance et développement du foetus
25
V ou F : Une exposition à des agents tératogènes au cours de la période foetal ne mène pas à une malformation
V
26
V ou F : l'exposition à des agents tératogènes lors de la période foetal est susceptible d’entraîner des anomalies
développementales (retard de croissance, une microcéphalie, un retard intellectuel ou des troubles
d’apprentissages)
V
27
Quelles sont les types d'anomalies congénitales ?
1. Malformation (mauvaise formation)
2. Déformation (perturbation de la formation d'une structure)
3. Disruption (arrêt processus normal de développement)
4. Dysplasie (organisation AN des cellules d'une structure)
28
Qu'est-ce qu'implique une malformation :
1. Mineure
2. Majeure
1. Cosmétique
2. médical, chirurgicale, esthétique
29
Que doit-on faire en présence de 3 anomalies mineures ?
Rechercher une malformation majeure (cardiaque, rénale, SNC)
30
QSJ: une association de signes cliniques qui correspondent à un tableau clinique défini
Syndrome (La présence de 3 malformations majeures ou plus doit faire suspecter la présence d’un syndrome)
31
QSJ : Patron d’anomalie dans lequel un défaut de développement unique cause une cascade d’anomalies
Séquence
| Pierre-Robin
32
Quels sont les 5 étiologies des malformations congénitales ?
1. Idiopathique (50%)
2. Multifactorielle (20-25%)
3. Mx chromosomique
4. Mx génétique
5. Tératogène (10%)
33
Qu'est-ce qu'un agent tératogène ?
Agent ayant le potentiel d’induire une anomalie développementale chez l’embryon ou le fœtus qui y est exposé
34
Dans quelle période du développement intra-utérin le
fœtus est-il le plus sensible aux agents tératogènes?
Embryonnaire
35
Nommer des agents tératogènes
* Rx (acide rétinoïque, anticonvulsivant, **thalidomide**, warfarine)
* Mx maternelle chronique (Db, épilepsie, mx auto-immune et métabolique)
* infection maternelle (TORCHES, parvovirus B19, VIH, Zika)
* Hyperthermie
* Habitudes de vies maternelle (**ROH,** tabac, drogue)
* Radiation
* Hypoxémie maternelle chronique (cardiopathie, pneumopathie, anémie)
* Exposition aux métaux lourds (plomb, mercure)
36
Pour soulager quel sx de grossesse le thalidomide était-il utilisé ?
Nausée
37
Quels anomalies engendre la prise de thalidomide ?
Surdité
Cécité
Défigurement
Fente palatine
Malformation organes
Phocomélie
38
V ou F : l'alcool traverse la barrière placentaire
V
39
Quelle est la dose sécuritaire de consommation d'alcool en grossesse ?
Indéterminée !
40
Quels anomalies sont associés au syndrome d'alcoolisation-foetal ?
▪ Faciès particulier Raccourcissement des fentes palpébrales
Sillon mal dessiné entre la lèvre supérieure et le nez
Aplatissement de la région maxillaire du visage
Minceur de la lèvre supérieure
▪Retard de croissance
▪Retard intellectuel
▪ Troubles d’apprentissage
41
Qu'englobe l'acronyme TORCH
T : toxoplasmose
O : others (syphylis, Zika, varicelle, VIH)
R : rubéole
C : CMV
H : herpes simplex
42
Quels anomalies foetales sont associés au infections maternelles ?
RCIU/Microcéphalie
Convulsions
Cataracte
Surdité
HSM
Rash
Thrombocytopénie inexpliquée
43
QSJ : mx associé au dysfonctionnement d'un seul gène
Mx monogénique
44
Quelles sont les types de maladies génétiques (3)
1. Mx monogénique
2. Mx chromosomiques
3. Mx multifactorielles
45
QSJ : Possède une tendance familiale certaine, mais leur distribution n’obéit pas aux lois mendéliennes; de multiples
facteurs génétiques et environnementaux sont en cause.
Mx multifactorielles
46
Qu'est-ce qu'une maladie autosomale dominante vs récessive ?
Dominante : nécessite une seule allèle pour se manifester
Récessive : nécessite deux allèles pour se manifester
47
Quelles sexe est atteint par les maladies héréditaires liées à l'X ?
Les hommes (XY)
48
Qui peut transmettre une maladie héréditaires mitochondriales ?
La mère (transmet le génome mitochondrial)
49
Concernant les maladies chromosomiques définir les concepts suivantes ?
1. Aneuploïdie
2. Altération chormosomique
1. chromosome absent ou surnuméraire
2. segment chromosomique absent ou surnuméraire (duplication, délétions, translocation)
50
V ou F : le risque de mx chromosomique ne s'accroit pas avec l'âge maternel
F
51
Quel système est particulièrement atteint dans les mx chromosomique aneuploïdique ?
SNC (souvent des déficiences intellectuelles)
Trisomie 13,18,21
52
V ou F : malgré un même caryotype dans la trisomie 21, le phénotype des individu varie grandement.
V
53
Parmis les manifestations suivantes lesquelles sont associées à la trisomie 21 ?
A. Déficience intellectuelle
B. Petite taille
C. Anosmie
D. Faciès particulier (anomalies crânio-faciales)
E. Anomalie du tube neurale
F. Anomalies des extrémités
G. Malformation cardiaque
H.Malformation rénale
I. Malformation digestives
J. Manifestation neurologiques
K.HypoT4
L. HyperT4
M.Manifestation OPH et ORL
M. Oncologie
A. B.
D. Faciès particulier :
▪fentes palpébrales
▪ un pli épicanthique
▪ taches de Brushfield
▪ le palais est ogival
F. Anomalies des extrémités :
▪pli simien
▪ Doigts courts et clinodactylie 5ème doigt
G. Malformation cardiaque (canal atrioventriculaire)
I. Malformation digestives (coeliaque, atrésie duodénale/oseophage, imperforation anale, maladie de Hirschprung)
J. Manifestation neurologiques (hypotonie, retard de développement moteur, démence précoce)
K.HypoT4
M.Manifestation OPH et ORL (cataracte, strabisme, myopie ou un kératocône, surdité, OMA)
M. Oncologie (leucémie lymphocytaire aiguë, tumeur testiculaire)
| dsl pour la longue flash card
54
Quel est le but du dépistage néonatal ?
Réduire la mortalité et la morbidité associées à ces maladies rares et établir un traitement précoce afin d'éviter les conséquences graves
55
Quand fait-on le dépistage néonatal ?
24h de vie avant le départ de l'hôpital
(a/n du talon)
56
Parmis ces maladies, lesquels font parties du dépistage néonatal ?
a. HypoT4 congénitale
b. Syndrome de Turner
c. Syndromes drépanocytaires majeurs
d.Erreurs innées du métabolisme
e.Neurofibromatose
f.Maladie immunologique-SCID
g. Fibrose Kystique
h. Maladie neuromusculaire-Amyotrophie spinale
I. Maladie de Wilson
a. **HypoT4 congénitale** : défaut de développement de la thyroïde
c. **Syndromes drépanocytaires majeurs **: anémie falcifome (crise vaso-occlusive et asplénie fonctionnelle)
d.**Erreurs innées du métabolisme** : défaut enzymatique (encéphalopathie, déficience intellectuelle, atteinte rénale/hépathique, hypoglycémie grave)
f.**Maladie immunologique-SCID** : syndrome d'immuno-déficience combinée (infection récurrente)
g. **Fibrose Kystique** : maladie chronique pulmonaire et pancréatique (insuffisance et malabsorption)
h. **Maladie neuromusculaire-Amyotrophie spinale** : faiblesse musculaire progressive (début 6 premiers mois de vie)
57
Quelle maladie congénitales tester dans le dépistage néonatale n'est pas récessive ?
HypoT4 congénitale
58
V ou F : dans l'hypoT4 congénitale, il y a une relation inverse entre le QI et la quantité d'hormones thyroïdienne
V
tx : remplacement hormones thyroïdiennes
