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Question 1

Quand envisager consultation en génétique?

Answer 1

-ATCD familiaux génétiques de malformations congénitales ou maladies a composante génétique
-2 parents viennent de Charlevoix ou Saguenay
-1 parent ou plus origine juif ashkénaze

Question 2

Quels FR évaluer ?

Answer 2

-Origine (anémie falciforme)
-Obésité : bilan obésité, HTA, ECG, apnée, fonction rénale
-Maladies chroniques préexistantes
-Couverture vaccinale :rubéole et varicelle
-Dépistage ITSS
-ATCD obstétricaux/fertilité
-si 3 avortements spontanés antérieurs : GARE
-Santé buccodentaire

Question 3

Quels suppléments vitaminiques à suggérer ?

Answer 3

-acide folique
-multivitamines

Question 4

Quoi évaluer au niveau des maladies infectieuses ?

Answer 4

-IGg antirubéole et vacciner PRN (si a eu rubéole considérée immunisée) **PAS grossesse 1-3 mois suivant vaccination
-IGg varicelle si hx négative +vacciner PRN
-Dépistage VIH, chlam, gono
-Évaluer FR pour hépatite B
-Toxoplasmose
-IGg et IGm CMV si enfant moins 3 ans à la maison

Question 5

Quoi évaluer au niveau des ATCD obstétricaux?

Answer 5

• 2 ou 3 AS : carotype des 2 parents + trombophilie maternelle
  -3 ou plus : carotypage produit conception

Question 6

Quoi évaluer en lien avec le style de vie ?

Answer 6

-Tabagisme
-Réduire alcool
-Poids santé

Question 7

Autres aspects à évaluer

Answer 7

-Cesser coc 1- 3 mois avant conception
-Évaluer CNESST
-Questionnaire santé mentale
-Prise médicaments non compatibles avec grossesse?
-Situation conjugale