Transtorno do espectro autista Flashcards
Quais aspectos da descrição original do autismo foram mantidos?
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- Solidão autista extrema
- Desvio na linguagem averbal, falha em transmitir significado, ecolalia ou inversão pronominal
- repetição monotona de ruidos
- excelente memorização
- Deseja ansiosamento obcessiva para manutenção da mesmice e medo de mudança
- Limitada gama de atividades espontaneas
- esteriotipos e maneirismos
- contato visual pobre
- Bom relacionamento com objetos inanimados, mas não com pessoas
(1976) O autismo é uma sindrome que cursa com alterações de:
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- Desenvolvimento
- Percepção
- Aspectos relacionais
- Linguagem
- Motricidade
No DSM5 temos TEA como:
- A - Deficits persistentes na comunicação social e interação social em todos os contextos, não contabilizandos por atrasos gerais de desenvolvimento, e manifestados por todos os 3 dos seguintes:
1. Deficits na reciprocidade socioemocional
2. Deficits nos comportamentos omunicativos não- vercais usados para interação social
3. Deficits no desenvolvimento e manutenção de relacionamentos - B - padroes de comportamento, interesses ou atividades restritas e repetitivas, manifestados por pelo menos 2 dos seguintes:
1. Fala estereotipada ou repetitiva, movimentos menores ou uso de objetos
2. Adesão excessiva a rotias, padrões ritualizados de comportamentos verbal ou não-verbal ou resistencia excessiva à mudança
3. interesses altamente restritos e fixados que são anormais em intesidade ou foco
4. Hiper ou hiporreatividade e informações sensoriais ou interesse incomum em sensorial aspectos do meio ambiente - C - Os sintomas devem estar presentes na primeira infancia (mas podem não se manifestar totalmente ate que as demandas sociais excedam as capacidade limitadas)
- D - Os sintomas juntos limitam e prejudicam o funcionamento diario
Pais são mais sensiveis a certos marcadores - normalmente notam se não:
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- Fica em pé 15m
- anda 20m
- primeiras palavras 20m
- primeiras frases 30m
Entretanto não necessariamente percebem manifestações mais sutis do desenvolvimento da comunicação social
Notam menos:
* o uso de expressões faciais ou gestos
* o grau de entusiasmo com que a criança cumprimenta os outros
* a qualidade em manter conversa com pares
Existe um atraso no diagnostico ?
- Muitas crianças com TEA não recebem o diagnsostico antes dos 5 anos
- Algumas crianças são diagnsotcadas apenas quando atingem idade escolar formal
Cite 3 instrumetos de avaliação para o autismo.
- MCHAT (modifieda checklist for autism in todlers -revised) rastreamento
- CARS (childhood autism rating scale
- ASQ (autism screening questionnaire) - diagnostico retrospectivo, ajuda a diferencias autismo de DI pura.
- ADI-R (autis diagnostic interview-revised)
- ADOS (autism diagnostic observtion schedule)
Desenvolva os instrumentos ADI-R e ADOS
- ADI-R Entrevista Diagnóstica para o Autismo Revisada
Entrevista com cuidador (~2h) com 5 seções.
Perguntas introdutórias; comunicação
(inicial/atual);desenvolvimento social e o brincar
(inicial/atual); comportamentos repetitivos e restritos
(pontuados atuais e os que sempre aconteceram) e
problemas de comportamento em geral.
- ADOS Escala de Observação para o Diagnóstico de Autismo
4 módulos de 30 minutos observacionais da criança (~2-3h).
escalas distintas de acordo com idade.
avalia brincar interatativo, comunicação, linguagem
espontanea, procura espontanea do engajamento do examinador ou pai, estereotipias/maneirismo, imaginação.
A prevalencia atual de TEA é 1:36 (4:10.000). Quais são possiveis fatores envolvidos no aumento da prevalencia?
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- Rastreamento
- Instrumentos de rastreio e diagnsoticos estruturados
- Casos menos everos diagnosticados
- Flexibilidade dos criterios diagnosticos
- testes geneticos
- idade paterna avançada
- DIsseminação de informação (midia, organização de pais e amigos, instituições de ensino, etc)
Genetica
é
Fatores ambientais pré e perinatais
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- idade pais - “paternal mutation effect”
- Diabetes gestacional, sangramento na gestação
- Uso teratogenicos - valproato de socio, misoprostol
- Cesareana
- Prematuridae, PIG, Apgar <5 no primeiro minuto
- Distress fetal, aspiração mecnio
- Anemia, hiperbilirrubinemia, imcompatibilidade RH e ABO
- Depressão materna
Quais seriam os motivos de se pedir avaliação genetica para TEA na pratica clinica?
- Verifique o mecanismo e atribuir risco de recorrência
- Verifique se é TEA ou uma doença genética transtorno com TEA.
Investigação genetica na pratica clinica
- DI e transtornos de Neurodesenvolvimento –> microarray CGH
- Suspeita de aneuploidia e historia familiar –> cariotipagem Band-G
- Outras alterações geneticas em TEA –> sindrome do X fragil/ Gene MECP2/Gene PTEN
Alterações geneticas relacionadas ao autismo
- Sindrome de Prader-Willi. Deleção romossomo 5 banda q11-q13. 70% deleção paterna. 19-27% TEA
- Sindrome Velocardiofacial/Sindrome de DiGeorge. Deleção cromossomo 22 banda q11.2. 16% TEA
- Sindrome de Phelan McDermid. Deleção 22q13 SHANK3. 53-84% TEA
Tratamento do autismo
- Terapia comportamental
- Reabilitação comunicção
- Reintegração neurosensorial
- Treinametno de habilidades sociais
- Testagem genetica
- Antipsicoticos»_space; meds para sintomas alvo ou algumas comorbidades
Desafios associados com TEA
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- 25-30% das pessoas com TEA são nã verbais ou minimamente verbais (menos de 30 palavras
- 31% das crianças com TEA tem deficiencai intelectial (OI<70) com desafios significatios nas funções diarias e 25% estão na faixa limitrofe (QI 71-85)
- 1/3 das pessoas com autimso tem epilepsia
- 2/3 das crianças com autismo entre 6 e 15 anos ja sofreram bullying
- 28% das crianças de 8 anos com TEA tem comportamentos autolesivos (bater a cabeça, morder o braço, coçar a pele)
