Week 12: Urogenitale afwijkingen en genderidentiteit

Question 1

Wanneer treed het grootste gedeelte van de hersengroei op?

Answer 1

Eerste 1000 dagen

Question 2

Noem 7 adverse child experiences, vanaf hoeveel heb je verhoogde kans om gezondheidsproblemen te ontwikkelen?

Answer 2

Mentaal misbruik
Fysiek misbruik
Seksueel misbruik
Geweld naar moeder
Gezinslid middelenmisbruik
Gezinslid psychiatrische ziekte
Gezinslid in gevangenis gezeten

4 of meer -> verhoogde kans gezondheidsproblemen

Question 3

Wat is affect?

Answer 3

Zichtbare en hoorbare expressie van emotionele reactie

Question 4

Noem 4 stappen van affectspiegeling

Answer 4

Markeren
Interpreteren en representeren
Modulering effect
Expressie emotionele respons/actie

Question 5

Op welke 3 manieren moeten emotionele en intentionele toestanden van kinderen gespiegeld worden?

Answer 5

Gemarkeerd
Congruent
Contingent

Question 6

Wat is een mismatch in affect en hoeveel mismatches zijn geaccepteerd?

Answer 6

Niet gemarkeerde, congruente en contingente reacties
minimum 30-50% matches is voldoende

Question 7

Wat is de DC:0-5? Uit welke 5 assen bestaat deze?

Answer 7

Apart classificatiesysteem voor kinderen
I: klinische stoornissen
II: relationele context
III: lichamelijke gezondheid
IV: psychosociale stressoren
V: ontwikkeling van competenties

Question 8

Noem 8 rode vlaggen van ASS

Answer 8

Lacht niet naar anderen (vanaf 12 mnd)
Reageert niet aanspreken (vanaf 12mnd)
Brabbelt niet (vanaf 12mnd)
Maakt geen gebaren (vanaf 12mnd)
Heeft geen interesse in andere mensen (vanaf 12mnd)
Geen functioneel gebruik van woorden (vanaf 18mnd)
Gebruikt geen woordzinnen (vanaf 24mnd)
Elk verlies van taal/sociale vaardigheden

Question 9

Wat is het krukje van van der Pas?

Answer 9

Over ouderbegeleiding:
- ouderschap is kwetsbaar
- ouder is consultvrager
- verantwoordelijk zijn

Question 10

Noem 5 alarmsignalen van mentale retardatie

Answer 10

Niet halen (motorische) mijlpalen, stilstand of regressie
Niet reageren geluid/aanspreken
Geen oogcontact na 6 wk
Onvoldoende interesse voor de omgeving
Neurologische verschijnselen (spierzwakte, tonusafwijking, epilepsie)

Question 11

Noem 5 indicaties voor diagnostisch onderzoek naar mentale retardatie

Answer 11

Ontwikkelingsachterstand bij kids onder de 2,5
Verstandelijke beperking bij kids ouder dan 2,5 na IQ onderzoek
Zwakbegaafd/discrepantie IQ profiel
ASS met verstandelijke beperking
Uitgesproken taal-spraak achterstand zonder andere verklaring

Question 12

Noem 3 symptomen van myotone dystrophie en wat is de afwijking?

Answer 12

Spierzwakte
Cataract
VB

Repeat in DMDK-gen

Question 13

Wanneer is de puberteit bij jongens begonnen? Wanneer is deze vroeg/laat?

Answer 13

Testikelvolume meer dan 4mL
Vroeg: voor 9
Laat: na 14

Question 14

Waar begint de puberteit?

Answer 14

In de hersenen door pulsatiele afgifte GnRH

Question 15

Hoe werkt het tannerstadium bij jongens?

Answer 15

Genitaal 1-5
Pubisbeharing 1-5
A = okselbeharing 1-3

Question 16

Noem 5 psychologische effecten van de puberteit

Answer 16

Rijping hogere cognitieve functies
Evalueren eigen gedrag/emoties
Bewustwording van zichtzelf
Peergroep belangrijker
Zelfstandiger

Question 17

Wanneer begint de puberteit bij meisjes?
Wanneer is deze vroeg/laat?

Answer 17

M2 borstontwikkeling
Vroeg: 8
Laat: 13

Question 18

Hoe werkt het tannerstadium bij meisjes?

Answer 18

M: borstontwikkeling (heeft niks met grootte te maken)
Pubisbeharing 1-5

Question 19

Hoeveel jaar zit er ongeveer tussen M2 en de eerste menarche?

Answer 19

Ongeveer 2,5 jaar

Question 20

Wat is de fancy term voor te vroege puberteit?

Answer 20

Pubertas praecox

Question 21

Wat is de fancy term voor te late puberteit?

Answer 21

Pubertas tarda

Question 22

Wat is een premature pubarche?

Answer 22

P2 stadium voor 8 (meisjes) of 9 (jongens)
-> te vroege androgeenproductie

Question 23

Wat is een premature thelarche?

Answer 23

Te vroege borstontwikkeling
Fysiologisch bij minipuberteit

Question 24

Noem 4 vormen van diagnostiek bij afwijkende puberteit

Answer 24

Handfoto
LH/FSH
Oestradiol/T (maar is meestal ook te zien aan de buitenkant)
LHRH test om as te testen (alleen bij vroege puberteit)

Question 25

Wat is belangrijk om uit te vragen bij de familie bij een afwijkende puberteit?

Answer 25

Leeftijd puberteit familie Medicatie (OAC of T-creme)

Question 26

Welke 4 dingen wil je weten bij een brakend kind?

Answer 26

Gallig Meconiumlozing <48 uur Bolle/niet bolle buik Anus aanwezig

Question 27

Welke 7 ziekten staan in de DD gallig braken

Answer 27

Duodenumatresie (double bubble bij BOZ) Malrotatie (volvulus: draaiing colon om duodenum) Jejunum/ileumatresie (link met CF) Meconium ileus (link met CF) Hirschsprung Colonatresie Anorectale malformatie

Question 28

Wat is een UPJ stenose? Welke 2 vormen heb je?

Answer 28

Uretero-pelvic-junction stenose Intrinsiek: klein lumen Extrinsiek: vaten duwen dicht

Question 29

Noem 4 klachten van UPJ stenose

Answer 29

Buikpijn Misselijkheid Braken Nierstenen

Question 30

Noem 5 behandelingsindicaties UPJ-stenose

Answer 30

Klachten Hypertensie Nierstenen Echo: pyelumdiameter >40mm Verminderde nierfunctie <40%

Question 31

Wat is de behandeling voor UPJ stenose?

Answer 31

Pyelumplastiek

Question 32

Wat is de diagnostiek voor vesico-ureterale reflux?

Answer 32

Cystogram

Question 33

Wat is een primair obstructieve mega-ureter?

Answer 33

Stenose vlak voor blaas

Question 34

Wat is hypospadie?

Answer 34

Lage positie meatus Ventrale curvutatuur Afwijkende voorhuid

Question 35

Noem 5 oorzaken van een neurogenen blaas bij kinderen

Answer 35

Sluitingsdefecten neurale buis Anorectale malformaties Tethered cord syndroom Traumatisch.iatrogenen dwarslaesie Multiple sclerose

Question 36

Waarom mag iemand met multiple sclerose nooit ontslagen worden bij de uroloog?

Answer 36

Vlekkerig beeld, kan zo opeens veranderen

Question 37

Welke 5 dingen kan je meten met een VUDO?

Answer 37

Capaciteit blaas Detrusor-sfincter-dyssynergie Residu na mictie Uroflow Lekdruk

Question 38

Welke behandeling voor neurogene blaas heeft effect op de mictiefase?

Answer 38

CIC

Question 39

Welke behandeling voor neurogene blaas heeft effect op de opslagfase?

Answer 39

Anticholinergica

Question 40

Welke 3 operaties kunnen gedaan worden voor een neurogene blaas?

Answer 40

Blaasaugmentatie (ileocystoplastiek) Appendo-vesico-stomie (stoma voor urine op darm) Montistoma (dunne darm gebruiken voor stoma)

Question 41

Noem 4 nazorg risico's na een operatie voor neurogene blaas

Answer 41

Hyperchloremische acidose Vitamine B12 deficiëntie Plaveiselcelcarcinoom van de blaas Blaasstenen

Question 42

Wat produceren sertoli cellen?

Answer 42

AMH

Question 43

Wat produceren Leydigcellen?

Answer 43

T en DHT

Question 44

Wat is de functie van T en van DHT?

Answer 44

T: indaling testis van lies naar scrotum DHT: ontwikkeling fallus en scrotum

Question 45

In welke 3 categorieën kunnen de DSD onderverdeeld worden

Answer 45

XY met ondervirilisatie XX met overvirilisatie Sexchromosomale DSD

Question 46

Wat is de sinus urogenitalis?

Answer 46

Gemeenschappelijk deel van vagina en uretra wat soms kan ontstaan

Question 47

Wanneer is de hypofyse-gonaden-as actief?

Answer 47

Prenataal 2e/3e trimester Minipuberteit (1e 3 maanden) Vanaf puberteit

Question 48

Wat voor stadiëring kan je gebruiken om een atypisch geslacht te classificeren?

Answer 48

Prader stadia Waar is de uretra opening, fusie labioscrotale wallen, gonaden ingedaald

Question 49

Wat is heteroplasmie?

Answer 49

Dat de ernst van de ziekte afhangt van hoeveel % van de mito's een mutatie heeft

Question 50

Hoe kan een mitochondriale ziekte toch via pa overgedragen worden?

Answer 50

Sommige eiwitten voor de mito's worden vanuit de kern gecodeerd

Question 51

Hoe kan je het verschil klinisch zien tussen kerngecodeerde mito ziekten en mito gecodeerde mito ziekten?

Answer 51

Kerngecodeerd vaak op kinderleeftijd tot expressie Mito gecodeerd vaak in puberteit of later

Question 52

Welke 3 vormen van mozaïekisme zijn er?

Answer 52

Constitutioneel: verspreid over alle weefsels Somatisch: tumor, dus op 1 plek Kiemcel: somatisch, maar dan in gonaden -> aan denken bij 2 zieke kinderen en verder niemand in de fam ziek/drager

Question 53

Wat zijn 3 manieren van urineafname bij kinderen?

Answer 53

Plaszakje Eenmalig katheteriseren Suprapubische punctie