Week 9: Erfelijkheid en ontstaan van aangeboren afwijkingen

Question 1

Op welke 3 manieren kan je afwijkingen indelen

Answer 1

Erfelijk-niet erfelijk
Syndromaal-geïsoleerd
Major anomalie-minor anomalie

Question 2

Noem 7 kenmerken van fetal alcohol syndrome

Answer 2

Korte oogsppleten
Lang/vlakke bovenlip
Aangeboren hartafwijkingen
Groeiachterstand
Nier-, hersen-, skeletafwijkingen
Abnormale cognitieve functie
Gedragsproblemen tot op volwassen leeftijd

Question 3

Noem de 7 principes van Wilson? (Factoren voor teratogene effecten)

Answer 3

Structuur en werkingsmechanisme van de stof
Dosis en duur blootstelling
Maternale modificatie van de dosis
Mogelijkheid foetus te bereiden
Embryonale periode
Capaciteit van verschillende organen om stof te metaboliseren
Genetisch bepaalde gevoeligheid van het organisme

Question 4

Wat is een deformatie?

Answer 4

Afwijkende vorm door mechanische krachten, bij verdwijnen kracht (deels) spontane correctie

Question 5

Wat is disruptie?

Answer 5

Afwijkende vorm door ernstige schade, spontane correctie niet mogelijk

Question 6

Wat is malformatie?

Answer 6

Vanaf begin fout in aanleg (kan erfelijk/niet erfelijk of combinatie)

Question 7

Wat is. dysplasie?

Answer 7

Abnormale histiogenese en morfologische gevolgen

Question 8

Noem 6 redenen waarom registratie van aangeboren afwijkingen belangrijk is

Answer 8

Vaststelling frequentie
Evalueren effect interventies
Evalueren effect in de populatie
Snelle herkenning teratogene exposities
Etiologisch onderzoek
Planning medische zorg

Question 9

Bij welke 3 gevallen doe je syndroomdiagnostiek?

Answer 9

Voorkomen van 1 of meer aangeboren afwijkingen
Groeiachterstand aanwezig bij geboorte of 1e levensjaren optredend
Achterstand in verstandelijke ontwikkeling

Question 10

Wat is anticipatie?

Answer 10

Verschijnselen syndroom nemen toe met generaties

Question 11

Wat is variabele expressie?

Answer 11

Verschijnselen verschillen per generatie/kind

Question 12

Wat is penetrantie?

Answer 12

% individuen dat aandoening tot expressie brengt

Question 13

Wat is heterogeniteit?

Answer 13

Verschillende genen brengen hetzelfde ziektebeeld tot expressie

Question 14

Wat is allelisch?

Answer 14

1 gen kan meerdere ziektebeelden tot expressie brengen

Question 15

Noem een voorbeeld van een associatie

Answer 15

VACTERL-H
Vertebral defects
Anale atresie/stenose
Cardiale defecten
Tracheo-oesofagale fistels
Radiale defecten/renale anomalieën
non radial Limb defects
Hydrocephalus

Question 16

Wat is een sequentie?

Answer 16

Afwijking ontstaat door een andere afwijking

Question 17

Uit welke 3 onderdelen bestaat de Robin sequentie?

Answer 17

Microretrognatie (kaak kleiner en naar achter) -> geen plek tong -> schisis U-vorm
Glossoptosis (naar buitenhangende tong)
Ademhalingsproblemen (OSAS)

Question 18

Welke vorm heeft een primaire schisis?

Answer 18

V-vormig

Question 19

Wat is de behandeling voor een scaphocephalie?

Answer 19

Veerdistractie
Open remodellatie (alleen bij oudere kinderen)

Question 20

Welke schedelafwijking is te vinden bij het syndroom van Alpert?

Answer 20

Bilaterale coronaire synostose

Question 21

Welke 5 afwijkingen kunnen optreden bij de orbita en neus

Answer 21

Cycloop: ogen niet uit elkaar
Hypo/hypertelorisme: te weinig/te veel ruimte tussen ogen
Facial cleft
Psosis: verminderde werking palpebrae: oof blijft dichter en kinderen kijken met hun hoofd in hun nek

Question 22

Wat is de behandleing voor een hypo/hypertelorisme?

Answer 22

4-shaped osteotomy
Boc osteotomy
Facial bipartition

Question 23

Wat is de behandeling voor ptosis?

Answer 23

Spier weer aanhechten

Question 24

Wat zijn de classificaties van tessier en van der meulen?

Answer 24

Classificaties voor facial cleft

Question 25

Wat is treacher collins?

Answer 25

Bilaterale tessier 6, 7 en 8

Question 26

Noem 3 aangeboren afwijkingen van de mond

Answer 26

Kort tongriempje Schisis Macrostomie

Question 27

Noem 3 aangeboren afwijkingen die kunnen voorkomen bij het oor

Answer 27

Bijoren Flaporen/afstaande oren Microtie

Question 28

Op welke 3 manieren kunnen afstaande oren ontstaan?

Answer 28

Verminderde helixplooi Te diepe concha Afstaande oorlel

Question 29

Hoe diagnostiseer je craniofaciale microsomie (CFM)?

Answer 29

2 major, 1 major+1 minor, 3 minor Major: - Mandibula hypoplasie - Microtie - Orbita/ossale hypoplasie - N. facialis uitval Minor: - Weke delen deficientie - Bijoor - Macrostomie - Schisis - Epibulbair dermoid - Hemivertebae

Question 30

Wat is de behandeling bij Pierre Robins?

Answer 30

Mandibula extractie

Question 31

Noem 3 aangeboren afwijkingen van de nek

Answer 31

Torticollis: te strakke sternocleidomastoideus Mediane/laterale halscyste: kiewbogen niet goed gesloten Webbed neck

Question 32

Noem 5 aangeboren afwijkingen van de romp

Answer 32

Pectus excavatum (trechterborst Pectus carinatum (kippenborst) Poland syndroom (sternale kop pec. major hypoplasie Afwijkingen mamma Spina bifida

Question 33

Wat is de behandeling van een pectus excavatum?

Answer 33

Metalen bar erin en die omdraaien

Question 34

Welke 2 vormen van schisis zijn er?

Answer 34

Cheilognathopalatoschisis Geïsoleerde mediane palatoschisis

Question 35

Waar zit het probleem bij een cheilognatopalatoschisis?

Answer 35

Fusie frontonasale en maxillaire prominentia (week 6-9)

Question 36

Waar zit het probleem in de geïsoleerde mediane palatoschisis?

Answer 36

Fusie probleem in palatumgewelven (week 13-14)

Question 37

Wanneer wordt de lipsluiting gedaan bij een schisis?

Answer 37

3 maanden

Question 38

Noem 6 belangrijke structuren bij een lipsluiting

Answer 38

M. orbicularis oris White roll Cupids bow Commissuur Philtral columns Vermillion (lippenrood)

Question 39

Wat is een vomarlap?

Answer 39

Gedeeltelijke sluiting palatum durum tijdens lipsluiting

Question 40

Wanneer wordt de palatumsluiting gedaan bij een schisis?

Answer 40

9-12 maanden

Question 41

Noem 2 belangrijke structuren bij een palatumsluiting

Answer 41

m. levator veli palatini a. palatina major

Question 42

Wat is het verschil tussen centrale en perifere cyanose?

Answer 42

Centraal: arterieel verlaagd O2, cyanose in slijmvliezen, tong en nagelved Perifeer: arterieel O2 normaal, verhoogde extractie in weefsels, blauwe, koude acra

Question 43

Hoe kan je de aangeboren hartafwijkingen indelen?

Answer 43

Uitstroomobstructie Afwijkingen links-rechtsshunt Cyanotische afwijkingen

Question 44

Hoe wordt een vergrote afstand tussen pupillen genoemd?

Answer 44

Hypertelorisme

Question 45

Hoe wordt het genoemd als de buitenooghoek hoger ligt dan de binnenhoek?

Answer 45

Upslant

Question 46

Hoe worden witte pigment vlekjes in de iris genoemd?

Answer 46

Brush field spots

Question 47

Hoe wordt een plooi in het ooglid genoemd?

Answer 47

Epicanthusplooi

Question 48

Wat is de medische term voor een doorlopende wenkbrauw?

Answer 48

Synophrys

Question 49

Hoe wordt het genoemd als er 2 handlijnen fuseren tot 1 lijn?

Answer 49

4-vingerlijn

Question 50

Hoe wordt de irreële perceptie van eigen uiterlijk genoemd?

Answer 50

Body dismorfic disorder

Question 51

Waardoor wordt het Noonan syndroom veroorzaakt?

Answer 51

PTPNII gen

Question 52

Wat is de ICD?

Answer 52

Inner corner distance

Question 53

Wat is de OCD?

Answer 53

Outer corner distance

Question 54

Wat is de IPD?

Answer 54

Inner pupil distance

Question 55

Wat is clinodactylie?

Answer 55

Links rechts afbuiging vinger(s)

Question 56

Wat is campodactylie?

Answer 56

Boven onder/voor achter afbuiging vinger(s)

Question 57

Wat is een brachydactylie?

Answer 57

Korte vingers

Question 58

Hoe wordt het syndroom van Sphriznen (22q11 deletie) overgeerfd?

Answer 58

AD

Question 59

Wat is de vorm van het grote fontanel?

Answer 59

Ruitvormig

Question 60

Welke 4 kenmerken heeft een saphocephalie?

Answer 60

Langwerpige schedel Smalte in breedte Bolling voorhoofd Puntvormig achterhoofd Synostose van sagitalis

Question 61

Welke 2 kenmerken heeft een trigonocephalie?

Answer 61

Puntvormig voorhoofd Afvlakking craniale oogkasrand Synostose van sutura metopica

Question 62

Welke 4 kenmerken heeft een brachycephalie?

Answer 62

Korte schedel Verminderde lengte Vergrootte breedte Soms met hypertelorisme Synostose van dubbelzijdige sutura coronalis of lambdoidea

Question 63

Welke 2 kenmerken heeft een plagiocephalie?

Answer 63

Unilaterale oogkas afvlakking Andere groeit compensatoir Enkelzijdige synostose van sutura coronaris of lambdoidea

Question 64

Wanneer ontstaat een synostose?

Answer 64

Vanaf de geboorte aanwezig

Question 65

Uit welke embryonale structuur ontstaat de processus mandibularis?

Answer 65

1e kieuwboog

Question 66

Waar ontstaat het os occipitale uit?

Answer 66

Eerste 4 somieten

Question 67

Waar onstaat de buitenste gehoorgang uit?

Answer 67

1e kieuwgroeve

Question 68

Waar ontstaat de middenoorholte en de tuba auditiva uit?

Answer 68

1e kieuwzak

Question 69

UIt welke genotypes kan turner ontstaan?

Answer 69

45,X 46,Xi (Xq)

Question 70

Welk syndroom lijkt op turner? Wat zijn de verschillen?

Answer 70

Noonan Erft AD in het PTPN11-gen over Turner: sociaal emotionele contactproblemen Noonan: 25% milde/matige MR