Week 12: Urogenitale afwijkingen en genderidentiteit Flashcards

1
Q

Wanneer treed het grootste gedeelte van de hersengroei op?

A

Eerste 1000 dagen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Noem 7 adverse child experiences, vanaf hoeveel heb je verhoogde kans om gezondheidsproblemen te ontwikkelen?

A

Mentaal misbruik
Fysiek misbruik
Seksueel misbruik
Geweld naar moeder
Gezinslid middelenmisbruik
Gezinslid psychiatrische ziekte
Gezinslid in gevangenis gezeten

4 of meer -> verhoogde kans gezondheidsproblemen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat is affect?

A

Zichtbare en hoorbare expressie van emotionele reactie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Noem 4 stappen van affectspiegeling

A

Markeren
Interpreteren en representeren
Modulering effect
Expressie emotionele respons/actie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Op welke 3 manieren moeten emotionele en intentionele toestanden van kinderen gespiegeld worden?

A

Gemarkeerd
Congruent
Contingent

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat is een mismatch in affect en hoeveel mismatches zijn geaccepteerd?

A

Niet gemarkeerde, congruente en contingente reacties
minimum 30-50% matches is voldoende

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat is de DC:0-5? Uit welke 5 assen bestaat deze?

A

Apart classificatiesysteem voor kinderen
I: klinische stoornissen
II: relationele context
III: lichamelijke gezondheid
IV: psychosociale stressoren
V: ontwikkeling van competenties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Noem 8 rode vlaggen van ASS

A

Lacht niet naar anderen (vanaf 12 mnd)
Reageert niet aanspreken (vanaf 12mnd)
Brabbelt niet (vanaf 12mnd)
Maakt geen gebaren (vanaf 12mnd)
Heeft geen interesse in andere mensen (vanaf 12mnd)
Geen functioneel gebruik van woorden (vanaf 18mnd)
Gebruikt geen woordzinnen (vanaf 24mnd)
Elk verlies van taal/sociale vaardigheden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat is het krukje van van der Pas?

A

Over ouderbegeleiding:
- ouderschap is kwetsbaar
- ouder is consultvrager
- verantwoordelijk zijn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Noem 5 alarmsignalen van mentale retardatie

A

Niet halen (motorische) mijlpalen, stilstand of regressie
Niet reageren geluid/aanspreken
Geen oogcontact na 6 wk
Onvoldoende interesse voor de omgeving
Neurologische verschijnselen (spierzwakte, tonusafwijking, epilepsie)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Noem 5 indicaties voor diagnostisch onderzoek naar mentale retardatie

A

Ontwikkelingsachterstand bij kids onder de 2,5
Verstandelijke beperking bij kids ouder dan 2,5 na IQ onderzoek
Zwakbegaafd/discrepantie IQ profiel
ASS met verstandelijke beperking
Uitgesproken taal-spraak achterstand zonder andere verklaring

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Noem 3 symptomen van myotone dystrophie en wat is de afwijking?

A

Spierzwakte
Cataract
VB

Repeat in DMDK-gen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wanneer is de puberteit bij jongens begonnen? Wanneer is deze vroeg/laat?

A

Testikelvolume meer dan 4mL
Vroeg: voor 9
Laat: na 14

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Waar begint de puberteit?

A

In de hersenen door pulsatiele afgifte GnRH

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hoe werkt het tannerstadium bij jongens?

A

Genitaal 1-5
Pubisbeharing 1-5
A = okselbeharing 1-3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Noem 5 psychologische effecten van de puberteit

A

Rijping hogere cognitieve functies
Evalueren eigen gedrag/emoties
Bewustwording van zichtzelf
Peergroep belangrijker
Zelfstandiger

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wanneer begint de puberteit bij meisjes?
Wanneer is deze vroeg/laat?

A

M2 borstontwikkeling
Vroeg: 8
Laat: 13

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Hoe werkt het tannerstadium bij meisjes?

A

M: borstontwikkeling (heeft niks met grootte te maken)
Pubisbeharing 1-5

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Hoeveel jaar zit er ongeveer tussen M2 en de eerste menarche?

A

Ongeveer 2,5 jaar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Wat is de fancy term voor te vroege puberteit?

A

Pubertas praecox

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Wat is de fancy term voor te late puberteit?

A

Pubertas tarda

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Wat is een premature pubarche?

A

P2 stadium voor 8 (meisjes) of 9 (jongens)
-> te vroege androgeenproductie

23
Q

Wat is een premature thelarche?

A

Te vroege borstontwikkeling
Fysiologisch bij minipuberteit

24
Q

Noem 4 vormen van diagnostiek bij afwijkende puberteit

A

Handfoto
LH/FSH
Oestradiol/T (maar is meestal ook te zien aan de buitenkant)
LHRH test om as te testen (alleen bij vroege puberteit)

25
Q

Wat is belangrijk om uit te vragen bij de familie bij een afwijkende puberteit?

A

Leeftijd puberteit familie
Medicatie (OAC of T-creme)

26
Q

Welke 4 dingen wil je weten bij een brakend kind?

A

Gallig
Meconiumlozing <48 uur
Bolle/niet bolle buik
Anus aanwezig

27
Q

Welke 7 ziekten staan in de DD gallig braken

A

Duodenumatresie (double bubble bij BOZ)
Malrotatie (volvulus: draaiing colon om duodenum)
Jejunum/ileumatresie (link met CF)
Meconium ileus (link met CF)
Hirschsprung
Colonatresie
Anorectale malformatie

28
Q

Wat is een UPJ stenose? Welke 2 vormen heb je?

A

Uretero-pelvic-junction stenose
Intrinsiek: klein lumen
Extrinsiek: vaten duwen dicht

29
Q

Noem 4 klachten van UPJ stenose

A

Buikpijn
Misselijkheid
Braken
Nierstenen

30
Q

Noem 5 behandelingsindicaties UPJ-stenose

A

Klachten
Hypertensie
Nierstenen
Echo: pyelumdiameter >40mm
Verminderde nierfunctie <40%

31
Q

Wat is de behandeling voor UPJ stenose?

A

Pyelumplastiek

32
Q

Wat is de diagnostiek voor vesico-ureterale reflux?

A

Cystogram

33
Q

Wat is een primair obstructieve mega-ureter?

A

Stenose vlak voor blaas

34
Q

Wat is hypospadie?

A

Lage positie meatus
Ventrale curvutatuur
Afwijkende voorhuid

35
Q

Noem 5 oorzaken van een neurogenen blaas bij kinderen

A

Sluitingsdefecten neurale buis
Anorectale malformaties
Tethered cord syndroom
Traumatisch.iatrogenen dwarslaesie
Multiple sclerose

36
Q

Waarom mag iemand met multiple sclerose nooit ontslagen worden bij de uroloog?

A

Vlekkerig beeld, kan zo opeens veranderen

37
Q

Welke 5 dingen kan je meten met een VUDO?

A

Capaciteit blaas
Detrusor-sfincter-dyssynergie
Residu na mictie
Uroflow
Lekdruk

38
Q

Welke behandeling voor neurogene blaas heeft effect op de mictiefase?

A

CIC

39
Q

Welke behandeling voor neurogene blaas heeft effect op de opslagfase?

A

Anticholinergica

40
Q

Welke 3 operaties kunnen gedaan worden voor een neurogene blaas?

A

Blaasaugmentatie (ileocystoplastiek)
Appendo-vesico-stomie (stoma voor urine op darm)
Montistoma (dunne darm gebruiken voor stoma)

41
Q

Noem 4 nazorg risico’s na een operatie voor neurogene blaas

A

Hyperchloremische acidose
Vitamine B12 deficiëntie
Plaveiselcelcarcinoom van de blaas
Blaasstenen

42
Q

Wat produceren sertoli cellen?

A

AMH

43
Q

Wat produceren Leydigcellen?

A

T en DHT

44
Q

Wat is de functie van T en van DHT?

A

T: indaling testis van lies naar scrotum
DHT: ontwikkeling fallus en scrotum

45
Q

In welke 3 categorieën kunnen de DSD onderverdeeld worden

A

XY met ondervirilisatie
XX met overvirilisatie
Sexchromosomale DSD

46
Q

Wat is de sinus urogenitalis?

A

Gemeenschappelijk deel van vagina en uretra wat soms kan ontstaan

47
Q

Wanneer is de hypofyse-gonaden-as actief?

A

Prenataal 2e/3e trimester
Minipuberteit (1e 3 maanden)
Vanaf puberteit

48
Q

Wat voor stadiëring kan je gebruiken om een atypisch geslacht te classificeren?

A

Prader stadia
Waar is de uretra opening, fusie labioscrotale wallen, gonaden ingedaald

49
Q

Wat is heteroplasmie?

A

Dat de ernst van de ziekte afhangt van hoeveel % van de mito’s een mutatie heeft

50
Q

Hoe kan een mitochondriale ziekte toch via pa overgedragen worden?

A

Sommige eiwitten voor de mito’s worden vanuit de kern gecodeerd

51
Q

Hoe kan je het verschil klinisch zien tussen kerngecodeerde mito ziekten en mito gecodeerde mito ziekten?

A

Kerngecodeerd vaak op kinderleeftijd tot expressie
Mito gecodeerd vaak in puberteit of later

52
Q

Welke 3 vormen van mozaïekisme zijn er?

A

Constitutioneel: verspreid over alle weefsels
Somatisch: tumor, dus op 1 plek
Kiemcel: somatisch, maar dan in gonaden -> aan denken bij 2 zieke kinderen en verder niemand in de fam ziek/drager

53
Q

Wat zijn 3 manieren van urineafname bij kinderen?

A

Plaszakje
Eenmalig katheteriseren
Suprapubische punctie

54
Q
A