Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

3A2 Geneeskunde EUR > Week 10: Congenitale afwijkingen en kanker op de kinderleeftijd > Flashcards

Week 10: Congenitale afwijkingen en kanker op de kinderleeftijd Flashcards

1
Q

Wat is PKU? Wat is de pathway en wat is de behandeling

A

Stoornis in intermediair aminozuur metabolisme
Geen phenylalanine hydroxylase (op PAH gen), dus geen thhyrosine en een opstapeling van penylalanine

Behandeling: phenylalanine-arm dieet +tyrosine suppletie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

In welke 3 categorieën kan je metabole ziekten indelen op basis van substraten?

A

Intermediaire stofwisseling
Stofwisseling van neurotransmitters
Biosynthese en afbraak van complexe moleculen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

In welke 6 categorieën kan je metabole ziekten indelen op basis van biochemie?

A

Aminozuurmetabolisme
Koolhydraatmetabolisme
Vetzuurmetabolisme
Lysosomale stapelingsziekten
Mitochondriale stoornissen
Peroxysomale stoornissen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Welke indeling van metabole ziekten wordt het meest gebruikt in praktijk?

A

Op basis van biochemie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Noem een voorbeeld van een lysosomale stapelingsziekte

A

Mucopolysaccharidose (MPS)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Noem een voorbeeld van een peroxysomale ziekte, noem 2 symptomen en de oorzaak

A

Ziekte van Zellweger
Progressieve spierslapte en epilepsie
Zeer lange keten vetzuren worden niet afgebroken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Noem 5 situaties wanneer je een metabole ziekte moet overwegen

A

Problemen in groei/ontwikkeling
Progressieve klachten/achteruitgang
Positieve FA
Opvallende bevindingen LO
Acute ontregeling/bewustzijnsdaling bij eerder gezonde patient

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Waar moet je bij het LO voor kinderen met metabole ziektes op letten?

A

UMGOVN
Uiterlijke kenmerken
Microcefalie/macrocephalie
Groeistoornis/skeletafwijkingen
Organomegalie
Verandering van uiterlijke kenmerken in tijd
Neurologische klachten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wanneer ontstaat een metabole ziekte?

A

Vaak na geboorte of op kinderleeftijd

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat is MCADD?

A

Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficientie
Kan hypoglycaemie zonder ketonen geven

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Noem 5 vormen van behandeling bij metabole ziekten

A

Behandeling acute metabole decompensatie
Wegvangen van toxische stoffen
Dieet aanpassingen
Enzymvervangende therapie
Gentherapie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hoeveel stofwisselingsziekten zitten er in de hielprik?

A

18

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat zijn de 2 voorwaarden voor een obductie?

A

Natuurlijke dood
Toestemming nabestaanden voor gebruik lichaam, schedel en gebruik onderwijs en onderzoek

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Noem de 6 handelingen van een kinderobductie

A

Uit-/inwendige inspectie
Controleren anatomische verbindingen, meten en wegen
Uitnemen organen en weefsels voor microscopie
Afname weefsel voor aanvullend onderzoek
Terugplaatsen organen (behalve hersenen)
Sluiten lichaam en schedel, aankleden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Noem 6 manieren waarop WES een fout negatief resultaat kan geven

A

Mozaiek
Mitochondrieel
Methylering afwijking
Repeat expansies
WGS (afwijking in junk DNA)
Nog niet ontdekt syndroom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Waarom zijn er verschillende panels bij WES?

A

Om zo min mogelijk bijvangst te hebben

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wat is een VUS?

A

Varient of unknown significance

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wat is obesitas voor waarneming?

A

Diagnose, gediagnostiseerd door BIG-geregistreerde professionals

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Wat is de biomedische DD voor obesitas?

A

Endocrien
Medicamenteus
Genetisch
Hypothalame schade

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Op welke 5 dingen test je voor comorbiditeiten bij obesitas?

A

Lipiden
Glucose
Lever
Slaap apnoe
Verhoogde bloeddruk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Wanneer heeft een gewichtsdaling bij obesitas effect?

A

> 5%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Welke 2 medicatie kan je geven bij obesitas? Wanneer mogen deze pas gegeven worden?

A

GLP1Ra (lang en kortwerkend) vanaf 12
MC4R agonist

Beide in combinatie met GLI

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Wat is de meest voorkomende kanker bij kinderen?

A

ALL

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Wat is de verdeling van kindertumoren?

A

1/3 solide
1/3 hersentumor
1/3 hemato-oncologie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Wat is het genezingspercentage voor kinderen met kanker?

A

80%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Welke 2 vormen zijn er van ALL?

A

tALL
bALL (80%)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Waarom geef je ruggeprikken voor ALL?

A

1e keer voor diagnostiek
andere keren voor therapie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Hoe wordt de behandeling voor ALL genoemd? Hoe lang duurt de behandeling en wat is het verschil met volwassenen?

A

ALL-together
2 jaar
Itt volwassenen geen SCT

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Wat is de lange termijn follow up voor ALL?

A

5 jaar na diagnose naar de LaTer poli, waar getest wordt op:
Nierfunctie
Leverfunctie
Cardiale functie
Bewegingsapparaat
Groei

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Wat is een truncerende mutatie?

A

1 of 2 bp deletie/insertie/duplicatie, iig iets waardoor de aminozuren anders zijn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Hoe werkt de naamgeving van een splicesite mutatie?

A

+1, +2, -1, -2. 0 is startcodon en intronen tellen niet mee

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Wat is een nonsense mutatie?

A

Vervroegd stopcodon

33
Q

Hoe wordt een mutatie genoteerd?

A

c./p. cDNA of protein
cijfer/aminozuur
del/ins/dup

Bijv. c5396+1G>A

34
Q

Hoe werkt angelman/prader willi?

A

Pat: SNRPN-gen staat aan -> mutatie -> prader willi
Mat: UBE3A gen staat aan -> mutatie -> angelman

35
Q

Wat is een belangrijke ontwikkeling tussen 0-6 jaar?

A

Objectpermanentie

36
Q

Welke test kan gebruikt worden om cognitie te vergelijken met leeftijdsgenootjes?

A

Bayley’s test

37
Q

Wat is de Piaget theorie?

A

Cognitieve/sociale ontwikkeling gebeurt stap voor stap
1. Reflexen
2. Primaire circulaire reactie
3. Secundaire circulaire reacties
4. Coördinatie van schema
5. Tertiaire circulaire denken
6. Het eerste denken

38
Q

Welke 2 typen intelligentie zijn er?

A

Crystalized: vaardigheden die geleerd zijn
Fluid: leren van nieuwe concepten obv geen ervaring

39
Q

Noem 3 onderzoeken waarmee je de intelligentie van een kind kan testen

A

Bayley
Verbaal vs performaal IQ
Non-verbale IQ testen

40
Q

Wat houdt de theorie van Vygotsky in en hoe verschilt deze op 3 punten van Piaget?

A

Zone van naaste ontwikkeling
Verschillen:
Omgeving is van belang voor de ontwikkeling
Iedereen ontwikkelt op zn eigen manier
Er is ruimte voor variatie

41
Q

Hoe verloopt de morele ontwikkeling van een kind volgens Kohlberg?

A

3 stadia, 6 fasen
Preconventioneel stadium:
- Obedience en punishment
- Self-interest orientation
->wat goed/slecht is wordt bepaald door de directe gevolgen van het gedrag, zoals straf
Conventioneel stadium
- Interpersonal accord en conformity
- Authority and social-order maintaining orientation
-> wat goed/slecht is wordt bepaald door groepsnorm
Postconventioneel stadium
- Social contract orientation
- Universal ethical principles
-> wat goed/slecht is wordt bepaald door abstracte begrippen zoals waarheid en fairplay

42
Q

Noem 4 kenmerken van een vasculaire tumor

A

Na geboorte ontstaan
bij 50% een precursor laesion
m:v 1:3
90% is hemangioom

43
Q

Noem 4 kenmerken van een vaatmalformatie

A

Bij geboorte aanwezig
Proportionele groei
Geen spontane regressie
m:v 1:1

44
Q

Noem 5 soorten vaatmalformaties

A

Capilaire malformaties
Lymfatische malformaties
Veneuze malformaties
Arterioveneuze malformaties
Arterioveneuze fistel

45
Q

Wat is een hemangioom?

A

Goedaardige vaattumor

46
Q

Waar is een hemangioom gelokaliseerd?

A

Hoofd, nek, romp of extremiteiten

47
Q

Wat is het beloop van een hemangioom?

A

Groeifase 6-9mnd
Stabiele fase
Involutie fase/spontane regressie

48
Q

Wat is de behandeling van een hemangioom?

A

Voornamelijk expectatief beleid, behalve bij een gevaarlijke locatie, zoals de neus

49
Q

Noem 5 vormen van een hemangioom

A

Superficieel
Diep
Gecombineerd
Nodulair
Reticulair/abortief (gespikkeld)

50
Q

Waar heeft het reticulaire/abortieve hemangioom een associatie mee?

A

PHACES en LUMBAR syndroom

51
Q

Wat is het PHACES syndroom?

A

Verkeerd aanleggen van de vaten
Posterior fossa abnormalities
Hemangiomas
Arterial abnormalities
Cardiac anomalies
Eye abnormalities
Sternal cleft

52
Q

Wat is de behandeling voor een hemangioom?

A

Beta-blokkers

53
Q

Wat is RICH?

A

Rapidly involuting congenital hemangioma

Klinische diagnose, door de afwijkende vorm: grijs/blauw/paarsige laesie met een witte rand

Uiteindelijk atrofische laesie

54
Q

Wat is er speciaal aan een reticulair hemangioom?

A

Combinatie vaatmalformatie en vaattumor

55
Q

Wat is het ziektebeeld van het LUMBAR syndroom?

A

Vergelijkbaar met PHACES, alleen dan lumbaal

56
Q

Wat is de behandeling voor vaatmalformaties?

A

Lasertherapie

Bij kinderen altijd onder narcose!

57
Q

Wat is CMTC?

A

Cutis marmorata teleangiectatica congenita

Vaat malformatie met reticulair netwerk en iets paarsigere kleur, kunnen plekjes komen van necrose

58
Q

Welke 4 vormen van vaatmalformaties zijn er?

A

Capillaire malformatie
Lymfatische malformatie
Veneuze malformatie
Arterionveneuze malformatie

59
Q

Welke 3 syndromen kunnen geassocieerd zijn met vaatmalformaties?

A

Kippel-Trenaunay: capillaire, veneuze lymfatische malformatie met limb overgroei

Sturge weber syndroom: glaucoom,unilaterale wijnvlek, epilepsie op jonge leeftijd (1e tak trigeminus aangedaan)

Proteus syndroom: capillaire, veneuze +/- LM en asymmetrische somatische overgroei, mozaïek beloop

60
Q

Welke classificatie wordt gebruikt bij vaatanomalieën?

A

ISVAA

61
Q

Welke vaattumoren kunnen bloedafwijkingen geven?

A

Tufted angioom
Kaposiform hemangio endothelioom
RICH

62
Q

Wat is het BLS protecol bij kinderen?

A

Altijd 5 initiële beademingen, dan 15:2
In je eentje? 112 bellen na 5 beademingen

63
Q

Hoe bereken je in de APLS het gewicht van een kind?

A

(2,5*leeftijd)+8

64
Q

Wat is het beleid bij een kind met een hernia inguinalis?

A

Opereren

65
Q

Tot wanneer kan een testis indalen?

A

6 maanden

66
Q

Wat is een neuroblastoom?

A

Meest voorkomende maligne tumor buiten het CZS bij kinderen, in sympatisch weefsel uit neuroblasten, die tijdens embryonale periode langs neuraallijst naar sympatische ganglia en bijnier gaan

67
Q

Wat is bewijzend voor de diagnose neuroblastoom?

A

Urineonderzoek

68
Q

Hoe kan je neurogene differentiatie in cytologie/histologie ontdekken?

A

Rozetten

69
Q

Met welk gen is een neuroblastoom geassocieerd?

A

Amplificatie N-myc

70
Q

Waar kan een neuroblastoom naar metastaseren?

A

Beenmerg
Skelet
Lever
Huid (gunstig)

71
Q

Hoe wordt een tumor primair in de nier genoemd?

A

Wilms

72
Q

Uit welke cellen komt een retinoblastoom? Wat zijn 2 klinische kenmerken, hoe zaait het uit en door welke genetische mutatie komt het?

A

Primitieve fotoreceptorcellen
Strabismus en witte pupil
Satellietuitzaaiingen
Verlies suppressor gen RB

73
Q

Wat is de meest voorkomende weke delen tumor op kinderleeftijd?

A

Rhabdomyosarcoom

74
Q

Welke 3 vormen zijn er van rhabdomyosarcoom en welke komt niet op kinderleeftijd voor?

A

Embryonale vorm (vaakst)
Alveolaire
Pleimorfe (niet op kinderleeftijd)

75
Q

Hoe herken je een naevus sebaceus? Wat is de behandeling?

A

Geel/oranje plaques, zonder beharing
Geen follow-up, wel 2% kans op basaalcelcarc,

76
Q

Hoe wordt een grote bruine vlek op de huid genoemd?

A

Congenitale melanocytaire naevus

77
Q

Wat zijn cafe au lait, wat is de follow up en waar kan het een signaal voor zijn onder welke omstandigheden?

A

Lichtbruine maculae
Meestal geen follow-up
Kan signaal zijn neurofibromatose (meer dan 6 maculae met leeftijdsafhankelijke minimale grootte)

78
Q

Wat voor soort aandoening is tubereuze sclerose en wat zijn 3 kenmerken?

A

Neurocutane aandoening en genodermatose
Kenmerken:
- Hypopigmentaire vlekken die vaak bij de geboorte aanwezig zijn of in de eerste paar levensweken ontstaan
- Epilepsie
- Mentale retardatie

79
Q
A

3A2 Geneeskunde EUR (5 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions