Unidad 1 - Enfermedades metabólicas de los carbohidratos Flashcards
(100 cards)
1
Q
¿Qué es la diabetes mellitus (DBT)?
A
Es un síndrome asociado a hiperglucemia crónica, caracterizado por la falta absoluta o relativa de insulina.
2
Q
¿Por qué la DBT es importante en las enfermedades metabólicas?
A
Es la metabolopatía de carbohidratos más prevalente y puede causar complicaciones cardiovasculares, renales y oculares.
3
Q
¿Cuáles son los principales tipos de diabetes mellitus?
A
Diabetes tipo 1 (10%): Autoinmune o idiopática.
Diabetes tipo 2 (+85%): Insulino-resistencia con déficit de secreción.
Diabetes gestacional (DMG): Diagnóstico en el 2º-3º trimestre del embarazo.
Otros tipos: Síndromes monogénicos (MODY, diabetes neonatal), defectos genéticos de la insulina, endocrinopatías, fármacos, infecciones.
4
Q
¿Cuál es la diferencia principal entre la DM tipo 1 y la tipo 2?
A
DM tipo 1: Destrucción autoinmune de células β → Déficit absoluto de insulina.
DM tipo 2: Deficiencia relativa de insulina por resistencia insulínica
5
Q
¿Qué caracteriza a la DM tipo 1?
A
Es una enfermedad autoinmune caracterizada por la destrucción de las células β del páncreas, lo que produce un déficit absoluto de insulina y conduce a hiperglucemia.
6
Q
¿Cuáles son los principales autoanticuerpos detectados en DM tipo 1?
A
Ac. contra células de los islotes, Ac. anti-insulina, Ac. 64 K/GAD.
7
Q
¿Qué genes están asociados a la DM tipo 1?
A
HLA-DR3 y HLA-DR4.
8
Q
¿Cuáles son las características principales de la DM1?
A
Destrucción autoinmune de células β
Déficit absoluto de insulina
Hiperglucemia severa
Presencia de autoanticuerpos
Se presenta en infancia o adultos jóvenes
Puede asociarse a otras enfermedades autoinmunes
9
Q
¿Cómo está compuesto el páncreas histológicamente?
A
Porción exocrina: Conductos y acinos pancreáticos
Porción endócrina: Islotes de Langerhans, que contienen células α, β, δ y PP
10
Q
¿Cómo se distribuyen las células en los islotes de Langerhans?
A
Células α: En la periferia (secretan glucagón)
Células β: En el centro (secretan insulina)
11
Q
¿Qué hallazgo microscópico se asocia a DM1?
A
Insulitis, un infiltrado inflamatorio de linfocitos T en los islotes de Langerhans.
12
Q
¿Por qué la insulitis es un hallazgo patognomónico pero raro?
A
Es específica de DM1, pero solo se observa en un 1% de los casos en biopsias pancreáticas.
13
Q
¿Qué mutación en el gen DQ B1 aumenta la susceptibilidad a DM1?
A
La ausencia de aspartato en la posición 57, reemplazado por alanina, valina o serina.
14
Q
¿Qué porcentaje de pacientes con DM1 tienen HLA-DR3 o HLA-DR4?
A
El 95%.
15
Q
¿Qué tipo de respuesta inmune ocurre en la DM1?
A
Respuesta autoinmune mediada por células T que destruye células β del páncreas.
16
Q
¿Cuáles son los principales autoanticuerpos en DM1?
A
Ac. contra células de los islotes
Ac. anti-insulina
Ac. anti-GAD (ácido glutámico descarboxilasa)
Ac. contra la proteína 64K
17
Q
¿Qué desencadena la autoinmunidad en DM1?
A
Factores ambientales (virus, dieta, microbiota) en individuos genéticamente predispuestos.
18
Q
¿Qué infecciones virales están implicadas en el desarrollo de DM1?
A
Virus como parotiditis, rubéola, coxsackie y citomegalovirus pueden activar la autoinmunidad contra células β.
19
Q
¿Cómo influyen los factores ambientales en DM1?
A
Se cree que algunos virus pueden inducir autoinmunidad mediante mimetismo molecular o inflamación crónica.
20
Q
¿La DM1 es hereditaria?
A
No es hereditaria en el sentido clásico, pero hay predisposición genética.
21
Q
¿Qué probabilidad tiene un hijo de desarrollar DM1 si uno de los padres la padece?
A
Aproximadamente 5-10% si el padre es diabético y 3-5% si la madre es diabética.
22
Q
¿Cuáles son los síntomas clásicos de la DM1?
A
Poliuria (orina frecuente)
Polidipsia (sed excesiva)
Pérdida de peso inexplicada
Polifagia (hambre excesiva)
Fatiga y debilidad
Cetoacidosis en casos severos
23
Q
¿Qué complicación aguda es común en DM1?
A
Cetoacidosis diabética (CAD), caracterizada por hiperglucemia, acidosis metabólica y cetonemia.
24
Q
¿Cómo se diagnostica la DM1?
A
Glucosa en ayuno ≥126 mg/dL
Glucosa postprandial ≥200 mg/dL
HbA1c ≥6.5%
Prueba de tolerancia a la glucosa ≥200 mg/dL
Presencia de autoanticuerpos
25
¿Cuál es el tratamiento de elección en DM1?
Terapia con insulina exógena de por vida.
26
¿Cuáles son los tipos de insulina utilizados en DM1?
Rápida (Aspártica, Lispro, Glulisina)
Intermedia (NPH)
Lenta (Glargina, Detemir, Degludec)
27
¿Qué complicaciones pueden aparecer en DM1 a largo plazo?
Neuropatía diabética
Retinopatía diabética
Nefropatía diabética
Enfermedad cardiovascular
28
¿Qué es la Diabetes Mellitus Tipo 2?
Es una enfermedad caracterizada por una deficiencia relativa de insulina, asociada con resistencia a la insulina y una disminución en la secreción de insulina por las células β del páncreas.
29
¿A qué edad se suele presentar la DM2?
Generalmente en adultos mayores de 30 años, aunque también puede presentarse en la infancia.
30
¿Qué condición está estrechamente asociada con la DM2?
La obesidad, que es un factor de riesgo principal para su desarrollo.
31
¿Es frecuente la cetoacidosis diabética en DM2?
No, la cetoacidosis diabética es rara en la DM2, a diferencia de la DM1, donde es una complicación más común.
32
¿Cuáles son los principales factores que contribuyen al desarrollo de la DM2?
Factores ambientales como la dieta, obesidad y el sedentarismo.
Insulino-resistencia combinada con un déficit en la secreción de insulina.
33
¿Cómo afecta la obesidad a la DM2?
La obesidad genera insulino-resistencia, lo que pone un estrés excesivo en las células β del páncreas, que no pueden producir suficiente insulina para satisfacer las necesidades del cuerpo.
34
¿En qué casos la insulino-resistencia no es el factor principal en la DM2?
En algunos casos, el factor predominante es el déficit de secreción de insulina, y no la insulino-resistencia.
35
¿Qué diferencia existe entre la DM2 y la DM1 en cuanto a autoanticuerpos y marcadores genéticos?
En la DM2 no se detectan marcadores HLA ni anticuerpos contra las células β, lo que indica que no hay un proceso autoinmune como en la DM1.
36
¿Qué hallazgo microscópico es característico de la DM2?
La presencia de depósitos de amiloide en los islotes de Langerhans, lo que indica un proceso de amiloidosis.
37
¿Cómo se observan los islotes de Langerhans en la DM2?
Los islotes de Langerhans tienen una sustancia pálida y amorfa debido al depósito de amiloide en su interior.
38
¿Cuáles son los síntomas comunes de la DM2?
Poliuria (orina frecuente)
Polidipsia (sed excesiva)
Polifagia (hambre excesiva)
Fatiga
Visión borrosa
Heridas que tardan en sanar
39
¿Cómo se puede diagnosticar la DM2?
Glucosa en ayuno ≥126 mg/dL
Glucosa postprandial ≥200 mg/dL
HbA1c ≥6.5%
Prueba de tolerancia a la glucosa ≥200 mg/dL
40
¿Cuál es el tratamiento inicial de la DM2?
Cambios en el estilo de vida (dieta balanceada, ejercicio)
Medicamentos orales, como metformina
41
¿Cuándo se indica el uso de insulina en la DM2?
Cuando los tratamientos orales no son suficientes para controlar los niveles de glucosa, especialmente en etapas más avanzadas de la enfermedad.
42
¿Qué tipo de medicamentos se utilizan comúnmente en DM2?
✅ Respuesta:
Metformina (primer línea de tratamiento)
Sulfonilureas
Inhibidores de SGLT2
Agonistas GLP-1
43
¿Cuáles son las principales complicaciones a largo plazo de la DM2?
Neuropatía diabética
Retinopatía diabética
Nefropatía diabética
Enfermedad cardiovascular
Pie diabético
44
¿Qué hallazgo microscópico se observa en el páncreas de pacientes con Diabetes Mellitus Tipo 2?
En los islotes de Langerhans, se observa una sustancia pálida y amorfa, que corresponde al depósito de amiloide.
La amiloidosis es característica de la DM tipo 2 y se asocia con la acumulación de proteínas anormales.
45
¿Qué es la amiloidosis y cómo se relaciona con la DM tipo 2?
La amiloidosis es un trastorno en el que se acumulan proteínas mal plegadas en los tejidos, formando depósitos que interfieren con el funcionamiento normal de los órganos.
En la DM tipo 2, la amiloidosis se acumula en los islotes de Langerhans del páncreas, lo que puede afectar la función de las células β que secretan insulina.
46
¿Qué es la diabetes gestacional y cuándo se diagnostica?
La diabetes gestacional (DMG) es la diabetes diagnosticada entre las 24-28 semanas de gestación en mujeres embarazadas.
No se considera diabetes manifiesta antes de la semana 24, ya que en ese momento el lactógeno placentario aún no ha influido.
47
¿Cómo se realiza el screening para diabetes gestacional y cuándo se debe realizar?
Se realiza la Prueba de Tolerancia Oral a la Glucosa (PTOG) entre las 24-28 semanas de gestación.
El diagnóstico de DMG se establece cuando los valores de glucosa en plasma exceden los siguientes límites:
Rápida: 92 mg/dL
1 hora: 180 mg/dL
2 horas: 153 mg/dL
Según el National Diabetes Data Group, se recomienda un valor límite de ≤ 135 mg/dL para la población de alto riesgo.
48
¿Qué ocurre con la diabetes gestacional después del parto?
DMG suele resolver por sí sola durante el puerperio (después del parto).
Sin embargo, las mujeres que han tenido diabetes gestacional tienen un mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 en el futuro.
49
¿Cómo son los recién nacidos (RN) de madres diabéticas en relación a su tamaño y características clínicas?
Los RN de madres diabéticas suelen ser macrosómicos, con un peso ≥4,5 kg y una longitud ≥58 cm.
Presentan las siguientes características adicionales:
Cardiomegalia (agrandamiento del corazón).
Hepatoesplenomegalia (aumento del tamaño del hígado y bazo).
Mayor número de focos hematopoyéticos.
50
¿Qué hallazgos se observan en la placenta y el páncreas en la diabetes gestacional?
Placenta: Está aumentada de tamaño y muestra vellosidades inmaduras persistentes.
Páncreas del recién nacido: Se observa hiperplasia e hipertrofia de los islotes de Langerhans, con infiltrado de eosinófilos.
51
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas más frecuentes de la diabetes (las cuatro P)?
Poliuria: Pérdida de agua y electrolitos debido a glucosuria (diuresis osmótica).
Polidipsia o sequedad de boca: Sed intensa por pérdida excesiva de líquidos y hiperosmolaridad.
Polifagia: Aumento del hambre debido al catabolismo de grasas y proteínas.
Pérdida de peso: Causada por hipercatabolismo con aumento del apetito.
52
¿Qué otras manifestaciones clínicas pueden presentarse en la diabetes?
Glucosuria: Presencia de glucosa en orina.
Cetonuria: Cuerpos cetónicos en orina, presente en ayuno prolongado o cetoacidosis.
Cetonemia: Cuerpos cetónicos en sangre, predictivos de cetonuria.
Hiperlipidemia: Predomina triglicéridos, con LDL alta y HDL baja.
Otros: Astenia, debilidad muscular, prurito generalizado, visión borrosa, neuropatía periférica e infecciones.
53
¿Cuáles son los criterios diagnósticos para la diabetes mellitus según la ADA 2021?
Glucemia en ayuno ≥126 mg/dL (valor normal: 60-110 mg/dL).
Glucemia al azar ≥200 mg/dL.
Glucemia ≥200 mg/dL a las 2 horas post carga durante la Prueba de Tolerancia Oral a la Glucosa (PTOG) con 75g de glucosa.
HbA1c ≥6,5% (hemoglobina glicosilada).
54
¿Cuáles son los criterios diagnósticos para prediabetes según la ADA 2019?
Glucosa en ayuno: 100-125 mg/dL.
PTOG: Glucemia de 140-199 mg/dL a las 2 horas.
HbA1c: 5.7% – 6.4%.
55
¿A quiénes se recomienda realizar el screening para diabetes o prediabetes?
Adultos mayores de 45 años, especialmente si tienen sobrepeso u obesidad.
Población de riesgo, como hipertensos y dislipémicos.
Pacientes asintomáticos adultos con IMC ≥25 kg/m2.
Se utiliza Glucotest y se complementa con PTOG, glucemia en ayuno y HbA1c en casos seleccionados.
56
¿Cuáles son los criterios diagnósticos para diabetes gestacional en mujeres embarazadas según la ADA?
Mujeres embarazadas entre 24-28 semanas de gestación sin antecedentes de diabetes deben realizarse la PTOG.
Se considera diagnóstico de diabetes gestacional si los valores de glucosa exceden los siguientes límites:
En ayuno:
CARPENTER: ≥92 mg/dL
NDDG: ≥95 mg/dL
1 hora:
CARPENTER: ≥180 mg/dL
NDDG: ≥180 mg/dL
2 horas:
CARPENTER: ≥153 mg/dL
NDDG: ≥155 mg/dL
57
Qué es la hipoglucemia en diabetes mellitus y cómo se presenta clínicamente?
La hipoglucemia es una glucemia extremadamente baja, que puede ser causada por desórdenes metabólicos propios de la diabetes o por dosis incorrectas de insulina en diabéticos tipo 1.
Síntomas: Deterioro del sensorio, pudiendo llevar al coma hipoglucémico.
Tratamiento: Es importante ajustar las dosis de insulina para evitar la hipoglucemia.
58
¿Qué es la cetoacidosis diabética (CAD) y cómo se presenta?
La cetoacidosis diabética es más común en la DM tipo 1 y se caracteriza por:
- Cetonemia y Cetonuria.
- Acidosis metabólica (descenso del pH por aumento de cetonas y consumo de bicarbonato).
- Hiperglucemia.
Causas comunes:
Inicio de la diabetes, abandono de insulinoterapia, infarto agudo de miocardio (IAM), accidente cerebrovascular (ACV), estrés.
Fisiopatología:
- Falta de insulina (hipoinsulinemia) reduce la captación de glucosa y aumenta la glucogenólisis.
- Lipólisis y beta-oxidación aumentan la cetonemia, haciendo la sangre más viscosa (hiperosmolaridad).
- Deshidratación intracelular y electrolitos perdidos, con deterioro del estado de conciencia (coma cetoacidótico).
Síntomas clínicos:
Vómitos, irritación de serosas, respiración de Kussmaul, aliento frutado (manzanas verdes).
59
¿Qué es el coma hiperosmolar no cetósico o coma hiperglucémico y en qué pacientes se presenta?
El coma hiperosmolar no cetósico se ve en la DM tipo 2 con reducción parcial de insulina, lo que inhibe la lipólisis (sin cetoácidos).
La hiperglucemia extrema produce glucosuria, arrastrando agua, lo que causa deshidratación e hipernatremia.
La hipovolemia genera insuficiencia renal (IR) con aumento de uremia.
Los pacientes con coma hiperosmolar presentan coma debido a la hiperglucemia, hipernatremia y uremia.
Común en: Personas mayores (especialmente aquellas con el centro de la sed alterado).
60
¿Qué son las lesiones macrovasculares y cómo afectan a los pacientes diabéticos?
Las lesiones macrovasculares en diabéticos incluyen ateroesclerosis en grandes vasos, lo que predispone a:
Cardiopatía ateroesclerótica (infarto agudo de miocardio, IAM).
Accidente cerebrovascular (ACV).
Lesiones en miembros inferiores (predispone a gangrena).
Causan el 60% de las muertes en adultos con diabetes.
61
¿Qué son las lesiones microvasculares y cuáles son sus principales manifestaciones en diabetes?
Las lesiones microvasculares incluyen:
Retinopatía diabética: Daño a los vasos sanguíneos de la retina.
Nefropatía diabética: Daño a los vasos sanguíneos renales, con riesgo de insuficiencia renal.
Neuropatía diabética: Daño a los nervios periféricos.
Características patológicas:
Arterioloesclerosis: Esclerohialinosis en la pared de las arteriolas, estrechamiento de la luz vascular y depósitos de mucopolisacáridos.
Común en hipertensión y diabetes.
Más afectadas: Arteriolas renales (diferencia entre pacientes diabéticos y no diabéticos).
Microangiopatía: Engrosamiento difuso de la membrana basal de los vasos pequeños.
Se asocia a diabetes de larga duración y descontrol metabólico.
Común en piel, músculos esqueléticos, retina, glomérulos renales y médula renal.
62
¿Cuál es la principal causa de insuficiencia renal en pacientes diabéticos y cómo se desarrolla?
La diabetes mellitus es la causa principal de insuficiencia renal crónica (IRC), siendo la segunda causa de muerte en pacientes diabéticos y la causa más común de trasplante renal en adultos.
40% de los pacientes con DM tipo 1 y 20% de los pacientes con DM tipo 2 desarrollan síndrome nefrótico y progresan a IRC.
63
¿Cuáles son las principales lesiones glomerulares observadas en la nefropatía diabética?
Glomeruloesclerosis Nodular (GEN):
Lesión patognomónica.
Nodular, acelular, acidófila, intercapilar, PAS+ y color azul Mallory.
Depósito con afinidad por el hierro coloidal.
Glomeruloesclerosis Difusa:
Espesamiento difuso de las paredes glomerulares.
PAS+, es más precoz que la nodular y sugiere diabetes.
Gorro de Fibrina:
Depósito de fibrina en la periferia del glomérulo.
No es frecuente.
Gota Capsular:
Lesión homogénea, acidófila, entre la membrana basal y el epitelio de la cápsula de Bowman.
64
¿Cómo se observa un glomérulo renal afectado por nefropatía diabética en microscopía?
GEN (Glomeruloesclerosis Nodular):
Se observa un nódulo en el glomérulo que corresponde a la lesión patognomónica de Kimmelstiel-Wilson.
Para confirmar se debe usar PAS y observar si da positivo (PAS+).
Glomeruloesclerosis Mesangial Difusa:
No es patognomónica, pero sugiere nefropatía diabética.
Muestra espesamiento del mesénquima glomerular.
65
¿Qué tipo de lesiones tubulares son típicas en la nefropatía diabética?
Lesión de Armanni-Ebstein:
Se observa vacuolización por depósito de glucógeno en las células del túbulo contorneado proximal (TCP) y en la rama descendente del asa de Henle.
Esta lesión es reversible.
66
¿Cuáles son las principales lesiones intersticiales observadas en la nefropatía diabética?
Pielonefritis aguda o crónica:
Inflamación que inicia en el intersticio y se propaga a glomérulos, túbulos y vasos.
Papilitis necrosante (necrosis papilar):
Causada por necrosis isquémica e inflamación aguda de las pirámides renales.
67
¿Qué tipo de micro y macrovasculopatías renales son comunes en pacientes con nefropatía diabética?
Microvasculopatías:
Hialinización subendotelial de las arteriolas aferentes y eferentes.
Arterioloesclerosis hialina.
Macrovasculopatías:
Ateroesclerosis en la arteria renal y sus ramas.
68
¿Cuáles son las lesiones patognomónicas y sugestivas de la nefropatía diabética?
Patognomónicas o Específicas:
GEN Kimmelstiel-Wilson.
Tubulopatía de Armanni-Ebstein.
Sugestivas:
Glomeruloesclerosis difusa.
Gota capsular.
Gorro de fibrina.
Arterioloesclerosis hialina.
Inespecíficas:
Ateroesclerosis.
Arterioloesclerosis.
Aneurisma capilar.
Infiltrado intersticial.
Glomérulos "en oblea".
69
¿Cuándo aparece la retinopatía diabética y cómo se diagnostica?
La retinopatía diabética suele aparecer a partir de los 10 años de evolución de la enfermedad.
El diagnóstico se realiza mediante fundoscopía (fondo de ojo).
70
¿Cómo se clasifica la retinopatía diabética en grados?
Grado I (No Proliferativa):
Microaneurismas de los capilares retinianos, hemorragias y trombosis.
Grado II (Pre Proliferativa):
Exudados algodonosos (blanquecinos) con impregnación lipídica.
Grado III (Proliferativa):
Proliferación de vasos por angiogénesis.
Grado IV (Desprendimiento de Retina):
Desprendimiento de retina con ceguera del ojo afectado (amaurosis).
71
¿Cómo se observa un fondo de ojo normal?
La zona más iluminada corresponde a la papila, donde salen las arterias retinianas.
En un ojo derecho, las arterias retinianas salen del extremo nasal del fondo de ojo.
72
¿Qué se observa en un fondo de ojo de retinopatía diabética grado I?
Microaneurismas en algunas de las arteriolas (puntillado rojizo).
Estos microaneurismas pueden causar microhemorragias.
Esta etapa también es conocida como retinopatía no proliferativa
73
¿Qué se observa en un fondo de ojo de retinopatía diabética grado II?
Aparición de exudados algodonosos (blanquecinos).
Pueden quedar restos hemorrágicos del grado anterior.
Esta etapa también es conocida como retinopatía pre-proliferativa.
74
¿Qué caracteriza a la retinopatía diabética grado III?
Proliferación vascular por angiogénesis (mayor cantidad de vasos).
Lesiones vasculares provocan la migración de angioblastos y pequeñas vénulas.
Esta etapa se denomina retinopatía proliferativa, y es la patognomónica de la retinopatía diabética.
75
¿Qué caracteriza a la retinopatía diabética grado IV?
Desprendimiento de retina, que puede causar amaurosis (ceguera) en el ojo afectado.
Se observa un semicírculo más claro en el fondo de ojo, y la mácula amarilla se ve más apagada.
Es la principal causa de amaurosis en adultos menores de 75 años, con un mayor riesgo en pacientes con DM tipo 1.
76
¿Qué otras oculopatías pueden presentarse en pacientes diabéticos?
Glaucoma:
Aumento de la presión intraocular.
Puede conducir a amaurosis.
La presión intraocular normal está entre 12 y 20 mmHg.
Cataratas:
Opacidades del cristalino, que en algunos casos requieren tratamiento quirúrgico.
Es más común en pacientes con DM tipo 1.
Iridopatía:
Almacenamiento de glucógeno en el epitelio pigmentario del iris.
Pupilas de Argyll-Robertson:
Pupilas pequeñas y desiguales que no responden a la luz.
77
¿Qué factores contribuyen al desarrollo de la neuropatía diabética?
Degeneración de la mielina, del axón y de las células de Schwann.
Hiperplasia segmentaria de la membrana basal del nervio.
Alteraciones en los vasos nerviosos (vasa nervorum).
Alteraciones bioeléctricas.
Se asocia a diabetes mal controlada.
78
¿Cuáles son los síntomas típicos de la neuropatía periférica en pacientes diabéticos?
Afectación principal de los miembros inferiores (nervio ciático y crural).
Parestesias, calambres, dolor intenso y sensación quemante en los pies.
Disminución de reflejos osteotendinosos.
79
¿Qué tipo de alteración sensitiva ocurre en la neuropatía diabética y qué riesgos implica?
Disminución de la sensibilidad vibratoria, lo que es un factor de riesgo para:
Mal perforante plantar: úlcera en el pie debido a la pérdida de sensibilidad en el punto de apoyo.
Artropatía neuropática (articulación de Charcot): más común en las articulaciones metatarsianas, y en menor medida en rodillas y caderas. Es simétrica e insidiosa, con distribución "en calcetín".
80
¿Qué caracteriza a la mononeuropatía en la diabetes?
Afectación aislada de un par craneal o nervio periférico, generalmente de forma unilateral.
81
¿Qué síntomas pueden presentarse debido a la neuropatía del sistema nervioso central (SNC) en pacientes diabéticos?
Sudoración anormal.
Disfunción eréctil y eyaculación retrógrada.
Vejiga neurogénica (disfunción del esfínter vesical, que puede causar retención urinaria e infecciones).
Gastroparesia (dilatación del estómago).
Hipotensión arterial y hipotensión postural.
Diarreas crónicas.
82
¿Cómo son las lesiones distróficas causadas por la neuropatía diabética?
Úlceras isquémicas en las extremidades inferiores:
Bordes bien delimitados.
Superficiales y dolorosas.
Pueden evolucionar a gangrena.
Frecuentemente en el dedo gordo del pie.
83
¿Cuáles son las principales lesiones causadas por la neuropatía diabética?
Articulación de Charcot: Artropatía neuropática destructiva indolora en los puntos de apoyo del pie.
Mal perforante plantar: Úlcera en el punto de apoyo del pie, causada por microangiopatía y neuropatía.
Pie diabético: Contribución de la vasculopatía y neuropatía diabética a infecciones bacterianas y micóticas, que pueden complicarse con gangrena y posterior amputación del miembro afectado.
84
¿Qué porcentaje de amputaciones de extremidades no traumáticas son causadas por la diabetes?
La diabetes es la causa de más del 60% de las amputaciones de extremidades de origen no traumático.
85
¿Qué es la glucogenosis y cómo se hereda generalmente?
Grupo de enfermedades metabólicas caracterizadas por depósitos de glucógeno.
Herencia autosómica recesiva (AR) en la mayoría de los casos.
86
¿Cuál es el defecto en la Enfermedad de Von Gierke (Tipo I)?
Déficit de Glucosa 6 Fosfatasa.
Acumulación de glucógeno en hígado y riñón.
Causa hepatomegalia e hipoglucemia.
Los niños pueden morir por hemorragias y sepsis.
87
¿Qué enzima está afectada en la Enfermedad de Hers (Tipo VI)?
Déficit de Fosforilasa Hepática.
Cursa con hepatomegalia e hipoglucemia.
88
¿Qué característica tiene la Glucogenosis Tipo VIII?
Ligada al cromosoma X.
Inactivación de Fosforilasa Hepática.
Afecta sinapsis cerebrales con descerebración progresiva.
89
¿Qué enzima está afectada en la Enfermedad de Pompe (Tipo II)?
Déficit de Glucosidasa Lisosomal (17q23).
Afecta músculo esquelético (debilidad, calambres) y corazón (cardiomegalia, IC).
Mortalidad alta antes de los 2 años.
90
¿Qué diferencia a la Enfermedad de Lewis (Tipo VII) de otras glucogenosis?
Déficit de Glucógeno Sintetasa (UDPG).
Única glucogenosis con disminución de glucógeno intracelular.
91
¿Qué caracteriza a la Enfermedad de McArdle (Tipo V)?
Déficit de Fosforilasa Muscular (11q13).
Debilidad, espasmos, calambres musculares.
Citomiolisis.
92
¿Qué caracteriza a la Enfermedad de Cori (Tipo III)?
Déficit de enzima desramificante.
Afecta hígado, corazón, músculo estriado, bazo.
Curso benigno, mejora con la edad.
93
¿Cuál es la alteración en la Enfermedad de Andersen (Tipo IV)?
Déficit de enzima ramificante (3p12).
Acumulación de glucógeno en hígado, bazo, ganglios.
Provoca fibrosis y cirrosis hepática, con muerte antes de los 3 años.
94
¿Cómo se heredan las mucopolisacaridosis?
Generalmente autosómica recesiva (AR).
Excepción: Síndrome de Hunter, que es ligado al X.
95
Cuál es la forma más grave de mucopolisacaridosis?
Síndrome de Hurler (Gargolismo).
96
¿Qué enzima está afectada en el Síndrome de Hurler?
Déficit de α-L-iduronidasa (4p16.3).
97
¿Cuáles son las características clínicas del Síndrome de Hurler?
Enanismo con deformaciones esqueléticas.
Facies grotesca (nariz chata, aspecto de gárgola).
Retraso mental, sordera, ceguera, hidrocefalia.
Hepatoesplenomegalia.
98
¿Cómo diferenciar el enanismo acondroplásico del Síndrome de Hurler?
Acondroplásico:
Miembros cortos y anchos, cabeza y tronco relativamente normales.
"Enano de circo".
Hurler:
Facies grotesca, deformaciones esqueléticas, retraso mental.
99
¿Cómo se diferencia el enanismo hipotiroideo (cretinismo) del Síndrome de Hurler?
Cretinismo:
Retraso mental.
Déficit de T3 y T4.
Macroglosia, metabolismo basal disminuido.
Hurler:
Retraso mental + deformaciones esqueléticas severas.
100
¿Cómo se diferencia el enanismo hipofisario (Síndrome de Lorain) del Síndrome de Hurler?
Lorain:
Déficit de hormona de crecimiento.
No tiene retraso mental.
Hurler:
Retraso mental + deformaciones esqueléticas.
