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UE1B - Santé, Thérapeutique, Handicap > UE1B-10 Diveristé, Structure et Organisation du Génome > Flashcards

UE1B-10 Diveristé, Structure et Organisation du Génome Flashcards

1
Q

Définition : Génome

A

= L’Ensemble du matériel génétique d’un individu ou d’une espèce codé dans son ADN
(sauf pour certains virus où il s’agit de l’ARN)

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Q

Où se situe le Génome chez les Procaryotes ?

A

Dans le Cytoplasme de la cellule.

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Q

Où se situe le Génome chez les Eucaryotes ?

A

Dans le Noyau de la cellule
(également dans les mitochondries et les chloroplastes, mais de façon minoritaire)

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4
Q

En quoi le Génome est-il important ?

A

Car la production de toutes les structures constitutives de notre corps a pour point de départ notre génome.

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5
Q

Sous quelle forme toutes les cellules vivantes sur la Terre stockent-elles leur information génétique ?

A

Sous la forme d’ADN double brin.

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6
Q

Quand a été découverte la structure de l’ADN ?

A

En 1953.

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7
Q

Quelle est la structure de l’ADN ?

A
  • Une structure en double hélice composée de 2 monobrins d’ADN.
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8
Q

À quoi correspondent chaque monobrins ?

A

= Une succession de plusieurs nucléotides.

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9
Q

Quels sont les 3 éléments qui composent les nucléotides ?

A
  • Une base azotée = ADÉNINE / THYMINE / GUANINE / CYTOSINE
  • Un sucre = le DÉSOXYRIBOSE
  • Un groupement Phosphate
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10
Q

Comment sont les 2 brins de l’ADN ?

A

Ils sont complémentaires et anti-parallèles.

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11
Q

Comment appelle-t-on le mécanisme qui permet de constituer la molécule d’ADN en assemblant les nucléotides adjacents ?

A

= La Polymérisation
- grâce à une enzyme : l’ADN Polymérase pour l’ADN
l’ARN Polymérase pour l’ARN

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12
Q

Définition : Nucléoside

A

Base azotée + Sucre

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13
Q

Définition : Nucléotide

A

Base azotée + Sucre + Phosphate

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14
Q

Qu’est-ce qui constitue le 1er niveau de l’information génétique ?

A

=> La succession de nucléotides.

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15
Q

Pourquoi parle-t-on de complémentarité des brins ?

A

Car une Adénine s’associe toujours à une Thymine
Et une Guanine s’associe toujours à une Cytosine
=> Les Purines (A et G) font toujours face à des Pyrimidines (T et C) = Appariements Canoniques.

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16
Q

Définition : Appariements Canoniques

A

= Appariement normaux :
- A et T reliées par 2 liaisons hydrogènes
- G et C reliées par 3 liaisons hydrogènes

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17
Q

Concernant la complémentarité des 4 bases…

A

Aucune base ne peut être associée avec une base identique (ex : 2 Thymines ne peuvent pas s’associer)
=> Les brins sont complémentaires car la séquence d’un brin détermine celle de l’autre brin.

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18
Q

Par quoi sont reliés les nucléotides adjacents ?

A

Par une liaison Phosphodiester, sur les positions 3’ et 5’ des deux sucres impliqués.

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19
Q

Que ce passe-t-il lors de la polymérisation de l’ADN ?

A
  • Ajout d’un nucléoside 5’ phosphate à un nucléotide 3’ OH
    => les brins ont un sens (écriture de gauche à droite) et ils sont vectorisés (chaque brin est orienté de 5’ vers 3’)
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20
Q

Concernant le fait que les brins soient Anti-parallèles ?

A

Le brin opposé est orienté dans l’autre sens : de 3’ vers 5’
- l’extrémité 5’ d’un brin se trouve face à l’extrémité 3’ de l’autre brin = Anti-parallèles (orientés en sens inverse)

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21
Q

Quelles est la distance entre les 2 nucléotides adjacents ?

A

0,34 nm.

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22
Q

Quelles est la dimension que possède chaque paire de base ?

A

Possède toute la même = 1,085 nm.

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23
Q

Concernant l’encombrement stérique…

A

Les paires de base ont le même encombrement stérique :
A - T peut remplacer G - C
A - T peut remplacer T - A
=> Sans qu’il y ait un impact dans la structure.

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24
Q

Que provoquerait un mauvais arrangement des paires de bases ?

A

Ex : si on a A - G ou A - C = cela perturberait la structure de la double hélice.

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25
Q

Quelle est la structure spatiale des nucléotides ?

A
  • Bases azotées (hydrophobes) à l’intérieur
  • Sucre et Phosphate à l’extérieur
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26
Q

Caractéristiques des Groupes Phosphate

A
  • Chargé négativement
    => le fait qu’ils soient éloignés minimise l’effet répulsif.
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27
Q

Quels sont les 3 facteurs rendant très stable la molécule d’ADN ?

A
  • La Liaison Hydrogène entre les bases
  • L’Empilement des bases adjacentes les unes sur les autres : liées par les forces de Van Der Waals
  • Le Caractère Hydrophobe des bases (qui les maintient à l’intérieur de la double hélice)
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28
Q

Quelles sont les différentes Conformations (B, A et Z) de l’ADN que l’on obtient en observant le profil de diffraction des cristaux d’ADN sous rayon X ?

A

Conformation B :
- enroulement droit
- pas : 3,4 nm
- 10 pb/tour
- rotation du plan des bases : 36°

Conformation A :
- enroulement droit
- pas : 2,7 nm
- 11 pb/tour
- rotation du plan des bases : 33°

Conformation Z :
- enroulement gauche
- pas : 4,5 nm
- 12 pb/tour
- rotation du plan des bases : - 30°

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29
Q

Quels sont les différences entre les différentes conformations de l’ADN ?

A
  • Le sens d’enroulement
  • Le pas (=nombre de nucléotides pour faire un tour d’hélice)
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30
Q

Concernant la structure de l’ADN…

A

La structure de l’ADN est stable mais n’est pas figée ou rigide car elle peut adopter différentes contormations en fonction des différents paramètres.

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31
Q

Les différences entre l’ADN et l’ARN

A
  • Le sucre = Le Ribose pour l’ARN / Désoxyribose pour l’ADN
  • Les bases azotées : A, C, G, U
    Uracile : moins coûteux à produire énergétiquement mais moins stable que la Thymine
  • ARN = Molécule Monocaténaire (monobrin)
    => sauf chez certains virus : génome à ARN double brin (très rare)
  • ARN est plus court que l’ADN (quelques milliers de nucléotides contre des millions)
  • Durée de vie de l’ARN est plus courte = quelques minutes à quelques heures => Il est dégradé et recyclé
  • Les lésions sur l’ARN ne sont pas réparées : irréversibles
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32
Q

Concernant la Structure Secondaire de l’ARN…

A

=> ARN peut adopter une structure secondaire par le biais d’appariements internes au sein de la molécule simple brin.

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33
Q

Qu’est-ce qui favorise ces appariements internes ?

A

1) Des séquences répétées inversées

2) Des appariements canoniques + non-canoniques
(ex : G - U)

3) Des interactions base-ribose en position 2 hydroxyle

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34
Q

Que forme ces appariements internes ?

A

=> Formation de région en forme de tiges et de boucles.

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35
Q

Concernant la Structure Tertiaire de l’ARN…

A

=> par appariements canoniques ou non canoniques entre des régions distantes de la structure secondaire.

En fonction de la manière dont sont « emboîtées » ces différentes régions : on obtient des ARN avec des topologies différentes.

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36
Q

Mais que ce passe-t-il en cas de repliement non contrôlé (aléatoire/autorepliement) ?

A

Plusieurs molécules d’ARN identiques ne donneront pas forcément une structure secondaire et tertiaire identiques !

  • certaines conformations confèrent une activité catalytique à la molécule d’ARN
    (ex : les ribozymes qui permettent la traduction)
    => Dans ce cas, les repliements sont controlés (rôle de protéines chaperonnes)
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37
Q

Concernant la compaction de l’ADN…

A

La totalité de l’ADN d’un noyau fait environ 1 à 2 mètre
=> il est plus ou moins compacté sous la forme de chromosomes : 1 à 10 um chez l’Homme.

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38
Q

Définition : La Chromatine

A

= Structure hétérogène constituée d’un enchevêtrement de fibres.

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39
Q

Concernant la constitution de ces fibres…

A

Elles sont constituées :
- d’ADN (35%)
- d’ARN
- de protéines histones (35%)
- des protéines non histones (10-25%)

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40
Q

En fonction de quoi varie le diamètre des fibres ?

A

1) Du cycle cellulaire
2) Des régions chromosomiques

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41
Q

Quelles sont les 2 formes de Chromatine ?

A

1) L’Euchromatine : dans le nucléoplasme / zone de gènes actifs (transcrit)

2) L’Hétérochromatine : en périphérie du noyau et du nucléole / zone de gènes inactifs au niveau transcriptionnel

42
Q

Le nucléosome c’est quoi ?

A

= le 1er niveau de compaction de l’ADN
- composé de 146 pb enroulées autour d’un noyau protéique = la particule cœur.

43
Q

De quoi est composée la particule cœur ?

A

Elle est composée d’un octamère (8) d’histones.

44
Q

Quelles sont les 4 paires d’histones ?

A

° 2x : H2A / H2B
° 2x : H3 / H4

45
Q

C’est quoi la région internucléosomale ?

A

=> Entre les nucléosomes : où l’on incorpore des histones de type H1 sur une longueur de 20 pb environ.

46
Q

En fonction de quoi varie la longueur de la région internucléosomale ?

A

Elle varie en fonction de l’espèce et selon le type cellulaire.

47
Q

Dans quoi les Histones H1 jouent un rôle ?

A

Dans l’espacement des unités internucléosomales et la compaction de l’ADN.

48
Q

Que permet le motif «Histone Fold» ?

A

Il permet la dimérisation (= Association de 2 molécules élémentaires => former 1 molécule complexe comportant deux sous-unités) des Histones, ce qui explique pourquoi ils sont présents par paires.

49
Q

Comment sont les extrémités des Histones ?

A

Leur extrémités sont plus variables : leurs extrémités N-terminale basiques chargées positivement (lysine et arginine) sont dépourvues de structure secondaire et flottent à l’extérieur de la protéine.

50
Q

Quelles modifications agissent sur cette zone ? Et par quelle enzyme ?

A

Cette zone est la cible de modifications post-traductionnelles, par des enzymes telles que l’histone méthyl-transférase.

51
Q

Concernant ces modifications épigénétiques…

A

Elles agissent selon «le code des histones» et peuvent avoir une action :
- Directe = Modification de l’accessibilité à l’ADN et donc modification de l’enroulement et de la compaction.
- Indirecte = Modification de l’interaction histone-histone qui laisse des « marques » qui permettent le recrutement de protéines qui modifient la structure de la chromatine.

52
Q

Quelles est l’unité de base de la compaction de l’ADN ?

A

= le Nucléosome.

53
Q

Concernant le 1er niveau de compaction…

A

= le Nucléofilament de 11 nm : en «collier de perles»
=> L’enroulement de l’ADN autour des particules cœur (octamères d’histones) et de l’espacement régulier de ces nucléosomes.
°Compaction de l’ordre de 6x

54
Q

Concernant le 2ème niveau de compaction…

A

= la Fibre de Chromatine de 30 nm (=1 kb d’ADN)
=> Formation de structure à 6 nucléosomes (par le biais d’histones internucléosomales et d’interactions physico-chimique entre les histones).
°Compaction de l’ordre du 200x

55
Q

Les niveaux encore plus élevés de compactage de l’ADN…

A

Les Rosettes (=100 kb) et les Boucles (=1 Mb)
=> Des sous-domaines de la fibre de 30 nm sous forme de boucle, par des protéines : Topoisomérase ll et Condensine l et ll, qui se lient à des SAR (= Scaffold Attachement Region).

56
Q

Comment se retrouve l’ADN compacté ?

A

Il se retrouve sous forme de chromosome 10 à 50 000 fois plus court que la molécule déroulée.

57
Q

De quoi est composé le génome des organismes vivants ?

A

= d’un ou plusieurs chromosomes.

58
Q

De quoi est composé 1 chromosome ?

A

Il est constitué d’une UNIQUE molécule d’ADN.

59
Q

Concernant les chromosomes…

A

= Ils peuvent être présents en un ou plusieurs exemplaires

Ex : chez l’Homme : chromosome est diploïde, tous nos chromosomes sont présents en 2 exemplaires sauf les chromosomes sexuels qui sont différents.

60
Q

Concernant le génome Procaryote…

A

=> Les Bactéries et les Archeas = des procaryotes qui possèdent UN unique chromosome circulaire
- Parfois ils ont aussi des Plasmides = ADN extra-chromosomique.

61
Q

Les Différents Génome Eucaryote : Génome Nucléaire

A

=> Contenu dans le noyau = ce qui caractérise les Eucaryotes.

62
Q

Les Différents Génome Eucaryote : Génome non-nucléaires

A

=> Contenu dans les organites.

63
Q

Les Différents Génome Eucaryote : Génome Mitochondrial

A

=> Chez presque tous les Eucaryotes.

64
Q

Les Différents Génome Eucaryote : Génome Chloroplastique

A

=> Chez les algues et les plantes supérieurs.

65
Q

Concernant certains Eucaryotes…

A

Ils possèdent également des plasmides de petites tailles.

66
Q

Quel est le type d’organisme chez l’Homme ?

A

= Une organisme diploïde : des paires de chromosomes, l’une d’origine maternelle et l’autre d’origine paternelle.

67
Q

Combien de chromosomes possède l’Homme ?

A

=> 46 chromosomes répartis en 23 paires
- 22 paires de chromosomes homologues : les Autosomes
- 1 pair de chromosomes sexuels : les Gonosomes/Hétérochromosomes (X-X : Femme / X-Y : Homme)

68
Q

Comment se mesure la taille d’un génome ?

A

Elle se mesure en nombres de nucléotides ou en nombre de paires de base => Kb (mille) ou Mb (1 million).

69
Q

Concernant l’information génétique : il existe 4 types de séquences fonctionnelles possibles pour un génome procaryote

A

Répétées/Non répétées
Codantes/Non codantes

70
Q

Les Séquences Non Répétées Codantes

A

=> Gènes à copie unique

71
Q

Définition : Un Gène

A

= une séquence d’ADN permettant la synthèse d’une chaîne de polypeptides ou d’ARN fonctionnel.

72
Q

Définition : un gène chez les Eucaryotes

A

Gène = Exons + Introns
- Exon = séquence Codante donnant des protéines
- Intron (situés entre les exons) = séquence Non Codantes : non traduites en protéines

73
Q

Quelles sont les 4 grandes fonctions des gènes ?

A

(Vont dépendre de leur implication)
1) L’expression, la réplication et l’entretient du génome
2) La transduction du signal
3) Le fonctionnement biochimique général de la cellule
4) Ceux dévolus aux activités variées des cellules

74
Q

Les séquences Répétées Codantes

A

=> Gènes à copies multiples
= 50% des gènes codant pour les protéines chez les vertébrés.
- Plusieurs copies imparfaites issus d’un même gène originel (chacun occupant un locus différent), se situant les unes des autres.

75
Q

Ces copies imparfaites forment des familles de gènes

A

Qui codent pour des protéines similaires pouvant avoir des différences en Acide Aminés.

76
Q

Les séquences Non Répétées Non Codantes

A

= Pseudogènes : gènes non fonctionnels et inactifs.
- Peuvent être présents en grand nombre, de l’ordre de 19 000 pseudogènes contre 21 000 gènes actifs chez l’Homme.

77
Q

Les séquences Répétées Non Codantes

A

=> Répartis en 2 groupes :
- l’ADN satellite => localisé
- les Transposons et les Transgènes => dispersés

78
Q

Les séquences Répétées Non Codantes : l’ADN satellite

A

= séquences de 1 à plusieurs milliers de pb
- Répétées des milliers voir des millions de fois les unes des autres.
Avec localisations préférentielles :
°Microsatellites
° Minisatellites
° Satellites

79
Q

Définition : Microsatellites

A
  • Motifs de 1 à 4 pb sur longueur <1 kb
    °motifs a 1, 2, 4 pb en extragénique
    °motifs a 3 pb en intragénique (introns et exons)
  • Localisation : Dans tout le génome
80
Q

Définition : Minisatellites

A
  • Motifs de 10 à 100 pb sur 0,5 - 500 kb
  • Localisation : Région des Télomères
81
Q

Définiton : Satellites

A
  • Motifs (macro/méga) > 100 pb
  • Localisation : Régions Centrométriques et Subcentrométriques
82
Q

Concernant l’ADN Satellite…

A

= Grand nombre de séquences localisées répétées en tandem (disposés cote à cote) = répétitions d’un même motif de base les 1 à la suite des autres
- Représente environ 10% du génome Humain

83
Q

Les Séquences Répétées Non Codantes : Les Transgènes et Transposons

A

°Transgènes = séquences d’ADN provenant d’autres espèces (ex : Virus)
°Transposons = séquences capables d’être recopiées dans le génome

84
Q

Lien quantité d’ADN / Aspect des Chromosomes

A

On peut relier l’évolution de la quantité d’ADN à l’évolution de l’aspect des chromosomes.

85
Q

En phase G1 de l’interphase…

A

Les chromosomes ont l’aspect de chromatine filamenteuse.
On dénombre un nucléofilament par chromosome.

86
Q

En phase S…

A

=> doublement de la quantité d’ADN = doublement du nombre des nucléofilaments qui les constituent.
Chaque chromosome est alors constitué de deux nucléofilaments accolés en un point qui deviendra le centromère du chromosome.

87
Q

En phase G2…

A

=> prépare la mitose en vérifiant l’intégrité du génome

88
Q

En phase M (Mitose)…

A

=> Les chromosomes = à deux chromatides se condensent et deviennent bien visibles.
- Anaphase : leur centromère se fissure et chaque chromatide, identique à son homologue, migre vers un pôle de la cellule et devient un chromosome à part entière (a une seule chromatide).
- Télophase : décondensation qui assure un retour à l’état initial.

89
Q

Où se situe la Réplication de l’ADN ?

A

Elle s’effectue entièrement au sein de la cellule et permet donc (en phase S) le doublement de la totalité du matériel génomique (= chromosomes avec passage de chaque chromosome constitué d’une seule chromatide à chaque chromosome constitué de 2 chromatides.)

90
Q

Concernant la répartition équilibrée des chromosomes…

A

Elle s’effectue au cours de la Mitose (=Prophase/Métaphase/Anaphase/Télophase) : permet de répartir à nouveau les chromosomes entre les futurs cellules filles (= qui reçoivent le même patrimoine génétique : chaque chromosome sera à nouveau constitué d’une seule chromatide : chaque chromatide d’un chromosome se séparant entre les 2 futures cellules filles)

91
Q

Quelles cellules assurent la Réplication de l’ADN ?

A

Une fois la division cellulaire effectuée, chaque cellule fille pourra à nouveau reproduire ce processus : c’est donc la cellule mère qui assure la réplication de l’ADN.

92
Q

De quel type est la Réplication de l’ADN ?

A

=> Type Semi-conservative
°Pour préserver l’information génétique = Réplication identique afin de générer 2 cellules filles identiques.

93
Q

La Réplication chez les Procaryotes

A

Peuvent enchaîner des cycles de réplications sans attendre la fin de précédent.

94
Q

La Réplication chez les Eucaryotes

A

Effectue leur réplication que durant la phase S (~8h) du cycle cellulaire.
=> Une fois le matériel répliqué il doit se séparer de manière égale entre les 2 cellules filles au cours de la phase M (la méiose).

95
Q

C’est quoi la Réplication de l’ADN, de type semi-conservative ?

A

=> signifie que l’ADN (double brin) néosynthétisé possèdera un brin ancien (qui aura servis de matrice) + un brin nouveau (=néobrin provenant de la réplication).

96
Q

Concernant le Néobrin Synthétisé…

A

Il est assemblé nucléotide par nucléotide à partir du brin matrice.

97
Q

Par qui est réalisée la création du néobrin ?

A

=> Par l’intermédiaire d’une ADN Polymérase/ADN dépendante

98
Q

Quel type de phénomène est la réplication ?

A

=> Phénomène Bidirectionnel, débutant au niveau d’une origine de réplication/œil de réplication => Correspond à une séquence bien spécifique.

99
Q

Concernant la Réplication Bidirectionnelle…

A

À partir de cette séquence bien spécifique, se crée alors 2 fourches de réplications : vont progresser en sens inverse.

100
Q

Le phénomène d’Élongation…

A

=> Au niveau de chaque fourches
= étape d’assemblage des nucléotides par une ADN Polymérase lisant le brin matrice 3’ vers 5’
=> l’Élongation est donc strictement Monodirectionnelle :
De 5’ vers 3’

101
Q

Par quoi sont répliqués les 2 brins d’ADN antiparallèles ?

A

=> par 2 complexes réplicatifs : 1 pour le brin haut et 1 pour le brin du bas.
1) Sur le brin avancé : Synthèse en Continu du néobrin
2) Sur le brin retardé : Synthèse en Continu PAS POSSIBLE, il faut effectuer la synthèse par petits bouts (=fragments d’Okasaki) qui seront ensuite assemblés ensemble (par une ligase) .
=> La synthèse est donc discontinu.

UE1B - Santé, Thérapeutique, Handicap (20 decks)

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