Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

UE1B - Santé, Thérapeutique, Handicap > UE1B-14 Déterminants Génétiques > Flashcards

UE1B-14 Déterminants Génétiques Flashcards

(73 cards)

Start Studying
1
Q

Combien de cellules retrouve-t-on dans le corps humain ?

A

Des Milliards de cellules : comportant chacune un noyau (5um)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Que contient le noyau ?

A

=> L’information génétique / Génome (1m) : «plan détaillé de notre corps, et des instructions qui permettent son bon fonctionnement»

= 46 chromosomes : 23 paires

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

De quoi sont constitués les chromosomes ?

A

Ils sont constitués d’ADN : porteurs des gènes.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Quels types de maladies génétiques retrouve-t-on ?

A
  • les maladies RARES
  • les maladies ORPHELINES : sans traitement
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Combien de personne sont touchées par les maladies rares ?

A

< 1 personne sur 2000.

(Touche peu d’individu : peu fréquentes, mais concerne une grande partie de la population, car il en existe pleins.)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Quel est le pourcentage de maladies rares ayant une origine génétique ?

A

→ 80% des maladies rares sont d’origines génétiques.

(Toutes les maladies génétiques ne sont pas rares !)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Il existe combien de maladies rares

A

Environ 7000 maladies rares.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Quels sont les déterminants génétiques du problème ? (3)

A
  • Pathologies Chromosomiques
  • Pathologies Génétiques
  • Pathologies Épigénétiques
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Anomalies des chromosomes : Anomalies de NOMBRE (2)

A

→ Anomalies Euploïdes : Polyploïdies
→ Anomalies Aneuploïdes : Aneuploïdies

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Définition : Anomalies Euploïdes - POLYPLOÏDIE

A

° Nombre normal de chromosomes = 46 (2N)
(N = nombre de chromosomes dans un gamète haploïde normal = 23)

  • Triploïdie = 3N : 69 chromosomes => 3 exemplaires de chaque chromosomes.

=> Peut être Homogène ou Mosaïque.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Définition : Maladie Homogène

A

=> dans TOUTES les cellules de l’individu

= PAS VIABLE.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Définition : Maladie Mosaïque

A

=> présent que dans certaines cellules et pas dans d‘autres, parfois transmissible à la descendance

= POTENTIELLEMENT VIABLE.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Définition : Anomalies Aneuploïdes - ANEUPLOÏDIE

A

Survenue habituellement accidentelle :
° Copie supplémentaire d’1 Chromosome :
→ Trisomie 21, 18, 13
(= viables si homogènes)

° Absence d’1 copie d’un Chromosome :
→ Monosomie X : Syndrome de Turner
(= la seule monosomie viable)

=> Anomalie Habituellement NON transmises.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Anomalies des chromosomes : Anomalies de STRUCTURE (2)

A

=> Nombre de chromosomes normal mais une anomalie de CONFORMATION.

→ Anomalies Équilibrées
→ Anomalies Déséquilibrées

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Définition : Anomalie Équilibrée

A

Translocation Chromosomique :
=> Échange de matériel chromosomique entre 2 chromosomes.

  - Risque de survenue d’une anomalie déséquilibrée dans la descendance.

→ risque de fausse couche / grossesse évolutive avec risque malformatif et/ou trouble cognitif chez l’enfant à naître.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Définition : Anomalie Déséquilibrée

A

=> Perte ou gain chromosomique, généralement associé à une pathologie.

 - Transmission de la maladie à la descendance.

Exemple : Microdélétion Chromosomique (petite perte du matériel chromosomique) compatible avec la vie et la procréation.
° Microdélétion 22q11 : Syndrome Vélo-Cardio-Facial = Syndrome de Di George

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Hérédité Monogénique : Hérédité Mendélienne

A

= Transmission d’une maladie génique liée à la présence d’une ou des mutation(s) dans 1 SEUL gène.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Définition : Locus

A

= Site physique où se situe un gène sur le chromosome.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Définition : Allèles

A

Chez un individu sain, un gène est présent en 2 copies dans chaque cellule, 1 copie sur chaque chromosome d’une même paire.
=> Différentes formes que peut prendre un même gène :

  • Sauvage
  • Morbide
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Définition : Allèle Sauvage

A

= Présent dans la population générale sans correspondance avec une pathologie.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Définition : Allèle Morbide

A

= Présence d’une mutation responsable d’une maladie.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Définition : Individu Homozygote

A

= Individu qui possède 2 allèles identiques (sauvage ou morbide) à un même locus.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Définition : Individu Hétérozygote

A

= Individu qui possède 2 allèles différents à un même locus.

  • 1 copie sauvage & 1 copie morbide
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Définition : Génotype

A

= Ensemble de l’information génétique héréditaire portée par les cellules d’un organisme vivant.

→ la constitution génétique de la cellule ou de l’individu.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Définition : Phénotype
= les caractères observés (en génétiques humaine : caractère non pathologique : groupes sanguins, groupes tissulaires ou maladie. → L'expression apparente du génotype d'un individu.
26
Définition : les relations de DOMINANCE et RÉCESSIVITÉ
= Relations entre les 2 allèles situés au même locus sur les chromosomes homologues.
27
Si l’Allèle A dominant sur l’Allèle B…
=> L’Allèle B Récessif Les Phénotypes associés au génotype : - homozygote AA & - hétérozygote AB = IDENTIQUES
28
Si les Allèles A et B sont semi-dominants…
Le phénotype d’un sujet AB (hétérozygote) est intermédiaire entre ceux résultant de AA et BB (homozygotes).
29
Si les Allèles A et B sont co-dominants…
Le sujet AB exprime à la fois les 2 génotype en même temps : - ce qui est observé pour le génotype AA & - ce qui est observé pour le génotype BB
30
Quel est le chiffre de maladie autosomique dominante ?
=> 7 maladies pour 1000 naissances.
31
Quels gènes sont concernés par la transmission autosomique dominante ?
- Gènes présents sur les autosomes. => l’Allèle Morbide domine l’Allèle Sauvage : la maladie s’exprime chez l’Hétérozygote.
32
Comment est la transmission autosomique dominante ?
=> Transmission verticale : avec des individus atteints à chaque génération : hommes et des femmes touchés, sans discrimination de sexe. ° Possibilité de transmission Père → Fils : Pathognomonique. - Un individu atteint hétérozygote transmet la maladie à 50% de ses enfants (= 50% Atteints & 50% Sains) (100% Atteints si l’individu est homozygote)
33
Si Homozygotie pour l’Allèle Morbide…
=> EXTRÊMEMENT RARE - associée à une pathologie plus sévère ou plus précoce.
34
Définition : Néomutation / Mutation de Novo
= un sujet naît malade de 2 parents sains et non porteurs de la mutation : par l’apparition de l’allèle muté dans l’un des gamètes parentaux. - L'enfant est donc atteint et porteur d'un allèle morbide tandis que les parents sont sains. => Une mutation de novo peut être transmise à la descendance.
35
Définition : Pénétrance incomplète du gène morbide
- Un individu porteur de la mutation mais qui ne présente aucun signe de la mutation. Ce sujet sain peut être porteur du gène muté et alors transmettre la maladie à sa descendance donnant lieu ainsi à un "SAUT DE GÉNÉRATION". ° Une pénétrance incomplète constatée à un moment donné de la vie d'un individu n'empêche pas la maladie de se déclarer plus tard.
36
Qu’est-ce qui explique la Pénétrance incomplète ? (2)
- l’interaction de l’allèle morbide avec des gènes modificateurs ou des facteurs de l’environnement. - l’âge : pour la polykystose rénale = Pénétrance de 100% après 40ans.
37
Définition : Expressivité Variable
= Un allèle morbide peut s’exprimer, par des signes cliniques différents d'un individu à l'autre : pas les mêmes signes ou la même gravité des signes entre ces 2 individus. → Parfois issus de la même famille ou dans des familles différentes. (Exemple : Neurofibromatose de type I = les signes peuvent varier en nature et en gravité chez les membres d'une même famille.) => Survenue de la maladie devient de plus en plus précoce et/ou plus grave, au cours des générations successives.
38
Définition : Mosaïque Germinale
=> 2 populations de cellules germinales, certaines étant porteuses d'une mutation, d'autres étant sauvages = mutations sur des gamètes. - Des parents sains peuvent avoir plus d'un enfant porteur d'une « apparente néo-mutation ». => Peut mimer une maladie autosomique récessive. ° Maladies avec mosaïque germinale fréquente : Ostéogénèse imparfaite, Neurofibromatose de type I
39
Définition : Transmission Autosomique Récessive
=> Des parents porteurs sains (hétérozygotes) peuvent avoir des enfants malades (homozygotes) = 25%. - La consanguinité augmente le risque de survenue de la maladie. (Exemple de pathologie : Mucoviscidose)
40
Définition : Transmission liée à l’X dominante
- L’allèle morbide est dominant = hommes HÉMIZYGOTES et femmes hétérozygotes malades (moindre gravité de la maladie) => Pas de transmission Père-Fils ° Père atteint : toutes ses filles seront atteintes aussi ° Mère atteinte : 50/50 de ses enfants le seront aussi → Létalité possibles chez les hommes Hémizygotes atteints (fausses couches précoces) (Exemple de Pathologie : Syndrome de l’X fragile)
41
Définition : Transmission liée à l’X récessive
→ 0,5 pour 1000 naissances - Pourcentages d'atteints différents selon le sexe des individus : + d’hommes atteints de que femmes. ° Pas d’individus atteints dans la lignée paternelle. ° Mère = « conductrice » Asymptomatique : à part pour certains de ses garçons. (Exemple de pathologie : Myopathie de Duchenne, Hémophilie, Daltonisme)
42
Origine de la Transmission récessive liée à l’X (2)
- Mutations de Novo - Inactivation de l’X : Inactivation d'un des chromosomes X au hasard, à un stade précoce de l’embryogenèse.
43
Hétérogénéité : Allélique ou Intralocus
= Une maladie : due à plusieurs mutations différentes (alléliques) dans le même gène. - Exemple : > 1500 mutations différentes du gène CFTR => la mucoviscidose. => exploration de l’ensemble du gène : nécessaire pour diagnostic
44
Définition : Individu Hétérozygote Composite
= Un individu malade portant 2 mutations différentes au même locus.
45
Hétérogénéité : Interlocus
= Plusieurs mutations situées sur des gênes différents peuvent conduire à la même maladie. - Diagnostic compliqué => Usage du NGS.
46
Concernant l’Hérédité non Mendélienne…
=> Hérédité Maternelle - seule la mère transmet à ses enfants, indépendamment de leur sexe : fille ou garçon. => Transmission du génome Mitochondriale
47
Définition : Maladies Mitochondriales
→ touchent généralement les organes et tissus qui nécessitent beaucoup d'énergie : - le cerveau : maladies neurologiques - les muscles ou le foie : maladies métaboliques
48
Concernant les Mitochondries…
= organites présents dans toutes les cellules SAUF les érythrocytes. - contiennent de l’ADN mitochondriales qui ont des gènes qui peuvent être altérés = troubles génétiques mitochondriales. → ont un rôle central dans le métabolisme énergétique cellulaire.
49
Définition : Hétéroplasmie
= Présence de molécules mutées et de molécules normales dans la même cellule. => Mitochondries Mutées et Mitochondries Normales dans une même cellule.
50
Définition : Homoplasmie
= Présence uniquement de molécules du même type (mutées ou normale) dans la cellule. => Mitochondries sont identiques dans la cellule, qu’elles aient un génome normal ou muté.
51
De quoi dépend la sévérité de l’atteinte de la maladie ?
=> du Ratio : Mitochondries touchées / Nombre total de Mitochondries dans la cellule.
52
Variabilité de l’expression de la maladie : Si le Ratio > Seuil
=> La maladie se déclare.
53
Variabilité de l’expression de la maladie : Si le Ratio < Seuil
=> Il ne se passe rien ou très peu de signes.
54
Où s’expriment les gènes soumis à empreinte ?
=> Parfois seulement dans certains TISSUS (par exemple uniquement dans le Placenta) ou à un moment particulier (par exemple au cours du développement embryonnaire).
55
Où sont plus souvent regroupés les gènes soumis à empreinte ?
=> Dans des domaines chromatiniens controlés par un centre d’inactivation ou centre d’empreinte.
56
Combien de gènes soumis à empreinte sont connus ?
→ > 50 gènes soumis à empreinte parentale.
57
Syndrome d’Angelman
=> Microdélétion sur Chromosome 15q11 sur chromosome MATERNELLE.
58
Syndrome de Prader-Willi
=> Microdélétion sur Chromosome 15q13 sur chromosome PATERNEL.
59
Définition : Disomie Uniparentale (DUP)
=> Lorsque les deux chromosomes/segments de chromosomes de la même paire : proviennent du même parent. ° Exemple : - Pas de 15 Paternel = Maternelle : PWS - Pas de 15 Maternelle = Paternel : AS → Elle résulte souvent de la correction d’une trisomie par la cellule ou parfois de la duplication d'une monosomie.
60
Concernant les Maladies Complexes : Maladies Mendéliennes Monogéniques…
=> faible proportion de l’ensemble des maladies génétiques. = Rares, diagnostic complexe et transmission complexe (Exemple : HTA, Obésité, Diabètes)
61
Définition : Maladies Polygéniques
=> PLUSIEURS gènes doivent être mutés chez un individu pour apparition de la maladie.
62
Définition : Effet Additif
= Présence de plusieurs altérations génétiques en même temps chez 1 même patient : conduit à l’apparition de la maladie.
63
Définition : Maladie Multifactorielle
=> l'environnement interagit avec le génome d'un individu - ce génome pouvant comporter des facteurs de susceptibilité (prédisposition génétique) à la survenue de la maladie. => La maladie sera alors déclenchée ou modulée par un facteur environnemental agissant sur le génome comportant des facteurs de susceptibilité.
64
Définition : Épigénétique
= La séquence nucléotidique du génome n'est pas modifiée mais l'expression des gènes (la transcription génique) du génome peut l'être. Exemple : TSAF = Troubles du Spectre de l’Alcoolisation Fœtale → où les enfants sont exposés à l'alcool pendant la vie fœtale = - Retard de Croissance - Troubles cognitifs et comportementaux - Syndrome dysmorphique et malformatif
65
L’alcool interagit avec le patrimoine génétique de l’enfant de 3 façons possibles :
1) Méthylation de l’ADN 2) Modification post-traductionnelle de la conformation des Histones 3) Expression des microARNs
66
1) Méthylation de l’ADN
(-CH3) → modifiant la transcription du gène en diminuant son expression => éteindre le gène.
67
2) Modifications Post-Traductionnelle de la conformation des Histones
= compaction de l'ADN modifiée. => accessibilité de l’ADN est également modifiée : compaction/relaxation de l’ADN Alcool modifie l’aspect des Histones : → Inhibe l’expression de certains gènes (= Répression de la Transcription) & Facilite l’expression d’autres gènes (= Augmentation de la Transcription), que chez un individu sain.
68
3) L’expression des microARNs
= ARN simple brins (21-24 nucléotides) => Répresseurs de la Traduction en s’hybridant à l’ARNm => Vont perturber/bloquer la Traduction des ARNm normaux : par Inhibition
69
Quels sont les effets de l’alcool chez les hommes ?
= Alcool modifie l’expression des gènes chez les spermatozoides : peut modifier le génome des spermatozoides => IMPACT chez le futur enfant
70
Objectif ZÉRO alcool…
=> Pendant la grossesse => Dès le projet de grossesse - pour la future mère ET le futur père (Alcool modifie le développement du futur enfant)
71
Combien de chromosomes retrouve-t-on dans nos cellules ?
46 Chromosomes → 1 à 22 Autosomes → 1 paire de Chromosome Sexuel = Gonosomes XX ou XY
72
Qui observent et analysent ces maladies ?
=> Médecins généticiens
73
À quoi sert notre génome ? (3)
- Construire nos organes - Mettre en place toutes nos caratcéristiques - Assurer les fonctions de nos organes

UE1B - Santé, Thérapeutique, Handicap (20 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions