Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Oncologie week 7 > VO.2 overervingspatronen > Flashcards

VO.2 overervingspatronen Flashcards

1
Q

Wat is het genotype?

A

De erfelijke aanleg van een individu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat is het fenotype? waar wordt dit door bepaald?

A

Totaal van alle waarneembare eigenschappen van een individu
- Genotype
- Invloeden vanuit de omgeving

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Zijn de allelen van een individu identiek?

A

Nee normaal gesproken niet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Welke soorten allel combinaties zijn er?

A
  1. Homozygotie: beiden versies op de homologe chromosomen zijn nagenoeg gelijk
  2. heterozygotie: versies zijn verschillend
  3. hemizygotie: er is maar 1 allel beschikbaar
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Welke allelen van de bloedgroep zijn dominant?

A

A en B zijn co-dominant –> als ouders 1 A en 1 B dan krijg je bloedgroep AB

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Welke kenmerken bevatten de verschillende bloedgroepen?

A

A: antigeen A en antistoffen tegen B
B: antigeen B en antistoffen tegen A
O: geen antigeen en geen antistoffen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hoeveel mensen in Nederland zijn rhesus negatief?

A

1/6

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Welke twee rhesus allelen zijn er en welke is recessief?

A

Positief en negatief
Negatief is recessief

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Op welke chromosomen liggen de genen voor de bloedgroep?

A

AB-systeem op chromosoom 9
Rhesus op chromosoom 1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat is crossing-over?

A

Uitwisselen van stukken DNA tussen twee homologe chromosomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Waartussen kan er geen crossing-over plaatsvinden?

A

Tussen twee verschillende chromosomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Welke wet gebruikt kan gebruikt worden voor het berekenen van genfrequenties?

A

Wet van Hardy-Weinberg
Genfrequenties van de dominante en recessieve allelen
P^2 + 2pq + q^2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Leg de onderdelen van de wet van Hardy-Weinberg uit

A

Recessieve fenotype aa = q^2
Dominante fenotype AA of Aa = P^2 + 2pq
Genfrequentie in een populatie = p + q = 1
Recessieve gen (a) = q
Dominante gen (A) = p

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat kan sterk variëren tussen patiënten?

A

Tussen patienten met een autosomaal recessieve afwijking kunnen de klinische symptomen sterk verschillen
- Allel variatie: het type mutatie varieert in verschillende aangedane families –> sommige mutaties zijn mild en andere zijn niet met het leven verenigbaar

  • Crossing over
  • genetische beschadigingen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat wordt bedoeld met genetische heterogeniteit?

A

Dezelfde autosomale recessieve afwijking veroorzaakt kan worden door verschillende genen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat is het gevolg van een splice mutatie?

A

Dat er 1 of meer exonen missen
Of dat een intron per ongeluk wordt afgelezen
–> Kan ernstig zijn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wat is het gevolg van een frameshift mutatie?

A

de bouw van een totaal andere sequentie waardoor het eiwit in niets lijkt op wat het had moeten zijn = ernstig

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wat is de ernstigste mutatie?

A

Een frameshift mutatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Noem de regels van een recessief overervingspatroon

A
  1. Patient is altijd homozygoot voor het negatieve allel
  2. Beiden ouders van de patient zijn drager
  3. Het herhalingsrisico binnen een gezin met een patient is 1/4
  4. Gezonde broers en zussen hebben 2/3 kans op dragerschap
  5. Kinderen van een patient zijn niet ziek en ALTIJD drager
  6. het verantwoordelijke gen ligt op een autosoom
  7. Het betrokken gen codeert meestal voor een enzym (niet voor een structureel eiwit) waarbij het verlies van de helft van de activiteit geen problemen oplevert
20
Q

Hoe noemen we incest ook nog wel?

A

Consanguiniteit = bloedverwantschap

21
Q

Wat is het gevolg van incest?

A

ALs mensen dezelfde voorouders hebben is eer een grotere kans dat zij een mutatie hebben in hetzelfde gen vooral als er in de familie een bepaalde ziekte voorkomt

22
Q

Waardoor wordt de kans op XP vergroot?

A

Bij consanguiniteit omdat de kans dan groter is dat hetzelfde gen is aangedaan met precies dezelfde mutatie

23
Q

Wat is te zien bij patienten met XP waarbij er geen sprake is van consanguiniteit?

A

Compound heterozygotie
De mutaties van de twee allelen zijn vaak verschillend

24
Q

Welke mutaties zien we vaak bij XP patienten met een mutatie in XPA? En bij XPD?

A

Beide allelen vaak een nonsense of een frameshift mutatie

Minstens 1 allel bevat altijd een missende mutatie –> XPD is blijkbaar heel belangrijk voor de functionaliteit van het eiwit

25
Q

Welke mutatie geeft een milder fenotype: missenense of nonsense?

A

Missense mutaties geven vaak mildere fenotypes

26
Q

Wat is het gevolg van een nonsense of frameshift mutatie in XPD?

A

Vaak niet met leven verenigbaar

27
Q

Hoe noemen we een mutatie die kenmerkend is voor een ziekte? Noem een voorbeeld

A

Recurrent mutatie = founder mutatie
In alle patienten met een bepaalde ziekte

bij Nijmegen breuken syndroom: NBS1 in 90% dezelfde deletie van 5bp op exon 7

28
Q

Wat is het gevolg van autosomale dominante mutaties? Hoe noemen we dit?

A

Komt voor in meerdere generaties
= verticale transmissie

29
Q

Noem de drie hoofdkenmerken voor autodomale dominante overerving

A
  1. Gezond kind betekent gezonde ouders
    Ziek kind betekent zieke ouder
  2. Meerdere generaties hebben de afwijking
  3. Er zijn geen dragers
30
Q

Wat is vaak de overerving van familiaire aanleg voor kanker?

A

Verticale transmissie (dominante overerving)

31
Q

Wat is het overervingspatroon van FAP?

A

Autosomaal Recessief –> zeldzaam
Mutaties op het MYH-gen op chr 1p

32
Q

Wat is het overervingspatroon van HNPCC?

A

Autosomaal dominant

33
Q

Wat is kenmerkend voor HNPCC over het ontstaan?

A
  • Late onset: tumoren verschijnen pas op latere leeftijd
  • Er is geen zichtbaar voorstadium
    –> Uit het niets rond de 35-40 jaar
34
Q

Waardoor ontstaat HNPCC?

A

Door 1 van tenminste 6 genen die allemaal liggen op verschillende chromosomen die betrokken zijn bij de mismatch repair

35
Q

Wat is de variatie tussen mensen met HNPCC? Wat maakt HNPCC zo lastig?

A

Het is een heterogene genetische aandoening waardoor de afwijkingen verschillend zijn per familie hierdoor is genetische diagnostiek erg lastig

36
Q

Wat is de penetrantie?

A

De waarschijnlijkheid dat de aanwezigheid van een allel van een dominante afwijking zal leiden tot de werkelijke afwijking/symptomen van de afwijking

37
Q

Wat betekent een penetrantie van 80%?

A

Dat 8 van de 10 mensen met de genetische afwijking daadwerkelijk de aandoening krijgt

38
Q

Wat betekent incomplete penetrantie?

A

Er is zeker sprake van dragerschap maar er is geen ziekte aanwezig

39
Q

Wat is de incomplete penetrantie van HNPCC?

A

Bij 20% van de bewezen dragers van een HNPCC-mutatie komt de ziekte niet tot uiting (ook al is dominant!!!)

40
Q

Wat zien we in een stamboom bij HNPCC?

A

Het lijkt alsof de ziekte een generatie overslaat

41
Q

Hoe noemen we spontane mutaties?

A

De novo mutaties

42
Q

Bij welke ziekte komen de Novo mutaties vaak voor?

A

Bij FAP in 15% van de gevallen

43
Q

Hoe vaak komen de Novo mutaties voor bij HNPCC?

A

< 1% (zelden)

44
Q

Wat is het gevolg als een de Novo mutatie recessief is? En als het dominant is?

A

Recessief: leidt bijna nooit tot ziekte omdat dan allebei de allelen spontaan gemuteerd zouden moeten zijn

Dominant: leidt vaak wel tot ziekte omdat maar 1 mutatie nodig is om de ziekte te krijgen

45
Q

Waarbij komen late onset, incomplete penetrantie en spontane mutaties vaak voor?

A

Bij de meeste dominante afwijkingen, zelden bij recessieve
Bij recessieve afwijkingen zorgt het goede gen dat de mutatie niet veel invloed heeft

Oncologie week 7 (15 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions