Week 10 VO, ZO Flashcards
(40 cards)
Welke mutaties heb je van DNA?
- Nonsense mutatie: door mutatie ontstaat er te vroeg een stopcodon;
- Deletie of insertie mutatie: door een mutatie kan er een leesraamverschuiving, ook wel frameshift genoemd, ontstaan;
- Missense mutatie: door een mutatie wordt een ander aminozuur ingebouwd;
- Splice site mutatie: door de mutatie vindt er geen goede splicing plaats tussen intronen en exonen.
Fragiel X-syndroom
- pathologie/oorzaak
- incidentie
- overerving
- symptomen
- Klachten bij vrouw
- X-chromosomaal via anticipatie van CGG-repeat op FRAXA-gen.
- meest voorkomende oorzaak van mentale retardatie
- x linked recessief met anticipatie
- Mentale retardatie, leerproblemen, lang gelaat en groot hoofd, hyperlaxe gewrichten en scoliose
- De dochters kunnen de volledige mutatie gekregen hebben en toch gezond zijn door random X-inactivatie. Zij hebben wel een verhoogd risico op een kind met het fragiele-X-syndroom
Cystic fibrose
- pathologie/oorzaak
- incidentie
- overerving (rekenen)
- symptomen
- diagnostische test
- CFTR gen defect
- 1/30 mensen drager
- autosomaal recessief
- luchtwegklachten, infecties, obstipatie/darmklachten
- diagnostische test is zweettest (of via hielprik screening)
De andere ouder heeft 1:30 kans om ook drager te zijn van CF, want 1:30 is het normale populatierisico en daarbij ook nog 50% kans om dit door te geven. De kinderen van deze ouders (dus broer/zussen van één van de ouders van het aangedane kind) hebben 50% en 0,5 x 1:30 = 1:60 (1,6%) dus in totaal 51,6% kans om drager te zijn -> rekenen voor tentamen
Hoeveel vrouwen krijgen borst- of ovariumcarcinoom? Welk % is erfelijk belast?
1/7 vrouwen
5-10% erfelijk belast met autosomaal overerving (BRCA1/2)
Wat is genomic imprinting? Tot welke syndromen kan het leiden?
Genomic imprinting’ wil zeggen dat een gen in een chromosomale regio óf actief is op het vaderlijk chromosoom óf op het moederlijk chromosoom. Een dergelijke regio is te vinden op chromosoom 15. Heeft een patiënt een deletie in die regio van het vaderlijk chromosoom 15, dan heeft de patiënt het Prader-Willi syndroom. De benodigde genexpressie staat normaal namelijk alleen ‘aan’ op het vaderlijk chromosoom.
Prader-Willi syndroom of angelman syndroom
Wat is kenmerkend aan de man en vrouw bij rouw? Wat zie je vaak?
Het zal dan ook lijken of de man zich verstandig presenteert en hard werkt om alles overeind te houden terwijl de vrouw instort. Dit kan ervoor zorgen dat stellen polariseren, terwijl vaak beide partners zowel de emotie als ratio in zich hebben. Er is vaak sprake van balancing dynamics. Dit houdt in dat de ene partner de ander steunt wanneer die het zwaarder heeft, en andersom. De meeste stellen wisselen elkaar op deze manier af en zitten niet tegelijkertijd in een dip
Hoe uit een rouwproces zich?
Zowel emotioneel al lichamelijk
Hoe verschilt het linker en rechteratrium qua achterwant en hartoor?
rechteratrium
- stomp oor en een getrabeculariseerde achterwand,
linkeratrium een
- vingervormig oor heeft, met een gladde achterwand
Wat is transpositie van de grote vaten? hoe wordt een OK aangepakt? Wat is er vaak ook aan de hand?
Plaatje kijken!
- Aorta is aangesloten op rechterventrikel en a. pulmonalis aangesloten op linkerventrikel Grote gevolgen voor circulatie
- Ductus arteriosus wordt opgehouden met prostaglandines en foramen ovale ook
- Transpositie gaat vaak samen met ASD of VSD
Wat zijn de oorzaken van ASD/VSD? Is het hetzelfde als foramen ovale?
Hierbij valt te denken aan omgevingsinvloeden, maar ook aan genetische afwijkingen.
ASD is uitblijven van septatie van atria waarbij type II het meest voorkomt, ASD is niet hetzelfde als foramen ovale
Wat is de incidentie van congenitale hartafwijkingen? Welke komen het meest voor
- 0,8% 8;1000
- 10% ASD type II
- 30% VSD -> meest voorkomende
Wat voor shunt is er bij ADS? wat zijn de geluiden bij LO?
ASD -> links rechts shunt
Bij een groot ASD type II is er sprake van een luider en gefixeerd gespleten tweede harttoon. De splijting van de tweede harttoon wordt veroorzaakt door een tijdsverschil in het moment van sluiten van de aortaklep en pulmonalisklep.
Een ASD type II geeft een systolisch ejectiegeruis van het hart, door de toegenomen bloedstroom door het longvaatbed.
Wat is effect van ADS op hart? Wat zijn de behandelingen?
- Overbelasting van rechterkamer
- pulmonale vaatafwijkingen
- ritmestoornissen
behandeling
- Chirurgisch via thoracotomie, primair (direct hechten) of secundair (stuk kunststof/pericard op asd)
- Katheterinterventie
Wat is tetralogie van Fallot? % van alle congenitale hartafwijkingen? Wat zijn de typische kenmerken?
Wat is de behandeling? wat mag je deze patienten niet geven?
aangeboren hartafwijking met vier specifieke kenmerken:
* Overrijdende aorta (aortaklep is hoger in aorta)
* Ventrikelseptumdefect;
* Pulmonalisstenose;
* Rechterkamer hypertrofie.
5% van alle pasgeboren met een aangeboren hartafwijking, vaak icm syndromale afwijkingen
Typische kenmerk is centrale cyanose door recht links shunt
Behandeling: chirurgisch zo vroeg mogelijk, diuretica vermijden!
Wat is centrale en perifere cyanose? wat is een belangrijk verschil?
Centrale cyanose
- kenmerkend van tetralogie van fallot
- slijmvliezen, het nagelbed, de tong en eventueel de huid kleuren blauw door onderverzadiging van zuurstof in het arteriële bloed.
Perifere cyanose is het
- arteriële bloed goed met zuurstof verzadigd, maar is er verhoogde zuurstofextractie in de weefsels.
- Blauwe verkleuring van de uiteinden van de extremiteiten, de acra.
verzadiging is anders!
Wat is het effect van recht links shunt?
desaturatie van arterieel bloed
Wat is DD bij zwelling in de lies?
- Hernia inguinalis
- Niet scrotale testis;
- Hydrocèle;
- Lymfeklier;
- Hernia femoralis (zeer zeldzaam bij kinderen)
Wat is verdeling van hernia inguinalis qua incidentie?
- 5% van de atermen,
- 10% preterme,
- jongens:meisjes 10:1,
- meestal rechstzijdig
Oorzaak en Behandeling van hernia inguinalis
- oorzaak is processus vaginalis die niet spontaan sluit
- verdwijnt niet spontaan en kan orgaan beknellen (30% van de gevallen) -> chirurgisch
Wat is hydrocele testes? ontstaan, behandeling? Verschil met hernia inguinalis
- goedaardige zwelling met vocht in testis door niet geheel afgesloten processus vaginalis net als hernia inguinalis
- Kan wel spontaan verdwijnen dus expectatief beleid, verder is dit te reponeren
Welke conclusie kan men trekken uit gallig braken? DD?
obstructie is na papil van vater!
* Duodenumatresie;
* Malrotatie met volvulus;
* Jejunum/ileum atresie;
* Colonatresie;
* Meconiumileus;
* Ziekte van Hirschsprung;
* Anorectale malformatie.
darmartresie typisch symptoom en rontgen?
dubble bubble op xray en gallig braken
meconiumileus en de ziekte van Hirschsprung -> kenmerk
- behandeling
operatie
-eerste meconiumlozing ernstig vertraagd.
Ziekte van Hirschsprung
- ontbreken de ganglioncellen in het distale deel van de darmwand, waardoor er geen darmcontracties zijn.
Behandeling
- rectaal spoelen en zorgen voor een goed op gang blijvende defecatie
- evt operatief stuk afunctioneel darm eruit halen.
Afkorting vaoor anorectale malformaties qua oorzaak?
VACTERL.
* Vertebra, wervelafwijkingen;
* Anusafwijkingen;
* Cardiale afwijkingen;
* Trachea afwijkingen;
* Oesophagus afwijkingen;
* Renaal: urogenitale afwijkingen;
* Ledemaatafwijkingen (radius en duim).
